Niemann-Pick-Krankheit
Einführung
Einführung in die Niemann-Pick-Krankheit Die Niemaoh-Pick-Krankheit (NPD) ist auch als Sphingomyelinlipidose bekannt, eine familiäre Fettstoffwechselstörung. Es ist durch eine große Anzahl von Schaumzellen gekennzeichnet, die Sphingomyelin in ganzen einkernigen Makrophagen und im Nervensystem enthalten. Eine höhere Kreidekrankheit ist selten und autosomal rezessiv, mit mehr jüdischer Morbidität und einer Inzidenz von bis zu 1 / 25.000. Derzeit gibt es mindestens fünf Arten. Die Krankheit wird häufig rezessiv von den Chromosomen vererbt, die meisten Patienten sind mit nahen Verwandten ihrer Eltern verheiratet, was die Inzidenz der Krankheit im Hinblick auf eine strengere Anwendung des Ehegesetzes, das die Eheschließung von nahen Verwandten verbietet, und eine wirksame Verbesserung der Volkszugehörigkeit verringert Körperliche Fitness Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Taubheit, Unterernährung, Ataxie, Demenz
Erreger
Ursache der Niemann-Pick-Krankheit
Ursache:
Diese Krankheit ist ein Sphingomyelinase-Mangel, der durch eine Störung des Sphingomyelin-Metabolismus verursacht wird und zu einer Akkumulation des Sphingomyelin-Metabolismus im mononukleären Makrophagen-System, der Leber, der Splenomegalie und der Degeneration des Zentralnervensystems führt.
Das Sphingomyelin wird durch Anlagerung von N-Sphingosin an ein Phosphocholinmolekül an der C1-Stelle gebildet, stammt aus verschiedenen Zellmembranen und Matrizen roter Blutkörperchen und wird durch Zellstoffwechsel und Seneszenz katalysiert. Nach Phagozytose
Die Aktivität dieses Enzyms ist in der normalen Leber am höchsten, und Leber, Niere und Dünndarm sind ebenfalls reich an diesem Enzym.Die Aktivität des Enzyms in Leber und Milz dieses Patienten ist auf weniger als 50% verringert.
Verhütung
Prävention von Niemann-Pick
Die Krankheit wird häufig rezessiv von den Chromosomen vererbt, die meisten Patienten sind mit nahen Verwandten ihrer Eltern verheiratet, was die Inzidenz der Krankheit im Hinblick auf eine strengere Anwendung des Ehegesetzes, das die Eheschließung von nahen Verwandten verbietet, und eine wirksame Verbesserung der Volkszugehörigkeit verringert Körperliche Fitness
Komplikation
Komplikationen bei der Niemann-Pick-Krankheit Komplikationen, Taubheit, Unterernährung, Ataxie, Demenz
Kann durch Hautausschlag, Taubheit, Unterernährung, geistigen Niedergang, Ataxie, Krämpfe, Demenz und andere neurologische Symptome kompliziert sein.
Symptom
Symptome der Niemann-Pick-Krankheit Häufige Symptome der supranukleären vertikalen Augenmuskulatur Leber-Splenomegalie SM-Akkumulation Erhöhter Muskeltonus Verringerte Zellenzymaktivität Abnormale periphere Blut-Hämolymphe ... Astragalus-Erbrechen Erbrechen Haut trockener gelber Schritt Instabiler Zustand
Die Hauptsymptome sind Hepatosplenomegalie, Anämie, Langzeiterkrankung, Mangelernährung, Entwicklungsverzögerung, und einige können Taubheit, Krämpfe, Muskelsteifheit und Abnahme des Muskeltonus aufweisen, und die Niemann-Pick-Zellen können im Knochenmark diagnostiziert werden. Die Typen sind wie folgt:
1. Akuter Neurotyp (Typ A oder Säuglingstyp) 2. Nicht-Neurotyp (Typ oder Viszeral) 3. Juveniler Typ (Typ C, chronischer Neurotyp) 4. Nova-scotia-Typ (Typ D) 5. Erwachsener Erwachsener Beginn.
Untersuchen
Morbus Niemann-Pick
1. Hämoglobin ist normal oder hat eine leichte Anämie.
2, Knochenmark.
3, Plasma-Cholesterin, können Gesamtlipide erhöht werden, SGPT leicht erhöht.
4, erhöhte sich die Ausscheidung von Sphingomyelin im Urin signifikant.
5, Leber, Milz und Lymphknoten-Biopsie haben Stapel, in Stücke oder diffuse Infiltration von Schaumzellen, Sphingomyelin.
6, Röntgeninspektion.
7. Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität von Leukozyten oder kultivierten Fibroblasten und verschiedener Arten von Enzymaktivitäten.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung des Morbus Niemann-Pick
Diagnose
1 Hepatosplenomegalie, 2 mit oder ohne neurologische Schädigung oder Fundus-Kirsch-Erythem, 3 periphere Blutlymphozyten und Monozyten-Zytoplasma mit Vakuolen, 4 Knochenmark können Schaumzellen finden, 5-fach linierte Lungen sind miliär oder retikulär Infiltration: 6 Bedingungen können zur Bestimmung der Sphingomyelinaseaktivität, der Sphingomyelinausscheidung, der Leber-, Milz- oder Lymphknotenbiopsie verwendet werden.
Differentialdiagnose
1, hohe Schneekrankheit Säuglingstyp: vor allem Leber, wenn die Muskelspannung gelähmt ist, Auswurf, kein Funduskirsche Erythem, Lymphozytenschlamm ohne Vakuole, Serum-Säure-Phosphatase erhöht, hohe Schneezellen im Knochenmark gefunden.
2, Wolman-Krankheit: kein Fundus-Kirsch-Erythem, Röntgen-Bauch normaler Film gesehen werden kann doppelte Nebennierenvergrößerung, die Form ist unverändert, es gibt diffuse punktförmige Verkalkung Schatten, Lymphozyten-Zytoplasma hat Vakuolen.
3, GM Gangliosidase Lipidkrankheit Typ I: Geburt hat ein Aussehen Eigenschaften, hohe Stirn, niedrige Nase, dicke Haut, 50% der Fälle haben Fundus Kirsche Erythem und Lymphozytenpulpa Vakuolen, Röntgen sichtbare multiple Knochendysplasie Besonders die Wirbel.
4, Hurler-Krankheit (Mukopolysaccharid Typ I): Leber-Milz, schlechte Intelligenz, Lymphozyten-Zytoplasma hat Vakuolen, Knochenmark hat Schaumzellen und andere ähnliche NPD, Herzfehler, multiple Knochendysplasie, keine Lungeninfiltration, Harn-Mukopolysaccharid Erhöhte Entladung, Neutrophile haben spezielle Partikel, Form nach 6 Monaten, Knochenveränderungen, Sehverlust, Hornhauttrübung.
