Myotonia congenita
Einführung
Einführung in die angeborene Muskelsteifheit Die angeborene Myotonie (congenital myotonia) ist eine erbliche Myopathie, die durch Myotonie und Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist und in autosomal dominante (AD) und rezessive (AR) genetische Erkrankungen unterteilt wird. Angeborene Myotonie (congenital myotonia) wurde erstmals von Charles Bell (1832) und Leyden (1874) berichtet. Der dänische Arzt Thomsen (1876) beschrieb ausführlich seine eigenen und die 4 Generationen seiner Familie und 20 Angehörigen der Krankheit, die eine "freie freiwillige Muskelsteifheit" zeigten. Sexuelle Krämpfe, mit erblichen psychischen Störungen, können psychische Störungen nur zufällig sein. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Depressionen
Erreger
Angeborene Myotonie Ätiologie
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit wird derzeit als eine Skelettmuskel-Ionenkanal-Krankheit angesehen, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das für den Ionenkanal an der 7q32-Stelle des Chromosoms kodiert.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit weist keine morphologischen Veränderungen auf, und die Muskelsteifigkeit einzelner Muskelfasern ist sehr offensichtlich. Es wird spekuliert, dass es zu physiologischen Veränderungen der Muskelfasermembran oder einer abnormalen Muskelfaserleitungsstruktur kommen kann. Nach dem Auftragen des Pfeilgifts setzt sich die Muskelsteifigkeit fort. Das Potential bleibt bestehen und die Stimulation einer einzelnen Muskelfaser wird festgestellt. Nur eine kontinuierliche Stimulation kann eine myogene tonische Entladung erzielen, und das myotonische Muskelflimmerpotential wird allmählich verringert.
Eine In-vitro-Studie an myotonischen Ziegenmuskeln in einem Tiermodell für angeborene Myotonie ergab, dass hypertonische Übererregbarkeit (wiederholte Entzündung und Nachentladung) durch eine verminderte Chloridionenleitfähigkeit im transversalen Rohrsystem verursacht wird und dass die muskelstärkenden Muskeln des Menschen ebenfalls eine verminderte Chloridleitfähigkeit aufweisen. Der hohe Erregbarkeitszustand der myotonen Fasermembran ist mit der Wiedereröffnung abnormaler Natriumkanäle verbunden.
Das krankheitsverursachende Gen befindet sich im CLCN1-Gen, das einen Großteil des 7q32-kodierten Skelettmuskelchloridkanals ausmacht, einschließlich 23 Exons. Mehr als 30 Punktmutationen und 3 Gendeletionen wurden gefunden (Plassart-Schies et al., 1998; Fred et al., 1999), Chlorine Zu den Phänotypen der Kanalgenmutation zählen rezessive und dominante myotonische Arzneimittelversuche. In Studien wurde festgestellt, dass die Blockierung von 50% der physiologischen Chloridströme nicht ausreicht, um tonische Aktivität zu erzeugen, was rezessive Mutationen erklären kann (vollständige Zerstörung der Proteinfunktion). Obwohl der Chlorstrom um 50% abnahm, trat die Muskelsteifigkeit in der Klinik nicht auf. Die gemeinsame Aktivierungskurve des dominanten myotonischen Chloridstroms driftete auf das positive Membranpotential, wodurch die Leitfähigkeit des gesamten Chlors abnahm, und manchmal war der Grad der Drift nicht mit dem klinischen Schweregrad vereinbar, wie Gin-552- Arg verursacht große potenzielle Verschiebungen, aber die klinischen Manifestationen sind sehr gering (Kubisch et al., 1998). Die Levior-Myotonie ist eine dominante erbliche angeborene Myotonie, die nach DeJong benannt wurde und im Vergleich zur Thomsen-Krankheit leichte Symptome aufweist. Später stellten Lehmann-Horn et al. Fest, dass zwei Patienten mit myotonischer Levior-Abstammung dieselbe Mutation des Gendefekt-Chlorid-Kanals (CLCN1) aufwiesen wie die Thomsen-Krankheit. Msen ist krank.
Verhütung
Verhinderung angeborener Muskelsteifheit
Die pränatale Diagnose dieser Krankheit ist möglich Fruchtwasser oder Chorion, Zottengewebe Biopsie, Erkennung von CTG-Wiederholungen, kann aber nicht vorhersagen, dass der Fötus mit verstärkender Mutation angeborene oder andere Arten von myotoner Dystrophie ist.
