pädiatrische polyzystische Nierenerkrankung
Einführung
Einführung der pädiatrischen polyzystischen Niere Bei der Polyzystizidose (PK) sind zahlreiche Zysten mit urinähnlichen Flüssigkeiten in der Nierenrinde und im Medulla diffus verteilt. Es gibt zwei Arten von genetischen Formen, eine autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, die normalerweise im Erwachsenenalter auftritt, aber auch bei Neugeborenen auftreten kann. In der Vergangenheit wurde diese Art als Erwachsenen-PK bezeichnet, die andere Art wird häufig angefärbt. Sexuelle Vererbung, früher als PK vom Säuglingstyp bekannt, ist ein Symptom für Geburt und sogar Tod in der Neugeborenenperiode, wurde jedoch in den letzten Jahren bei Erwachsenen festgestellt. Der erstere Typ ist häufiger, etwa 12- bis 24-mal so groß wie der letztere Typ. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypertonie, Anämie, Urämie
Erreger
Pädiatrische polyzystische Nierenerkrankung
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache der polyzystischen Nierenerkrankung ist die Gendeletion.Die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen ist häufig auf die Deletion des Chromosom-16-Gens zurückzuführen.Unter Umständen ist es aufgrund der Gendeletion von Chromosom 4 eine dominante Vererbung mit 100% Penetranz, so dass alleinerziehende Eltern Eine Chromosomen-Deletion gibt Kindern eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben. Die polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern ist autosomal rezessiv, und beide Eltern haben genetische Veränderungen in der Krankheit, die ihre Kinder krank machen, mit einer Wahrscheinlichkeit von 25%.
(zwei) Pathogenese
1. Pathogenese Die Nierenzyste leitet sich aus der Epithelstruktur der Niere ab, die ihren Ursprung in den Nierentubuli und dem Bursus hat.Alle Nierenzysten haben einige gemeinsame Strukturkomponenten, einschließlich der oberen Rinde, und die expandierte Zyste enthält das glomeruläre Filtrat. .
(1) Autosomal dominanter Typ PK: Mehr als 95% der typischen Patienten werden durch abnormale Gene auf dem kurzen Arm des 16. Chromosomenpaares verursacht.Zusätzlich wirken Infektion und Vergiftung auf die Tubuli, was das Zystengen dazu anregt, den Metabolismus der Tubuluszellen zu verändern. Verursacht eine Nekrose der Epithelzellen, die eine Obstruktion verursacht und die Zellproliferation fördert, was zur Bildung von Zysten führt.
(2) Autosomal rezessive PK: verursacht durch DNA-Mutation, aber die chromosomale Lokalisierung des defekten Allels ist noch unklar, und die Eltern des Kindes sind nicht krank, aber die Gene, die die Krankheit übertragen, können machen Die Krankheit ist bei Kindern selten.
2. Pathologische Veränderungen
(1) Infantile polyzystische Niere: stellt eine autosomal rezessive Vererbung mit Leberläsionen dar. Obwohl sie hauptsächlich bei kleinen Kindern auftritt, kann sie auch bei älteren Kindern und Erwachsenen auftreten und die Nieren sind signifikant vergrößert. Die Form bleibt normal und die Oberfläche ist glatt, aber der lobuläre Zustand der fetalen Niere ist offensichtlicher als der der normalen Niere. Da die Nierenrinde von kleinen Zysten befallen ist, ist die Schnittfläche schwammig oder wabenartig, histologisch untersucht und das Nierenparenchym meistens Anstelle einer langen Zyste, die rechtwinklig zur Nierenoberfläche angeordnet ist, sind einige normale Glomeruli und gekrümmte Gefäße unter der Kapsel zu sehen.Nierenfunktionstests zeigen, dass die Zyste ein funktioneller Teil des Nephrons ist, und die mikroskopische Anatomie zeigt, dass die Zyste eine Ansammlung von Ausdehnungen ist. Schlauch-, Harnleiter- und Blasenentwicklung sind normale, schwerwiegende Fälle, da fetale Oligurie zu Blasendysplasie führt. Je nach Alter der Symptome kann die infantile polyzystische Nierenerkrankung in vier klinische Subtypen unterteilt werden: 1 Perinatalperiode (Perinatalperiode): Da sich der Bauch des Kindes wölbt, ist der Arbeitsprozess oft lang und nicht glatt. Es ist ersichtlich, dass die Kinder eine schlechte Durchblutung und Atembeschwerden haben und ein typisches Potter-Gesicht zeigen, das manchmal auf eine komplizierte Lungenhypoplasie zurückzuführen ist. Es gibt eine Zyanose mit erheblichen Atembeschwerden, die bei der Geburt oder kurz nach der Geburt absterben kann, bei manchen Säuglingen bei der Geburt große Nieren erreicht werden können, nach der Geburt Urämie, Pyurie, Hämaturie und Bluthochdruck auftreten und während der Perinatalperiode überleben kann. 90% oder mehr der Nieren haben Zysten oder Dysplasie, Venenurographie ist nicht entwickelt, Nierenultraschall kann