angeborene Retinoschisis
Einführung
Einführung in die angeborene Retinoschisis Die angeborene Retinoschisis (angeborene Retinaschisis) ist eine Art von Vitreoretinaldystrophie, die bereits bei der Geburt vorliegt und seltener auftritt als der erworbene Gaumenspalt. Glaskörperblutungen und Netzhautablösungen sind die schwerwiegendsten Komplikationen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: bei kleinen Kindern gesehen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Glaskörperblutung Netzhautablösung Ametropie Hyperopie Strabismus
Erreger
Ursachen der angeborenen Retinoschisis
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist eine kryptisch-rezessive Erkrankung des X-Typs, es wurde jedoch auch über eine autosomal-rezessive Vererbung berichtet. Die autosomal-dominante Vererbung und genetische Methoden sind ungewiss. Die Mutter ist Trägerin und der Gaumenspalt ist symmetrisch.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Erkrankung ist noch ungewiss, es gibt eine Glaskörperabnormalitätstheorie, eine Müllerzelldefekttheorie und eine Netzhautgefäßabnormalitätstheorie, die auf eine angeborene Abnormalität der innersten Schicht der Netzhaut zurückzuführen sind, insbesondere das innere Ende der an der inneren Begrenzungsmembran befestigten Müllerzellen weist einige genetische Defekte auf. Bei einer Glaskortikalanomalie wird die Netzhaut von ihr gezogen, was zur Teilung der Nervenfaserschicht führt.Diese Traktion kann auf ein unzureichendes Wachstum des Glaskörpers im normalen Entwicklungsaugapfel oder auf eine Verdickung und Kontraktion des Glaskörpers während der Perinatalperiode zurückzuführen sein. Der Glaskörper haftet an der Innenwand der Augenmuschel, beim Zusammenziehen des ursprünglichen Glaskörpers zieht sich die innere Netzhautschicht zusammen, im späten Embryonalstadium beginnt sich der untere Teil der Netzhaut zu entwickeln und die Blutgefäße um die Schläfen herum entwickeln sich erst spät und verteilen sich weniger, wenn sich die innere Netzhautschicht zusammenzieht Wenn es gezogen wird, ist es leicht, um die Seite des Beckenkamms zu knacken.
Verhütung
Prävention angeborener Retinoschisis
Es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen für diese Krankheit.
Komplikation
Angeborene Retinoschisis Komplikationen Komplikationen, Glaskörperblutung, Ametropie, Hyperopie, Schielen
Glaskörperblutungen und Netzhautablösungen stellen die schwerwiegendsten Komplikationen dieser Krankheit dar. Die Inzidenz von Glaskörperblutungen liegt bei bis zu 40%, und fast 20% der Patienten haben Netzhautablösungen.
1. Netzhautablösung des Lochs: Es ist zu erkennen, dass sich in der äußeren Schicht der Gaumenspalte ein Loch befindet, sich um die Gaumenspalte ein Loch bildet oder durch die Glaskörpertraktion ein Loch entsteht, durch das die Flüssigkeit in die Netzhaut eindringen kann. Weiter.
2. Glaskörperblut: Die Inzidenz von Glaskörperblutungen beträgt 40%. Dies ist in der Regel auf den Bruch von Zweiggefäßen, sehr wenige auf die Neovaskularisation und die Bildung von Neovaskularisationen aufgrund von Ischämie durch mikrovaskuläre Läsionen im Gaumenspalt zurückzuführen. Die Blutgefäße verursachen wiederholte Blutungen des Glaskörpers, und die Fundusfluoreszenzangiographie ist ein Farbstoffleck aus der Papille und den die Netzhaut umgebenden Blutgefäßen.
3. Andere Komplikationen: Auch bei Patienten mit dieser Krankheit kommt es häufig zu refraktiven Reaktionen. Hyperopie und Strabismus können bis zu 29% der Fälle auftreten. Andere seltene Komplikationen sind Makulatraktion durch Glaskörpertraktion, exsudative Netzhautablösung, Neugeborene Das Gefäßglaukom schrumpft.
