Niemann-Pick-Krankheit
Einführung
Einführung in die Niemann-Pick-Krankheit Die Niemann-Pick-Krankheit (NPD) ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Sphingomyelin und Cholesterin in verschiedenen Organen des Körpers verursacht wird und häufig bei Kleinkindern auftritt und Leber und Milz sowie gelbe Flecken am Fundus aufweist. Die Hauptmerkmale von großen roten Schaumflecken und großen schaumartigen Zellen in Knochenmarkabstrichen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypersplenismus
Erreger
Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit
(1) Krankheitsursachen
Autosomal rezessive Vererbung.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit ist autosomal rezessiv, und jüdische Menschen sind kranker. Es ist jetzt bestätigt, dass die A- und B-Stämme dieser Krankheit durch den Mangel an Sphingomyelinase verursacht werden, die in den Lysosomen verschiedener Gewebezellen, den Mitochondrien, weit verbreitet ist. Auch in Mikrosomen, insbesondere in Hepatozyten, ist Sphingomyelin in der Plasmamembran aller Zellen und im Subplasma der Zellen, einschließlich der Matrix der roten Blutkörperchen, vorhanden.Wenn das Enzym defekt ist, können solche Lipide nicht hydrolysiert werden, was zu Zellen führt. Eine große Menge an Akkumulation, oft begleitet von der Ablagerung von Cholesterin und Bisphosphonat, ist das Prinzip der erhöhten Cholesterinspiegel nicht klar, der Cholesterin- und Sphingomyelin-Metabolismus scheint eng miteinander verbunden zu sein, es kann eine geringe Zunahme der Lipide anderer Nervenscheiden geben.
In den Zellen von Typ C- und Typ D-Patienten sind die Hauptablagerungen Cholesterin, Sphingomyelin ist geringer und die Sphingomyelinase in den Zellen ist ebenfalls erniedrigt.Der Spiegel liegt zwischen A und B und bei normalen Menschen und ist in den Hautfibroblasten von Patienten zu finden. Die Veresterung der Cholesterinquelle weist offensichtliche Hindernisse auf, und auf der Grundlage dieser möglichen Pathogenese wurden Homozygoten, Träger und pränatale Diagnosemethoden ermittelt, und dies wird als die Ursache dieses Typs angesehen.
Das Gen für die Sphingomyelinase befindet sich auf Chromosom 17. Die Struktur ist klar: Das Gen vom Typ C ist auf Chromosom 18 mutiert.
Verhütung
Niemann-Pick-Prävention
Wenn ein Kind an dieser Krankheit erkrankt ist, könnten in Zukunft 50% der Feten an dieser Krankheit erkrankt sein. Daher sollte der Fötus auf pränatale Enzymaktivität getestet und erforderlichenfalls ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden.
Komplikation
Komplikationen bei der Niemann-Pick-Krankheit Komplikationen, Hypersplenismus
Eine Infektion ist eine häufige Komplikation und eine Haupttodesursache und sollte aggressiv behandelt werden.
Symptom
Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Häufige Symptome Appetitverlust, Gewichtsverlust, Essen, Erbrechen, Zittern, trockene Haut, gelblicher Gang, instabiles Lernen, Hepatosplenomegalie, Schwierigkeiten bei der Säuglingsernährung, Kirschrötung
Die Krankheit ist eine häufige Erkrankung bei Säuglingen und Kleinkindern. Sie ist in der Regel bei der Geburt normal, und die Symptome treten innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt auf. Die ersten Symptome sind Appetitlosigkeit, Erbrechen, Durchfall, Mangelernährung und offensichtlicher Gewichtsverlust. Der Patient ist blass und die Haut ist wachsig gelb. Die bräunlich-gelbe Pigmentierung, die körperliche und motorische Entwicklung sind langsam, die Intelligenz nimmt allmählich ab, wird idiotisch und kann in einigen Fällen Symptome wie Taubheit, Blindheit, Lähmung, Steifheit der Gliedmaßen, Zittern und sogar Krämpfe, körperliche Untersuchung mit paralleler Schwellung von Leber und Milz aufweisen Groß, bis zu 10 cm unter den Rippen, die Textur ist hart, die Lymphknoten können leicht vergrößert werden, etwa 1/3 der Fälle haben einen kirschroten Fleck auf der Makula, der genau dem entspricht, den der Idiot der schwarzen Kakerlakenfamilie sieht, Anämie im Allgemeinen nicht Schwere, frühe weiße Blutkörperchen sind höher, Lymphozyten sind relativ erhöht und große Vakuolen sind im Zytoplasma von Lymphozyten und Monozyten zu sehen, späte Blutplättchen können reduziert werden, das neutrale Fett im Serum ist erhöht, Neurophospholipide sind normal und das Cholesterin ist normal oder geringfügig höher. Die Leberfunktion ist im Allgemeinen normal oder leicht schlecht, in der klinischen Praxis gibt es hauptsächlich drei Typen, und in einigen Literaturberichten wird angegeben, dass sie in fünf Typen eingeteilt sind.
1. Akuter Säuglingstyp (Typ A) Dieser Typ stellt mehr als 85% der Nie-Mann-Pick-Fälle dar. Den meisten Körperzellen fehlt es an Sphingosporate, klinisch treten Symptome von Leber-, Milz-, Lymphadenopathie- und Nervensystemschäden auf, die Hälfte der Patienten Sakura-rote Flecken erscheinen um die Makula des Fundus herum. Diese Art von Krankheit entwickelt sich schnell und stirbt bei schwerem Verzehr und Infektion innerhalb von 3 Jahren.
