pädiatrisches multiples renales tubuläres Dysfunktionssyndrom
Einführung
Einführung in das Multiple Nierentubulus-Dysfunktionssyndrom bei Kindern Multiple renale tubuläre Dysfunktion, Fanconi-II-Syndrom, auch bekannt als DeToni-Debre-Fanconi-Syndrom, Nierendiabetische Pygmäe mit hypophosphatämischer Rachitis, Osteomalazie-Nierenglucosurie-Aminosäureurie-Hyperphosphat-Syndrom nephrotische Osteomalazie Glycinphosphat-Urin-Diabetes-Syndrom, Knochen-Nephropathie-Syndrom, familiäres juveniles nephrotisches Syndrom, Lignac-Syndrom, Lignac-Fanconi-Syndrom, Fanconi-Toni-Deber-Syndrom. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Mangelernährung bei Kindern, Rachitis, Proteinurie, Hyponatriämie, Hypokaliämie, Anämie
Erreger
Die Ursache der multiplen Nierentubulus-Dysfunktion bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt, die meisten von ihnen sind autosomal-rezessiv, besitzen eine individuelle dominante Vererbung, und die Stoffwechselstörung des Fanconi-Syndroms ist in Abbildung 1 dargestellt. In diesem Artikel wird hauptsächlich das primäre Fanconi-Syndrom beschrieben.
Die Klassifikation des Fanconi-Syndroms ist derzeit in drei Kategorien unterteilt.
1. Grundschule:
(1) Familiär erblich (AD, ART XLR).
(2) sporadisch.
2. Sekundäres Fanconi-Syndrom: Das sekundäre Fanconi-Syndrom tritt am häufigsten bei Kindern auf und tritt im Allgemeinen bei Glykogenakkumulationskrankheiten, Galaktosämie, hepatolentikulärer Degeneration, renaler tubulärer Azidose und Bleivergiftung usw. auf, die weitgehend das proximale Ende betreffen Neben der symptomatischen Behandlung sollte auch die Grunderkrankung behandelt werden.
(1) sekundär zu angeborenen Stoffwechselstörungen: Cystine Disease (AR), Glykogenose (AR), Lowe-Syndrom (XLR), Galaktosämie (AR), hereditäre Fructose-Intoleranz (AR) , Tyrosinämie (AR), Leber-Sinus-Degeneration (Wilion-Krankheit) (AR).
(2) Erworbene Krankheiten: Multiples Myelom, nephrotisches Syndrom, Nierentransplantation.
(3) Vergiftung: Schwermetalle (Quecksilber, Uran, Blei, Cadmium), Maleinsäure, abgelaufenes Tetracyclin, Methyl-3-chromon.
3. Proximales tubuläres Syndrom: Es gibt kein klinisches Symptom für ein proximales tubuläres Syndrom, sondern nur eine milde proximale renale tubuläre Dysfunktion.
(zwei) Pathogenese
Der Mechanismus der proximalen renalen tubulären Dysfunktion kann mit dem abnormalen Transportsystem von Epithelzellen, dem abnormalen Energiestoffwechsel oder Konzentrationsgradientendefekten zusammenhängen.
Einige Leute denken, dass die Hauptpathologie darin besteht, dass die proximalen Tubuli kürzer werden und die glomeruläre Verbindung verengt wird, was zu Stoffwechselstörungen, Hypophosphatämie und verschiedenen Graden von Azidose führt Nierenpathologie ist normal.
Verhütung
Prävention der multiplen Nierenröhrenfunktionsstörung bei Kindern
Die meisten Symptome sind autosomal rezessive Vererbung, individuelle dominante Vererbung, die Ursache ist noch unbekannt, vorbeugende Maßnahmen und Methoden zur Vorbeugung genetischer Krankheiten, da es viele Menschen in der Familie gibt, sollte die genetische Krankheitsberatung verstärkt werden.
Komplikation
Komplikationen des Syndroms der multiplen renalen tubulären Dysfunktion bei Kindern Komplikationen, Mangelernährung bei Kindern, Juckreiz, Proteinurie, Hyponatriämie, Hypokaliämie, Anämie
Unterernährung tritt häufig auf, das Wachstum ist langsam, es treten komplizierte refraktäre Rachitis, verschiedene Skelettmissbildungen, Azidose, Proteinurie, Hyponatriämie, Hypokaliämie, Anämie und multiple Missbildungen auf.
Symptom
Symptome der multiplen Nierentubulusfunktionsstörung bei Kindern Häufige Symptome Langsames Wachstum Hypokaliämie Verstopfung Appetitlosigkeit Hypophosphatämie Hyponatriämie Hypokaliämie Reduktion von Vollblutkörperchen Photophobe Proteinurie
1. Allgemeine Leistung:
In einer Familie treten bei vielen Menschen Symptome auf. Das Baby beginnt sich 4 bis 6 Wochen nach der Geburt zu entwickeln. Es ist durch langsames Wachstum, Schwäche, Appetitlosigkeit, Erbrechen und Polyurie gekennzeichnet. Verstopfung ist ebenfalls häufig. Die meisten Patienten leiden an Unterernährung, Fieber, Erbrechen, Dehydrierung und Säuregehalt. Vergiftet und ins Krankenhaus eingeliefert, kann auch als Polydipsie und Polydipsie, Polyurie ausgedrückt werden.