Komplikation
Angeborene Myotoniekomplikationen Komplikationen Depression
Patienten mit einer Harnschließmuskelbeteiligung können Schwierigkeiten beim Wasserlassen haben, manchmal mit psychiatrischen Symptomen wie Reizbarkeit, Depression, Einsamkeit, Depression und obsessiven Einstellungen.
Symptom
Angeborene Myotonie-Symptome Häufige Symptome Bewegungsstörungen der Gliedmaßen Sehnenmuskelverspannungen erhöht leicht zu fallen Gangmuskel pseudohypertrophische Muskelhypertrophie Zwangsbegriff Atembeschwerden Dysphagie Strabismus
1. In der Regel gibt es eine generalisierte Muskelsteifheit von Geburt an, ohne Muskelschwäche und Muskelatrophie, bis die Symptome der frühen Kindheit fortschreiten, das Erwachsenenalter tendenziell stabil ist, die Muskelkontraktion eine Steifheit hervorruft, schwere Fälle von Muskelkraft den gesamten Körperskelettmuskel direkt betreffen, die unteren Gliedmaßen Gehen oder Laufen ist eingeschränkt, der Gang des Patienten hockt oder fällt, die Muskeln der oberen Extremitäten, die Gesichtsmuskeln und die Rumpfmuskeln sind betroffen.Wenn Sie die Faust erzwingen oder die Hände schütteln, können Sie Ihre Hände nicht sofort loslassen.Nach dem Lachen können die Ausdrucksmuskeln nicht sofort gefangen werden, was häufig zu Verwirrung bei anderen führt. Nach dem Kauen kann der Mund nicht geöffnet werden. Wenn Sie die Augen schließen, kann beim Niesen Auswurf entstehen. Wenn Sie nicht in wenigen Sekunden vollständig blinzeln können, kann es zu Schielen in der Extraokularsehne kommen. Wenn Sie lange sitzen, können Sie nicht sofort aufstehen. Es ist schwierig, das Gebäude zu besteigen. Es ist schwierig, nachts aufzustehen, wenn Sie aufstehen. Wenn Sie fallen, können Sie es nicht von Hand abstützen. Es sieht aus wie eine Türverkleidung. Wenn Sie plötzlich einen starken und geraden Sturz aufgrund eines plötzlichen Geräusches oder Schocks verursachen, ist der rezessive erbliche Typ selten.
2. Eine gefälschte Muskelhypertrophie ist ein auffälliges Zeichen: Die zeltförmige Oberlippe ähnelt einem "Karpfenmund" und kann verschiedene Sauggrade, Schluckbeschwerden, Zwerchfellschwäche, Bronchialaspiration und Kieferöffnung aufweisen und ein charakteristisches Gesicht bilden. Neugeborene oder Kinder können die Krankheit auf einen Blick erkennen, können sich nicht aufrichten, beginnen zu laufen, wenn die Beine steif sind, weinen oder niesen, nachdem sie langsam geblinkt haben. Es kann zum Tod des Neugeborenen führen. In Harpers Studie gibt es 24 solcher Todesfälle bei den Geschwistern des Patienten. Sie können leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, häufig deformierte Fuß- oder Körpergelenkverzerrungen aufweisen und sind im Erwachsenenalter tendenziell stabil.
3. Die Hypertrophie der Ganzkörpermuskulatur des Patienten sieht aus wie ein Athlet, aber die Muskeln sind steif, die Bewegung ist umständlich, der Start ist schwierig, die wiederholte Bewegung kann die Symptome lindern und die Erkältung verstärkt die Muskelsteifheit nicht. Muskelsphäroide oder -depressionen, Beteiligung des Schließmuskels der Harnwege, Dysurie, manchmal psychiatrische Symptome wie Reizbarkeit, Depression, Einsamkeit, Depression und Zwangsstörungen, Muskelmuskeln nach wiederholten Muskelbewegungen werden nicht gelindert, sondern verschärft, was als abnormale Muskelsteifigkeit bezeichnet wird. Patienten mit dieser Krankheit werden selten durch andauernde körperliche Betätigung induziert. Patienten mit Muskelschmerzen während eines myotonischen Anfalls werden als Muskelsteifheit Typ II bezeichnet, glatte Muskeln und Myokard sind nicht müde und die Intelligenz ist normal.
