männliche vorzeitige Pubertät
Einführung
Einführung in die männliche vorzeitige Pubertät Frühreife Pubertät bezieht sich auf vorzeitige Pubertätsentwicklung. Es ist allgemein definiert, dass Jungen, die eine Pubertät vor dem Alter von 9 Jahren und Mädchen vor dem Alter von 8 Jahren entwickeln, in eine echte (auch als zentrale vollständige) frühreife Pubertät und eine pseudo (auch als periphere unvollständige) frühreife Pubertät unterteilt werden können. Klasse. Wahre vorzeitige Pubertät bedeutet, dass die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse unangemessen frühzeitig aktiv ist, was zu einer vorzeitigen Pubertätsentwicklung führt, die der normalen Entwicklungsperiode entspricht. Das zweite sexuelle Merkmal ist konsistent mit dem genetischen Geschlecht, kann Spermien oder Eizellen produzieren und ist fruchtbar. Fähigkeit. Die pseudopräzise Pubertät ist eine Zunahme der Geschlechtshormone, die durch andere Faktoren als das Gonadenzentrum verursacht wird: Nur die zweite Sexualität entwickelt sich, aber die Keimzellen haben nicht die gleiche Reife und Fruchtbarkeit. Klinisch gesehen ist die frühreife Pubertät häufiger als die pseudo-frühreife Pubertät. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 1% Anfällige Personen: männlich Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Riesen-Syndrom Riesen-Syndrom und Akromegalie Kopfschmerzen Übelkeit und Erbrechen Hyperparathyreoidismus
Erreger
Männliche vorzeitige Ursache
(1) Krankheitsursachen
Es gibt viele Ursachen für eine frühreife Pubertät, und es ist in der Klinik üblicher, eine von GnRH abhängige frühreife Pubertät bei Frauen zu haben.
(zwei) Pathogenese
Wahre vorzeitige Pubertät
(1) idiopathische vorzeitige Pubertät: In der Regel sind sporadische, sporadische Fälle bei Frauen häufiger (weiblich: männlich ist etwa 4: 1), einige können familiär sein (möglicherweise autosomal rezessiv), die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt Aus einigen Gründen kann die Hemmung der Gonadenentwicklung durch den Hypothalamus außer Kontrolle geraten (wie folgt geht die Unterdrückung des hinteren Hypothalamus im hinteren Thalamus verloren), so dass GnRH und Hypophysengonadotropin vorzeitig ausgeschieden werden, was zu Hypothalamus-Hypophysen- Die vorzeitige Initiation der Gonadenachse führt zu einer vorzeitigen Pubertät: Die Mehrzahl der weiblichen Patienten mit dieser Krankheit entwickelt eine sexuelle Entwicklung vor dem achten Lebensjahr (die Reihenfolge ist die Entwicklung der ersten Brustdrüse - Schamhaare - Menstruationskrämpfe - Auftreten der Mähne), die Entwicklung der Schamlippen ist pigmentiert, die Vagina Erhöhte Sekrete, der Junge zeigte ein Wachstum des Hoden-Penis, Hautfalten im Hodensack nahmen mit der Pigmentierung zu, die Erektion des Penis nahm zu und sogar die Spermienproduktion, die Muskelzunahme, die Reduktion des subkutanen Fetts, beide Geschlechter zeigten einen langen Körper, das Knochenalter im Voraus und letztendlich Die Knochen sind vorzeitig verschmolzen, so dass ihr Körper im Erwachsenenalter kürzer als normal ist und die sexuelle Reife der Patientin ebenfalls früh ist. Einige Patienten haben möglicherweise eine Vorgeschichte mit Geschlechtsverkehr oder sogar eine Schwangerschaft.
Patienten mit Serum-LH, FSH-Spiegel erhöht, begleitet von erhöhten Spiegeln von Sexualhormonen, wie die kontinuierliche Blutentnahme, LH kann gefunden werden, um Sekretion zu pulsieren, idiopathische gleichgeschlechtliche frühreife Pubertät ist vor dem Pubertätsprozess, künstliche Linie ist in der Regel niedriger als normal Das Durchschnittsalter der Bevölkerung liegt bei 2,5 Jahren, bevor das Mädchen 8 Jahre alt ist, hat der Junge eine Geschlechtsreife vor dem 9. Lebensjahr und kann als vorzeitige Pubertät diagnostiziert werden.
Bei idiopathischer homosexueller Frühreife sind sporadische Fälle bei Frauen häufiger, bei Männern etwa 4: 1. Bei weiblichen Patienten ist die idiopathische homosexuelle frühreife Pubertät das 8,5-fache derjenigen der organischen frühreifen Pubertät wie Tumor. Bei männlichen Patienten macht die organische vorzeitige Pubertät 50% bis 60% der gesamten vorzeitigen Pubertät aus, und die Pathogenese der idiopathischen vorzeitigen Pubertät ist unklar. Es wird spekuliert, dass sie durch frühe hypothalamische Aktivität verursacht werden kann.
