Pädiatrische myoklonische Epilepsie
Einführung
Einführung in die pädiatrische myoklonische Epilepsie Die myoklonische Epilepsie, das Lennox-Syndrom, ist ein altersbedingtes kryptogenes oder symptomatisches systemisches Epilepsiesyndrom, eine Art von altersabhängiger epileptischer Enzephalopathie (auch bekannt als Small-Motion-Typ). Minormotorseizures, Lennox-Gastaut-Syndrom, kleine Episodenvarianten, Blink-Kopf-Kopf-Stürze, myoklonische Nostalgie (myoklonoastatischelpetitmal). Gibbs hat die Krankheit im Jahr 1938 aufgezeichnet, sie jedoch als eine Art pädiatrische Epilepsie angesehen, die zur Variante mit kleinen Anfällen gehört. Lennox untersuchte und berichtete über EEG-Veränderungen bei dieser Krankheit von 1945 bis 1960, gefolgt von Gastaut im Jahr 1966. Im Laufe des Jahres wurde der Zusammenhang zwischen klinischen Manifestationen und EEG weiter untersucht und als eigenständige Krankheit angesehen. Die altersbedingte Epilepsie-Enzephalopathie ist eine spezielle Form der Epilepsie mit signifikanter Altersspezifität und besteht aus drei Faktoren: Frühkindliche epileptische Enzephalopathie mit suppressivem Ausbruch, West-Syndrom und Lennox-Syndrom. Die drei sind eng miteinander verwandt und gehen mit dem Alter einher, dh Neugeborenen-Epilepsie-Enzephalopathie West-Syndrom Lennox-Syndrom. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0025% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Muskelkrämpfe
Erreger
Ätiologie der pädiatrischen myoklonischen Epilepsie
Ursache der Krankheit
Dieses Symptom kann durch angeborene Entwicklungsstörungen, Stoffwechselstörungen, perinatale Hypoxie, Infektion des Nervensystems oder zerebrale Hypoxie verursacht werden, die durch den Status Epilepticus verursacht werden. Die pränatalen Faktoren machen 10% bis 15% und die perinatale Periode 15% aus. % bis 36%, 10% bis 25% nach der Geburt, 30% bis 70% aus unbekannten Gründen sind die genetischen Faktoren dieser Krankheit noch umstritten.
Hirnläsionen (30%):
Entwicklungsstörungen des Gehirns, wie Neuralrohrentwicklungsstörungen, neuronale Migrationsstörungen des Gehirns, ektopische graue Substanz, zerebrale Gyrusdeformität, Hydrozephalus usw .; Entwicklungsstörungen des Gehirns, die durch chromosomale Erkrankungen und angeborene Stoffwechselkrankheiten verursacht werden; Degeneration des Gehirns und demyelinisierende Erkrankungen B. Mangelernährung der weißen Substanz, neurokutanes Syndrom, Infektionen des Zentralnervensystems, wie verschiedene Enzephalitiden, Meningitiden, Gehirnabszesse, angeborene Infektionen, zerebrale Zystizerkose und andere Krankheiten, die durch Viren, Bakterien, Protozoen, Parasiten und Pilze verursacht werden Infektion, zerebrovaskuläre Erkrankung, wie intrakranielle Blutung, Thrombose, Embolie, zerebrale Vaskulitis, arteriovenöse Fehlbildung, Aneurysma usw., zerebrales Ödem, Enzephalopathie, erhöhter intrakranieller Druck, Hirntumor, Schädel-Hirn-Trauma Tumoren usw.
Stoffwechselstörungen (25%):
Angeborene metabolische Anomalien wie Lipidablagerung im Gehirn, abnormaler Glucosestoffwechsel, abnormaler Aminosäurestoffwechsel usw .; Wasser- und Elektrolytstörungen wie Hyponatriämie, Hypernatriämie, Hypokalzämie, Hypomagnesiämie usw .; Vitaminmangel, Wie Vitamin B6-Abhängigkeit, Leber-, Nieren-Krankheit, hypertensive Enzephalopathie, endokrine Dysfunktion.