große und polyzystische Nieren bestätigen, Harnblasenharnröhre zeigt normale Blase, kein Reflux , keine Harnröhrenobstruktion, wie Urämie bei der Geburt, die Prognose ist schlecht, der Prozentsatz der Totgeburten ist hoch, die meisten Urämie-Säuglinge sterben innerhalb der perinatalen Periode oder innerhalb von 3 Monaten nach der Geburt, 2 Neugeborenen-Typ: beim Neugeborenen Überleben, oft mit fortschreitender Urämie, Bluthochdruck und erreichen bilaterale Nierenvergrößerung, Nierenultraschall, ein breites Spektrum von Zystenläsionen, etwa 60% der Nephrondysplasie, mehr als 6 Monate nach der Geburt Urämie, einige Kinder mit entsprechenden Einschränkungen auf Protein in der Ernährung, Behandlung von Nierenazidose, Hyperphosphatämie und Bluthochdruck können Urämie reduzieren, die Nierenfunktion verbessern, kranke Kinder können bis in die Kindheit überleben, aber Lebererkrankungen Ändern Sie sich allmählich mit dem Alter, 3 Säuglingstyp: 25% bis 50% der Nephrone haben zystische Nierendysplasie, klinische Manifestationen von Wachstumsverzögerung, fortschreitender Urämie und Leberversagen im Kindesalter, die bei der Geburt schwer zu regenerieren sind Der Unterschied zwischen dem Kindertyp, aber der Säuglingstyp hat keine fortschreitende Urämie im Säuglingsalter, 4 Kindertyp: aufgrund bilateraler zystischer Nierenläsionen weniger als 10%, und Leberläsionen sind weit verbreitet, so dass Lebererkrankungen bei 10 bis 20 Jahren nur Autopsie manifestiert Erst als ich herausfand, dass es eine polyzystische Nierenerkrankung gab.
(2) Erwachsene polyzystische Niere: Die Erkrankung ist autosomal-dominant. In etwa 3% der Fälle treten Symptome im Kindesalter auf, bei Kindern mit Nierenversagen treten jedoch selten bilaterale Nierenvergrößerungen auf Unregelmäßige Zysten im Kortex und Medulla, gemischt mit normalem Nierenparenchym, Zysten können sich in jedem Teil des Nephrons oder des Sammelkanals befinden. Die glomeruläre Zyste ist ein Merkmal der polyzystischen Niere bei Erwachsenen im Frühstadium Symptome (Blutungen, Steine und Infektionen) treten bei Kindern nicht häufig auf und sind häufig nicht schwerwiegend. Fokale Leberzysten machen nur 1/3 der erwachsenen Patienten aus und verursachen keine Funktionsstörungen. Milz- und Pankreaszysten sind nicht häufig.
Verhütung
Pädiatrische polyzystische Nierenprävention
Genetische Beratung hilft, das Auftreten einer polyzystischen Nierenerkrankung zu verhindern In den letzten Jahren wurde aufgrund eingehender Untersuchungen genetischer Erkrankungen festgestellt, dass auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 Hämoglobin--Ketten- und Phosphoglycollat-Phosphatase-Gene vorhanden sind Die Chorionzottenproben werden mit einer speziellen DNA-Sonde einer DNA-Analyse unterzogen, und die pränatale Diagnose kann bei einer polyzystischen Nierenerkrankung im Erwachsenenalter korrekt durchgeführt werden, so dass ein früher Schwangerschaftsabbruch in Betracht gezogen werden kann Vor dem Auftreten von fetalen Nierenzysten ist eine Ultraschalluntersuchung ebenfalls unwirksam: Mit Hilfe von DNA-Sonden können jetzt polyzystische Nierenerkrankungen bei Erwachsenen vor der Geburt und polyzystische Nierenerkrankungen bei Erwachsenen und andere zystische Nierenerkrankungen nach der Geburt oder bei Erwachsenen nachgewiesen werden. Identifizierung.
Komplikation
Pädiatrische polyzystische Nierenerkrankung Komplikationen, Bluthochdruck, Anämie, Urämie
Oft kompliziert durch akute Infektion, Steine, schwere chronische Niereninsuffizienz, kann durch Bluthochdruck, Anämie und schließlich Urämie kompliziert werden.
Symptom
Pädiatrische polyzystische Nierenbeschwerden Häufige Symptome Chronische Niereninsuffizienz Rückenschmerzen Ödemportal Hypertonie Nierenversagen Hämaturie
Symptome vor dem Alter von 50 Jahren, lange Überlebenszeit, oft in der Familienanamnese, Symptome sind in zwei Aspekte unterteilt, einerseits im Zusammenhang mit Zysten, andererseits im Zusammenhang mit Nierenfunktionsstörungen, Symptome im Zusammenhang mit Zysten sind Beschwerden, Schmerzen im unteren Rücken, Taille Massen, Hämaturie, akute Infektionen und Koliken können auftreten, wenn Hämaturie oder komplizierte Steine den Harnleiter passieren.Wenn die Läsion fortschreitet, das Nierengewebe komprimiert wird und die Nierenfunktion beeinträchtigt wird, kommt es zu chronischer Niereninsuffizienz, schließlich zu Urämie, Nierenversagen Vor dem Auftauchen kommt es häufig zu einer Abnahme der Urinkonzentration, mehr als 70% der Patienten haben Bluthochdruck, körperliche Untersuchung kann die Doppelniere berühren, die Oberfläche ist knotig.