2. Feuerfeste Rachitis:
Obwohl ältere Kinder mit Vitamin D behandelt werden, sind sie immer noch aktive Rachitis, die Kleinwuchs und Skelettdeformitäten aufweist.
3. Gemischte renale tubuläre Azidose Leistung.
4. Niedermolekulare tubuläre Proteinurie.
5. Normales Blutcalcium, Hypophosphatämie, erhöhte alkalische Phosphatase, Hyponatriämie, Hypokaliämie.
6. Anämie und multiple Missbildungen:
Angeborene aplastische Anämie, zusätzlich zur Verringerung der Gesamtblutzellen, gibt es Anzeichen für multiple angeborene Fehlbildungen, die häufigste Hautbraunpigmentierung, insbesondere im Gesicht, Nasolabialfalte, gefolgt von Skelettdeformitäten, wie Daumenmangel Solche oder Fehlbildungen, Mikrozephalie usw. können auch Nieren-, Herz- und andere Fehlbildungen aufweisen.
7. Stoffwechselstörungen:
Normaler Blutzucker, Urinzucker positiv, Blutkohlendioxidbindungsvermögen und Urin-pH-Wert sind neutral oder alkalisch, Blutaminosäure normal oder erhöht, Urinaminosäure erhöht.
8. Sonstiges:
Die meisten primären Fälle gehen mit einer großen Menge von Cystin im Körper einher, die als Lignac-Fanconi-Syndrom bezeichnet wird. Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen reichert sich Cystin in der Bindemembran, der Hornhaut usw. an. Photophobie und haben oft eine Vorliebe für proteinhaltige Lebensmittel wie Fleisch.
Untersuchen
Untersuchung der multiplen Nierentubulusfunktionsstörung bei Kindern
Die Kohlendioxidbindung im Serum ist gering, kann unter 10 mmol / l (10 mÄq / l) liegen, der Blutphosphor ist niedrig, das Blutcalcium ist normal, die alkalische Phosphatase ist erhöht, aber bei Nierenversagen nehmen Blutphosphor und Nicht-Protein-Stickstoff gleichzeitig zu, Blut Das Kalzium ist erniedrigt, das Kalium im Blut ist manchmal niedrig und es kann häufig zu einer Übersäuerung mit hohem Chlorgehalt kommen. Die Art der von jedem Patienten abgegebenen Aminosäuren ist vorher und nachher gleich, aber die Art jedes Patienten ist häufig unterschiedlich.Obwohl der Patient an Azidose leidet, ist der pH-Wert des Urins häufig relativ hoch und der Ammoniakgehalt im Urin und die titrierbare Azidität sind niedrig Untersuchungen, B-Ultraschall, Farbmultispektroskopie, Elektrokardiogramm usw. können Auffälligkeiten wie angeborene Herzkrankheiten, Skelettdeformitäten und Nierenfehlbildungen nachweisen.
Diagnose
Diagnose und Diagnostik der multiplen Nierentubulusfunktionsstörung bei Kindern
Entsprechend den Merkmalen der klinischen Manifestationen können Familienanamnese, Röntgenuntersuchung, Skelettfehlbildung und Entwicklungsstörungen diagnostiziert werden, die durch die Zunahme von Alkali und Aminosäuren im Urin und von alkalischer Phosphatase im Serum nicht mit anderen Typen verglichen werden können Der Unterschied zwischen Rachitis ist hauptsächlich auf den Anstieg des Urinzuckers zurückzuführen, der von Kleinwuchs und Auswurf (Anti-Vitamin D) begleitet wird. Dies weist darauf hin, dass die tubuläre Nierenfunktionsstörung bei Hyperchloreose und Hypokaliämie vielfältig ist. Es kann diagnostiziert werden.Patienten mit offensichtlicher Hypokaliämie sollten im Glukosetoleranztest zuerst Kalium zugefügt werden.Wenn Glykogen abgelagert wird, wird das Kalium im Blut stark reduziert und es kommt häufig zu einer schockartigen Reaktion.
Anders als bei anderen Rachitisarten nehmen die Alkali- und Aminosäuremengen im Urin zu und die alkalische Phosphatase im Serum zu, der Urinzucker steigt und das Urinprotein ist positiv, die Wachstumsverzögerung und die Leistung von Rachitis gegen Vitamin D sowie der Chlorgehalt sind erhöht Azidose und Hypokaliämie können zur Identifizierung beitragen, was darauf hinweist, dass die tubuläre Nierenfunktionsstörung vielfältig ist.