Symptom
Angeborene Retinoschisis Symptome Häufige Symptome Nystagmus Pigmentfleck Netzhautödem Pigment abnorme Netzhautablösung Fundusveränderungen
Angeborener Ausbruch, häufiger bei männlichen Kindern, selten bei Frauen, häufig bei Sehstörungen im schulpflichtigen Alter oder im Vorschulalter, wenn die Amblyopie an der Seite des Auges häufig nicht exotrop ist, kann es gelegentlich zu Nystagmus kommen Spontane Glaskörperblutungen traten auf und wurden erst entdeckt, als eine Familie von einem Probanden untersucht wurde.
1. Sehschärfeveränderung: Die allgemeine Sehschärfe sinkt mit zunehmendem Alter auf 0,2 bis 0,4. Die Sehschärfe kann schließlich auf etwa 0,1 gesenkt werden. Im Alter von 10 Jahren ist das monokulare oder binokulare Sehen schlecht. Die Krankheit tritt im peripheren oder makulären Bereich auf. Signifikante Schäden, mehr als die Hälfte von weniger als 0,3, der makuläre Teil des Sehvermögens ist noch schlimmer, die Mehrheit der Patienten mit dieser Krankheit sind männlich, weibliche Patienten sind Eltern aus der Familie mit dieser Krankheit.
2. Gaumenspalte: Die Gaumenspalte tritt in der Makula auf und wird als Makula-Retinoschisis bezeichnet, die zu Makula-Anomalien führt. Sie ist bei allen Patienten zu beobachten und stellt möglicherweise die Fundusmerkmale der Erkrankung dar. Nur die foveale Fovea verschwindet im Frühstadium der Erkrankung. Das Pigment ist ungeordnet und das Sternpigment geht verloren. Die charakteristische Veränderung ist die zystische Ausbuchtung um die Fovea oder das feine speichenartige Erscheinungsbild. Die zentrale Fossa entwickelt sich zu radialen zystenartigen Falten, die allmählich zu Donuts (Donuts) verschmelzen. Die Form der Retina-Palpebralfissur, die Makula-Manifestationen des Patienten variieren, kleine strahlähnliche Erhöhungen oder mikroskopische radiale Falten, die auf der Fovea zentriert sind, oder die Kombination der beiden sind die charakteristischsten Manifestationen bei einigen Patienten mit ausgedehnter Retina Hoch, fast den gesamten hinteren Pol einnehmend, umgeben von großen Blutgefäßen, können die Makulaanomalien sehr gering sein, und die oberflächlichen radioaktiven Falten sind durch die Spaltlampe fast unsichtbar Einige Pigmentflecken des Patienten können die einzige Veränderung sein, während bei anderen der verschwundene Fovealreflex die einzige Makulaanomalie sein kann. Sich ändernde ältere Patienten werden oft übersehen und gelten als altersbedingte normale Veränderungen.
