idiopathisches Epilepsiesyndrom
Einführung
Einführung in das idiopathische Epilepsiesyndrom Das Epilepsiesyndrom (Epilepsysyndrom) ist eine Gruppe von Symptomen, Anzeichen einer bestimmten Epilepsie, nicht nur die Art des Anfalls. Das idiopathische Epilepsiesyndrom (altersabhängiger Ausbruch) wurde in der Vergangenheit auch als "primäre Epilepsie" bezeichnet und stellt derzeit eine Epilepsiediagnose ohne eindeutige Ursache dar. Dies bedeutet jedoch noch nicht "keine Ursache" Das Auffinden von Pathogenen, meist mit einem einzigen genetischen Hintergrund, um die pathogenen Gene und Funktionen zu bestimmen, ist die Grundlage für die Erforschung der Prävention und Behandlung des Epilepsiesyndroms. Der klinische Typ des idiopathischen Epilepsiesyndroms weist sowohl einen partiellen als auch einen generalisierten Anfall auf. Hierzu gehören hauptsächlich benignrolanticepilepsie im Kindesalter (BRE), Krampfanfälle bei Abwesenheit, benigne familiäre Neugeborenen-Krämpfe (BFNC), juvenile Myoklonicepilepsie (JME) und generalisierte tonisch-klonische Anfälle (generalisierte tonisch-klonische Anfälle). Clonicseizure, GTCS) usw., GTCS wurde im Abschnitt über generalisierte epileptische Anfälle eingeführt und wird hier nicht wiederholt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:
Erreger
Idiopathisches Epilepsiesyndrom
(1) Krankheitsursachen
Es wird gegenwärtig angenommen, dass der größte Teil des idiopathischen Epilepsiesyndroms einen einzigen genetischen Hintergrund hat.
1. Die benigne familiäre neonale Evulsion (BFNC) stellt eine autosomal dominante Vererbung mit genetischer Heterogenität dar. In den 1980er Jahren befand sich die Analyse der Genverknüpfung mehrerer Stammbaum-Gene auf Chromosom 20, 20q13.3, 20. Jahrhundert. In den 1990er Jahren wurde bei einer mexikanisch-amerikanischen Herkunftsfamilie ein langer Arm von Chromosom 8 diagnostiziert, und 20q wurde EBN1 und 8q EBN2 genannt. Familienstudien zeigten, dass das benigne familiäre Epilepsie-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 lokalisiert war.
2. Die benigne rolantische Epilepsie im Kindesalter (BRE), auch benigne Epilepsie im Kindesalter mit Zentro-Temporal-Spike (BECTS) genannt, ist idiopathisch partiell Epilepsie ist eine autosomal dominante Vererbung.
3. Die benigne okzipitale Lobus-Epilepsie im Kindesalter ist eine autosomal dominante Vererbung, die eine Variante der benignen Epilepsie des zentralen Temporallappens sein kann.
4. Epilepsie bei Abwesenheit im Kindesalter (Epilepsie bei Mangelzuständen im Kindesalter), auch als intensive Epilepsie (Pyknolepsie) bezeichnet, ist autosomal-dominant, wobei die Penetranz unvollständig ist und 5% bis 15% aller Epilepsiepatienten ausmacht.
5. Die Abwesenheitsepilepsie bei Jugendlichen und die myoklonische Abwesenheitsepilepsie können heterogen sein, einige Fälle können erblich bedingt sein, andere können Symptome einer bestimmten Enzephalopathie sein.
6. Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) In den letzten Jahren haben Hunderte von JME-Familienumfragen ergeben, dass 80% der Geschwister des Probanden Symptome aufweisen.Neben der Leistung von JME können Familienmitglieder Anfälle und GTCS haben, 115 Die Kopplungsanalyse von Genen der JME-Familie ergab, dass das verwandte Gen eng mit dem kurzen Arm von Chromosom 6 6p21.3 verknüpft ist und den Namen EJM1 trägt, was darauf hindeutet, dass die Krankheit autosomal rezessiv ist.
(zwei) Pathogenese
Die Vererbung einzelner oder mehrerer Gene kann epileptische Anfälle hervorrufen.Über 150 seltene genmangelhafte Syndrome können epileptische Anfälle oder myoklonische Anfälle hervorrufen, von denen 25 autosomal-dominante genetische Erkrankungen wie Tuberkulose sind. Neurofibromatose usw., etwa 100 Arten von autosomal rezessiven Erkrankungen, wie familiäre Demenz, Dystrophie der weißen Substanz vom Sphäroid-Zelltyp und mehr als 20 Arten des genetischen Defektsyndroms des Geschlechtschromosoms.
Bezüglich der allgemeinen Pathogenese des Epilepsiesyndroms wird auf den entsprechenden Inhalt dieses Systems "Anfall und Epilepsiesyndrom" verwiesen.
Verhütung
Prävention des idiopathischen Epilepsiesyndroms
Die Vorbeugung von Epilepsie ist sehr wichtig. Die Vorbeugung von Epilepsie bezieht sich nicht nur auf den medizinischen Bereich, sondern auch auf die gesamte Gesellschaft. Die Vorbeugung von Epilepsie sollte sich auf drei Ebenen konzentrieren: Die eine konzentriert sich auf die Ursache und verhindert das Auftreten von Epilepsie, die zweite auf die Kontrolle des Anfalls und die dritte auf die Verringerung der Epilepsie. Die physischen, psychischen und sozialen Nebenwirkungen des Patienten.