Vergiftung (15%):
Drogen, Metalle, andere Chemikalien, wie Blei, Auswurf, Isoniazid, Krämpfe, Steroide und andere Vergiftungen, Drug Break-Syndrom, wie plötzliches Absetzen von Antikonvulsiva durch Status Epilepticus.
Pathogenese
Symptomatische Epilepsie
Verursacht durch bekannte Hirnläsionen, einschließlich organischer Substanzen des Gehirns, struktureller Läsionen oder biochemischer Stoffwechselstörungen.
2. Versteckte Epilepsiequelle
Bezieht sich auf den aktuellen Wissensstand und die Technologie nicht auf strukturelle oder biochemische Gründe, sondern vermutet symptomatisch, mit dem tiefen Verständnis der Epilepsie und der Weiterentwicklung der diagnostischen Techniken, wird es immer mehr kryptogene Epilepsie geben, um das Gehirn zu finden Eine Funktionsstörung oder Anatomie zur Aufklärung der Ursache.
Verhütung
Prävention von myoklonischer Epilepsie bei Kindern
Die Prävention von Epilepsie bei Kindern sollte von vielen Aspekten ausgehen. Die Ursache der idiopathischen Epilepsie ist noch unklar. Weitere Forschungen sind erforderlich, um eine vorbeugende Methode zu finden. Die Prävention von symptomatischer Epilepsie sollte die folgenden Aspekte berücksichtigen:
1. Achten Sie auf die perinatale Gesundheitsversorgung, um den Fötus und das Neugeborene vor Hypoxie, Geburtsverletzung, Infektion usw. zu schützen, insbesondere um Neugeborenen-Asphyxie und hypoxischer ischämischer Enzephalopathie vorzubeugen.
2. Aktive Vorbeugung und Behandlung von Fieberkrämpfen sollten den Fieberkrämpfen bei Säuglingen und Kleinkindern genügend Aufmerksamkeit schenken und versuchen, Krämpfen vorzubeugen.
3. Verhindern Sie aktiv die rechtzeitige Behandlung verschiedener Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern und reduzieren Sie die Folgen.
4. Vorbeugung von biochemischen Stoffwechselstörungen.
5. Gute genetische Beratung Bei einigen schwerwiegenden Erbkrankheiten, die Epilepsie verursachen, kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, und einige können zur pränatalen Diagnose oder zum Screening von Neugeborenen verwendet werden, um die Notwendigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs oder einer frühen Behandlung festzustellen.
Komplikation
Komplikationen bei pädiatrischer myoklonischer Epilepsie Komplikationen
Die Hauptkomplikationen sind geistige Entwicklungsstörungen, Wachstumsstörungen, spastische Lähmungen, Quadriplegie und Mikrozephalie. Myoklonische Anfälle treten hauptsächlich bilateral oder lateral an Schultern und oberen Extremitäten auf. Es erscheint als ein plötzlicher kurzlebiger elektrischer Schlag, kein Rhythmus. Obwohl es wiederholt werden kann, sind die Amplitude und Intensität des Zuckens unterschiedlich. Die myoklonischen Anfälle von JME sind bewusst, und selbst wenn der Anfall kontinuierlich innerhalb weniger Stunden auftritt ("Myoklonus-Persistenz"), ist die Bewusstseinsstörung ebenfalls geringfügig. Zuckungen im Gesicht sind selten. Wenn der systemische Myoklonus vorliegt, kann es zu einem plötzlichen und starken Zittern des gesamten Körpers kommen. Der Rumpf beugt sich vorwärts oder rückwärts, hebt den Arm, beugt das Bein und kann keine normale Haltung einnehmen. In schweren Fällen kann es zu einem Sturz kommen. Wenn die Muskeln der oberen Extremitäten fibrilliert sind, können Sie sehen, wie Objekte heftig getroffen, auf den Tisch geklopft oder mit dem Gegenstand geworfen werden, wenn die unteren Extremitäten Muskeln sind, können Sie plötzlich gegen die Möbel treten oder wenn Sie die Treppe hinuntergehen, berühren Ihre Füße die Stufen und verursachen Schmerzen.
