Gelbsucht-Leberpigmentierungssyndrom bei Kindern
Einführung
Kurze Einführung in das Leberpigmentierungssyndrom bei Kindern mit Gelbsucht Dubin-Johnson-Syndrom (Dubin-Johnson-Syndrom), auch bekannt als Dubin-Johnson-Syndrom, Dubin-Sprinz-Syndrom, Sprinz-Nelson-Syndrom, angeborener nicht hämolytischer Ikterus, angeborener nicht hämolytischer Ikterus Typ I, angeborener nicht hämolytischer Ikterus Typ I Hämolytischer Ikterus, direkter Bilirubin-Anstieg Typ I, Schwarzleber-Ikterus-Syndrom usw., autosomal-dominante Vererbung, Familienanamnese, klinische Merkmale eines intermittierenden Ikterus. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Gelbsucht
Erreger
Ätiologie des Leberpigmentierungssyndroms bei Kindern mit Ikterus
Ursache der Krankheit:
Die Krankheit ist autosomal-dominant und wird durch angeborene Defekte beim Transport von Bilirubin in Hepatozyten verursacht.
Pathogenese:
Wenn der Ikterus auftritt, erhöht sich das serumbindende Bilirubin. Der Grund dafür ist, dass unkonjugiertes Bilirubin in den Hepatozyten nach der Bildung der Bilirubinbindung, dem Transport in die Leberzellen und der Ausscheidung in den Gallengang angeborene Defekte auftreten, die zur Gallenblase führen Das Erythropoetin gelangt nicht in den Gallengang und fließt zurück in das Blut, wodurch das kombinierte Bilirubin und das unkonjugierte Bilirubin im Blut zunehmen und Bilirubinurie bilden.
Verhütung
Prävention des Leberpigmentierungssyndroms bei Kindern mit Gelbsucht
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit mit einer Familiengeschichte und sollte sich auf die Beratung von Erbkrankheiten konzentrieren.
1. Vorsorgeuntersuchung. Männer und Frauen, bei denen eine Beziehung festgestellt wurde, sollten sich einem umfassenden System von Gesundheitsprüfungen unterziehen, bevor sie mit der Registrierung der Ehe fortfahren. Insbesondere ist es wichtig zu vermeiden, dass nahe Verwandte heiraten. Nachkommen von nahen Verwandten, die unter geistiger Behinderung, angeborenen Missbildungen und verschiedenen genetischen Erkrankungen leiden, heiraten mit einer um ein Vielfaches höheren Wahrscheinlichkeit als nicht nahe Verwandte. 2. Genetische Beratung vor der Schwangerschaft. Sowohl Männer als auch Frauen oder eine Partei, wenn es genetisch kranke Patienten in ihren Verwandten gibt, sind besorgt darüber, ob sie nach der Heirat die gleiche genetische Krankheit haben, sie sollten konsultiert werden, ob sie heiraten können, wenn die Folgen der Ehe schwerwiegend sind, eine der beiden Parteien hat eine bestimmte Krankheit, aber ich weiß es nicht Besteht die Möglichkeit, eine genetisch bedingte Krankheit zu bekommen, diese zu heiraten und an zukünftige Generationen weiterzugeben? Der Arzt wird eine eindeutige Diagnose stellen und eine angemessene Behandlung durchführen. 3. Vorsorgeuntersuchungen zur Vermeidung der Geburt des Kindes. Das vorgeburtliche Screening ist hauptsächlich auf Krankheiten ausgerichtet, die derzeit nicht gut behandelt werden. Ziel ist es, die Geburt fehlerhafter Kinder zu verhindern. In der Regel sollten in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche 2-3 ml peripheres Blut schwangerer Frauen untersucht werden.Wenn das Risiko eines hohen Risikos (hoher Risikofaktor über 1/270) besteht, sollte eine weitere Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.Komplikation
Komplikationen beim Leberpigmentierungssyndrom bei Kindern mit Gelbsucht Komplikationen
Hepatomegalie und Leberschäden.
Symptom
Pädiatrischer Ikterus Leberpigmentierungssyndrom Symptome Häufige Symptome Bilirubin erhöht Hepatomegalie Ikterus Neugeborenen Stillen ...
Chronisch intermittierender Ikterus, Leberempfindlichkeit oder -empfindlichkeit, leichte Hepatomegalie, anstrengende Aktivität, Vertiefung des Ikterus nach Infektion, Labortests auf erhöhten Serumbilirubin- und Leberschaden.
Untersuchen
Untersuchung des Leberpigmentierungssyndroms bei Kindern mit Gelbsucht
1. Die erhöhte Bilirubin-Laboruntersuchung zeigte, dass das gesamte Serumbilirubin 68,4 bis 153,9 & mgr; mol / l betrug und der direkte Bilirubingehalt 26% bis 86% betrug.
2. Leberfunktionstests waren für die Hälfte des Gehirns und Trübung positiv.
3. Sulfoniumbromid-Ausscheidungstest 45 Minuten nach der Injektion beträgt die Retention oft 10% bis 20%, 60 min und 120 min Retention mehr als 45 min.
4. Die Urinuntersuchung erhöhte das Bilirubin im Urin.
Sollte eine abdominale B-Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, kann es zu einer Lebervergrößerung kommen.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose des Leberpigmentierungssyndroms bei Kindern mit Gelbsucht
Gemäß den Merkmalen klinischer Manifestationen und Labortests kann die Leberbiopsie die Diagnose eines braunen Pigments bestätigen.
Die Identifizierung mit Gelbsuchthepatitis, Labortests und klinischen Merkmalen kann hilfreich sein.
