dystonisches Syndrom
Einführung
Einführung in das Dystonie-Syndrom Das dystolische Syndrom (Dystonie) wird als Dystonie bezeichnet. Hierbei handelt es sich um eine inkohärente oder übermäßige Kontraktion der aktiven Muskeln und antagonistische Muskelkontraktionen, die zu einem Dyskinesie-Syndrom führen, das durch abnormale Muskelbewegungen und -haltungen mit unwillkürlichem und unwillkürlichem Verhalten gekennzeichnet ist Persistenzmerkmale. Obwohl es als Dystonie-Syndrom bezeichnet wird, sind die Veränderungen des Muskeltonus nicht spürbar, aber die abnorme Körperhaltung und die unwillkürliche Transformationsaktion sind spürbar. Dystonie kann den normalen Bewegungsbereich der betroffenen Extremität, die Reichweite, die Geschwindigkeit und die Muskelsteifheit beeinträchtigen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Bevölkerung: Bei Kindern kommt es häufiger zu einer hereditären progressiven Dystonie Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Muskelschwund, Schluckbeschwerden
Erreger
Ursachen des Dystonie-Syndroms
Genetische Faktoren (40%):
Die Ursache der idiopathischen Dystonie ist unbekannt und kann mit der Vererbung zusammenhängen. Das heißt, das Phänomen, dass das Merkmal des Elternteils in der nächsten Generation zum Ausdruck kommt, und das Phänomen, dass das genetische Material von der vorherigen Generation an die Nachkommen weitergegeben wird.
Retikuläre Läsionen (50%):
Sekundäre Dystonie ist häufig ein Symptom für Läsionen wie Basalganglien, Thalamus und retikuläre Bildung des Hirnstamms. Die Hauptfunktion der retikulären Bildung der Basalganglien, des Thalamus und des Hirnstamms ist die Steuerung der autonomen Bewegung. Es ist auch an fortgeschrittenen kognitiven Funktionen wie Gedächtnis, Emotion und Belohnungslernen beteiligt. Läsionen um die Basalganglien können eine Vielzahl von motorischen und kognitiven Störungen verursachen.
Pathogenese
Die idiopathische Dystonie (idiopathic dystonia) kann autosomal-dominant (30% bis 40% Penetranz), autosomal-rezessiv oder x-chromosomal-rezessiv vererbt sein, und das dominante Gendefekt-Gen DYT1 wurde an Nummer 9 lokalisiert Der lange Arm des Chromosoms 9q32 34, der für das ATP-bindende Protein Torsin A kodiert, kann sporadische Fälle aufweisen, und Umweltfaktoren wie Trauma oder Überanstrengung können induziert werden. Beispielsweise kann es vor dem Einsetzen einer oralen-mandibulären Dystonie zu einer Gesichts- oder Zahnerkrankung kommen Die Geschichte der Verletzung, eine Seite der Gliedmaßen überarbeitet, verursacht oft Sputum, Schreibkräfte und Sportler Gliedmaßen.
Sekundäre Dystonie wird durch Läsionen wie Striatum, Thalamus, blauer Fleck, retikuläre Struktur des Hirnstamms wie hepatolentikuläre Degeneration, Bilirubin-Enzephalopathie, Gangliosidablagerung und Globus pallidus verursacht Kernpigmentierung, progressive supranukleäre Lähmung, idiopathische Basalganglienverkalkung, Hypoparathyreoidismus, Vergiftung, Schlaganfall, Hirntrauma, Enzephalitis usw .; Acylbenzole, Metoclopramid können ebenfalls induziert werden.
Dystonie kann auch durch psychologische Faktoren verursacht werden, die durch Hinweise gekennzeichnet sind.
Pathologische und neurobiochemische Veränderungen: Im idiopathischen Torsionssputum wurden unspezifische pathologische Veränderungen beobachtet, einschließlich des Kerns des Putamen, kleiner Neuronen im Thalamus- und Caudatkern, erhöhter Lipid- und Lipoproteinspiegel in den Basalganglien und pathologischer Merkmale der sekundären Torsion Es gibt keine spezifischen pathologischen Veränderungen bei der Dysplasie, wie spastische Torticollis, Meige-Syndrom, Schreibsputum und berufliches Sputum.