Die familiäre idiopathische vorzeitige Pubertät betrifft hauptsächlich männliche Mitglieder, einige Familien leiden an Morbidität in mehreren Generationen, extreme Beispiele weisen sogar sexuelle Reifeanzeichen bei der Geburt auf und das genetische Muster beschränkt sich auf die autosomal dominante Vererbung bei Männern, was zur sexuellen Reife führt. Der Grund liegt in der Aktivierung der Hodenfunktion, dem Fehlen pubertärer Veränderungen der Gonadotropinsekretion und Berichten über eine frühreife Pubertät in der Familie bei weiblichen Mitgliedern. Es ist möglich, dass verschiedene Familien unterschiedliche genetische Muster aufweisen.
Idiopathische wahre vorzeitige Pubertät ist das Wachstum der Hoden des Jungen, vermehrte Hautfalten im Hodensack, Pigmentierung, Wachstum des Penis und der Schamhaare, erhöhte Erektion des Penis, gleichmäßige Spermienproduktion, erhöhte Muskelmasse, verringertes subkutanes Fett, Entwicklung der Brustdrüsen von Mädchen, Warzenhof und Brustwarzenlänge Große Schamlippen entwickeln sich, Pigmentierung, vermehrter Vaginalausfluss, Schamhaarwuchs, Menstruationsbeschwerden, Ultraschalluntersuchung kann Eierstockvergrößerung feststellen, außerdem beschleunigt sich das Wachstum der geraden Linie des Körpers, das Knochenalter ist fortgeschritten und schließlich schreitet die Epiphyse voran, was zu Minderwuchs führt, Patientenpsychologie, Die Intelligenz entspricht dem tatsächlichen Alter.
Die Spiegel von LH und FSH werden erhöht.Für häufige Blutentnahmen wird LH gepulst und der Spiegel von Sexualhormonen wird entsprechend erhöht.
Wenn das Kind die klinischen Manifestationen einer vorzeitigen Pubertät aufweist, ist das Testosteron im peripheren Blut bei männlichen Kindern um fast 100% erhöht, während das E2 bei weiblichen Kindern um etwa 50% erhöht ist. Die Erhöhung des Niveaus des einfachen Sexualhormons reicht nicht aus, um die zentrale Bedeutung der vorzeitigen Pubertät zu beweisen. Die Zentralität der probativen Frühreife umfasst zwei Punkte:
1 Gonadotropinspiegel erhöht, eine einzelne Bestimmung von peripherem Blut, die Wahrscheinlichkeit von FSH um 80% bis 100% erhöht, LH 20% bis 70%, die auf den Pulsmodus der LH-Sekretion bezogen sein kann, so dass es mehrere Male bestimmt werden sollte, um die richtige zu machen Wie der GnRH-Stimulationstest zeigt, ist die Sekretionsreaktion von LH bei Kindern mit vorzeitiger Pubertät höher als bei gleichaltrigen Kindern.
2 Gonaden wachsen heran, die Größe der Hoden kann durch Abtasten beurteilt werden, und der Eierstock muss auf B-Ultraschall angewiesen sein, um das Ziel zu erreichen, gefolgt vom Ausschluss organischer Erkrankungen des Zentralnervensystems, der Untersuchung der Gehirnflüssigkeit, der CT-Untersuchung des Gehirns oder der Magnetresonanztomographie (MRT) hilft, Erkrankungen im Gehirn auszuschließen: Wenn es die zentrale Bedeutung der vorzeitigen Pubertät beweist und intrakranielle Läsionen und andere Ursachen ausschließt, kann es als idiopathische gleichgeschlechtliche vorzeitige Pubertät diagnostiziert werden.
Familienangehörige männliche Patienten mit vorzeitiger Pubertät haben eine positive Familienanamnese, und alle Patienten sind männlich.Die aktivierte Mutation des LH-Rezeptor-Gens beim Mann führt zu vorzeitiger Pubertät, während die aktivierte Mutation des FSH-Rezeptors Eierstocktumor verursacht und zu einer übermäßigen Östrogensekretion führt. Pseudopregnant.
(2) Geschlechtsreife Pubertät aufgrund von Erkrankungen des Zentralnervensystems: Meistens verursacht durch organische Gehirnerkrankungen, einschließlich Tumoren (wie Thalamusastrozytom, Gliom, Neuroblastom, Hamartom, Tannenzapfen). Körpertumoren, Teratome usw.), Infektionen (wie tuberkulöses Granulom, Enzephalitis, Gehirnabszess usw.) sowie Zysten, Hydrozephalus, Hirntrauma usw. Diese Faktoren können durch Infiltration, Narben, Tumorkompression usw. beeinflusst werden. Die Thalamusfunktion, die den Start der Funktion des Gonadenachsensystems im Voraus bewirkt, ist noch unklar. Es wurde jedoch festgestellt, dass das Hamartom selbst GnRH-, Zirbeltumor- und Teratomwirkstoffe mit Gonadotropin und Tannenzapfen absondern kann Körpertumoren können aufgrund des verringerten Melatonins auch eine vorzeitige Pubertät verursachen.