3. Periphere retinale Palpebralfissur: Die Häufigkeit von peripheren Gaumenspalten im Ophthalmoskop beträgt 71 bis 85%, und die Gaumenspalten im peripheren Teil werden hauptsächlich in zwei Typen eingeteilt: Eine ist eine abgeflachte Oberfläche, wie z. B. eine bunte Form, die meist über dem Fundus auftritt. Bei größeren Kindern oder Erwachsenen ist aufgrund der spontanen Degeneration der vesikulären Retina-Palpebralfissur in der frühen Kindheit der andere Typ der Riesenvesikel der Retina, der häufiger unter 4 Jahren auftritt und sich über die Gaumenspalte ausbreiten kann. Die Vorderwand überschreitet im Allgemeinen nicht den gezackten Rand. Die Innenwand des Riesenvesikels kann ein großes Loch sein. Die charakteristischste Läsion außerhalb des Makulabereichs ist eine sphärische Erhebung der inneren Schicht der Netzhaut mit einem großen oder mehreren Löchern. Viele rissige Kugeln, niedrige flache Rippen, die normalerweise am Äquator sichtbar sind und sich manchmal nach hinten oder sogar in die Nähe der Papille erstrecken. Die Farbe der Blutgefäße in den niedrigen flachen Rippen ist dunkel, und die Projektion von Blutgefäßen auf die Aderhaut ist sichtbar, wenn kein entsprechender Bereich vorhanden ist Funktionsstörungen, die darauf hindeuten, dass die meisten Sehnervenfasern und Synapsen im Gaumenspalt, gelegentlich in der Trennzone zweier Gaumenspalten in einem Auge, noch intakt sind. Die vorzeitige Läsion breitet sich selten bis zum gezackten Rand aus, und der hintere Rand wölbt sich häufig. Darüber hinaus ist bei der Krankheit die innere Schicht des Lochs größer und tritt mit größerer Wahrscheinlichkeit auf als die äußere Schicht des Lochs. Die Krankheit tritt in der Nervenfaserschicht, der oberflächlichen Schicht der Retina, der äußeren Schicht der Retina auf und ist grau-transparent, und die äußere Schicht ist relativ selten. Und selbst wenn es klein ist, ist es schwer zu erkennen, oft rund und nahe der Spaltkante. Wenn es gleichzeitig auftritt, kann das äußere Loch auch eine Netzhautablösung verursachen.
Entlang der Hinterkante der Gaumenspalte treten häufig weiße oder pigmentierte Trennlinien auf, die durch die Zugstimulation der RPE entlang der Gaumenspalte verursacht werden können, und die Netzhautgefäße befinden sich im Allgemeinen auf der inneren Schicht der Gaumenspalte. Es ist jedoch auch zu sehen, dass sich die Blutgefäße von der Innenschicht zur Außenschicht bewegen und an den Blutgefäßen im Gaumenspalt häufig weiße Hüllen zu sehen sind.
4. Glaskörperverletzungen: Die Glaskörperveränderungen sind atypische Fibrillenkondensation, Vakuolisierungsbildung, Nachtrennung und Konzentration, der frühe Glaskortex ist dicht und bedeckt immer noch die Gaumenspalte, der Glaskörper hat keine hintere Ablösung, Gaumenspalte In der inneren Schicht ist auch ein Loch sichtbar, was darauf hinweist, dass das Loch nicht durch den Rückzug des Glaskörpers, sondern durch eine Gewebedegeneration verursacht wird, sondern durch eine ausgedehnte innere Stenose, die häufig von einer Ablösung des hinteren Glaskörpers und einer Konzentration begleitet wird. Gelegentlich bleibt ein kleines Stück Glaskortex zurück Netzhautblutgefäße haften an und ziehen daran und führen auch zu Glaskörperblutungen. Dieses Glasblutvolumen befindet sich meist in der hinteren Glaskörperhöhle und der Netzhautpalpebralhöhle und kann bei jungen Patienten häufig schneller resorbiert werden. Bei dieser Krankheit kommt es häufig zu Glaskörperblutungen Während der Entwicklungsphase, die nach dem 20. Lebensjahr seltener auftritt, können sich bei Langzeitblutungen Gelbfärbung, Blutungen in der Mechanisierung des Glaskörpers, Kontraktion und Traktion, Netzhautrisse in voller Dicke und feste Netzhautfalten bilden. Eine Glaskörperblutung kann die erste Krankheit sein Leistung, im späten Stadium der Krankheit, verschwand die gesamte innere Schicht, die Netzhautblutgefäße waren unsichtbar, die äußere Schicht war degeneriert, eine große Anzahl von Pigmentflecken erschien und Pigmentierung Fundus retinalen Blutgefäße der unteren Hälfte und keine männlichen Patienten sollten diese Krankheit betrachten, bis andere Krankheiten diagnostizieren.
