Hyperlipoproteinämie Typ II
Einführung
Einführung in die Hyperlipoproteinämie Typ II Hyperlipoproteinämie Typ II wird in Hyperlipoproteinämie Typ IIa und Hyperlipoproteinämie Typ IIb eingeteilt. Hyperlipoproteinämie Typ IIa: auch als familiäre Hypercholesterinämie, Hyperlipoproteinämie und dergleichen bekannt. Es handelt sich um eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch eine fettreiche -Proteinämie und durch einen Mangel oder eine Insuffizienz des -Lipoproteinrezeptors (LDL) gekennzeichnet ist und zu einem verminderten intrazellulären Cholesterinstoffwechsel führt Sexuelle Vererbung, der reine Zygote-Serum-Cholesterinspiegel liegt über 400 mg / l. Hyperlipoproteinämie Typ IIb: auch bekannt als hohe -Lipoproteinämie und hohe Prä-Beta-Lipoproteinämie, Hyperlipidämie und Hypercholesterinämie, Hypertriglyceridämie und Hypercholesterinämie Symptome, die durch einen signifikanten Anstieg der - und Prä-Beta-Lipoproteine gekennzeichnet sind. Viele Patienten haben keine eindeutige Familienanamnese. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hyperurikämie
Erreger
Hyperlipoproteinämie Typ II Ätiologie
Hoher Cholesterinspiegel in der Nahrung (25%):
Im Allgemeinen konsumieren Menschen in westlichen Ländern 400 mg / Tag Cholesterin, während Menschen mit niedrigem Cholesteringehalt 200 mg / Tag zu sich nehmen. Die Cholesterinaufnahme stieg von 200 mg / Tag auf 400 mg / Tag, wodurch sich der Cholesterinspiegel im Blut um 0,13 mmol / l (5 mg / dl) erhöhte. Der Mechanismus kann mit einem erhöhten Cholesterinspiegel in der Leber und einer verminderten Synthese von LDL-Rezeptoren zusammenhängen.
Gesättigte Fettsäuren mit hohem Nahrungsgehalt (20%):
Eine der Hauptursachen für einen erhöhten Cholesterinspiegel ist eine höhere Aufnahme gesättigter Fettsäuren über die Nahrung. Ein typischer Westler verbraucht ungefähr 14% der gesamten Kalorien pro Tag und die ideale Menge sollte 7% betragen. Es wird allgemein angenommen, dass die Aufnahme von gesättigten Fettsäuren 14% der gesamten Kalorien ausmacht (dh 7% mehr), wodurch der Cholesterinspiegel im Blut um etwa 0,52 mmol / l (20 mg / dl) ansteigen kann, wovon der größte Teil ldl-c ist. Es gibt Daten, die darauf hindeuten, dass gesättigte Fettsäuren die Aktivität des LDL-Rezeptors hemmen. Obwohl der genaue Mechanismus nicht klar ist, kann er mit den folgenden fünf Aspekten zusammenhängen: 1 Hemmung der Cholesterinestersynthese in der Leber, 2 Förderung von inaktivem nicht verestertem Cholesterin in den aktiven Pool, 3 Förderung der regulatorischen oxidativen Steroidbildung, 4 Verringern Sie die ldl-Rezeptoraktivität der Zelloberfläche, 5 verringern Sie die Affinität von ldl zum ldl-Rezeptor.
Defekte bei Stoffwechselstörungen (20%):
Hyperlipoproteinämie Typ IIa: Defekte bei Stoffwechselstörungen wie LDL-Rezeptordefekten, nachgewiesen durch Fibroblastenkultur.
Hyperlipoproteinämie Typ IIb: Es ist noch unklar.
Pathogenese
Hyperlipoproteinämie Typ IIa: Die metabolische Rate von Serum-LDL bei gesunden Menschen beträgt ca. 45% pro Tag, während homozygoten Patienten aktive LDL-Rezeptoren fehlen (nur 17%) und heterozygot (ca. 30%), da LDLS nicht in Zellen eindringen kann und daher nicht durchgeführt werden kann. Im intrazellulären Metabolismus akkumuliert LDLS eine große Anzahl gealterter LDLS im Plasma, um Makulatumoren, knotiges Xanthom und Atherosklerose (Koronararteriosklerose und periphere Arteriosklerose) zu induzieren.