Die Entwicklung dieser Art der vorzeitigen Pubertät ist ähnlich wie bei der idiopathischen Art. Der Unterschied zwischen beiden Arten besteht darin, dass bei der idiopathischen Art die entsprechende Ursache nicht erkannt werden kann und bei dieser Art organische intrakranielle Läsionen gefunden werden können, die durch Röntgenaufnahmen des Schädels, CT, MRT usw. erhalten werden können. Überprüfen Sie, um zu identifizieren.
(3) Primäre Hypothyreose mit vorzeitiger Pubertät: Bei kleinen Kindern liegt aufgrund der Hypothyreose das Knochenalter erheblich zurück, was stark mit Wachstum und geistiger Behinderung zusammenhängt. Einige Patienten können jedoch vorzeitige Pubertät, frühe Genitalentwicklung, Hautpigmentierung und Mädchen aufweisen Menarche und Galaktorrhoe können auftreten, der Mechanismus kann eine Verringerung des Schilddrüsenhormons, eine negative Rückkopplung auf den Hypothalamus und eine erhöhte Sekretion von TRH im Hypothalamus sein, während TRH nicht nur die Sekretion von TSH aus der Hypophyse stimuliert, sondern auch die Sekretion von PRL, LH und FSH in der Hypophyse stimuliert. Erhöht, wirken diese Hormone auf die Gonaden, verursacht die Brust eine vorzeitige Pubertät, kann diese Erkrankung nach Behandlung mit Schilddrüsenhormon gebessert werden.
(4) Multiple Knochenfaseranomalie mit Alzright-Syndrom: Der Patient leidet an Skelettdysplasie, braunen Pigmentflecken auf der Rumpfhaut, häufig begleitet von vorzeitiger Pubertät, die Ursache ist unbekannt, und es wird angenommen, dass der Schädel bis zur Schädelbasis hypertrophiert ist. Eine hypothalamische Dysfunktion kann in einigen Fällen zu einer erhöhten Gonadotropinsekretion führen, während in anderen Fällen Gonadotropine mit funktionellen Ovarialzysten auftreten und das Östrogen im Blut zunimmt, so dass davon ausgegangen wird, dass es von Gonadotropin unabhängig ist Sexuelle Frühreife, diese Krankheit ist gut für Mädchen, Jungen sind selten, Mädchen zeigen Menstruationsbeschwerden, Fortpflanzungsorgane reifen, Brustentwicklung, ihre sexuelle Entwicklung ist nicht in der normalen Reihenfolge (normale erste Brustentwicklung - Schamhaarwuchs - Menstruationsbeschwerden) und daher Es unterscheidet sich von der echten vorzeitigen Pubertät.
(5) Silver-Syndrom: Diese Erkrankung geht mit einer angeborenen Halbkörperhypertrophie von Kleinwuchs einher, der frühzeitigen Pubertät, über die Silver erstmals 1953 berichtete. Die Erkrankung hat eine frühzeitige Pubertät, das Gonadotropin im Urin ist erhöht, die sexuelle Entwicklung ist früh und das Knochenalter ist hoch Verglichen mit der sexuellen Entwicklung ist sie offensichtlich verzögert. Der Mechanismus ist unbekannt. Nach der Geburt befindet sich das Wachstumshormon im normalen Bereich. Wenn jedoch eine große Menge Wachstumshormon verabreicht wird, kann das Wachstum der Körpergröße schnell beschleunigt werden, was vermutlich mit der geringen Empfindlichkeit der Körperzellen gegenüber Wachstumshormon zusammenhängt.
(6) Williams-Syndrom: Das Williams-Syndrom ist eine Erbkrankheit mit vielen Fehlbildungen der Organentwicklung, insbesondere der arteriellen Stenose, die hauptsächlich auf abnormes Elastin zurückzuführen sind und deren genetischer Defekt 7q11 von Chromosom 7 beträgt. .23 Mikrodeletion, aufgrund des Fehlens von 16 Genen wie LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 und Elastin in diesem Bereich, Patienten mit geistiger Behinderung und Lernschwierigkeiten, besonderer Anerkennung und Persönlichkeit, oft frühreife Scham, 12 Jahre altes Schamhaar Die Entwicklung hat das Tanner-III-Stadium erreicht, das Knochenalter ist normal oder fortgeschritten, und die Ursache für die Pubertätsentwicklung kann im Hypothalamus oder in der Hypophyse liegen.