Zusätzlich zu glasartigen Veränderungen gibt es immer noch Glasmembranen, deren Eigenschaften nicht bekannt sind. Es handelt sich um abnormale Gewebe zwischen der inneren Begrenzungsmembran und dem Glas. Die Membran ist durchscheinend und haftet häufig an der Papille und der Netzhaut, und einige oder alle Membranen sind frei. Am Äquator findet sich jedoch häufig eine gewisse Adhäsion, die normalerweise an der inneren Schicht der kugelförmigen Ausbuchtung im unteren Teil der Spalte haftet: Auf der Adhäsionslinie sind die Netzhautblutgefäße in einem spitzen Winkel gebogen und die innere Netzhaut deformiert, selbst das allgemeine Ophthalmoskop ist schwierig. Wenn die Netzhaut der Gaumenspalte sichtbar ist, führt die Membran auf der Papille zu einem Pseudo-Papillenödem. Bei den normalen Netzhautblutgefäßen der Papille handelt es sich um eine Papille zur Schläfenseite hin, ähnlich wie bei der milden Linse nach der Faserproliferation, bei Glasfilmen oder bearbeiteten Gläsern. Das volumetrische Blut kann eine ektopische Makula-Ektopie verursachen, manchmal ist die von der Papille ausgehende Neovaskularisation auf der Glasmembran zu sehen, manchmal auf der inneren Schicht des Gaumenspalts. Diese Glasmembran kann mit der Gaumenspalte fusioniert sein, und die Glasmembran ist Die Anzeichen einer peripheren Fundustraktion können als kartenartige Unterdrückung und Weißfärbung ausgedrückt werden.
5. Sonstige Fundusveränderungen: Die nicht um den Fundus eingedrungenen Netzhäute weisen eine grauweiße oder silberweiße Degeneration auf. In schweren Fällen kommt es zu silberfolienartigen Reflexen, Veränderungen der Netzhautödeme, gelegentlichen peripheren Netzhautneovaskularisationen und in fortgeschrittenen Fällen zu Choroidea. Atrophische oder alte Chorioretinitis-artige Pigmentstörungen, manchmal mit pseudo-opischer Diskitis, können auf eine Hyperplasie des Gliazellengewebes zurückzuführen sein.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Retinoschisis
1. Genetische Untersuchung: Das Gen dieser Krankheit wurde auf das distale Ende des kurzen Arms des X-Chromosoms abgebildet, insbesondere auf Xp22.1-p22.2. Obwohl die Krankheit Veränderungen im Fundus aufweist, gibt es keine Hinweise auf genetische Heterogenität. Es wurde über eine Literatur zur Verbesserung der Kartierung genetischer Karten in der RS-Region berichtet.Eine Studie eines finnischen Patienten ergab, dass die RS-kritische Region zwischen den Markern DXS418 und HYAT1 auf 0,2-0,3 cm verringert wurde, begleitet von Ophthalmoskopie und ERG-Untersuchung. Die DNA-basierte Diagnose trägt zu heterozygoten Krankheitsüberträgern bei und kann auch zur Früherkennung kranker Säuglinge verwendet werden.Die mit dieser Krankheit verbundenen Gene wurden identifiziert und als XLRSI (X-chromosomale Retinoschisis I) eingestuft Die Mutation verursacht eine Krankheit bei Männern.