1. Verhindern Sie das Auftreten von Epilepsie
Genetische Faktoren führen bei bestimmten Kindern zu Krämpfen und Anfällen aufgrund verschiedener Umwelteinflüsse. Zu diesem Zweck sollte ein besonderes Augenmerk auf die Bedeutung der genetischen Beratung gelegt werden. Familienerhebungen sollten im Detail durchgeführt werden, um die Eltern, Geschwister und nahen Verwandten der Patienten zu verstehen. Unabhängig davon, ob es Anfälle und ihre Anfallsmerkmale gibt, sollten bei einigen schwerwiegenden Erbkrankheiten, die zu geistiger Behinderung und Epilepsie führen können, eine vorgeburtliche Diagnose oder ein Neugeborenen-Screening durchgeführt werden, um zu entscheiden, ob eine Schwangerschaft oder eine frühzeitige Behandlung abgebrochen werden soll.
Für sekundäre Epilepsie sollte verhindern, dass ihre spezifische Ursache, vorgeburtliche Aufmerksamkeit für die Gesundheit der Mütter, die Verringerung der Infektion, Mangelernährung und verschiedene systemische Erkrankungen, so dass der Fötus weniger nachteilig betroffen ist, Geburtsunfälle verhindern, Neugeborenenverletzung ist eine wichtige Ursache für epileptische Anfälle Eine davon ist die Verhinderung von Geburtsverletzungen: Wenn Sie regelmäßig schwangere Frauen untersuchen, neue Methoden anwenden und rechtzeitig mit Dystokie umgehen können, können Sie Geburtsverletzungen von Neugeborenen vermeiden oder verringern und den fieberhaften Anfällen bei Säuglingen und Kleinkindern genügend Aufmerksamkeit schenken. Versuchen Sie, Krampfanfälle zu vermeiden, und kontrollieren Sie diese sofort, wenn der Anfall eintritt. Es ist notwendig, verschiedene Erkrankungen des Zentralnervensystems bei Kindern aktiv zu verhindern, rechtzeitig zu behandeln und Folgeerkrankungen zu verringern.
2. Kontrollieren Sie den Beginn
Um die prädisponierenden Faktoren der Epilepsie und eine umfassende Behandlung zur Kontrolle des Ausbruchs der Epilepsie zu vermeiden, zeigen Statistiken, dass nach dem ersten Anfall die Rezidivrate des Patienten 27% bis 82% beträgt und die meisten Patienten nach einer einzelnen Episode zu sein scheinen Es wird wiederkehren, daher ist es besonders wichtig, das Wiederauftreten epileptischer Symptome zu verhindern.
Für Patienten mit Epilepsie, rechtzeitiger Diagnose, frühzeitiger Behandlung, je früher die Behandlung, desto geringer die Hirnschädigung, desto geringer das Wiederauftreten, desto besser die Prognose, die richtige und rationelle Anwendung von Arzneimitteln, rechtzeitige Dosisanpassung, Aufmerksamkeit auf die individuelle Behandlung, langer Behandlungsverlauf, langsamer Entzugsprozess, Und sollte bei Bedarf regelmäßige Medikamente einhalten, die Wirksamkeit der verwendeten Medikamente und die Überwachung der Blutkonzentration von Medikamenten bewerten, Medikamente wahllos meiden, den Drogenkonsum nicht regulieren, die primäre Krankheit, die Epilepsie verursacht, entfernen oder reduzieren, wie z. Eine Infektion usw. ist auch für wiederkehrende Fälle wichtig.
3. Reduzieren Sie die Folgen von Epilepsie
Epilepsie ist eine chronische Krankheit, die über Jahre oder Jahrzehnte andauern kann und schwerwiegende nachteilige Auswirkungen auf den Körper, den Geist, die Ehe und den sozioökonomischen Status des Patienten haben kann, insbesondere tief verwurzelte soziale Vorurteile und Diskriminierung in der Öffentlichkeit. Einstellungen, das Unglück und die Frustration des Patienten in Bezug auf die familiären Beziehungen, die schulische Ausbildung und Beschäftigung, Einschränkungen der kulturellen und sportlichen Aktivitäten usw. können nicht nur Schande und Pessimismus hervorrufen, sondern auch die körperliche und geistige Entwicklung des Patienten ernsthaft beeinträchtigen und die Familie und die Lehrkräfte des Patienten stören , Ärzte und Krankenschwestern und sogar die Gesellschaft selbst, so viele Wissenschaftler haben betont, dass die Vorbeugung von Epilepsiefolgen ebenso wichtig ist wie die Vorbeugung der Krankheit selbst. Die Epilepsiefolgen sind sowohl der Körper des Patienten als auch die gesamte Gesellschaft, die die Gesellschaft benötigt. Alle Lebensbereiche, um Patienten mit Epilepsie zu verstehen und zu unterstützen, um die sozialen Folgen der Epilepsie zu minimieren.