(7) Testotoxikose: Auch bekannt als familiäre männliche nicht-Gonadotropin-unabhängige Geschlechtsreife mit vorzeitiger Leydig-Zell- und Keimzell-Entwicklungsstörung (familiäre männliche begrenzte Gonadotropin-unabhängige Geschlechtsreife mit vorzeitiger Leydig-Zell- und Keimzell-Reifung Das Syndrom wurde erstmals 1981 berichtet, der Penis des Kindes erhöhte sich, manchmal gab es einen hypertrophen Penis nach der Geburt, Leydig-Zellen im Hoden, Seroti-Zellen reiften im Voraus und hatten Spermatogenese, manchmal begleitet von Leydig-Zellproliferation, die unter litt Längswachstum und Skelettalter, Muskelentwicklung, Blut-basierter Zustand von LH und FSH und GnRH, exzitatorische Werte wie vor der Pubertätsentwicklung, im Allgemeinen keine LH-Pulssekretionseigenschaften, Bluttestosteron erhöht auf Erwachsenenniveaus, Blut-DHEAS-Niveaus Es entspricht dem Knochenalter, ist jedoch höher als das normale Alter desselben Alters. Das eigentliche Merkmal ist, dass GnRH-Agonisten die Reifung und Proliferation von Leydig-Zellen und Keimzellen nicht hemmen können und die Sekretion von Testosteron nicht gehemmt wird Fertilität, LH-Sekretion und Reaktion auf GnRH sind zu diesem Zeitpunkt dieselben wie bei normalen Erwachsenen, was auf das Vorhandensein von sekundärem GnR hinweist H-abhängige Pubertätsentwicklungsfaktoren, einige erwachsene Patienten haben die Spermienproduktion beeinträchtigt, erhöhtes FSH im Blut, gelegentlich intrinsisch sporadisch, aber die Mehrheit ist familiäre Morbidität, es wurde über eine Familie von neun aufeinanderfolgenden Generationen berichtet Frauen tragen aktivierte mutierte LH-Rezeptorgene, während Männer krank sind.
Grundsätzlich wurde die Ätiologie des intrinsischen Rezeptors ermittelt: Der LH / HOG-Rezeptor hat ein Molekulargewicht von 80.000 bis 90.000 und das Rezeptorgen befindet sich bei 2p21. Der LH / HOG-Rezeptor gehört zur G-Protein-gekoppelten Rezeptorfamilie. Es gibt mindestens 10 Arten von Missense-aktivierenden Mutationen, die hauptsächlich im 542-581-Segment auftreten und die eine vorzeitige Pubertät aufgrund einer übermäßigen und langfristigen Stimulation von Leydig-Zellen und Keimzellen aufgrund aktivierender Mutationen verursachen.
2. Männliche pseudo-frühreife Pubertät
Die sexuelle Frühreife bei dieser Gruppe von Patienten hängt nicht mit dem hypothalamisch-hypophysären Gonadenzentrum zusammen und ist nicht das Ergebnis der Aktivierung des GnRH-Pulsgenerators des Zentralnervensystems.
(1) Gonadotropin-produzierende Tumoren: HCG ist in Chorionepithelkarzinomen oder Teratomen zu finden, und Lebertumoren produzieren LH-ähnliche Substanzen, die die Sekretion von Sexualhormonen fördern. Da nur ein Gonadotropin produziert wird, kann es keine echte vorzeitige Pubertät verursachen. Diese Patienten sind fast alle männlich, mit erhöhtem Genitalwachstum, aber ohne Fruchtbarkeit.
(2) Vorzeitige Androgenproduktion: Kann auf einen testikulären Leydig-Zelltumor (einseitige Erhöhung des Hodens, Plasma-Testosteron ist signifikant erhöht) oder auf angeborene Nebennierenläsionen (wie 21-Hydroxylase-Mangel oder 11-Hydroxylase-Mangel) zurückzuführen sein Nebennierenhyperplasie, Behinderung der Cortisolsynthese, erhöhte ACTH-Sekretion, Stimulierung der Androgensekretion in der Nebenniere führten zu einem Anstieg des Androgenspiegels im Blut und zu einer geringen Anzahl iatrogener oder missbräuchlicher Androgenexzesse.
(3) Übermäßige Östrogenproduktion: wie Eierstock-Granulosazelltumor, Eierstockzyste oder östrogenproduzierender Tumor, so dass sich die weiblichen äußeren Genitalien und sekundären sexuellen Merkmale vorzeitig entwickeln, aber keine Keimzellreifung.
Die oben erwähnte übermäßige Nebennieren- oder Gonadenkrankheit, die durch Serotonin verursacht wurde, zeigte einen Anstieg der 17-KS im Urin, und ein Dexamethason-Suppressionstest wurde häufig als Nebennierenhyperplasie, aber nicht als Nebennieren- oder Gonadentumor vorgeschlagen.
(4) Übermäßiger Gebrauch von exogenen Androgenen oder Östrogenen: Tiwary et al. Berichteten, dass exogene Östrogennahrungsmittel bei Frauen eine pseudo-frühreife Pubertät verursachen und nach dem Absetzen zur Normalität zurückkehren können.
Verhütung
Vorbeugung der vorzeitigen Pubertät bei Männern
Die idiopathische vorzeitige Pubertät ist im Allgemeinen sporadisch, und einige können familiär sein (können autosomal rezessiv sein). Kann Gentests durchführen, rechtzeitige Entdeckung. Minimieren Sie die Auswirkungen von Sexualhormonen auf die Umwelt: wie Pollen, Honig, Gelée Royale, Hühnerembryonen, Seidenraupenkokons, sehr schnell wachsende tierische Lebensmittel, saisonfeindliche Früchte, Sojabohnen und deren Produkte, Nahrungsergänzungsmittel für Erwachsene wie Frettchen, Cordyceps sinensis, Ginseng, einige beworben Eine Flüssigkeit zum Einnehmen, die es Kindern ermöglicht, größer und stärker zu werden. Lebensmittel mit hohem Hormonspiegel wie Geflügelhälse, frittierte Lebensmittel usw. Erwachsenenwäsche, Kosmetik usw. Vermeiden Sie den Kontakt mit Filmmaterial und Texten zu sexuellen Inhalten in Filmen und Zeitschriften. Vermeiden Sie übermäßige Lichtexposition: Schalten Sie das Licht nachts aus. Trainieren Sie mehr, ernähren Sie sich ausgewogen, vermeiden Sie kalorienreiche Lebensmittel und beugen Sie Übergewicht und Fettleibigkeit vor.