1. Die autosomal dominante PK kann jahrzehntelang asymptomatisch sein, bis Symptome auftreten, wenn die Zyste stark wächst. Zu den frühen Symptomen und Anzeichen zählen Taille, Rückenschmerzen, Bauchmuskulatur, grobe Hämaturie, Harnwegsinfektion und Bluthochdruck. Nierensteine sind häufiger als die Allgemeinbevölkerung: In seltenen Fällen kommt es zu intrakraniellen Blutungen infolge eines Aneurysma-Rupturs, einer Leberschwellung und bei etwa der Hälfte der Patienten zu einer Niereninsuffizienz.
2. Autosomal rezessive PK Die vergrößerte Niere ist mit Lungendysplasie, Potters speziellem Gesicht und Niereninsuffizienz verbunden, die hauptsächlich bei Neugeborenen, älteren Kindern, Hypertonie, Ödemen, Harnwegsinfekten und portaler Hypertonie auftritt Kann ein kritisches Signal sein.
Untersuchen
Pädiatrische polyzystische Nierenuntersuchung
Neben einer leichten Proteinurie und einem geringen spezifischen Gewicht des Urins stellen Routineuntersuchungen im Urin häufig keine abnormalen Befunde dar. Bei Hämaturie und Infektion kommt es zu rotem Urin, weißen Blutkörperchen, peripheren weißen Blutkörperchen und einer Beeinträchtigung der Nierenfunktion. Bei Urämie, Elektrolytstörung, metabolischer Azidose usw. stellen Ultraschall, intravenöse Urographie und CT-Untersuchung die wichtigsten Diagnosemethoden dar. Die Form der Niere ist vergrößert, die Kontur ist unregelmäßig und das Nierenbecken und das Nierenbecken werden durch die Zyste deformiert. kann gestreckt, wie Spinnenbeine oder Halbmond gekrümmt sein, Röntgenstrahlen ähneln dem Nierentumor, aber die Läsion ist umfangreich und bilateral. Die obigen Röntgenbefunde sind vor dem 10. Lebensjahr selten, aber der B-Modus-Ultraschall kann verglichen werden Früherkennung von Zysten, retrograde Pyelographie hat das Risiko einer Infektion und Nierenbiopsie hat die Möglichkeit von Blutungen, etwa 1/3 der Fälle mit Leberzysten, verursacht aber keine Leberfunktionsstörung, andere Organe wie Blase, Nebenhoden, Lunge Eierstöcke, Hoden, Bauchspeicheldrüse, Milz, Schilddrüse und Gebärmutter können ebenfalls Zysten aufweisen, und 6% der Patienten haben zerebrovaskuläre Unfälle.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von polyzystischen Nierenerkrankungen bei Kindern
Klinische Manifestationen und Familienanamnese können oft darauf hindeuten, dass diese Krankheit, Ultraschall oder CT-Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, für Patienten mit einer Familienanamnese von Subarachnoidalblutung, machbare zerebrovaskuläre MRT kann Ultraschall für das Screening dieser Krankheit verwendet werden, wurde nicht festgestellt Eine Methode zum Screening auf Deletion von Genen für die klinische und perinatale Diagnose.
Die Diagnose dieser Krankheit ist im späten Stadium nicht schwierig und muss von Nierentumor, Hydronephrose, von Hippel-Lindau-Krankheit und Pyelonephritis unterschieden werden. CT-Scan ist vorteilhaft, um Nierentumoren auszuschließen. MRT kann helfen, andere zystische Krankheiten zu identifizieren und angeboren Hydronephrose, die Lokalisation, Verteilung, Anzahl, Größe von Zysten, ob sie mit dem Nierenbecken und dem Nierenbecken verbunden sind und ob es Komplikationen wie Bluthochdruck oder wiederholte Harnwegsinfektionen gibt, können helfen, Nierenzystenkrankheiten zu identifizieren. Bei Patienten mit milden Symptomen kann diese Krankheit hilfreich sein Oft falsch diagnostiziert mit einfachen Zysten wie einfachen Nierenzysten und einzelnen Mehrfachzysten. Familienanamnese und gleichzeitige Leberzysten können die Differentialdiagnose unterstützen. Hämaturie muss mit anderen Krankheiten wie Neoplasien, Nierensteinen und anderen Hämaturien in Verbindung gebracht werden. Die Identifizierung, die Beachtung von polyzystischen Nierensteinen oder Zysten usw. sollte auf Gerinnung überprüft werden (PT, APTT und Thrombozyten), um Blutungsstörungen auszuschließen.