2. Histopathologische Untersuchung: Unter dem Lichtmikroskop befindet sich die Gaumenspalte in der Netzhautnervenfaserschicht und der Ganglienzellschicht der Netzhaut, wobei sich die Netzhaut hauptsächlich entlang der Gliazellen und der Nervenfaserschicht spaltet und eine Gaumenspalthöhle bildet. Das Netzhautgewebe dehnt sich aus, und die innere Schicht des Gaumenspalts besteht hauptsächlich aus innerem limitierendem Memberan, einem Teil der Müller-Zellen und Gefäßgewebe.Diese kollagenen Gewebe sind im vaskulären Teil der Netzhaut verdickt, und die äußere Schicht des Gaumenspalts enthält die innere Granulatschicht. Die äußere körnige Schicht, die äußere plexiforme Schicht und die Suszeptorzellschicht, die äußere Schicht sind durch Gliose verdickt, und im Gaumenspaltenbereich sind intakte Gliazellen und Nervenfaserschichten gewöhnlich nicht offensichtlich, sondern bipolare Zellen und Photorezeptorzellen Die Schicht ist intakt, die innere körnige Schicht ist in der Regel dünn, sie kann jedoch zweischichtig sein, die innere Schicht der Netzhaut wird dicker und die Struktur ist ungeordnet Die innere Schicht vieler Gaumenspalten, die äußere Schicht und die der Gaumenspalte benachbarte Netzhaut weisen eine große Menge an Eosinophilie auf. Die Zusammensetzung des amorphen Materials, das Vorhandensein von Filamentmaterial im extrazellulären Raum neben der inneren und äußeren Schicht des Spalthohlraums durch Transmissionselektronenmikroskopie beweist das Experiment, dass das Filament leicht ist Die amorphe Substanz, die unten zu sehen ist, beobachtete Gottinger, dass bei Patienten mit peripherer Retina-Vesikel-Degeneration und seniler Retinoschisis die gleichen extrazellulären Filamente mit kreuzgestreiften 8-12 nm Durchmesser, aber diese Filamente und Glas sind Das säureempfindliche Mucopolysaccharid entwickelt eine andere Farbreaktion als Gondons Patienten mit Gaumenspalten.
Der von der Krankheit befreite Augapfel wurde untersucht: Es wurde festgestellt, dass das Loch in der Optikusfaserschicht auftrat und die periodische amorphe Substanz in der Retina sichtbar war. Unter der Ultrastruktur bestand die amorphe Substanz aus Filamenten mit einem Durchmesser von 11 nm und das Filament innerhalb der Retina war Aufgrund von Defekten in Müller-Zellen führen diese extrazellulären Anhäufungen zu einer Degeneration dieser Zellen und einer anschließenden Gaumenspalte, und es sammeln sich fibrilläres saures Protein und möglicherweise S100-Protein, das von defekten Müller-Zellen produziert wird. In der Netzhaut.
3. Fluoreszenzangiographie: Es ist zu erkennen, dass sich in der Fovea der Makula erweiterte Kapillaren und fluoreszierende Flecken befinden, was auf eine Atrophie des Pigmentepithels hindeutet, jedoch keine typische Leckage Dies ist ein deutlicher Unterschied zu mikrozystischen Makulaödemen, bei denen signifikante Teleangiektasien, periphere Gefäßkräuselungen und abnorme Gefäßbewegungen an der Verbindungsstelle zwischen Gaumenspalte der peripheren Netzhaut und normaler Netzhaut sichtbar sind. Lokal eine stark fluoreszierende Region zu bilden, was auf eine Veränderung der Gefäßpermeabilität hinweist.
4. Optische Kohärenztomographie (OCT): Das OCT-Bild dieser Krankheit zeigt eine typische zystische Veränderung der Makula, wobei schräges oder vertikales brückenartiges Gewebe verbunden ist und die retinale neuroepitheliale Schicht des hinteren Pols durch eine Brücke getrennt ist. Die OCT-Bilder der membranösen Gewebeveränderungen stellen die innere neuroepitheliale Verdickung und die äußere neuroepitheliale Trennung dar. Die OCT ist hochspezifisch für die Retinoschisis und zeigt deutlich die neuroepitheliale Trennung der Retina.
5. Sehvermögen: Diese Krankheit hat häufig einen relativen zentralen dunklen Fleck.Der zentrale Bereich der Makula-Retina-Palpebral-Fissur kann einen kleinen ringförmigen dunklen Fleck aufweisen.Die niedriggradige Retina-Palpebral-Fissur-Region ist aufgrund der beiden Schichten in der Gaumenspalte häufig schwierig zu erkennen. Es gibt immer noch eine Nervenfaserverbindung zwischen ihnen.