Komplikation
Frühreife männliche Komplikation Komplikationen Riesenkrankheit Riesenakromegalie und Akromegalie Kopfschmerzen Übelkeit und Erbrechen Hyperparathyreoidismus
Eine beschleunigte Knochenbildung kann letztendlich zu einer Lebenserwartung führen, die unter der Zielhöhe liegt.Bei Erkrankungen des Zentralnervensystems wie intrakraniellen Tumoren kann es zu Kopfschmerzen, Erbrechen, Sehstörungen oder anderen neurologischen Symptomen und Anzeichen kommen; das McCune-Albright-Syndrom kann Knochen aufweisen Pseudozysten, Deformationen und Brüche können mit Schilddrüsen-, Nebennieren-, Hypophysen- und Hyperparathyreoidismus in Verbindung gebracht werden, z Das Ende des Fettes und anderer Anzeichen.
Symptom
Männliche vorzeitige Pubertät Symptome 21-Hydroxylase-Mangel Vaginalausfluss erhöhte männliche vorzeitige Pigmentierungs-Lernstörung
Wahre vorzeitige Pubertät
(1) idiopathische vorzeitige Pubertät: im Allgemeinen sporadisch, häufiger bei Frauen (weiblich: männlich ist etwa 4: 1), einige können familiär sein (können autosomal rezessiv sein), die Ursache ist unbekannt, Frauen häufig Die Entwicklung erfolgt vor dem Alter von 8 Jahren, die Reihenfolge ist zunächst Brustentwicklung Schamhaar Menstruationsbeschwerden Mähnenhaar, Schamlippenentwicklung (mit Pigmentierung), erhöhte Vaginalsekretionen.
Männer entwickeln eine sexuelle Entwicklung vor dem 9. Lebensjahr, Hoden, Penis wachsen, die Hautfalten im Hodensack nehmen mit der Pigmentierung zu, die Erektion des Penis nimmt zu, sogar die Spermienproduktion, der Muskelaufbau und die subkutane Fettverringerung.
Beide Geschlechter sind durch einen langen Körper und ein langes Knochenalter gekennzeichnet, was zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Knochen, einer Verkürzung der Körpergröße und einer vorzeitigen Geschlechtsreife führen kann.
(2) Frühreife Geschlechtsreife aufgrund von Erkrankungen des Zentralnervensystems: Die klinischen Manifestationen ähneln denen idiopathischer Erkrankungen. Nur dieser Typ kann im Zusammenhang mit der Identifizierung neurologische organische Läsionen aufweisen, die hauptsächlich auf Röntgenaufnahmen des Schädels, CT, MRT usw. beruhen. Überprüfen Sie.
(3) Primäre Hypothyreose (Hypothyreose) mit vorzeitiger Pubertät: Eine geringe Anzahl von Frühgeborenen mit Hypothyreose kann mit vorzeitiger Pubertät assoziiert sein. Dies kann auf einen verringerten Schilddrüsenhormonspiegel, eine negative Rückkopplung und eine erhöhte hypothalamische TRH-Sekretion zurückzuführen sein. TRH stimuliert nicht nur die Sekretion von TSH aus der Hypophyse, sondern stimuliert auch die Sekretion von PRL, LH und FSH, was zu einer vorzeitigen Pubertät führt.
(4) Multiple Knochenfibrose (Albright-Syndrom) mit vorzeitiger Pubertät: Patienten mit Skelettdysplasie, braun pigmentierten Flecken auf der Rumpfhaut, häufig begleitet von vorzeitiger Pubertät, die Ursache ist unbekannt, tritt bei Mädchen auf, Jungen sind selten, ihre Sexualität Die Entwicklungsreihenfolge unterscheidet sich von der normalen: Die normale Entwicklung ist in der Regel zuerst die Brustentwicklung Schamhaarwachstum Menstruationsbeschwerden, und die Krankheit ist zuerst die Menstruationsbeschwerden (Fortpflanzungsorgane sind ausgereift) und dann die Entwicklung der Brustdrüse.
(5) Silver-Syndrom mit vorzeitiger Pubertät: intrinsische Kleinwuchsform, angeborene Halbkörperhypertrophie mit vorzeitiger Pubertät, normale Wachstumshormonspiegel bei der Geburt, aber wenn eine große Anzahl von Wachstumshormonbehandlungen später gegeben wird, kann das Höhenwachstum schnell beschleunigt und mit Zielzellen spekuliert werden Es ist mit einer geringen Empfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon verbunden, und das Merkmal der vorzeitigen Pubertät ist, dass das Knochenalter im Vergleich zur sexuellen Entwicklung erheblich verzögert ist.
