Omphalozele-Makrolingual-Riesenkörper-Syndrom
Einführung
Nabelausbeulung-Riesenzunge-Einführung in das Riesensomatische Syndrom Nabelwulst - Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism-Syndrom ist auch bekannt als neonatale Hypoglykämie - Riesenzunge - viszerale Hypertrophie - Nabelwulst-Syndrom, neonatale Hypoglykämie mit viszeraler Hypertrophie - Riesenzunge - Kleinhirnsyndrom, Die angeborene Erbkrankheit ist eine autosomal rezessive Vererbung. 1963 beschrieb Beckwith erstmals das intrinsische Beckwith-Syndrom und 1964 berichtete Weidemann, dass die Krankheit bei drei Geschwistern auftrat. Daher ist es auch als Beckwith-Weidemann-Syndrom bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Seminom, Hepatoblastom
Erreger
Ausbeulung der Nabelschnur - Riesenzunge - Ursache des riesigen somatischen Syndroms
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unklar. Es handelt sich um eine angeborene Erbkrankheit. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Vererbung. Es kommt häufig bei Nachkommen von nahen Verwandten vor. Die Pathogenese dieser Krankheit ist noch nicht geklärt. Einige Personen haben die Plasmainsulinkonzentration bei 4 Kindern gemessen und festgestellt, dass sie offensichtlich sind. Erhöht wird angenommen, dass die Proliferation von -Zellen der Pankreasinseln und die Produktion von Hyperinsulinämie die Grundlage für Hypoglykämie sind.Einige Leute glauben, dass die -Zellfunktion der Inseln relativ unzureichend ist, und Glykogenolyse kann auch die Ursache für Hypoglykämie sein.
Verhütung
Vorwölbung der Nabelschnur - Riesenzunge - Vorbeugung des riesigen somatischen Syndroms
Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Abdomens während der Schwangerschaft können verwendet werden, um Nabelwölbungen frühzeitig zu erkennen, so dass die Behandlung unmittelbar nach der Entbindung erfolgen kann.
Komplikation
Vorwölbung der Nabelschnur - Riesenzunge - Komplikationen des riesigen somatischen Syndroms Komplikationen, Seminome, Hepatoblastome
Nebennierenadenom, Wilms-Tumor, Seminom, Hepatoblastom und Abdominaltumor.
Symptom
Nabelausbeulung - Riesenzunge - Riesensyndrom Symptome Häufige Symptome Krämpfe Bewusstlosigkeit Riesenzunge Klitorishypertrophie Dünnes Gesicht Flammender Mutterfleck Kryptorchismus Sakralmuskeldefekt Kleiner Kopf Wasser zu viel
Klinisch können sowohl Männer als auch Frauen die Krankheit entwickeln.Das Kind zeigt nach der Geburt viele abnormale Erscheinungen.Der Körper ist offensichtlich größer als das durchschnittliche Neugeborene.Die Zunge ist riesig und ragt häufig aus dem Mund heraus, und die Aktivität ist umständlich, was die normale Stillbewegung und den normalen Biss beeinträchtigt, und der Mund nimmt nicht zu. Es kommt häufig zu Bauchvergrößerungen, Nabelausbeulungen oder Nabelbruch. Das Kind kann innerhalb eines Monats nach der Geburt verdünnt werden, und das subkutane Fett ist offensichtlich reduziert, aber in den nächsten Monaten beschleunigt sich das Wachstum allmählich, sogar in der Nähe der großen Deformität, auf etwa 1 Jahr. Der Ausdruck ist unklar, Sprachstörung, Protrusion des Unterkiefers nach vorne, Hypoglykämie-Episoden dieser Krankheit können innerhalb weniger Stunden nach der Geburt auftreten, und dann wiederkehrende, schwere Fälle von Krämpfen, Bewusstlosigkeit, Blutzucker kann niedriger sein als 1,1 mmol / l, die Hypoglykämie tritt am häufigsten innerhalb eines Monats nach der Geburt auf und nimmt dann allmählich ab. Sie hört normalerweise nach 3 bis 4 Monaten auf, dauert aber auch bis zum Alter von 2 bis 3 Jahren an, es liegt jedoch auch keine Hypoglykämie vor. Autor.
Laut Statistik ist die Inzidenz von Hypoglykämie für etwa 33% bis 50% verantwortlich, viszerale Hypertrophie ist ebenfalls häufig, wie Leber, Niere, Bauchspeicheldrüse, Herz usw. haben überproportionale Hypertrophie, außerdem kann es zu flammenden Gesichtern, Mutterflecken und Ohren kommen Profildeformität, zentrale Hypoplasie, Zwerchfelldefekt, Klitorishypertrophie, Kryptorchismus, Darmtorsion und Fruchtwasser der Mutter, riesiger Fötus usw. Kinder mit leichter geistiger Behinderung, Mikrozephalie usw. können Kinder überleben In diesem Zeitraum kann es zu einer Halbkörperhypertrophie kommen, die häufig unter bösartigen Tumoren wie Nebennierenrinden-, Wilms-Tumor-, Seminom-, Hepatoblastom- und Abdominaltumorerkrankungen leidet.
Untersuchen
Vorwölbung der Nabelschnur - Riesenzunge - Untersuchung des riesigen somatischen Syndroms
Laboruntersuchungen ergaben, dass der Blutzucker gesunken ist, Plasma-Cortisol und Thyroxin (T4) im Normbereich gemessen wurden, eine intravenöse Glukoseinfusion bei Kindern die Insulinsekretion stimulieren kann, die Anwendung von Glukagon (Glukagon) und D860-Test bewirken kann Die offensichtliche und lang anhaltende Sekretion von Insulin induziert Hypoglykämie, normale Urinuntersuchung und erhöhte periphere rote Blutkörperchen.
Diagnose
Nabelschnur-Riesenzungen-Diagnose des Riesensomatischen Syndroms
Die Diagnose kann anhand der klinischen Symptome und Labortests des Patienten gestellt werden. Identifikation mit anderen Adipositas, Tumoren.