Komplikation
Komplikationen beim idiopathischen Epilepsiesyndrom Komplikation
Gegenwärtig wird angenommen, dass eine epileptische Erkrankung ein eindeutiger pathologischer Zustand ist, der durch eine einzige spezifische Ursache und nicht nur durch die Art des Anfalls verursacht wird.Epileptische Enzephalopathie ist eine epileptische Entladung, die eine fortschreitende Hirnfunktionsstörung verursacht.Aus diesem Grund gibt es verschiedene Ursachen Und die durch den Anfall verursachte Hirnfunktionsstörung ist unterschiedlich, die klinischen Komplikationen sind auch unterschiedlich, aber der gemeinsame Punkt ist, dass es durch den Anfall zu Unfällen wie Trauma oder Erstickung kommen kann.
Symptom
Symptome des idiopathischen Epilepsiesyndroms Häufige Symptome Krampfstörung Funktionsstörung Kindliches Schnarchen Harninkontinenz Unwillkürlicher motorischer Bewusstseinsverlust Illusion Einzelne Dysphagie Dysphagie
Gutartige familiäre neonmale Krämpfe (BFNC)
Es handelt sich um ein idiopathisches Epilepsiesyndrom, und 10 bis 14% der Kinder können eine Epilepsie bei Erwachsenen entwickeln. Familienstudien haben gezeigt, dass sich gutartige familiäre Gene für infantile Epilepsie auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 befinden.
Neugeborene entwickeln sich 2 bis 3 Tage nach der Geburt, hören nach etwa 6 Monaten wegen fokaler oder systemischer myoklonischer Anfälle auf, mit Apnoe, guter Prognose, keinen Folgen, keiner geistigen Behinderung, gutartiger Familie Die sexuelle infantile Epilepsie tritt in der Regel 3,5 bis 12 Monate nach der Geburt auf, hauptsächlich bei fokalen Anfällen. Die EEG-Untersuchung weist häufig keine charakteristischen Veränderungen auf.
2. Kinder mit gutartiger zentraler Schläfenepilepsie
30% bis 40% der Geschwister haben möglicherweise die gleichen EEG-Anomalien, etwa 10% haben klinische Anfälle und 40% der nahen Verwandten haben fieberhafte Anfälle.
(1) 18 Monate bis 13 Jahre alt, 5 bis 10 Jahre alt ist der Höhepunkt der Krankheit, 14 bis 15 Jahre alt den Angriff zu stoppen, mehr Jungen, der Angriff ist häufig im Schlaf und aufwachen, etwa 70% nur im Schlaf, nur 15% Im Wachzustand traten 15% der Anfälle während des Aufwachens und Schlafens auf. Wenn sie unbehandelt blieben, hatten 10% nur eine Episode, 70% hatten mehrere Monate oder Jahre einen Anfall, 20% hatten häufige Anfälle und die Anfälle waren nach der Behandlung signifikant reduziert.
(2) Typische Episodenleistung: Das Kind wacht aus dem Schlaf auf und der Mund fühlt sich auf einer Seite abnormal an, gefolgt von ipsilateralen Mund-, Rachen- und Gesichtskrämpfen, oft begleitet von Zungensteifheit, Sprache kann nicht, Schluckbeschwerden, Schurke Aber das Bewusstsein ist klar, die Episode dauert 1 bis 2 Minuten. Die tagsüber stattfindende Episode erstreckt sich normalerweise nicht auf den gesamten Körper. Die nächtliche Episode von Kindern unter 5 Jahren erstreckt sich häufig auf die ipsilateralen Extremitäten und kann sogar auf GTCS ausgedehnt werden. Die neurologische Untersuchung und die Bildgebung sind normal. Das EEG zeigt Spitzen mit hoher Amplitude im kontralateralen zentralen und / oder zeitlichen Bereich, gefolgt von langsamer Aktivität.Das interiktale EEG kann Spitzen in einem oder beiden zentralen oder zentralen Beuteln, typischen hochwelligen Stacheln, zeigen Wellen, Schläfrigkeit und Schlaf können induziert werden.
3. Kinder mit gutartiger okzipitaler Epilepsie
Auch als Kindheitsepilepsie mit okzipitaler paroxysmaler Entladung bekannt, ist eine autosomal dominante Erbschaft, die eine Variante der gutartigen Epilepsie des zentralen Temporallappens sein kann.
(1) Das Erkrankungsalter beträgt 15 Monate bis 17 Jahre, mehr als 4 bis 8 Jahre, Männer sind etwas älter, etwa 1/3 haben eine Familienanamnese von Epilepsie, oft gutartige zentrale temporale Epilepsie (BRE), Patienten sind wach Oder im Schlaf, am häufigsten beim Einschlafen, wenn eine Blitzstimulation oder eine Spielmaschine ausgelöst werden kann, gibt es visuelle Auren im Angriff, einschließlich visueller Halluzinationen wie Blitz oder helle Flecken, vorübergehender Sehverlust oder dunkle Flecken im Sichtfeld, Blindheit oder Hemianopie usw. Die Illusion, wie Sehstörungen, Sehstörungen oder Sehstörungen, kann auch zwei oder mehr Vorboten gleichzeitig haben: Der Patient hat ein klares Bewusstsein oder ein unterschiedliches Maß an Bewusstseinsstörung oder sogar Bewusstseinsverlust, gefolgt von einer Nebengruppe. Spastische Anfälle, komplexe partielle Anfälle wie das autonome Syndrom, können auch auf GTCS ausgedehnt werden. Bei einzelnen Patienten mit Sprachstörungen oder anderen Parästhesien sollten 30% der Fälle nach Einsetzen von Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen mit dem Nachweis von Migräne vermerkt werden.