(6) Williams-Syndrom mit vorzeitiger Pubertät: Intrinsisch mit vielen Organfehlbildungen, insbesondere dem genetischen Defekt der Arterienstenose, ist der genetische Defekt LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 und Elastin im 7q11.23-Locus 16 Gene wie Gene werden gestrichen, und die klinischen Manifestationen sind geistige Behinderung, Lernschwierigkeiten, besondere Wahrnehmung und Persönlichkeit, oft begleitet von vorzeitiger Pubertät, und Differentialdiagnose auf der Grundlage des Nachweises einer Genlöschung.
(7) Hodenvergiftung mit vorzeitiger Pubertät des Mannes: Diese Krankheit ist auch als vorzeitige Pubertät bekannt, die nicht von Gonadotropin abhängt. Bei Patienten mit Leydig-Zellen und einer Veranlagung zur Entwicklung von Keimzellen, bei Patienten mit Penisvergrößerung und bei einigen Patienten tritt bei der Geburt eine Hypertrophie auf Der Penis, Hoden Leydig, Sertoli-Zellen reifen im Voraus und haben Spermatogenese, manchmal begleitet von Leydig-Zellproliferation, Längswachstum und Knochenalter des Kindes, Muskelaufbau, Erektion und Ejakulation des Penis können Fruchtbarkeit haben, einige erwachsene Patienten Sperma Die meisten Störungen sind familiär und einige sporadisch, und die Krankheit wird durch Missense-Mutationen im LH / HCG-Rezeptorgen verursacht (2p21).
(8) Frühreife Pubertät nach Behandlung von angeborener Nebennierenhyperplasie: Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie wie 11-beta-Hydroxylase- und 21-Hydroxylase-Mangel nach Behandlung mit Glucocorticoiden oder gleichzeitigen Mineralocorticoiden; Der Plasma-ACTH-Spiegel wird gehemmt und die Nebenniere stellt eine Abnahme der Gonadensteroide dar. Aufgrund der Verzögerung der Diagnose und Behandlung wird jedoch das Knochenalter des Patienten vorgezogen. Wenn die Pubertätsschwelle erreicht ist, kann der Patient eine Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achsen-Funktion haben. Frühreife Pubertät sowie Patienten, die zuvor mit Gonadensteroiden behandelt wurden.
2. Pseudo frühreife Pubertät
Der Hauptunterschied zwischen den klinischen Manifestationen der pseudo-frühreifen Pubertät und der Wahrhaftigkeit ist ihre sexuelle Entwicklung: Die Reife ist unvollständig, dh sie zeigt nur die Entwicklungsleistung einiger akzessorischer Merkmale, aber es reifen keine Keimzellen (Spermien und Follikel). Keine Fruchtbarkeit.
Untersuchen
Frühreife männliche Untersuchung
Laboruntersuchung
1. Bestimmung von Sexualhormonen und Gonadotropinen Die Sekretion von Sexualhormonen und Gonadotropinen weist offensichtliche Altersmerkmale auf: FSH im Blut von 2 Jahre alten männlichen und weiblichen Kindern, Estradiol bei Jungen und Testosteron bei Jungen sind nach 2 Jahren höher Erheblich erniedrigt, wieder erhöht nach Beginn der Pubertät, vor Beginn der Pubertät, Bluttestosteron <1,75 nmol / l, Estradiol <37,5 pmol / l, Testosteron <0,7 nmol / l, Estradiol <75,0 pmol / l Bei wahrer vorzeitiger Pubertät nahmen LH und FSH zu, und es gab periodische Veränderungen. Es gab eine Tag-Nacht-Schwankung vor dem Aufbau einer periodischen Rückkopplungsbeziehung und eine Zunahme während des Nachtschlafes. Serum-FSH, LH, Testosteron und Kinder mit idiopathischer vorzeitiger Pubertät Der Gehalt an Estradiol ist höher als der von normalen gleichaltrigen Kindern, es gibt jedoch keine Überlappung zwischen der normalen Obergrenze und der pathologischen Untergrenze, so dass es keine strenge Grenze gibt, so dass der diagnostische Referenzwert gering ist (besonders früh), falls erforderlich, DHEAS, Schwangerschaft Die Beziehung zwischen Keton, 17-Hydroxyprogesteron, HCG, DHEAS und tatsächlichem Alter und Knochenalter kann die Nebennierenfunktion widerspiegeln, die für die Diagnose einer echten vorzeitigen Pubertät hilfreich ist. Wenn Gonadotropin nicht erhöht ist, sollte Östrogen in Betracht gezogen werden. Eierstock- oder Nebennierentumor, wenn Androgen Ein erhöhter Anstieg sollte für eine heterologe HCG-Sekretion in Betracht gezogen werden. Ein erhöhter Progesteronspiegel im Blut weist auf einen Luteal-Tumor hin, eine häufige vorzeitige Veränderung des Fortpflanzungshormons.