Die antagonistische hypertrophe Muskelkontraktion stellt das physiologische Hauptmerkmal dieser Erkrankung dar. Jede Kontraktion der Extremität breitet sich häufig vom proximalen zum distalen Ende aus. Die Elektromyographie zeigt, dass während der intermittierenden Periode der Muskelkontraktion kein unwillkürliches motorisches Potential besteht. :
1 Muskelkontraktion von 30 s Dauer in kurzen Abständen;
2 Wiederholungen, rhythmische Kontraktionen und Ruhezustände, systolische und Ruheperioden betragen 1 bis 2 Sekunden;
3 Eine schnelle, kurzfristige Muskelkontraktion von 100 ms Dauer verhält sich wie ein Myoklonus.
Verhütung
Prävention des Dystonie-Syndroms
Prävention spielt bei Krankheiten mit genetischem Hintergrund eine wichtigere Rolle: Präventivmaßnahmen umfassen die Vermeidung der Eheschließung durch nahe Verwandte, die Durchführung von genetischen Beratungen, Gentests bei Trägern, die pränatale Diagnose und den selektiven Schwangerschaftsabbruch zur Verhinderung der Geburt, die Früherkennung, die frühzeitige Behandlung und die Stärkung. Die klinische Versorgung ist von großer Bedeutung für die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.
Komplikation
Komplikationen des Dystonie-Syndroms Komplikationen, Muskelschwund, Schluckbeschwerden
(1) Radikulopathie: Aufgrund der Läsionen der kollateralen Nervenwurzeln des Rückenmarks kann es zu Muskelschwund kommen, der durch Muskelschwund und Anomalien wie Taubheit und Akupunktur verursacht wird.
(2) Muskelpseudohypertrophie: eine Art von Muskeldystrophie. Muskeldystrophie wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, und zusätzlich zu genetischen Faktoren kann auch die eigene genetische Mutation des Patienten die Krankheit verursachen. Klinisch ist die progressive Muskelatrophie die wichtigste klinische Manifestation.
(3) Schluckbeschwerden: Da die Läsion die Muskeln des Kehldeckels beeinträchtigen kann, kann sie zu Schluckbeschwerden führen.
Symptom
Symptome des Dystonie-Syndroms Häufige Symptome Narkotischer Schlaf Kinderdystonie-Dysarthrie Tonus der roten Blutkörperchen Reduzierte Muskelspannung Reduzierte Dystonie-Dystonie Segmentale Dystonie Automatische Babin ... Seltsamer asynchroner Zustand
Die klinische Klassifikation der Dystonie ist noch nicht einheitlich: Die verschiedenen Klassifikationen der Dystonie hängen mit den klinischen Merkmalen zusammen, hauptsächlich basierend auf den betroffenen Gliedmaßen und Teilen der Dystonie, den Ursachen der Dystonie und dem beginnenden Alter.
1. Die "Neurologie" (erste Ausgabe von 2006), herausgegeben von Wang Weizhi in China, führt die folgende Klassifizierung ein
(1) Einteilung nach den betroffenen Läsionen:
1 Lokalisierte Dystonie: Betroffen sind Körperteile wie spastische Torticollis, Schnarchschwierigkeiten (Stimmband), Auswurf, Mund-Unterkiefer-Dystonie, Schreibsputum (ein oberes Glied), Berufskrämpfe, Fußmuskeln Dystonie und so weiter.
2 segmentale Dystonie: gekennzeichnet durch segmentale Verteilung, wie z. B. Schädelhalsdystonie, obere oder untere Extremitäten mit oder ohne Mittelachse, Kopf- und Halsdystonie, untere Extremitäten mit oder ohne Rumpfdystonie, Rumpf - Die Halsdystonie (wirkt sich nicht auf Kopf und Gesicht aus).
3 multiple Teile der Dystonie: mit mehr als 2 Körperteilen.
4 Extensive Dystonie: Betrifft eine Vielzahl von Körpern.
5 laterale Dystonie: betrifft nur den einseitigen Körper.