(2) Das EEG, das auf einer Seite oder in der bilateralen okzipitalen Region sichtbar ist, wurde während der Anfallsperiode schnell freigesetzt. Die interiktale Periode war eine normale Hintergrundaktivität und die langsame Welle oder Spitze der Wirbelsäule mit hoher Amplitude von 1,5 bis 2,5 Hz erschien auf einer oder beiden Seiten des okzipitalen und hinteren Beckenkamms. Die Welle ist verteilt, synchronisiert oder nicht synchronisiert, verschwindet beim Blinken und wiederholt sich nach 1 bis 20 Sekunden bei geschlossenen Augen Übermäßige Belüftung oder Blitzstimulation werden selten induziert. Gelegentlich sind die sakralen Blattsporen zu sehen: 30% bis 50% der Kinder verändern das EEG erst nach dem Einschlafen. Wenn der Verdacht auf eine Krankheit besteht und das EEG normal ist, kann das Schlaf-EEG diagnostiziert werden, einige Anfälle haben jedoch auch interiktale Intervalle. Die Leistung war ähnlich wie im EEG und die MRT-Untersuchung war normal.
4. Epilepsie mit generalisiertem tonisch-klonischen Anfall beim Aufwachen
Ist die häufigste idiopathische generalisierte Epilepsie, hat die Krankheit eine genetische Veranlagung, Patienten haben häufig eine Vorgeschichte von juvenilem Myoklonus oder keine Anfälle, meist im Alter von 10 bis 20 Jahren, was 27% bis 31% der jugendlichen und erwachsenen Epilepsie entspricht. 90% treten während des Erwachens des Schlafes tagsüber oder nachts auf, eine kleine Anzahl von Episoden der Schlafentspannung, das Fehlen von Schlaf kann induziert werden, EEG-Veränderungen im Einklang mit idiopathischen generalisierten Anfällen, die empfindlich auf Lichtstimulation reagieren.
5. Epilepsie bei Abwesenheit von Kindern (Epilepsie bei Abwesenheit von Kindern)
Auch als intensive Epilepsie (Pyknolepsie) bezeichnet, ist autosomal-dominant, wobei die Penetranz unvollständig ist und 5 bis 15% aller Patienten mit Epilepsie, Kinder im Alter von 6 bis 7 Jahren, mehr Mädchen und häufige Leistungsverluste ausmacht Anfälle, mehrere Male bis Dutzende Male pro Tag, Schwangerschafts-GTCS oder Verlust von Anfällen können auftreten, eine sehr geringe Anzahl von Anfallsdauern ist die einzige Art von Anfall, EEG ist bilaterale symmetrische Synchronisation 3-mal / s-Spinwellensynthese (langsame und Spike-Wellen) Ist der Hintergrund normal, kann eine übermäßige Belüftung induziert werden.
6. Epilepsie bei juveniler Abwesenheit (juvenile Abwesenheitsepilepsie)
In der Pubertät ist die Häufigkeit von Krampfanfällen in Abwesenheit gering und die Rückzugsaktion zum Zeitpunkt des Einsetzen selten. Sie wird häufig von GTCS- oder myoklonischen Anfällen während des Erwachens begleitet. Das EEG kann eine langsame Wellenfrequenz von> 3-mal / s sehen und der Patient reagiert sehr gut auf AEDs.
7. Myoklonische Abwesenheitsepilepsie
Es handelt sich um ein seltenes Epilepsiesyndrom, das 0,5 bis 1,0% aller Epilepsien ausmacht, 85% der Kinder sind Männer und gelten als mittelschwere Form der idiopathischen und symptomatischen Epilepsie. Die Ursache kann heterogen sein. In einigen Fällen Kann erblich sein, und einige können Symptome einer bestimmten Enzephalopathie sein.
(1) Das Erkrankungsalter beträgt 2 bis 12 Jahre, die höchste Inzidenz liegt bei 7 Jahren, 25% der Fälle haben eine Familienanamnese von Epilepsie, 40% der Patienten haben vor dem Beginn eine abnormale Intelligenz, gekennzeichnet durch das Fehlen von Gliedmaßen mit beidseitiger rhythmischer Tics der Gliedmaßen, häufige Episoden, täglich Mehrmals, jedes Mal 10 ~ 60s, kann übermäßige Belüftung induziert werden, früher Schlaf kann auch auftreten, der Grad der Bewusstseinsstörung ist zum Zeitpunkt des Angriffs unterschiedlich, die Lichtleistung ist schwer mit Menschen zu sprechen, das Bewusstsein des Schweren geht verloren, der Myoklonus ist Schulter und Oberkörper, Zuckungen der unteren Extremitäten, auch Zuckungen der Gesichtsmuskeln (Hypose und Mund), Zuckungen des Zwerchfells sind selten, die neurologische Untersuchung ist normaler, Kinder sind häufig begleitet oder haben eine geistige Behinderung vor der Krankheit, können autonome Symptome wie Apnoe und Harninkontinenz haben. Die Episode dauert bis ins Erwachsenenalter und endet manchmal automatisch.