2. Der GnRH- oder Clomifen-Stimulationstest kann den Funktionsstatus der Hypothalamus-Hypophyse verstehen.
(1) GnRH-Stimulationstest: LH wird 30 Minuten nach der Injektion von GnRH in der echten vorzeitigen Pubertät gesehen, FSH wird um das 2-fache oder mehr als den Grundwert erhöht, während die pseudo-vorzeitige Pubertät und die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achsenfunktion nicht vollständig ausgereift sind. Nicht reaktive oder geringe Reaktion, vorzeitige Brustentwicklung, die Reaktion dieses Tests ist ein signifikanter Anstieg des FSH-Peaks, und die LH-Reaktion ist nicht offensichtlich. In der Vergangenheit konnte die einfache Reaktion zur Förderung von LH eine vorzeitige Brustentwicklung und zentrales Geschlecht identifizieren Frühreife, in den letzten Jahren, ergab die Studie, dass Säuglinge unter 4 Jahren mit einfacher Brustverfrühung, der Spitzenwert der LH-Reaktion in diesem Test> 20 U / L sein kann, so dass Säuglinge unter 4 Jahren nicht allein durch LH-Reaktion identifiziert werden können, um einfache Brustverfrühung zu identifizieren Entwicklung und zentrale vorzeitige Pubertät, aber um die Reaktivität von FSH gegenüber GnRH-Stimulation zu bestimmen, wird es allgemein als zentrale vorzeitige Pubertät betrachtet, LH / FSH> 1 nach GnRH-Stimulation und einfache Brustdrüsenentwicklung, LH / FSH <1.
(2) Der Clomifen-Stimulationstest hat einen bestimmten Wert für die Beurteilung der Bildung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse: Er ist weniger nützlich, wurde jedoch seltener angewendet. Vor dem Test wurden FSH und LH als Grundkonzentration verwendet, gefolgt von der Einnahme von 100 mg Clomifen. An 5 aufeinanderfolgenden Tagen wurde der FSH am 6. Tag erneut getestet.Nach LH reifte die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse, wenn der Grundwert um 50% erhöht wurde, was hilfreich war, um die wahre und pseudo-frühreife Pubertät zu identifizieren.
3. Urin 17-Keton-Bestimmung von kongenitaler Nebennierenhyperplasie oder Nebennierenkrebs Patienten, erhöhte Harn 17-Keton, machbare Dexamethason-Hemmungstest, Nebennierenkrebs Patienten mit erhöhtem Harn 17-Keton kann nicht durch niedrig dosierte Dexamethason, angeborene Nebennieren gehemmt werden Die kortikale Hyperplasie hat ein erhöhtes Plasma-17-Hydroxyprogesteron, ein erhöhtes Plasma-11-Desoxycorticosteron und ein erhöhtes Gestrosit für die Schwangerschaft.
Bildgebende Untersuchung
1. Zur Bestimmung des Knochenalters wurde eine Röntgenaufnahme des linken Handgelenks verwendet: Knochenalter, die das tatsächliche Alter von 2 Jahren überstiegen, wurden als vorzeitige Pubertät angesehen, und Knochenalter mit Verzögerung wiesen auf eine Hypothyreose hin.
2. Sella-Röntgenaufnahme, Fundus, Gesichtsfelduntersuchung usw., um zu verstehen, ob eine intrakranielle Läsion vorliegt, Sattelverkalkung, die auf ein Kraniopharyngeom hindeutet, Zirbeldrüsenverkalkung und Sella-Vergrößerung, Verformung, die auf einen intrakraniellen Tumor hindeutet, intrakraniell Tumoren können zu Optikusödemen und Gesichtsfeldveränderungen im Fundus führen.
3. EEG, Hirntopographie, Hirnorganschäden, häufig abnormale Veränderungen, einige Kinder mit idiopathischer vorzeitiger Pubertät, diffuse Abnormalitäten im EEG, einschließlich abnormale langsame Welle mit paroxysmaler Aktivität und Spitze Wellen, Stacheln usw. ändern sich.
4. Bauch- und Becken-B-Ultraschall, kann die Nebenniere und den Eierstock, die Uterusgröße und -morphologie sowie Eierstockzustände verstehen.
5. CT- und MRT-Untersuchung von CT- und MRT-Kopfuntersuchungen können intrakranielle Läsionen nachvollziehen, insbesondere um intrakranielle Tumoren zu identifizieren, ist aber auch wichtig für den Ausschluss der sekundären vorzeitigen Pubertät und der idiopathischen vorzeitigen Pubertät Normalerweise ist es auch für die Identifizierung von Nebennierentumoren und Ovarialtumoren von Bedeutung: Manche Menschen diagnostizieren die zentrale Frühreife mithilfe der MRT anhand des Grades der konkaven Oberfläche im oberen Teil der Hypophyse (offensichtliche Depression der Stufe 1, leichte Depression der Stufe 2, flache Stufe 3, Stufe 4) Mildes Vorwölben, 5 prominentes Vorwölben), es wird angenommen, dass die Einstufung der Hypophyse einen wichtigen Wert für die Diagnose der vorzeitigen Pubertät bei präpubertären Kindern hat.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung der vorzeitigen Pubertät des Mannes
Diagnose
Die hypothalamischen, Hypophysen-, Gonaden- und Nebennieren-organischen Läsionen müssen auf der Grundlage detaillierter klinischer Daten und erforderlicher Labortests ausgeschlossen werden.Labortests sollten zunächst feststellen, ob die vorzeitige Pubertät von Gonadotropin abhängig ist, und die gepulste LH / FSH-Sekretion hilft. Identifizierung der beiden.
