angeborene sensorische Neuropathie
Einführung
Einführung in die angeborene sensorische Neuropathie Die angeborene sensorische Neuropathie (kongenitale sensorische Neuropathie) ist eine Gruppe von Krankheiten mit verschiedenen klinischen Erscheinungsformen und verwirrenden Krankheiten, die mit der Vererbung zusammenhängen, autosomal dominant sind und deren Pathogenese noch ungenau ist. Wiederkehrende Akromegaliegeschwüre, die von Geburt an auftreten, Hand- und Fußgeschwüre werden häufig durch dystrophische und wiederholte Verletzungen verursacht, und die Schmerzen in den Extremitäten werden verringert und der Tastsinn ist vorhanden. Derzeit gibt es keine Sonderbehandlung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% -0,003% Anfällige Bevölkerung: Neugeborene Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Syringomyelie
Erreger
Ursachen der angeborenen sensorischen Neuropathie
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist eine Gruppe von Krankheiten mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsformen und Verwirrung. Bezogen auf Vererbung. Autosomal dominante Vererbung. Die aktuelle Forschung deutet darauf hin, dass die Krankheit möglicherweise in einem gewissen Zusammenhang mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft steht. Der Grad der spezifischen Assoziation ist derzeit noch nicht abgeschlossen.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist immer noch ungenau: Es handelt sich um eine autosomal dominante Vererbung, eine Art angeborener sensorischer Neuropathie mit familiärer autonomer Dysfunktion und ohne Schweiß.
Verhütung
Verhütung angeborener sensorischer Neuropathien
Die Krankheit kann nicht direkt verhindert werden. Während der Schwangerschaft sollte jedoch eine regelmäßige Untersuchung durchgeführt werden.Wenn das Kind zu Anomalien neigt, sollte rechtzeitig ein Chromosomen-Screening durchgeführt und rechtzeitig eine Abtreibung durchgeführt werden, um die Geburt des erkrankten Kindes zu vermeiden.
Komplikation
Angeborene sensorische Neuropathie Komplikationen Komplikationen Syringomyelie
Da Haut, Muskeln und Gewebe seit langem die Nährstoffversorgung der Nerven verlieren, kann es leicht zu Hautschleimhäuten und Muskelschwund kommen. Daher sollte im Verlauf der klinischen Behandlung darauf geachtet werden, das funktionelle Training zu stärken, um eine weitere Verschlechterung der Muskelatrophie zu vermeiden. Da es sich bei der Krankheit um eine angeborene Dysplasie handelt, sollten Patienten mit einer eindeutigen Diagnose dieser Krankheit durch eine Kopf-CT und andere Untersuchungen untersucht werden, um festzustellen, ob eine intrakranielle Anomalie vorliegt.
Symptom
Angeborene sensorische Neuropathie Symptome Häufige Symptome Akromegaliedystrophie Phantomschmerzen Gefühlsinversion
Rezidivierende Akromegalie-Geschwüre, Hand- und Fußgeschwüre sind ab dem Zeitpunkt der Geburt häufig auf dystrophische und wiederholte Verletzungen zurückzuführen, und die Schmerzen in den Extremitäten sind verringert und der Tastsinn ist vorhanden. Signifikant, aber Berührungen sind selten betroffen: Die Leistung der unteren Extremitäten ist schwerwiegender als die der oberen Extremitäten. Diese Krankheit ist eine von vielen Krankheiten oder Syndromen, die mit sensorischer Neuropathie, häufigem Eindringen in den Fuß, Syringomyelie, Thevenard-Syndrom und familiärer Autonomie assoziiert sind Abnormale neurologische Funktion und angeborene sensorische Neuropathie ohne Schweiß.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen sensorischen Neuropathie
Klinische Hautuntersuchung: Rezidivierende Akromegalie-Geschwüre, die zum Zeitpunkt der Geburt auftreten Hand- und Fußgeschwüre werden häufig durch Ernährungsstörungen und wiederholte Verletzungen verursacht. Der Schmerz in den Extremitäten wird verringert und der Tastsinn existiert. Einige Patienten sind völlig schweißfrei. Der Grad des Temperaturverlustes im betroffenen Teil ist ausgeprägter als der Schmerz, aber die Berührung ist selten betroffen, die unteren Extremitäten sind schwerer als die oberen Extremitäten. Sonstige Untersuchungen: Schwerpunkt Elektromyographie, um festzustellen, ob eine Muskelfunktion aufgetreten ist.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen sensorischen Neuropathie
Rezidivierende Akromegalie-Geschwüre, Hand- und Fußgeschwüre sind ab dem Zeitpunkt der Geburt häufig auf dystrophische und wiederholte Verletzungen zurückzuführen, und die Schmerzen in den Extremitäten sind verringert und der Tastsinn ist vorhanden. Signifikant, aber die Berührung ist selten betroffen, wenn die unteren Extremitäten schwerer sind als die oberen Extremitäten, kann die Krankheit in Betracht gezogen werden.
Die Krankheit sollte von anderen Hautschäden unterschieden werden, die durch Nervenschäden verursacht werden, wie z. B. periphere Neuritis, die sich normalerweise in Taubheitsgefühl, abnormalem Hautgefühl und Muskelkontraktionsdyskinesie äußert, nachdem Vitamin B1 und Vitamin B12 gelindert werden können. Andere Nervenschäden, wie Knochenmarksschäden oder Osteomyelitis, können ebenfalls zu neurologischen Funktionsstörungen und sogar zu Lähmungen der Extremitäten unterhalb des flachen Films führen.
