Abilirubinurie-Gelbsucht-Syndrom
Einführung
Einführung in kein biliäres pigmentäres Urin-Ikterus-Syndrom Das abdominale Apoplexiesyndrom, auch als hereditäre Sphärozytose bekannt, ist ein angeborener Defekt der Erythrozytenmembran, der durch akute hämolytische Anämie und Ikterus im chronischen Verlauf gekennzeichnet ist. Die Anzahl der kugelförmigen Zellen im Blut nimmt zu und die osmotische Zerbrechlichkeit der roten Blutkörperchen nimmt zu. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,001% -0,002% Anfällige Menschen: gut für Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Cholelithiasis-Gicht-Erythem
Erreger
Kein biliäres Pigmentikterus-Syndrom
Ätiologie: Erbliche angeborene Defekte.
Verhütung
Keine Vorbeugung gegen das Gallenwegspigment-Harngelbsucht-Syndrom
1. Vorsorgeuntersuchung
Männer und Frauen, bei denen eine Beziehung festgestellt wurde, sollten sich einem umfassenden System von Gesundheitsprüfungen unterziehen, bevor sie mit der Registrierung der Ehe fortfahren. Insbesondere ist es wichtig zu vermeiden, dass nahe Verwandte heiraten. Nachkommen von nahen Verwandten, die unter geistiger Behinderung, angeborenen Missbildungen und verschiedenen genetischen Erkrankungen leiden, heiraten mit einer um ein Vielfaches höheren Wahrscheinlichkeit als nicht nahe Verwandte.
2. Genetische Beratung vor der Schwangerschaft
Sowohl Männer als auch Frauen oder eine Partei, wenn es genetisch kranke Patienten in ihren Verwandten gibt, sind besorgt darüber, ob sie nach der Heirat die gleiche genetische Krankheit haben, sie sollten konsultiert werden, ob sie heiraten können, wenn die Folgen der Ehe schwerwiegend sind, eine der beiden Parteien hat eine bestimmte Krankheit, aber ich weiß es nicht Besteht die Möglichkeit, eine genetisch bedingte Krankheit zu bekommen, diese zu heiraten und an zukünftige Generationen weiterzugeben? Der Arzt wird eine eindeutige Diagnose stellen und eine angemessene Behandlung durchführen.
3, Schwangerschaftsvorsorge, um die Geburt des Kindes zu vermeiden
Das vorgeburtliche Screening ist hauptsächlich auf Krankheiten ausgerichtet, die derzeit nicht gut behandelt werden. Ziel ist es, die Geburt fehlerhafter Kinder zu verhindern. In der Regel sollten in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche 2-3 ml peripheres Blut schwangerer Frauen untersucht werden.Wenn das Risiko eines hohen Risikos (hoher Risikofaktor über 1/270) besteht, sollte eine weitere Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Komplikation
Keine Komplikationen mit dem Gallenwegspigment-Harngelbsucht-Syndrom Komplikationen Cholelithiasis Gicht Erythem
Es ist anfällig für Komplikationen wie hämolytische Krise, Cholelithiasis, Gicht, hartnäckiges Knöchelgeschwür oder erythematöses Geschwür der unteren Extremitäten.
Hämolytische Krise Diese Krankheit ist hauptsächlich eine Erbkrankheit, die aufgrund der Unverträglichkeit der Blutgruppe zwischen Mutter und Kind eine Immunantwort der Blutgruppe hervorruft. Das dominante Antigen, das vom Fötus vererbt wird, fehlt der Mutter.Das Antigen gelangt in die Mutter, und der produzierte Immunantikörper (IgG) kann über den Plazentachorion in den Blutkreislauf des Fötus gelangen, sich an den Rezeptor der roten Blutkörperchen des Fötus binden, das Komplement aktivieren und es herstellen Zerstörung und Hämolyse, die in kurzer Zeit nach der Geburt zu Anämie und Ödemen, Hepatosplenomegalie und fortschreitendem schwerem Ikterus und sogar zu Bilirubin-Enzephalopathie führen.