(2) EEG-Hintergrundwelle ist während der Interiktionsperiode normal, bilaterale symmetrische synchrone langsame 3-Hz-Wirbelsäulenwelle, plötzlicher plötzlicher Stillstand, abnormale EEG-Entladung Das Diagramm ist abnormal synchronisiert und die Diagnose basiert hauptsächlich auf den klinischen Merkmalen von Abwesenheit und myoklonischen Episoden sowie der typischen 3-Hz-Wirbelsäulenwelle des EEG.
8. Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)
Myoklonische Anfälle, auch als impulsive Petit Mal bezeichnet, sind kurzfristige unwillkürliche Muskelkontraktionen, die einen Anfall wie kindliche Krämpfe oder eine physiologische Reaktion nach Angstzuständen oder Einschlafen darstellen können Unabhängige unwillkürliche Bewegungen mit tonisch-klonischen Anfällen haben in den letzten Jahren zu Untersuchungen in Hunderten von JME-Familien geführt, was darauf hindeutet, dass die Krankheit autosomal rezessiv ist.
(1) mehr als 12 bis 15 Jahre alt, 3% der Kinder mit Epilepsie, Epilepsie bei Erwachsenen mehr als 10%, keine geschlechtsspezifischen Unterschiede, Patienten können mit GTCS in Verbindung gebracht werden, Myoklonus-Ästhetik oder Abwesenheit von Anfällen, Anfälle können Schlafmangel, Müdigkeit, Alkoholkonsum sein, Aufwachen, Blitzstimulation oder Induktion mit geschlossenem Auge, besonders leicht morgens aufzutreten, mit kurzfristiger schneller Kontraktion des Unterarmflexors, symmetrischer oder asymmetrischer unregelmäßiger Arrhythmie, Wiederauftreten, schneller Kontraktion der unteren Extremitäten, die zum Sturz des Patienten führt, Patient Bewusstseinserhalt, kann den Beginn des Myoklonus spüren, die meisten Patienten haben 2 bis 3 Jahre nach Beginn GTCS, manchmal in Kombination mit GTCS zu Beginn des Anfalls, etwa 1/3 der Patienten haben Anfälle, und es gibt immer eine andere Art von Anfall im Erwachsenenalter. Möglichkeit.
(2) EEG wird in einem weiten Bereich von langsamen Wellen der Wirbelsäule ausgegeben, gefolgt von einer langsamen Welle, wobei das interiktale EEG normal sein kann oder einen langsamen Multi-Spin-Komplex von 3,5 bis 6 Hz aufweisen kann.
Untersuchen
Untersuchung des idiopathischen Epilepsiesyndroms
Routineinspektion
1. Bestimmung von Blut, Urin, Routineuntersuchung von Stuhl und Blutzucker, Elektrolyt (Calcium, Phosphor).
2. Gentests haben eine gewisse Bedeutung für die Diagnose.
Hilfskontrolle
Elektrophysiologische Untersuchung
Herkömmliche EEG- und EEG-Überwachungstechnologien, einschließlich tragbarer Kassettenaufzeichnung (AEEG), Video-EEG und Mehrkanal-Radiotelemetrie, können das Wach- und Schlaf-EEG lange Zeit im natürlichen Zustand beobachten, und die Erkennungsrate wird auf 70% ~ erhöht 80%, 40% der Patienten können die beginnende Wellenform aufzeichnen, was für die Diagnose, Klassifizierung und Lokalisierung der Epilepsie hilfreich ist.
2. Neuroimaging
Röntgenaufnahme der lateralen Schädelseite, CT, MRT-Untersuchung hat wichtige differentialdiagnostische Bedeutung.
3. Einzelphotonen-Emissions-Tomographie
(SPECT) kann die Abnahme des Blutflusses in den epileptischen Herden während der intermittierenden Periode erfassen, den Blutfluss während der Episode erhöhen, und die Positronenemissionstomographie (PET) kann die komplexen partiellen Anfalls-induzierten epileptischen Herden erfassen, der intermittierende Glucosestoffwechsel wird verringert und der Stoffwechsel erhöht.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des idiopathischen Epilepsiesyndroms
