Infantile Sulfatose vom Austin-Typ
Einführung
Einführung in Austin Children's Brain Sulphurosis Die Schwefellipid-Erkrankung des Gehirns von Kindern vom Austin-Typ, auch als metachromatische Leukodystrophie vom Austin-Typ bekannt, ist eine Gelenkerkrankung der zerebralen Schwefelkrankheit und der Mukopolysaccharidose. Es ist gekennzeichnet durch ein mildes Hurler-Syndrom, multiple Knochendysplasie, schwere neurologische Symptome und eine ausgesprochen niedrige Intelligenz. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,006% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nystagmus, Optikusatrophie, Ataxie
Erreger
Ursache für zerebrale Sulphurose bei Säuglingen vom Typ Austin
(1) Krankheitsursachen
Gendefekte, der Mangel an Galactosyl-3-sulfosaphthylsulfat-Sulfatase (CSF) bei Patienten ist die Hauptursache für diese Krankheit.
(zwei) Pathogenese
Der grundlegende biochemische Defekt dieser Krankheit ist das Fehlen von Galactosyl-3-sulfosyl-Sphingosinsulfatase (CSF-Sulfat), einem Arylsulfataseenzym mit drei Isoenzymen, dh einer aromatischen Gruppe. Sulfatesterasen A, B und C, das Gen befindet sich bei 22q13. Normalerweise katalysiert Cerebrosidsulfat die Entschwefelung von Galactosyl-3-sulfosylsphingosin, Lactosylthioester und Galactosylsphingosinsulfat. Aufgrund des Mangels an Cerebrosidsulfat im Körper des Patienten werden die oben genannten verschiedenen Glykoside unvollständig abgebaut und können durch übermäßige Ablagerung im Gehirn Krankheiten verursachen.
Die pathologischen Veränderungen dieser Krankheit sind am deutlichsten in der weißen Substanz des Zentralnervs und in den peripheren Nerven zu erkennen und können auch in anderen inneren Organen auftreten: Einige Neuronen im Gehirngewebe gehen verloren, Astrozyten vermehren sich, und der Kortex reagiert im tieferen Kortex auf Mikroglia. Es bleibt, weiße Substanz zeigt einen signifikanten Verlust an Neurophospholipiden, während "U" -förmige Nervenfasern relativ intakt sind und die Anzahl der Oligodendrozyten verringert ist. Abgeschiedenes Material findet sich in restlichen Oligodendrozyten und perivaskulären Makrophagen im Dentinkern des Kleinhirns. Im Hypothalamus, Thalamus, Basalganglien, Pons, Spinalvorderhornzellen, Spinalnervenwurzelganglienzellen und Retinalganglienzellen werden unter dem Polarisationsmikroskop metachromatische zytoplasmatische Einschlusskörper gefunden, die metachromatische Substanzen enthalten Die Substanz ist gelb und grün. Die Substanz ist positiv für die PAS-Färbung und positiv für die Sudanschwarzfärbung. Unter dem Elektronenmikroskop sind die intrazellulären Einschlusskörper hydrophil, von denen sich die meisten in Lysosomen befinden, und die Größe der Einschlusskörper nicht Etc. (> 1 m), die meist aus konzentrischen oder horizontalen Schichtstrukturen in einer transparenten Matrix bestehen, wobei jede Schicht 68 nm dick ist, ein weiterer Einschlusskörper Bestehend aus amorphem, dünnen Film, wie Outsourcing inclusion bodies (3 ~ 4 nm), hergestellt von der Matrix-basierte, einen großen extrazellulären sphärische oder runde, teilchenförmige Substanz, unter dem Mikroskop, haben diese Materialien metachromatischen.
Die pathologischen Veränderungen des Sehnervs und des peripheren Nervs sind segmental demyelinisierend und es kommt zur Ablagerung von metachromatischen Substanzen in Schwannschen Zellen. Unter dem Elektronenmikroskop ist diese Substanz polymorph und besteht aus "Zebrakörpern". Färbende Ablagerungen können auch in Nierentubuli und Gallengangsepithelzellen, endokrinen Drüsenzellen, Leberparenchymzellen und Kupffer-Zellen vorhanden sein.