(2) Einstufung nach Gründen:
1 hereditäre progressive Dystonie: Meist bei Kindern mit Morbidität, manifestiert durch Gehstörungen und verminderte Bewegung, abnorme Rumpfhaltung, offensichtlich nach vorne gebeugte Taille, Schwankungen der Intraday-Symptome, Morgenlicht, Verschlimmerung nachmittags bis abends, progressive Entwicklung, L Die Wirkung von -dopa ist signifikant und diese Krankheit kann Ähnlichkeiten mit der Parkinson-Krankheit aufweisen.
2 symptomatische Dystonie: wie Zerebralparese, Schlaganfall mit Beteiligung der Basalganglien, Morbus Wilson, Morbus Hallervorden-Spatz, Enzephalitis, Hirntumor, Nebenwirkungen von Psychopharmaka und andere Dystonien, kann die Parkinson-Krankheit manchmal von Muskelverspannungen begleitet sein Hindernisse.
2. Shanghai Shi Yuquan und andere Herausgeber von Practical Neurology (3. Auflage, 2004) befürworten die folgenden Klassifikationen
(1) Einteilung nach dem Bereich der Dystonie:
1 fokale Dystonie (fokale Dystonie): betrifft nur die Augenlidmuskelgruppe (Blepharospasmus), betrifft die periorale und mandibuläre Muskelgruppe (kieferorthopädische Dystonie (oromandibuläre Dystonie)); Die Kehlkopfmuskulatur wird als krampfhafte Dysphonie bezeichnet, die Nackenmuskulatur als krampfhafte Torticollis, der Unterarm und die Hand als Schreibkrampf .
2 segmentale Dystonie (segmentale Dystonie): Die an der Schädel- und Nackenmuskulatur beteiligten Muskeln, sogenannte kraniale segmentale Dystonie (kraniale segmentale Dystonie), Hals und Rumpf werden als Längsachse bezeichnet Segmentale Dystonie, die einen Arm und eine Längsachse oder den oberen Oberarm betrifft, sogenannte segmentale Brachialdystonie, die eine Seite des Oberschenkelmuskels und des Rumpfes oder beide Seiten betrifft Der Oberschenkelmuskel (mit oder ohne Rumpfbeteiligung) wird als krurale segmentale Dystonie bezeichnet.
3 Dystonie (Hemidystonie): Bezieht sich auf die Muskeln der ipsilateralen oberen und unteren Extremitäten, meistens verursacht durch sekundäre Ursachen.
4 Generalisierte Dystoina (generalisierte Dystoina): Bezieht sich auf die Erkrankung, an der 3 oder mehr Gliedmaßen mit Rumpf-, Schädel-, Hals- oder Markmuskeln beteiligt sind, z. B. systemischer Torsionskrampf (Torsionskrampf).
(2) Einteilung nach dem einsetzenden Alter der Dystonie:
1 Kinderdystonie: Der Patient ist jünger als 12 Jahre.
2 juvenile Dystonie: Patienten im Alter von 13 bis 20 Jahren.
3 erwachsene Dystonie: Patienten älter als 20 Jahre.
Dystrophische Dystonie im Kindesalter ist der Zustand oft progressiv, zunächst mit Beteiligung der unteren Extremitäten, Gangstörungen und später zu systemischer Dystonie führen, schlechte Prognose, Erwachsenendystonie ist oft begrenzt, wie der Hals, die oberen Gliedmaßen Es betrifft selten den ganzen Körper, die Beine sind nicht müde und der Zustand schreitet nicht voran.
(3) Einteilung nach der Ursache der Dystonie:
1 primäre Dystonie:
A. Hereditäre (autosomal-dominante oder rezessive Vererbung, X-chromosomal-rezessive Vererbung): myoklonische Dystonie (alkoholische Reaktivität, autosomal-dominante Vererbung), paroxysmale Dystonie , paroxysmale hypnogenetische Dystonie, typische "idiopathische" Torsadendystonie (einfache Dystonie, autosomal-dominante Vererbung, Dytl-Gen), atypische "idiopathische" Torsion Dystonie (autosomal dominant), atypische Dystonie (autosomal dominant).