Die bildgebende Untersuchung wird hauptsächlich zur Suche nach Hypophysen- und Gonadentumoren verwendet. Wenn keine organische Erkrankung vorliegt, kann sie zurückverfolgt werden, die Mutation des LH-Rezeptor-Gens kann jedoch ausgeschlossen werden.
Die Ursache für die Gonadotropin-unabhängige vorzeitige Pubertät liegt hauptsächlich in den Gonaden und Nebennieren, die durch eine übermäßige Sekretion von Gonadenhormonen verursacht werden. Es ist jedoch zu beachten, dass einige Gonadentumoren auch selbstsynthetisch sind und hypothalamischen Hamartomen ähneln. Sekretion von Gonadotropinen.
Differentialdiagnose
Laut den Ätiologie- und Labortests ist die frühe Frühreife von Gonadotropin-abhängigen, hypothalamischen, Hypophysen-, Gonaden- und Nebennieren-Erkrankungen abhängig, und die vorzeitige Pubertät von Jungen vor dem 9. Lebensjahr wird häufig durch organische Läsionen ausgelöst.
1. Einfache frühe Brustentwicklung, Teil der zentralen vorzeitigen Pubertät (PICPP): Die klinischen Merkmale der einfachen frühen Brustentwicklung sind ein geringes Erkrankungsalter, häufiger bei Mädchen im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren, nur eine leichte Brustentwicklung oder Symmetrie Oder nur einseitige Entwicklung und häufig zyklische Veränderungen, keine Wachstumsüberschreitung und das Knochenalter führendes Phänomen, die Vulva behält noch einen naiven Typ bei, kein Yin, Mähnenwachstum, eine Art Pubertätsentwicklungsvariation, kann eine Familiengeschichte haben. FSH war nach der GnRH-Exposition signifikant erhöht (normale Mädchen vor der Pubertät nahmen auch nach der Exposition zu), aber LH stieg nicht signifikant an, die meisten <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = "> 1. Es ist erwähnenswert, dass PICCP ohne klinische Warnung auf CPP umgestellt wird. Daher ist nach der Diagnose eines PICPP ein regelmäßiges Follow-up erforderlich, insbesondere wenn die Brust wiederholt vergrößert oder persistent ist und der Test bei Bedarf wiederholt wird.
2. CPP, die aus einer nicht zentralen vorzeitigen Pubertät wie der angeborenen Nebennierenhyperplasie transformiert wurde, muss darauf achten, das Auftreten von CPP während der Behandlung der Grunderkrankung zu überwachen.
3, angeborene Hypothyreose im Zusammenhang mit der vorzeitigen Pubertät: eine besondere Art der vorzeitigen Pubertät, frühe Kinder mit erhöhtem LH-Grundwert im Blut, aber nicht nach GnRH-Exposition erhöht, ist die Krankheit länger nach der Umwandlung in eine echte CPP. Kleinwuchs ist ein wichtiges Merkmal.
4, pseudo-frühreife Pubertät: verursacht durch exogene Krankheiten wie Nebennierenerkrankungen, Gonadenerkrankungen und Drogen. Seine klinischen Merkmale sind: Sexuelle Entwicklung erfolgt nicht nach normalen Entwicklungsregeln, häufig mangelt es an sekundären sexuellen Merkmalen, wie weiblichem Ovarialtumor durch frühreife Schamhaare, männlichem CAH, Nebennierentumor, Penis ohne entsprechende Erhöhung Die Hoden sind vergrößert und die Verhütungsmittel werden schlecht behandelt. Die Hautpigmentierung der Brustwarze, des Warzenhofs und des Perineums ist sehr offensichtlich, insbesondere bei Brustvergrößerung, weiblichen Schamlippen, Schwellung der Schamlippen und erhöhtem Vaginalausfluss. Vaginale Blutungen haben.
Identifikationspunkte wahrer und pseudo-frühreifer Pubertät:
Brustvergrößerung Nach einer beträchtlichen Zeitspanne (in der Regel ca. 2 Jahre) sollte eine regelmäßige Menstruation als echte vorzeitige Pubertät angesehen werden. Wenn die Brust bald vergrößert wird, kann die Menstruation pseudo-vorzeitig sein.
Eine echte vorzeitige Pubertät geht im Allgemeinen mit einer erhöhten Wachstumsrate und Knochenreife einher, und das Knochenalter übersteigt das tatsächliche Alter.
Der hohe Wert von LH und FSH im Blut wurde als echte vorzeitige Pubertät und der niedrige Wert als pseudo-vorzeitige Pubertät bestimmt. Falls erforderlich, wurde der LHRH-Stimulationstest verwendet, um dies zu identifizieren.