6. Elektroretinogramm (ERG): Bei dieser Erkrankung hat die ERG-Untersuchung eine charakteristische und diagnostische Bedeutung. Da der Fundus der Gaumenspalte mehrere Formen aufweist, kann es schwierig sein, eine Diagnose gemäß der Fundusuntersuchung zu stellen. In diesem Fall kann die ERG-Untersuchung Hilfsdiagnose: Die Amplitude der B-Welle nimmt im Vergleich zur A-Welle, die für diese Krankheit charakteristisch ist, überproportional ab. Im Frühstadium der Erkrankung oder bei leichter Erkrankung ist die Möglichkeit eines Absinkens der Amplitude der B-Welle mit Schwingung und keiner Änderung der A-Welle zu beobachten. Das Verhältnis von b-Welle zu a-Wellenamplitude wird in größerem Maße reduziert. Da es sich bei ERG um eine integrierte Reaktion handelt, weist eine abnormale ERG darauf hin, dass die Diffusivität der peripheren Makula beeinträchtigt ist, auch bei sichtbaren Anomalien der Makula. Wenn die Krankheit fortschreitet und der Rezeptor degeneriert, wird die Amplitude der a-Welle kleiner, die Amplitude der b-Welle nimmt jedoch ab, so dass das Verhältnis der b / a-Amplitude normalerweise beibehalten wird. Wenn die Retinoschisis weiter fortgeschritten ist und der Fundus eine breite Palette von Pigmenten aufweist. Wenn die Netzhautblutgefäße im unteren Teil der Gruppe und im unteren Teil des Fundus oder im weiteren Bereich verschwinden, kann die b-Welle des ERG vollständig verschwinden und nur die kleine a-Welle oder PIII-Komponente zurückbleiben G wurde überhaupt nicht aufgezeichnet, und der ROG der Makula zeigte auch ein niedriges Verhältnis von b / a-Amplitude mit der Möglichkeit, den Schwung zu verringern. In Fällen von Makuladegeneration konnte der Makula-ERG nicht aufgezeichnet werden.
Das ERG dieser Krankheit weist charakteristische Veränderungen auf, die für die Diagnose dieser Krankheit hilfreich sind: Die Amplitude der ERG-a-Welle ist normal, die b-Welle ist größer als die d-Welle, daher ist das Verhältnis von a- und b-Welle (b / a) häufig kleiner als normal und relativ hoch Die ERG wurde unter Weißlichtstimulation aufgezeichnet. Die b-Welle war oft niedriger als die Grundlinie. Selbst im Makulabereich war die b-Welle nicht normal. Wenn der Fundus stark betroffen war, waren die a-Welle und die b-Welle klein und das b / a-Verhältnis war immer noch niedrig. Bei der Entwicklung des betroffenen Auges wird die b-Welle stark auf nicht aufzeichnend reduziert, so dass nur die kleine a-Welle zurückbleibt. Die schwersten Fälle werden auch bei der a-Welle nicht erkannt. Das ERG ist vollständig nicht aufzeichnend, die OPs-Welle ist signifikant reduziert oder verschwunden und der absolute Schwellentest (absolute Schwelle). Profil) kann das normale Kontrollauge und das palpebrale Netzhautauge mit dem multifokalen ERG im normalen Bereich und der durchschnittlichen Ansprechdichte oder Latenz der 6 ringförmigen Netzhautbereiche in der Kontrollgruppe und der Gaumenspalte der Netzhaut vergleichen Alle zeigten, dass der Unterschied sehr signifikant war: Die multifokalen dreidimensionalen ERG-Bilder von Patienten mit Gaumenspalten zeigten mehrfache lokale Amplitudenreduktionen und die zentrale Peakantwort verschwand oder verringerte sich. Die P1 / N-Wellen der Reaktionsdichtewerte der sechs ringförmigen Netzhautregionen Das Verhältnis ist von allen verschieden Das b / a-Verhältnis des Gesichtsfeld-ERG und des multifokalen dreidimensionalen ERG-Bildes der Patienten mit Gaumenspalte zeigte mehrere lokale Amplitudenverringerungen, die mit dem lokalen Funktionsschaden zusammenhängen, der durch das Vorhandensein oder das Platzen mehrerer kleiner Zysten im Makulabereich des Patienten verursacht wurde. Eine markante Veränderung der Krankheit.