2. Der chronische viszerale Typ (Typ B) tritt im Säuglingsalter und in der Kindheit auf und zeigt eine Wachstumsverzögerung, ein langsames Fortschreiten, die meisten Patienten sterben im Teenageralter oder treten gerade in das Erwachsenenalter ein, Leber, Milz, geschwollene Lymphknoten, manchmal mit Milzfunktion Hyperthyreose, in der Regel keine neurologischen Manifestationen.
3. Es können alle Manifestationen des Typs C auftreten. Einige Patienten haben keinen Sphingosin-Phosphatase-Mangel. Patienten können im Säuglingsalter sich langsam entwickelnde viszerale Läsionen entwickeln, neurologische Läsionen treten später auf oder treten im Erwachsenenalter auf. Es gibt viszerale Läsionen.
Untersuchen
Niemann-Pick-Krankheitscheck
Blutbild
Es kann mäßige Anämie, Thrombozytopenie geben, deren Ausmaß vom Ausmaß der Knochenmarkbeteiligung abhängt, weiße Blutkörperchen sind im Allgemeinen normal, können reduziert oder sogar leicht erhöht sein, Lymphozyten und Monozyten können Vakuolen aufweisen.
2. Knochenmark
Der Grad der Myeloproliferation und der Anteil verschiedener Zellen sind normal.Typische Niemann-Pick-Zellen sind zu finden.Die Zellen haben einen runden, elliptischen oder dreieckigen Durchmesser von 2090 m, einen Kern mit geringer Exzentrizität und ein mit Schaum gefülltes Zytoplasma. Das Sphingomyelin-Granulat ähnelt maulbeerartigen Fetttröpfchen. Diese Struktur macht das Zytoplasma schaumig, so dass es auch als Schaumzellen bezeichnet wird. Die Ritter-Färbung ist hellblau, die Lipid- (Sudan III) -Färbung ist positiv und die Glykogen-Färbung vakuolen. Die Wand war positiv, das Vakuolenzentrum war negativ und die Färbung mit alkalischer Phosphatase und Peroxidase war negativ.
Sonstige Hilfskontrollen:
Röntgenuntersuchung
Typ-A-Patienten können eine miliare Infiltration in der Lunge haben, der Knochen kann eine leichte medulläre Vergrößerung und kortikale Ausdünnung aufweisen, die Gehirn-CT und die MRT können eine Degeneration der grauen Substanz, demyelinisierende Läsionen und eine Atrophie des Kleinhirns aufweisen.
2. Enzymtest
Weiße Blutkörperchen, Hautbiopsie-Fibroblastenkulturen wurden gemessen, um die Sphingomyelinase zu reduzieren.
3. Nierenbiopsie
Unter dem Lichtmikroskop stellten röhrenförmige Nierenepithelzellen, glomeruläre Wandschichten und viszerale Epithelzellen eine Schaumdegeneration dar. Unter dem Elektronenmikroskop waren röhrenförmige Nierenepithelzellen Zebrakörper und einige waren atypische konzentrische Kreise.
4. Andere
Hautfibroblastenkultur erkennt Cholesterinveresterung, hat eine Störung vom Typ C und ist auch mit Filipin angefärbt, das eine Akkumulation von nicht verestertem Cholesterin in Lysosomen anzeigt. Rektale Biopsie vor Auftreten neurologischer Symptome (manchmal) Jahre können die Ablagerung in Nervenzellen vom C-Typ deutlich zeigen.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der Niemann-Pick-Krankheit
Diagnose
Säuglinge und Kleinkinder haben Leber, Splenomegalie und die Leber ist größer als die Milz, und das Nervensystem tritt allmählich auf. Die Krankheit sollte vermutet werden. Wenn sich im Makulabereich ein kirschroter Fleck befindet, kommt es zu miliaren Veränderungen im Lungenröntgenfilm, die die Krankheit stützen. Diagnose, die wichtige Diagnose basiert auf der Entdeckung typischer schaumartiger Niemann-Pick-Zellen im Knochenmark, und die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität kann bestätigt werden, wenn sie verringert wird.
Differentialdiagnose
Es sollte mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:
Glykogenspeicherkrankheit
Es gibt acht Arten von Glykogenspeicherkrankheiten: Die häufigsten Arten sind Typ I, II, III und IV. Die Leber ist groß und die Milz im Allgemeinen klein. Typ I tritt häufiger im Alter von 1 Jahr auf und weist wiederholte Hypoglykämie-Episoden auf. Die geistige Behinderung ist verursacht, die Körperform des Kindes ist ebenfalls kurz und die Fettansammlung in den Wangen ist ein Babygesicht, das sich von den neurologischen Symptomen und der körperlichen Entwicklung der Niemann-Pick-Krankheit unterscheidet Licht, Ia kann noch das Herz beeinflussen, kann durch klinische Manifestationen, Glukosetoleranzkurve oder Glukagon-Test und Niemann-Pick-Krankheit identifiziert werden.
2. Gaucher-Krankheit
Klatschzellen wurden in Knochenmark- oder Milzpunktionsabstrichen gefunden, die -Glucocerebrosidase-Aktivität wurde verringert und die alkalische Säurephosphonase im Serum wurde erhöht.
3. GM1-Gangliosid-Speicherkrankheit
Die Speicherkrankheit Fucosidosis hat Leber, Splenomegalie und geistige Behinderung, erstere hat Schaumzellen im Knochenmark und rote Flecken auf der Makula, aber beide haben hässliche Gesichter und Knochendysplasien in Knochenröntgenfilmen. Leistung.