Eine Krankheit, bei der der Gallengang oder die Gallenblase Gallensteine bildet und starke Bauchschmerzen, Gelbsucht, Fieber usw. verursacht, wird als "Cholelithiasis" bezeichnet. Cholelithiasis ist die häufigste Gallenerkrankung.
Gicht ist eine mit Kristallen assoziierte Gelenkerkrankung, die durch Ablagerung von Mononatriumurat (MSU) verursacht wird und in direktem Zusammenhang mit Hyperurikämie steht, die durch eine Verringerung des Sputumstoffwechsels und / oder der Harnsäureausscheidung, insbesondere durch akute charakteristische Arthritis, verursacht wird. Chronische tophi stone krankheiten, vor allem akut einsetzende arthritis, tophi-bildung, tophus chronische arthritis, urinnephropathie und urinsäureharnstein, schwere gelenkbehinderung und niereninsuffizienz.
Geschwür ist ein lokalisierter Defekt oder eine Ulzeration der Haut oder des Schleimhautoberflächengewebes.Die Oberfläche ist häufig mit Eiter, nekrotischem Gewebe oder Ecdysis bedeckt.Die Narbe bleibt zurück, was durch Infektion, Trauma, Knötchen oder Tumorruptur verursacht werden kann. Größe, Form, Tiefe, Entwicklungsprozess usw. sind ebenfalls inkonsistent. Oft kombiniert mit einer chronischen Infektion, kann es sein, dass sie für eine lange Zeit nicht heilt. Wie Magengeschwür, Zwölffingerdarmgeschwür, chronisches Geschwür der Wade.
Symptom
Keine Gallen Pigment Harngelbsucht-Syndrom Symptome Häufige Symptome hohes Fieber Übelkeit Gelbsucht Muskelkater
Hauptsächlich manifestiert als Anämie, multiple Gelbsucht und Splenomegalie, dieses Syndrom kann oft in der frühen Kindheit auftreten, einige Patienten sind im mittleren Alter aufgrund von Verschlimmerung der Symptome zu finden, Kindheit oft durch Anämie verursacht durch Anämie, Hämolyse verursacht Während der Periode kann aufgrund der starken Kompensationsfunktion des Knochenmarks eine Anämie leicht oder gar nicht vorhanden sein, die leicht ignoriert werden kann, während der Hämolyse kann ein Ikterus auftreten, der Schweregrad ist jedoch unterschiedlich: Fast alle Patienten weisen eine Splenomegalie auf, die zumeist leicht bis mittelschwer ist Schwellung, die Leber kann leicht vergrößert oder nicht geschwollen sein, Infektion, Müdigkeit oder emotionale Erregung können akute Hämolyse, sogar hämolytische Krise verursachen, manifestiert als plötzliches hohes Fieber, Übelkeit und Erbrechen, Rückenmuskulatur, Muskelschmerzen, Leber- und Milzschmerzen und Die Anämie verschlimmert sich, die Infektion kann auch zu plötzlichen aplastischen Erkrankungen des Knochenmarks führen, die Anämie kann sich verschlimmern, es können Symptome einer Cholelithiasis auftreten und sogar chronische Geschwüre der unteren Extremitäten können beobachtet werden.
Untersuchen
Untersuchung ohne biliäres pigmentäres Ikterus-Syndrom
In der nicht akuten Episode kann Hämoglobin normal sein: Wenn eine Hämolysekrise oder eine Knochenmarkregenerationskrise eintritt, ist das Hämoglobin signifikant erniedrigt, die Retikulozyten liegen meist zwischen 5% und 20%, und kugelförmige rote Blutkörperchen sind die am häufigsten vorkommende Permeabilität für rote Blutkörperchen. Signifikant erhöht, wenn die Hämolyse auftrat, der Serum-Ikterus-Index anstieg, das indirekte Bilirubin anstieg, während das direkte Bilirubin anstieg, das Bilirubin im Urin negativ war, das Bilirubin im Urin und das Bilirubin im Urin anstiegen und die Überlebenszeit der roten Blutkörperchen signifikant verkürzt wurden. Die erythroide Hyperplasie ist im Knochenmark aktiv und wird bei Auftreten einer Krise der aplastischen Störung regeneriert.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des biliären-freien Ikterus-Syndroms
