punktförmige epiphysäre Dysplasie
Einführung
Kurze Einführung in die punktförmige Hornhautdysplasie Die Dysplasiaepiphysialpunctata ist hauptsächlich durch vereinzelte Verkalkungen in der Epiphyse gekennzeichnet, die auch als Chondrodystro-Phiacalcificans congenito und Stipple Depiphyses bezeichnet werden. Einige Leute denken, dass es mit dem Erbgang zusammenhängt: rezessive Vererbung, viele Wirbelkörper von Kindern haben einen vertikalen lichtdurchlässigen Streifen, die Gliedmaßen sind symmetrischer gekürzt, die Verkürzung von Tibia und Femur ist offensichtlicher, das metaphysäre Ende ist unregelmäßig und die epiphysäre Verkalkung ist offensichtlich verzögert und zerstört. . Die Prognose ist schlecht und nur wenige Kinder können ein Jahr alt werden, die dominierenden erblichen Manifestationen sind einseitig asymmetrische Extremitätenverkürzungen und der Wirbelkörper hat keine vertikale Lichttransmissionszone und die Prognose ist gut. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% -0,05% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Angeborener Katarakt
Erreger
Epiphysen-Dysplasie
Ätiologie
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, es handelt sich um eine angeborene Anomalie, und es handelt sich um eine Erkrankung bei der Geburt. Die meisten Menschen glauben, dass die Krankheit nicht erblich ist und nur eine geringe Familienanamnese aufweist. Sowohl kryptische als auch dominante Vererbung.
[pathologische Veränderungen]
Unter dem Mikroskop reifen die Osteophyten und Chondroblasten sehr unregelmäßig, der ektopische Ossifikationsbereich und das knorpelartige Gewebe mit Kalziumablagerungen bilden die Flecken auf dem Röntgenbild und das mucinartige Gewebe zwischen den Kalzifikationen Und die zystische degenerative Zone, die nachfolgende Verkalkungszone, die allmählich verschmilzt und dann die Ossifikation vollendet, haben Muskeln und Bindegewebe neben dem Gelenk ebenfalls eine fibröse Degeneration.
Verhütung
Prävention von Hornhautdysplasie
Die Krankheit ist eine angeborene Krankheit ohne wirksame vorbeugende Maßnahmen.
Komplikation
Spitze epiphysäre Dysplasie Komplikationen angeborener Katarakt
Die Hauptsymptome dieser Krankheit sind Gelenksteifheit und Beugungskontraktur, sodass die Hüften, Knie, Knöchel, Schultern, Ellbogen und Handgelenke alle halbgebeugt sind und nicht gestreckt werden können, manchmal kombiniert mit anderen Knochen- und Gelenkdeformitäten wie Hemivertebra, Hüftgelenken. Dysplasie, Hüftluxation und deformierte Füße sowie einige Kinder mit angeborenem grauen Star.
Symptom
Symptome der punktuellen Epiphysenentwicklung Häufige Symptome Geistige Behinderung Flaches Gesicht Hüften, Knie, Ellbogen ... Gelenksteife Nasenbrücke kollabieren jungen Katarakt
Die Krankheit manifestiert sich häufig als Totgeburt oder Tod innerhalb einer Woche nach der Geburt. Eine Infektion ist häufig die Todesursache. In einigen Fällen mit langfristigem Überleben ist dies:
1 Gelenksteifheit und Flexionsdeformität sind charakterisiert, insbesondere die Knie- und Ellbogengelenke, bedingt durch Gelenkkapselfibrose.
2 bilaterale angeborene Katarakte.
3 Pygmäen der kurzen Gliedmaßen, die proximalen Gliedmaßen sind kürzer als die distale Seite und die Läsionen sind vergrößert.
4 Hautverdickung und Haarausfall.
5 flache Gesichts- und Nasenstrahlentiefung.
6 geistige Behinderung, manchmal verkümmert.
Untersuchen
Untersuchung von Auffälligkeiten punktueller Epiphysen
Die Hilfsuntersuchungsmethode für diese Krankheit ist hauptsächlich die Röntgenuntersuchung:
Röntgenerscheinung: Charakteristisch sichtbare undurchsichtige, verstreute oder aggregierte Stellen mit erhöhter Dichte, mit klaren Grenzen von einigen Millimetern bis zu großen Klumpen, die sich an der Stelle des Epiphysenknorpels befinden, die verknöcherter als normal sind Das Zentrum erscheint früh, am unteren Ende des Humerus ist das obere Ende des Femurs deutlicher zu erkennen, der Humerus kann vollständig durch undurchsichtige Stellen ersetzt werden, die langen Knochen sind verkürzt und hypertrophiert, der Femur und die Tibia sind deutlicher zu erkennen, die Knochenenden haben die Form einer Acht, die Sakrallinie Unregelmäßige, flache Knochen und Wirbelkörper ähnliche Leistung, Verkalkung kann auch in der Nasenscheidewand, Luftröhre und Kehlkopfknorpel gesehen werden, was zu Kehlkopfstenose, mit zunehmendem Alter, vereinzelte Flecken werden allmählich verschmelzen, Osteophytenläsionen auch verbessert.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der anormalen Entwicklung des punktierten Kallus
In Bezug auf die Diagnose stützt sich die Krankheit vollständig auf Röntgenuntersuchungen. Beispielsweise können angeborene Katarakte in der Klinik, Hyperkeratosen der Haut, Gelenkkontrakturen usw. als Referenz herangezogen werden. Die Diagnose ist im Allgemeinen nicht schwierig. Zu den Krankheiten, die von der Krankheit unterschieden werden müssen, gehören:
1. Multiple epiphysäre Dysplasie;
2, Kretinismus;
3, Osteochondritis: Wenn das Ausmaß der Verkalkung gering ist, kann es leicht mit Osteochondritis gemischt werden oder fälschlicherweise als Folgeerscheinung einer Osteochondritis angesehen werden.