In den frühen oder milden Fällen dieser Krankheit, wenn das ERG signifikant erniedrigt ist, überprüfen die Dunkeladaptation, die absolute Schwelle der Stäbchen und Zapfen, nur geringfügige Schäden, weibliche heterozygote Träger gewöhnlich das Ophthalmoskop und das Elektroretinogramm Es gibt jedoch eine innere begrenzende Membranfalte in der Nähe der Fovea oder eine Degeneration der peripheren Retina und der Hyperglie ähnlich der eines männlichen Patienten, aber die meisten dieser Abnormalitäten scheinen nicht spezifisch und nicht einheitlich zu sein.
7. Elektro-Okulogramm (EOG): Das Verhältnis von hellem Peak / dunklem Tal im EOG dieser Krankheit bleibt bis zum weitesten fortgeschrittenen Stadium normal, und der EOG-Lichtpeak kann ernsthaft beschädigt werden. Die Ergebnisse des ERG- und EOG-Tests zeigen, dass zu Beginn der Krankheit die Fotorezeptorfunktion noch besteht Die Konservierung ist gut, die innere Schicht der Spalte ist abnormal und der Photorezeptor ist nach einer gewissen Zeit beeinträchtigt.
8. Dunkle Anpassung: Durch die dunkle Anpassung des Patienten an den Mittelkegel wird die Schwelle des Stabes erhöht und auch die Makula-Retina-Palpebral-Fissur verändert.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen Retinoschisis
Diagnosekriterien
1 Das Anfangsalter des Patienten ist gering;
2 Es gibt eine transparente, gazeähnliche Membran, die sich aus der inneren Schicht der Netzhaut ausbaucht, und manchmal gibt es große Löcher in der inneren Schicht, die von Blutgefäßen der Netzhaut begleitet werden.
3 Anomalien der Makula, zystische Degeneration, Atrophie und Pigmentierung;
4 nach dem Ablösen des Glaskörpers;
5 schwere Sehstörungen sind auf Makuladegeneration, Glaskörperblutung und Netzhautablösung zurückzuführen;
6 Sichtfeld ist oft ein Defekt über der Nase;
7X geschlechtsgebundene rezessive Vererbung, die Diagnose hängt hauptsächlich von den genetischen Merkmalen der Erkrankung ab und die Nebenuntersuchung kann klinisch anhand typischer klinischer Manifestationen und familiärer Morbidität, unter Verwendung direkter oder indirekter Ophthalmoskopie, elektrophysiologischer Merkmale, fluoreszierender Angiographie und anderer Tests grundsätzlich bestimmt werden Darüber hinaus kann die OCT bei der Diagnose effektiv zwischen dem Makulaloch und der fovealen Fovea unterscheiden, wodurch ein Querschnittsbild der Netzhautgewebestruktur in vivo erhalten werden kann, das die Feinstruktur der inneren und äußeren Schichten der Netzhaut deutlich zeigt und die Netzhautdicke objektiv, quantitativ und analytisch misst. Der Analysator (RTA) bestimmt, ob die Aufteilung zwischen den Schichten der Netzhaut und der Größe und Form der Aufteilung erfolgt.
Differentialdiagnose
Primäre Retinitis pigmentosa: Es gibt keinen signifikanten Unterschied zwischen den klinischen Merkmalen der angeborenen Retinoschisis und der Retinitis pigmentosa, einer starken Pigmentierung mit retinaler Gefäßstenose, einem nicht aufzeichnbaren ERG mit vollständiger Nachtblindheit. Das ERG kann bei der Identifizierung hilfreich sein, wenn es aufgezeichnet werden kann Die a-Welle geht mit dem Verschwinden der b-Welle einher, und eine angeborene Retinoschisis kann in Betracht gezogen werden.