B. Sporadische Dystonie.
2 sekundäre Dystonie: einschließlich Dopa-responsiver Dystonie (Gen auf Chromosom 14), sporadische Dystonie mit Parkinson-Syndrom, X-chromosomale rezessive hereditäre Dystonie - Parkinson-Syndrom ( Unter den Filipinos sind die hereditäre myoklonische Dystonie, die juvenile Huntington-Krankheit, die familiäre amyotrophe Dystonie, die Hallervorden-Spatz-Krankheit und die fortschreitende blasse Krankheit zu nennen Balldegeneration, hereditäre Ataxie, Dystonie mit neurologischem Krampf, Morbus Joseph, Ataxia telangiectasia, Rett-Syndrom, bilaterale bilaterale Striatum-Nekrose, familiäre Basalganglienverkalkung, Nerv Arachnoidose usw., auch verursacht durch Phenothiazin-Medikamente, Schädel-Hirn-Trauma, Basalganglientumoren, Stoffwechselkrankheiten.
3. Die klinischen Hauptmerkmale der Dystonie sind älter als 10 bis 20 Jahre, der anfängliche Fortschritt ist schneller und dann allmählich langsamer, manchmal nicht fortschreitend oder leicht gebessert, der Krankheitsverlauf ist ungewiss, es gibt sporadischere Fälle in Japan und andere Familien haben familiärere Krankheiten. Klinische Manifestationen verschiedener Symptome und Anzeichen, wie torsionsartige Bewegung, krampfhafte Torticollis, Sputumschreiben, Wurf- und Haltungsstörungen, unnatürliche Gehhaltung usw., anfängliche Stehposition oder Bewegung, häufig unfreiwillige Haltungs- oder Gliedmaßenpositionsstörung, Liegeposition Die Muskelspannung verschwand und mit Fortschreiten der Krankheit traten abnormale Muskelspannungen in Rückenlage auf und es wurden Knochendeformationen oder abnormale Muskelentwicklungen beobachtet. Obwohl während der Grobbewegung keine offensichtliche Abnormalität der Muskelkraft auftrat, konnte die empfindliche Bewegung aufgrund von Muskelspannung nicht ausgeführt werden, es war jedoch weiterhin möglich zu schreiben. Gehen und Radfahren, manchmal mit Fingerbeben oder myoklonischen Bewegungen.
Untersuchen
Untersuchung des Dystonie-Syndroms
Blutelektrolyte, Medikamente, Spurenelemente und biochemische Tests helfen bei der Diagnose und Klassifizierung der Ursache.
1. CT- oder MRT-Untersuchung: Sie ist für die Differentialdiagnose von Bedeutung.
2. Positronenemissionstomographie (PET) oder Einzelphotonenemissionstomographie (SPECT): Sie kann einen biochemischen Stoffwechsel im Gehirn anzeigen, der für die Diagnose von Bedeutung ist.
3. Genetische Analyse: Es ist wichtig, bestimmte Erbkrankheiten der Dystonie zu diagnostizieren.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Dystonie-Syndroms
Idiopathische spastische Torticollis ist eine Manifestation von Dystonie in den Zervixmuskeln. Der Schreibkrampf ist eine Dystonie-Haltung in der Hand und im Unterarm beim Schreiben. Der Stift ist wie ein Dolch, der Arm ist steif, das Handgelenk ist gebeugt und der Ellbogen ist Unwillkürlich nach außen gebeugt, die Handflächen zur Seite gerichtet usw., aber andere Handlungen sind normal, können auch andere professionelle Fesseln zeigen, wie z. B. Klavierspielen, Tippen, Verwenden eines Schraubenziehers oder Messers usw. Die medikamentöse Behandlung ist in der Regel ungültig, sodass Patienten lernen können Verwenden Sie die andere Hand, um diese Aufgaben auszuführen.
Patienten mit Dystonie wie Torsionskrampf, krampfhafter Torticollis, Sputumschreiben und Wurfbewegungen können leichter diagnostiziert werden, und nach Feststellung dieses Syndroms sollte auch die Ursache gefunden werden.
Das Dystoniesyndrom unterscheidet sich von Myoklonus und Schnarchen. Die Muskelspannung dieser Krankheit ist eine zentral unwillkürliche unwillkürliche Muskelkontraktion. Beachten Sie, dass sie sich von der Parkinson-Krankheit unterscheidet.