4. Häufig vererbte Patienten verschlimmern sich im Verlauf der Erkrankung normalerweise nicht signifikant, oft kann eine heimtückische Vererbung langsam verschlimmert werden, und ihre Symptome beginnen häufig an den unteren Gliedmaßen und breiten sich dann auf die oberen Gliedmaßen und Gesichtsmuskeln aus und können eine vorübergehende Muskelschwäche aufweisen.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Muskelsteifheit
1. Serummuskelenzymtest hilft, die Diagnose zu unterscheiden.
2. Die Untersuchung des Serumelektrolyten hilft, die Diagnose zu differenzieren.
3. Das EMG zeigte ein typisches myotonisches Potential: Das frühe EMG des Babys zeigte eine starke tonische Entladung und etwa 1/3 der Patienten wies EKG-Veränderungen auf.
4. Bei der Muskelbiopsie ist eine Hypertrophie der Muskelfasern zu beobachten. Der betroffene Muskel ist anfällig für eine zentrale Keimbildung. Die vergrößerten Muskelfasern enthalten normalere Strukturen von Myofibrillen. Elektronenmikroskopisch wurden keine offensichtlichen morphologischen Veränderungen beobachtet.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen Muskelsteifheit
Diagnose
Nach der Familienanamnese und die klinischen Manifestationen des Säuglingsalters oder der Kindheit beginnen, Muskelkontraktion nach tonischen Krämpfen zu entwickeln, ist der gesamte Körper Skelettmuskel beteiligt, Symptome können nach wiederholter Übung mit Muskelhypertrophie gelindert werden, aber Muskelatrophie, Muskelschwäche kann nicht offensichtlich sein, umständliche Bewegung Schwierigkeiten beim Anlassen, Kälte erhöht nicht die Steifheit der Muskeln, schlägt auf die Bauchmuskeln ein, Scharfschützenmuskelsteifheit usw. sowie EMG-Befunde können diagnostiziert werden.
Differentialdiagnose
1. Myotonische Dystrophie (myotonische Dystrophie): Frühkindliche Muskelschwäche, Muskelatrophie und Muskelsteifheit, die ersten beiden sind stärker ausgeprägt und haben ein schmales Gesicht, Kahlheit, Katarakt und endokrine Dysfunktion usw., EMG ist typisch Muskelstärkungspotential, offensichtliche Muskelsteifheit im Säuglingsalter neigt zu angeborener Muskelsteifheit, selten zu dieser Krankheit.
2. Angeborene akzessorische Muskelsteifheit: von Beginn der Kindheit an ist die Muskelsteifheit gering, keine Muskelatrophie, Muskelhypertrophie ist nicht offensichtlich, keine Muskelstimulation kann auch zu Muskelsteifheit führen.
3. Atrophische Muskelsteifheit: Nach der Pubertät ist eine Muskelatrophie, Muskelschwäche mit endokrinen und Ernährungsstörungen erkennbar.
4. Die Krankheit muss mit Muskelzuckungen, anhaltendem Muskelaktivitätssyndrom, schmerzhaftem Sputum-Muskel-Tremor-Syndrom, hoher periodischer Kaliumlähmung, Schwartz-Jampel-Syndrom, pathologischem schmerzhaftem Sputum-Syndrom und Steifheit einhergehen Syndrom und Phosphorylase- oder Phosphofructokinasemangelkontraktion, Patienten mit diesen Erkrankungen haben keine schnarchende Myotonie und typische EMG-Anomalien, die einzige Ausnahme ist das Schwartz-Jampel-Syndrom, erblich, steif, mit Kleinwuchs und Hypertrophie können eine Art von Myotonie sein, die von Muskelflimmern und anhaltendem Muskelaktivitätssyndrom sowie einer anderen spät einsetzenden autosomal rezessiven generalisierten Myotonie oder Myotonie unterschieden werden sollte Morbus Becker mit distaler leichter Muskelschwäche und Muskelschwund lokalisiert sich auf das Chromosom 7q35.
5. Es sollte auch von bestimmten arzneimittelbedingten Muskelsteifigkeiten wie Depolarisatoren, Muskelrelaxantien, Anästhetika und Arzneimitteln zur Behandlung von Hypercholesterinämie sowie seltenen Betablockern oder Diuretika (insbesondere während der Schwangerschaft) unterschieden werden. Der Effekt ist normalerweise kürzer.
6. Angeborene Muskelsteifheit bei Hypertrophie und familiärer Hyperplasie, Hypothyreose, multipler Myopathie, hypertropher Polymyopathie und Bruck-DeaLange-Syndrom (angeborene Hypertrophie, geistige Behinderung und extrapyramidales System) Die Identifizierung von Dyskinesie, Hypothyreose und Elektromyogramm zeigte eine seltsame hochfrequente Entladung (Pseudo-Muskelsteifheit), ein offensichtliches Muskelödem und andere Anzeichen einer Hypothyreose wie Sputumreflex.