Verhütung
Vorbeugung gegen zerebrale Sulphurose bei Säuglingen vom Typ Austin
Verbessern Sie die Qualität der Bevölkerung, führen Sie Ehe- und Geburtsberatung durch und bemühen Sie sich, das Auftreten genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung zu verringern. Der Einzelne muss wirksame vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um die Geburt genetisch kranker Nachkommen (dh die Umsetzung von Eugenik) und genetischer Variationen zu verhindern, und gemeinsame Maßnahmen ergreifen. Dazu gehören: voreheliche Vorsorgeuntersuchungen, genetische Beratung, vorgeburtliche Untersuchungen und die frühzeitige Behandlung genetisch bedingter Krankheiten.
Komplikation
Komplikationen mit zerebraler Schwefelsäure beim Säugling vom Typ Austin Komplikationen, Nystagmus, Optikusatrophie, Ataxie
Die Krankheit kann durch Nystagmus, Kleinhirnläsionen, Krämpfe, Optikusatrophie, Erblindung, Skelettmissbildung infolge multipler Knochendysplasie und gelegentlich paralytischer Paraplegie kompliziert werden.
Symptom
Austin-Typ-Kinder mit zerebralen Schwefelsäuresymptomen Häufigste Symptome Gangstörung Reizbarkeit, Querschnittslähmung, Gangstörung, Ataxie, langsame Reaktion
Klinische Symptome treten ab einem Alter von 9 Monaten bis 2 Jahren auf. Die frühesten Symptome sind Verhaltensstörungen, Reizbarkeit, Ataxie, unkoordinierte Bewegungen oder abnormale Gangart. Die meisten Fälle können einen niedrigen Muskeltonus und gelegentlich eine paralytische Paraplegie aufweisen. Nach einjähriger Läsion kann das Kind nicht mehr stehen und die Reaktion ist langsamer und deutlicher: Es können Sprachbarrieren, ein erhöhter Muskeltonus (deutlicher die unteren Gliedmaßen), schwächere oder weniger tiefe Reflexe und Ataxie auftreten. Intermittierende Gliederschmerzen, etc., wenn 3 bis 4 Jahre alt, das Kind bettlägerig ist, Tetraplegie, Nystagmus, Kleinhirnläsionen, Krämpfe, Optikusatrophie und langsame Reaktion sind offensichtlicher, Fundusuntersuchung kann Makula finden Bei grauer Verfärbung kann es in Zukunft zur Erblindung kommen.Zusätzlich zu den Symptomen des Nervensystems können Skelettfehlbildungen auftreten, die durch multiple Knochendysplasie verursacht werden, und das Gesicht ist durch das milde Hurler-Syndrom gekennzeichnet.
Untersuchen
Untersuchung der Gehirnsulfurose von Kindern vom Typ Austin
Es gibt einen Anstieg von Heparansulfat im Urin und einen heterochromatischen Einschlusskörper im peripheren Blut.Die biochemische Analyse des Einschlusskörpers des Gehirns oder Lebergewebes ist ein Anstieg von Gangliosiden und hauptsächlich von GM2- und GM3-Gangliosiden, Acetylsulfat. Heparin nimmt ebenfalls zu.
Röntgenuntersuchung: Die Röntgenuntersuchung ergab eine ähnliche Art von Mukopolysaccharidose, deren Änderungsgrad jedoch geringer war.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Säuglingen mit zerebralem Schwefel in Austin
Die Krankheit kann anhand der klinischen Symptome, hauptsächlich der klinischen Manifestationen des Nervensystems, sowie anhand von Labortests diagnostiziert werden.
Bei der Differentialdiagnose sollte auf die Identifizierung mehrerer anderer muziner Speichererkrankungen geachtet werden.