Diagnosepunkte
1. Sind die paroxysmalen Symptome des Patienten epileptisch?
Die meisten Patienten befanden sich in der intermittierenden Phase des Anfalls und es gab keine Abnormalität bei der körperlichen Untersuchung. Daher beruhte die Diagnose auf der Krankengeschichte, aber der Patient hatte zum Zeitpunkt des Anfalls zusätzlich zu dem einfachen partiellen Anfall mehr Bewusstlosigkeit. Es ist schwierig, den Zustand zu lesen und kann sich nur auf das Zeugnis verlassen. Die Angehörigen der Attacke des Patienten oder anderer beschreiben die Leistung zum Zeitpunkt der Attacke und die gesamte Episode, einschließlich der Umstände zum Zeitpunkt der Attacke, des zeitlichen Verlaufs der Attacke, der Haltung zum Zeitpunkt der Attacke, des Teints, des Geräusches, des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins von Extremitätenkrämpfen und ihrer ungefähren Abfolge sowie des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins von selts von selts. Und psychische Störungen usw., um den unbewussten Verlust von Anfällen zu verstehen, sind sehr wichtig für die Diagnose umfassender tonisch-klonischer Anfälle, und ihre indirekten Anzeichen umfassen Zungenbisse, Harninkontinenz, mögliche Stürze und Kopfschmerzen beim Aufwachen, Myalgie usw., aber auch andere Die narrative Beobachtung ist oft nicht detailliert genug. Wenn der Arzt den Anfall des Patienten miterleben kann, hat dies einen entscheidenden Einfluss auf die Diagnose. Epilepsie hat zwei Hauptmerkmale, nämlich Anfall und Wiederholungsrate. Der Anfall erfolgt plötzlich, abrupt und wiederholt Das heißt, nach einer Episode beginnt das EEG-Phänomen plötzlich nach einem bestimmten Intervall und hört plötzlich bei der Frequenz, der Wellenform und der Amplitude auf. Der Aspekt unterscheidet sich vom Hintergrund und tritt im Hintergrund hervor. Der Inhalt der Explosion kann eine langsame Welle mit hoher Amplitude, eine schnelle Welle mit hoher Amplitude oder sogar eine Alpha-Welle sein, es kann sich auch um eine epileptische Welle handeln, aber das herkömmliche EEG hat eine begrenzte Aufnahmezeit (20-30 Minuten). Nur 20% bis 30% der Patienten mit bestimmter Epilepsie können epileptische Wellen oder Ausbrüche aufzeichnen, und 30% bis 40% sind unspezifische Veränderungen wie ein langsamer Wellenanstieg, der für die Diagnose von Epilepsie nicht hilfreich ist. % EEG ist normal. Die tragbare Elektroenzephalographie (TEEG) -Technologie, die seit den 1970er Jahren in der Klinik angewendet wird, kann mehr als 24 Stunden ununterbrochen überwachen und die positive Rate von epileptischen Wellen oder Ausbrüchen um mehr als 80% verbessern, insbesondere bei Video und Die Elektroenzephalogramm-Überwachung (TEEG-VR) kann gleichzeitig den Anfall des Patienten und die EEG-Veränderungen zu diesem Zeitpunkt überwachen und ist wichtig für die Diagnose, Differentialdiagnose und Klassifizierung von Epilepsie, wie z. Das VR-Monitoring ergab, dass 47,5% der früheren Klassifikationen falsch waren, 20% waren gemischte Anfälle anstelle von Einzeltyp-Anfällen und 30% waren psychiatrische Anfälle (Krankheiten) anstelle von Epilepsie, was nicht nur frühere Diagnosefehler korrigierte, sondern auch die Wirksamkeit verbesserte .
2. Wenn es sich um Epilepsie handelt, um welche Art von Anfall handelt es sich, ob es sich um ein idiopathisches Epilepsiesyndrom handelt?
Wenn Sie die Merkmale der einzelnen Anfallstypen erfassen können, indem Sie sorgfältig nach der Anamnese und der sorgfältigen Analyse fragen, ist die Beurteilung der Anfallstypen der meisten Patienten nicht schwierig, aber es gibt einige Patienten, deren Anfallstypen schwierig sind, eine eindeutige Antwort aus der Anamnese zu erhalten Das ist sehr hilfreich.
3. Die klinische Betrachtung sollte sich auf folgende Aspekte stützen: idiopathische Epilepsie
Zum Beispiel: Familienanamnese, Erkrankungsalter, Krampfanfälle (z. B. große Krampfanfälle ohne Vorläufer und / oder Kopf des sekundären ZTZ, Augenabweichung, Bewusstseinsverlust treten sehr früh auf), EEG-Aufzeichnung (unspezifische diffuse Rhythmusstörung oder normal; Das EEG wird auch häufig zur Unterscheidung zwischen Anfällen und vorübergehenden komplexen partiellen Anfällen sowie bei normalen Anzeichen verwendet. Symptomatische Epilepsie tritt sowohl in der Anamnese als auch bei der körperlichen Untersuchung auf. Anamnese: Perinatale Anomalien, Kopftrauma, Enzephalitis. Meningitis in der Vorgeschichte usw. oder andere neurologische Symptome wie starke Kopfschmerzen, Hemiplegie oder Monosexualität und geistige Behinderung usw. können auch systemische Symptome wie Hypoglykämie-Episoden, metabolische oder endokrine Störungen, A-S-Syndrom, Parasiten wie z Bilharziose, Paragonimiasis, Schweinemilben usw. Bei Patienten ab einem Krankheitsalter von mehr als dem mittleren Alter ist eine symptomatische Epilepsie nicht vollständig auszuschließen, auch wenn bei der körperlichen Untersuchung und dem EEG keine Auffälligkeiten festzustellen sind.
