Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Einführung
Einführung in die Glykogenspeicherkrankheit Typ II Die Glykogenspeicherkrankheit ist eine Krankheit, die durch einen übermäßigen Stoffwechsel von Glykogen in Geweben aufgrund von Stoffwechselstörungen des erblichen Glykogens verursacht wird. Diese unterscheiden sich je nach dem Enzymmangel, der eine Störung des Glykogenstoffwechsels verursacht, und der übermäßigen Ablagerung von Glykogen im Körper. Glykogenspeicherkrankheiten werden in 11 Typen eingeteilt. Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) ist auch als Säure-Maltase-Mangel-Krankheit bekannt, die autosomal-rezessive Vererbung kann ebenfalls verteilt werden. Klinisch in Säuglinge, Kinder und Erwachsene unterteilt, Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit), verursacht durch Säuremaltasemangel (AMD), verursacht Glykogenablagerung in Lysosomen, lysosomale Proliferation, Zerstörung Selbst wenn abnormale lysosomale Enzyme freigesetzt werden und eine Reihe von Schäden an der Blutzellstruktur verursacht werden Das Nervensystem der Glykogenspeicherkrankheit Typ II ist hauptsächlich Dyskinesie mit Muskelschwäche wie Muskelschwäche, Muskelatrophie und Pseudohypertrophie. Häufiger. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% -0,004% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:
Erreger
Typ-2-Ursache der Glykogenspeicherkrankheit
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit gehört zur autosomal-rezessiven Vererbung und kann auch sporadisch sein.Das Gen, das für Säure-Maltase bei dieser Krankheit kodiert, befindet sich in der Region des langen Arms 23 (17q23) von Chromosom 17.
(zwei) Pathogenese
Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit), verursacht durch den Mangel an Säure-Maltase-Mangel (AMD).
Maltase umfasst sowohl saure als auch neutrale Maltase, die -1,4-glycosidische Bindungen und -1,6-glycosidische Bindungen zu freien Glucosemolekülen zersetzt.Diese Krankheit ist ein lysosomaler Mangel an saurer Maltase und kann Glycogen nicht zersetzen. Es lagert sich in Lysosomen ab, verursacht Lysosomenproliferation, zerstört und setzt sogar abnormale lysosomale Enzyme frei, was zu einer Reihe von Zerstörungen der Blutzellstruktur führt, und der Glykogenstoffwechsel in vitro ist normal.
Klassifikation der Glykogenspeicherkrankheiten:
Defekte Glucose-Glycotransferase des Typs 1.0, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.
2. Glucose-6-Phosphonat-Mangel Typ I, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, Ketotoxizität, Azidose.
3. Typ II -1,4-Glycosidase-Mangel, Herzvergrößerung, Herzinsuffizienz, Riesenzunge, Muskelschwäche.
4. Typ III Polysaccharid-1,6-Glucosidase und / oder Fructose-1,4 1,4-Transglucosidase-Mangel, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie, angeborene Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus.
5. Polysaccharid-1,4 1,6-Transglucosidase-Mangel Typ IV, klinische Manifestationen von Leber, Splenomegalie, Zirrhose.
6. V-Typ-Muskelphosphorylase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.
7. Leberphosphorylase-Mangel vom Typ VI, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.
8. Phosphofructokinasemangel Typ VII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.
9. Mangel an Hexosephosphat-Isomerase vom Typ VIII, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.
10. Mangel an Phosphorylasekinase vom Typ IXa, klinische Manifestationen von Hepatomegalie, Hypoglykämie.
11. Phosphorylase-Kinase-Mangel vom IXb-Typ.
12. X-Typ-Phosphorylase-Kinase-Mangel, klinische Manifestationen von Muskelschmerzen nach dem Training, Schwäche.
Verhütung
Prävention der Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Die Methode zur Vorhersage dieser Krankheit besteht darin, die Aktivität der sauren Maltose durch intrauterine Punktion und Amniozentese in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche zu messen.