Hyperlipoproteinämie Typ IIb: Es ist noch unklar.
Verhütung
Prävention von Hyperlipoproteinämie Typ II
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit. Umfassende und wiederholte Gesundheitserziehung durch eine Vielzahl von Möglichkeiten, die wissenschaftliche Ernährung, ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Bewegung, Prävention von Fettleibigkeit, Raucherentwöhnung, Alkoholeinschränkung sowie Gesundheitserziehung und Aufklärung zur Prävention und Behandlung chronischer Krankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fettleibigkeit und Diabetes fördern Kombinieren Sie, um die Blutfette in der Menge auf einem angemessenen Niveau zu halten. Darüber hinaus können regelmäßige Gesundheitskontrollen zur Früherkennung abnormaler Blutungen beitragen und sollten umgehend behandelt werden.
Komplikation
Hyperlipoproteinämie Typ II Komplikationen Komplikationen Hyperurikämie
Wird das Angebot an exogenem Triglycerid reduziert, wird es auf Typ IV umgestellt. Eine erhöhte endogene Triglyceridsynthese in der Leber sowie eine exogene Chylomikronämie senkten bei einigen Patienten die Lipasespiegel. Die Haut manifestiert sich als Hautausschlag, die Häufigkeit von Arteriosklerose ist unklar, es kann zu Hepatosplenomegalie, Bauchkrämpfen, Hyperurikämie und Hyperglykämie kommen. Triglyceride über 1000 mg / dl können eine akute Pankreatitis verursachen. Patienten, die keine Behandlung erhalten, können eine koronarsklerosierende Herzkrankheit und eine rezidivierende Pankreatitis entwickeln.
Symptom
Hyperlipoproteinämie Typ II Symptome Häufige Symptome Knotensklerose Koronarembolie Atherosklerose
Hyperlipoproteinämie Typ IIa: Reine Zygoten entwickeln Symptome in der frühen Kindheit und heterozygote Zygoten treten häufig im Alter zwischen 20 und 50 Jahren auf. Typische Symptome sind Gelbsucht, noduläres Xanthom, Gelbsucht und Atherosklerose. Arteriosklerose tritt hauptsächlich in den Koronararterien auf, Serum ist transparent, Cholesterin und -Lipoprotein sind signifikant erhöht, Apo-- und LDL-Cholesterin sind erhöht und Triglyceride sind normal.
Hyperlipoproteinämie Typ IIb: klinische Manifestationen ähnlich wie bei Hyperlipoproteinämie Typ IIa, Patienten, die häufig fettleibig sind, Hautausschlag, Xanthome können auftreten, Serum aus klarem oder trübem, Cholesterin, Triglyceriden, LDL und Prä-- Beide Lipoproteine (VLDLS) waren erhöht, Apo-B und Apo-CIII waren erhöht, und nur durch Serumelektrophoreseanalyse und Ultrazentrifugation wurden Hyperlipoproteinämie Typ III identifiziert.
Untersuchen
Untersuchung auf Hyperlipoproteinämie Typ II
Hyperlipoproteinämie Typ IIa, Serumklar, Cholesterin und -Lipoprotein sind signifikant erhöht, Apo-- und LDL-Cholesterin sind erhöht, Triglyceride sind normal, Hyperlipoproteinämie Typ IIb, Serum ist klar oder trüb, Cholesterin, Triglyceride, LDL und Prä--Lipoprotein (VLDLS) waren erhöht, Apo-B und Apo-CIII waren erhöht und unterschieden sich nur durch Hyperlipoproteinämie Typ III durch Serumelektrophoreseanalyse und Ultrazentrifugation.
Diagnose
Typ-II-Diagnose und Identifizierung von Hyperlipoproteinämie
Diagnose
Entsprechend den klinischen Manifestationen können die Merkmale von Hautläsionen, Serumelektrophorese-Analysen und Ultrazentrifugation diagnostiziert werden.
Differentialdiagnose
Identifizierung mit Typ III Hyperlipoproteinämie.