4. Bei symptomatischer Epilepsie sollte die Ursache von einer Gehirnerkrankung oder einer systemischen Erkrankung unterschieden werden.
Differentialdiagnose
1. Anfälle (Anfälle) müssen von verschiedenen Anfallskrankheiten unterschieden werden
(1) Schnarchen: Schnarchen manifestiert sich manchmal als unregelmäßige Kontraktion des gesamten Körpermuskels und tritt wiederholt auf, und es muss von dem tonisch-klonischen Anfall unterschieden werden. Die Anamnese zeigt, dass das Schnarchen auftritt, wenn jemand anwesend ist und emotional stimuliert wird. Lange, Dutzende von Minuten, Stunden oder sogar den ganzen Tag und die Nacht andauernd, oft begleitet von Weinen und Schreien, unbewusstem Verlust und Inkontinenz, keine Blutergüsse, wenn während des Anfalls untersucht, kann eine Muskelkontraktion beobachtet werden Entspricht nicht dem Tonic-Clonic-Gesetz, Pupillen-, Hornhaut- und Sehnenreflex ändern sich nicht.
Es ist erwähnenswert, dass einige Patienten mit epileptischen Anfällen, insbesondere chronische Patienten, unterschiedliche Grade an geistigen Anomalien aufweisen, einschließlich emotionaler Reaktionen, so dass die Farbe des Schnarchens eine Epilepsie nicht ausschließen kann, wenn sie zu psychomotorischen Anfällen veranlasst werden Nach den Grundlagen ist noch eine weitere Überprüfung erforderlich.
(2) Synkope: Synkope ist auch eine kurzfristige Bewusstseinsstörung, die manchmal von einem kurzen Auftreten von Krämpfen der oberen Extremitäten begleitet wird und von verschiedenen Anfällen unterschieden werden muss.Vor einer vasopressiven Synkope haben die meisten eine Vorgeschichte einer emotionalen Stimulation oder Schmerzstimulation; Häufigeres Stehen, Austrocknen, Blutungen oder Wasserlassen, Husten, Betäubung durch aufrechten Blutdruck treten häufiger beim plötzlichen Aufstehen auf, kardiogene Synkope tritt häufiger beim Laufen oder Laufen auf, der größte Teil der Synkope vor dem Einsetzen von Schwindel. Engegefühl in der Brust, schwarze Augen und andere Symptome, nicht wie das plötzliche Einsetzen der Abwesenheit, ist die Wiederherstellung des Bewusstseins und der körperlichen Stärke viel langsamer.
(3) Hyperventilationssyndrom: Bei Patienten mit Angstzuständen und anderen Neurosen können aufgrund einer aktiven Hyperventilation Taubheit oder Parästhesien des Mundes und der Extremitäten auftreten, die mit Schwindel, Hand- und Fußkrämpfen einhergehen können. Übermäßiger Beatmungstest, um festzustellen, ob dieselben Symptome wiederholt werden können.
(4) Migräne: Kopfschmerz-Epilepsie muss von Migräne unterschieden werden. Der Kopfschmerz der ersteren ist plötzlich, die Dauer ist nicht lang und dauert einige Minuten. Es wird selten von gastrointestinalen Symptomen wie Übelkeit und Erbrechen begleitet. EEG kann aufgezeichnet werden Epileptische Entladung, Anfang und Ende haben offensichtliche Grenzen, müssen kontinuierliche Behandlung von Antiepilepsie kann wirksam sein, und Migräne-Attacken sind allmählich, oft einseitig, meistens Volatilität Kopfschmerzen, mehr lange Dauer, in der Regel mehrere Stunden Oder 1 bis 2 Tage, oft begleitet von Übelkeit, Erbrechen und anderen Magen-Darm-Symptomen, kann EEG keine epileptische Entladung, meist unspezifische langsame Welle, Migräne zunächst mit Weinsäure Weinsäure Koffein kann Anfälle kontrollieren.
(5) Vorübergehende ischämische Attacke (TIA): TIA bezieht sich auf eine vorübergehende Blutversorgung der Halsschlagader oder des vertebral-basalen Arteriensystems, die zu fokalen neurologischen Störungen im Blutversorgungsbereich, entsprechenden Symptomen und Anzeichen sowie allgemeinen Symptomen führt Innerhalb von 5 Minuten ist der Höhepunkt erreicht.Eine Episode dauert normalerweise 5 bis 20 Minuten und die längste dauert nicht länger als 24 Stunden, kann aber wiederholt werden.Diese Krankheit sollte von lokalisierten Anfällen unterschieden werden.TIA tritt häufiger bei älteren Menschen auf, häufig mit Arteriosklerose, Bluthochdruck. Risikofaktoren wie koronare Herzkrankheit und Diabetes mellitus: Die Dauer der Symptome variiert von einigen Minuten bis zu mehreren Stunden. Die Symptome sind auf eine Extremität, ein Gesicht usw. beschränkt und können wiederkehrend sein. Die körperliche Untersuchung zeigt Anzeichen einer zerebralen Arteriosklerose. Die EEG-Untersuchung ist normal, kranial Die Gehirn-CT-Untersuchung ist normal, einige können einen Lakunarinfarkt aufweisen, und Epilepsie tritt in verschiedenen Altersstufen auf. Mit Ausnahme der Epilepsie infolge einer zerebrovaskulären Erkrankung bei älteren Menschen treten die oben genannten Risikofaktoren bei Patienten mit Epilepsie nicht auf und Anfälle bestehen fort. Die Zeitspanne beträgt in der Regel einige Minuten, selten mehr als eine halbe Stunde Die Symptome einer lokalisierten Epilepsie breiten sich ab einer oberen Extremität auf den gesamten Körper aus Die körperliche Untersuchung nach dem Anfall weist keine Auffälligkeiten auf Das EEG kann Einschränkungen aufweisen. Oder epileptiforme EEG-Wellen können CT in Hirnläsionen gefunden werden.