Symptom
Symptome der myoklonischen Epilepsie bei Kindern Bewusstseinssymptome, Bewusstseinsstörungen, Calciumionen, innerer Fluss, Zwerchfellmuskelverspannungen, Bewusstseinsstörungen, Intelligenzverlust, Persönlichkeitsabnahme, Sturz, Krampfanfälle, Enuresis
Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine altersbedingte epileptische Enzephalopathie mit einem Höchstalter von 3 bis 5 Jahren. Die häufigsten Anfälle sind axiales Tonikum (71%), atypisches Fehlen (49%) und ambulante Anfälle (36). %), auch Myoklonus (21%), generalisierte tonisch-klonische Anfälle (37%) und partielle Anfälle (24%) gesehen, dieses Symptom ist häufig und epileptische Anfälle sind keine Seltenheit (23%) Je nach Art der Anfälle gibt es folgende:
Myoklonus-Episode
Plötzliches und schnelles Zucken von Gesicht, Rumpf oder Gliedmaßen, Zucken von mehr als einem, kann auch wiederholt werden, ohne dass es zu einer bewussten Störung zum Zeitpunkt des Anfalls kommt. Der Anfall kann durch Stimulation (wie Lichtstimulation, Antippen der Mittellinie des Gesichts oder der Mittellinie des Brustbeins) ausgelöst werden. .
Ganzkörper-Myoklonie, myoklonische Anspannung und destabilisierende Episoden. Diese drei Arten von Anfällen können dazu führen, dass Kopf oder Körper plötzlich herunterfallen. Klinisch ist es schwierig, sie voneinander zu unterscheiden. Die genaue Diagnose hängt von der Verfolgung der Muskelaktivität ab.
Das EEG kann als langsame Mehrspindel-Langsam-Welle, langsame Wirbelsäulen-Langsam-Welle oder schnelle Rhythmusentladung ausgedrückt werden, der vordere Kopf ist dominant und am Ende der Episode ist ein kurzer Auswurf zu sehen.
Die oben genannten verschiedenen häufigen Formen von Anfällen können bei demselben Patienten auftreten. Welche davon dominant ist, hängt vom Alter des Patienten (kurzfristiger Auswurf ist bei kleinen Kindern häufig), der Ursache (atypische Abwesenheit mit Sturz und tonischen Anfällen) ab. Häufig bei Kindern ohne offensichtliche Ursache vor der Erkrankung) und im Bewusstsein (im Schlaf treten häufig tonische Anfälle auf).
2. Keine Bewegung
Es ist ein vorübergehender Muskelverlust, kann aber die Körperhaltung nicht aufrechterhalten, die Episode dauert 1 bis 3 Sekunden, und manchmal kann er mehrmals wiederholt werden.
3. Krampfanfall
Es ist gekennzeichnet durch plötzliche tonische Kontraktion bestimmter Muskeln, die in einer bestimmten Haltung fixiert sind und über einen bestimmten Zeitraum andauern, Bewusstlosigkeit für kurze Zeit, Wachsamkeit nach dem Anfall und es ist nicht einfach, eine Reihe von Episoden zu bilden.