Schwierigkeiten bei der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten, unbefriedigende Ergebnisse, Prävention sind wichtiger, vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, die Durchführung einer genetischen Beratung, Träger-Gentests und eine pränatale Diagnose sowie einen selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Komplikation
Komplikationen der Glykogenspeicherkrankheit Typ II Komplikation
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II und Typ III kann durch Infektionen der Atemwege kompliziert werden, was auch eine der häufigsten Todesursachen ist.
Symptom
Glykogenspeicherkrankheit Typ II Symptome Häufige Symptome Zyanose Gliedmaßenschwäche Lebervergrößerung Herzinsuffizienz Muskelatrophie Arrhythmie Dyspnoe
Säuglingstyp
Es entwickelt sich in der Regel nach 1 Monat oder 3 bis 4 Monaten nach der Geburt.
(1) Das erste Symptom ist Zyanose nach dem Essen, Atembeschwerden und Atemnot.
(2) Die Muskeln des gesamten Körpers sind schwach, schlaff gelähmt und die Krankheit schreitet rasch voran und stirbt oft innerhalb eines Jahres ab.
(3) Überprüfen Sie die sichtbare Riesenzunge, das Herz expandiert, eine kleine Anzahl von kranken Kindern mit vergrößerter Leber, Herzrhythmusstörungen.
2. Kindertyp
Die wichtigsten klinischen Manifestationen von Gliedmaßenschwäche ähneln der gliedmaßenartigen Muskeldystrophie: Sie haben häufig Atembeschwerden, Zyanose, vergrößertes Herz, Herzinsuffizienz und Gastrocnemius-Hypertrophie Einige Patienten können mehr als 20 Jahre überleben.
3. Erwachsenentyp
30 bis 40 Jahre alt, langsame und progressive Atrophie der Extremitäten, Schwäche, proximales Ende ist schwerer, mit Rumpfmuskeln, Beckenmuskeln sind offensichtlich, mehr als die Hälfte der Patienten betroffen Atemmuskeln, oft als Polymyositis oder Muskelernährung falsch diagnostiziert Unerwünschte Krankheiten haben eine gute Prognose.
Untersuchen
Untersuchung der Glykogenspeicherkrankheit Typ II
Blutbiochemische Untersuchung
(1) Die CPK im Serum ist erhöht und die Leberfunktion ist im normalen Bereich (Erwachsenentyp).
(2) Die Nüchternblutglukose- und Glukosetoleranzkurven sind normal.
(3) Adrenalin und Glucagon-Tests waren normal.
2. Blutausstriche sehen vakuoläre Lymphozyten.
Andere Inspektion
1. Die Myoelektrizität zeigt ein tonisches Potential, siehe Muskelflimmerpotential, das Motoreinheitspotential ist normal oder das Zeitlimit ist verkürzt, die Geschwindigkeit der motorischen Nervenleitung ist normal.
2. Die Muskelfasern der Muskelbiopsie zeigten verstreute Vakuolen unterschiedlicher Größe, die PAS-Färbung zeigte positive Partikel, unter dem Elektronenmikroskop lagerte sich Glykogen an der Muskelwand ab und die Muskelfasern in den Myofibrillen und den phagozytären Vakuolen waren dünn und geschwollen.
Diagnose
Typ-II-Diagnose und Identifizierung der Glykogenspeicherkrankheit
Die Diagnose dieser Krankheit hängt von typischen klinischen Symptomen, Anzeichen des Herzens und der Muskeln ab.
Säuglingstyp
Kann aufgrund des Mangels an saurer Maltose und neutraler Maltose im Urin diagnostiziert werden.
2. Kindertyp
Die Diagnose kann nach dem Rückgang der sauren Maltose in Muskeln, Leber, Herz und Leukozyten gestellt werden.
3. Erwachsenentyp
Je nach Muskel ist die saure Maltose in der Leber vermindert oder verschwunden, und die neutrale Maltose ist normal, oder bei der Muskelbiopsie ist mehr Glykogenablagerung in dem Abschnitt zu sehen, und die Glykogenfärbung der umgebenden weißen Blutkörperchen ist positiv, und die Diagnose wird bestätigt.
Beachten Sie die Identifizierung anderer Arten von Glykogenspeicherkrankheiten, Polymyositis oder Muskeldystrophie, Lebererkrankungen und metabolischem Syndrom (X-Syndrom).