(6) Narkolepsie: Narkolepsie ist eine Art von Schlafstörung, eine unerklärliche Schlafstörung, die sich als paroxysmaler unwiderstehlicher Schlaf manifestiert und mit Kataplexie, Schlaflähmung und Schlafillusion usw. einhergehen kann. , manifestiert als Quarantäne-Schlaf-Vierfach-Syndrom, haben nur 10% der Patienten alle Symptome der oben genannten vier Anzeichen, wobei die Krankheit meist im Kindesalter und bei Jugendlichen einsetzt, wobei die Krankheit meistens 10 bis 20 Jahre alt ist und jede Episode mehrere Minuten dauert Bis zu 10 Stunden, in der Regel 10 bis 20 Minuten, automatisch aufwachen und sofort wieder arbeiten, mehrmals am Tag, normalere neurologische Untersuchung, eine kleine Anzahl von Patienten mit Adipositas und Hypotonie, Schlafüberwachung kann bestimmte Anomalien finden, tagsüber Anfälle einschlafen Rapid Eye Movement Sleep (REM): Nachtschlaf unterscheidet sich von gesunden Menschen, der Schlafzyklus beginnt mit REM, während gesunde Menschen mit nicht schnellem Schlaf in Augenbewegungen (NREM) beginnen. Diese Krankheit sollte von Krampfanfällen und Demenzverlust unterschieden werden. Das Alter des Ausbruchs der Epilepsie ist früher als das der Narkolepsie.Kinder sind häufiger.Abwesenheitsepilepsie ist eher ein plötzlicher Bewusstseinsverlust als ein Schlaf.Einige Episoden der Abwesenheitsepilepsie gehen mit einem Spannungsverlust einher, die Dauer ist jedoch kurz, in der Regel nur einige Sekunden Siehe 3 / s von Spike - Slow-Wave-Synthese ist Absenceepilepsie eine charakteristische Änderung gibt es wichtigen Differenzwert.
Darüber hinaus sollte Epilepsie von paroxysmaler Psychose und paroxysmalen anderen viszeralen Symptomen unterschieden werden.
2. Symptomatische (epilomatische) Epilepsie und Ätiologie des Epilepsiesyndroms
(1) Systemische Krankheiten, die Epilepsie verursachen:
1 Niedriger Blutzuckerspiegel: Nach dem Einsetzen des Fastens oder anstrengenden Trainings, normalerweise ersten Herzklopfen, Schwindel, Schwitzen, Übelkeit, Reizbarkeit und anderen Symptomen und sogar Verhaltensstörungen, sollten Personen mit einer Vorgeschichte zur weiteren Diagnose eine Blutzuckermessung durchführen.
2 Hypokalzämie: Bei Patienten mit Hand- und Fußkrämpfen, Langzeitdurchfall, Steatorrhoe oder Schilddrüsenoperation oder bei Patienten mit Rachitis, die bei der körperlichen Untersuchung deformiert wurden, sollten Blutcalcium und Phosphor gemessen werden.
3 Aminosäureurie: Bei Kindern mit psychischer Dysplasie, blasser Hautfarbe, erhöhtem Muskeltonus oder begleitet von Zittern und Hand- und Fußbewegungen, Verdacht auf Phenylketonurie, Urintest, andere selten Es gibt viele Arten von Urin mit unterschiedlichen Farben und Gerüchen. Führen Sie bei Bedarf die entsprechenden biochemischen Tests durch.
4 Akute intermittierende Blutporphyrie: Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall und periphere Neuropathie im Zusammenhang mit Epilepsie sollten mit Urin- oder Blutuntersuchungen durchgeführt werden.
(2) Erkrankungen des Gehirns, die Epilepsie verursachen: Anamnese (Anamnese von Geburtsverletzungen, Anamnese von Fieberkrämpfen, Anamnese von Enzephalitis meningitis, Anamnese von traumatischen Hirnverletzungen, Anamnese von Schlaganfällen usw.) und Erkrankungsalter können Hinweise liefern, wie z Lokalisationszeichen und Papillenödeme, Kopfgeräusche von zerebralen arteriovenösen Fehlbildungen, subkutane Knötchen der Zystizerkose (Cysticercosis) usw. können Hinweise auf die Ursache liefern, die Ursache ist unbekannt, mit Ausnahme derer mit offensichtlicher diffuser Enzephalopathie Darüber hinaus sind häufig weitere Untersuchungen wie zerebrale Angiographie, Kernspintomographie, CT, MRT usw. erforderlich.
