Pädiatrisches Brachydaktylie-Sphäroid-Linsen-Syndrom
Einführung
Kurze Einführung in das pädiatrische ektopische Syndrom mit kurzen Fingersphären Kurzfinger-sphärisches Kristallektopisches Syndrom (Brachydactylia-Ektopialentissyndrom), Kurzfinger-sphärisches Kristallsyndrom, auch bekannt als Weill-Marchesani-Syndrom, Mesoderm-Dystrophie, kongenitale mesodermische Dystrophie, Marchesani-Syndrom, Marfan-Konversionssyndrom, Short-Finger-Lens-Subluxationssyndrom, Eye-Short-Glied-Short-Body-Syndrom. Da es genau das Gegenteil der Merkmale des Syndroms der Eileiterspinne ist, wird es auch als "Gegenteil des Pferdesyndroms" bezeichnet. Diese Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit mit systemischen Anomalien, die nach dem Glaukom auftreten. Die Inzidenz ist hoch und Myopie ist oft in der Kindheit mit einem Durchschnittsalter von 12,2 Jahren. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Glaukom
Erreger
Pädiatrischer Kurzfinger - die Ursache für das Globular Crystal Ectopic Syndrom
(1) Krankheitsursachen
Das genetische Muster dieser Krankheit ist rezessiv und wird auch als dominant angesehen.
(zwei) Pathogenese
Die Symptome können eine familiäre Vorgeschichte haben, bei der es sich um eine Erbkrankheit handelt, und die Symptome können aufgrund der übermäßigen Proliferation des mesodermalen Gewebes und der Dystrophien des proliferierenden mesodermalen Gewebes ganz oder teilweise der Leistung zuzuschreiben sein.
Verhütung
Vorbeugung des Eileitersyndroms bei Kindern mit kurzem Finger und globulärem Kristall
In Bezug auf die Vorbeugung angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind: 1 Amniozentese-Zellkultur und verwandte biochemische Tests (Amnionpunktionszeit ist für 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen), 2 Bestimmung des Alpha-Fetoproteins von Blut und Fruchtwasser der Mutter, 3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft). Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5-monatiger Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose einer Fehlbildung des fetalen Skeletts. Die 5-fache Chromatinbestimmung der Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis) ermöglicht die Vorhersage des Geschlechts des Fötus, um die Diagnose von X-chromosomalen Erbkrankheiten zu unterstützen. 6 Anwendung Gen-Linkage-Analyse, 7 Fetal-Mikroskopie.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Komplikation
Komplikationen beim pädiatrischen ektopischen Kurzfinger - Sphäroid - Kristall - Syndrom Komplikationen Glaukom
Sekundärglaukom, angeborene Pupillenmembran bleibt, Sehschärfe ist deutlich reduziert oder sogar blind.
Symptom
Pädiatrische Kurzfinger - Globular Crystal Ectopic Syndrome Symptome Häufige Symptome Kurzhals
Eine abnormale angeborene Linsenposition ist mit dem systemischen Syndrom des Mesoderms, insbesondere der Knochendysplasie, verbunden.
Augenleistung
(1) Kleiner kugelförmiger Kristall: Der Durchmesser ist klein und der vordere und hintere Durchmesser sind relativ vergrößert.
(2) Kristallverschiebung: Der Kristall wird nach unten verschoben, und es kann zu Kristallversetzungen kommen, die durch das Fehlen oder die abnormale Relaxation des kleinen Kristallbandes verursacht werden.
(3) sekundäres Glaukom: Bis zu 85,7%, ein solches Glaukom, das Tinktur tropft, erhöhte den Augeninnendruck, während das Tropfendilatationsmittel den Augeninnendruck verringerte, so dass es als "abnormales Glaukom" bezeichnet wird.
(4) Sonstige Augenanomalien wie angeborene Pupillenmembranreste, Hornhautknotendegeneration, Netzhautablösung usw.
(5) Sehen, Myopie 16.00DS, aber der Fundus ist vom Typ mit nicht hoher Myopie, Glaukom stellt eine wichtige Ursache für Sehverlust oder sogar Erblindung bei diesem Syndrom dar. Es wird allgemein angenommen, dass der Anstieg des Augeninnendrucks auf Pupillenblock und / oder -raum zurückzuführen ist. Der Winkel ist verengt, oder aufgrund einer Abnormalität im Winkel der Vorderkammer wird angenommen, dass er mit dem primären Glaukom identisch ist, und die Abnormalität des Kristalls ist nur ein Faktor, der das Glaukom eher verschlimmert als eine Ursache.
2. Allgemeine Leistung
Kurzer und kurzer Zeh, Hand und Fuß sind wie Auswurf, Deformität der kurzen Gliedmaßen, Kleinwuchs (durchschnittliche Körpergröße 148 cm nach dem Erwachsenenalter), kurzer Kopf und runder Hals, breiter Brustkorb, Röntgenaufnahme mit Verzögerung des Knochenwachstums.
3. Intelligenz ist normal.
Untersuchen
Pädiatrischer Kurzfinger - Untersuchung des globulären Kristallektopischen Syndroms
Allgemeine Routineuntersuchungen wie Hämaturie sind normal.
1. Die Röntgenuntersuchung des Mittelhandknochens und der Phalanx der Hand ist verkürzt und die Symmetrie verbreitert, die Ossifikation des Handgelenks ist verzögert, und Fuß und Zehen befinden sich ebenfalls im Prozess der Ossifikationsverzögerung.
2. Die Fundusuntersuchung kann eine Retinitis pigmentosa und eine Optikusatrophie aufweisen.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des pädiatrischen ektopischen Syndroms mit kurzen Fingersphären
Die Diagnose basierte auf der typischen klinischen Darstellung und den Röntgencharakteristika.
Es unterscheidet sich vom Marfan-Syndrom und der Homocystinurie.