Tonische Anfälle und deren EEG-spezifische Veränderungen stellen eines der Hauptmerkmale von LGS dar. Sowohl axiale als auch tonische Anfälle können bei Tag und Nacht, axonale Miso-Anfälle und generalisierte tonische Anfälle auftreten. (globaler tonischer Anfall), bilaterale Gliedmaßen können zu Beginn symmetrisch oder asymmetrisch sein, kleine Kinder haben häufig Anfälle während des Aufwachens, während bei Kindern mit spätem Beginn der Langsamschlaf zu vorübergehenden tonischen Episoden und Tiefschlaf neigt Die Anzahl der Anfälle nimmt zu.Wenn die Angriffszeit kurz ist, können wir sie nur aus der EEG-Überwachung ersehen.Es ist gekennzeichnet durch langsame Gliedmaßenverlängerung, Augapfelaufschwung und Atemrhythmus.Wenn die Episode länger als 20 Sekunden dauert, hat das Kind einen schnellen Körper. Eine kleine Amplitude von Krämpfen, Bewusstlosigkeit ist kein Merkmal dieser Episode, manchmal vor und nach dem Einsetzen des Mundes, autonome Verdauungs- oder Verhaltens-Autopsie, Krampfanfälle können von Enuresis und erweiterten Pupillen begleitet sein.
Das Elektroenzephalogramm in der Episode ist durch einen verallgemeinerten schnellen Rhythmus (10 Hz) gekennzeichnet, der eine vorübergehende EEG-Hypoplasie aufweisen kann. Bei Begleitung eines automatischen Syndroms tritt nach dem schnellen Rhythmus eine breite langsame Welle auf.
4. Atypische kleine Episoden
Es erscheint als ein Moment der Zyanose, Benommenheit, zwei Augen gerade, Bewegung stoppt, eine Tendenz, periodisch zu erscheinen, atypische Abwesenheitsanfälle (atypische Abwesenheitsanfälle) Die meisten LGS-Patienten haben diese Anfallsform, Beginn und Ende des Anfalls sind Allmählich, manchmal schwer klinisch zu beobachten, wenn das Bewusstsein nicht vollständig verloren ist, kann das Kind immer noch einfache Aktivitäten ausführen. Das atypische Fehlen von Anfällen wirkt sich häufig auf die Muskelverspannungen aus und führt zu Stürzen und Absinken, z. B. wenn die Muskelverspannungen im Gesicht nachlassen. Bei den Nackenmuskeln hat der Patient eine plötzliche Kopfneigung, Mundöffnung, Tränenfluss usw.
Das EEG während der Episode ist eine sehr unregelmäßige langsame Wirbelsäulen-langsame Welle mit 2 ~ 2,5 Hz, und die bilaterale Entladung der Gehirnhälfte kann symmetrisch oder asymmetrisch sein.
Untersuchen
Untersuchung der pädiatrischen myoklonischen Epilepsie
Die Ergebnisse allgemeiner Labortests sind nicht besonders.
1. EEG-Untersuchung: Charakteristische EEG-Veränderungen sind am wertvollsten. Die EEG-Leistung ist bei verschiedenen Erregungszuständen unterschiedlich. Im Wachzustand zeigt sich eine kontinuierliche langsame Freisetzung von Wirbelsäule und langsamer Welle (meist atypische Abwesenheit). Nach dem Einschlafen zeigte sich ein paroxysmaler schneller Rhythmus (meist ein tonischer Anfall): Die elektrische Hintergrundaktivität des Gehirns war in der Zwischenzeit langsamer als im gleichen Alter, und die Struktur der Gehirnwellen war mutiert.
2. Schädel-CT, MRT-Untersuchung: Hilfe bei der Suche nach der Ursache, aber bei 3/4 Patienten wurde eine Bildgebung durchgeführt, es wurden keine Anomalien gefunden.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der myoklonischen Epilepsie bei Kindern
Diagnose
Eine detaillierte Anamnese, das Verständnis der Vorgeschichte und der Anfallsform des Kindes in Kombination mit den Merkmalen von EEG-Veränderungen während des Wach- und Schlafens sowie dem Auftreten von geistigem Verfall und Persönlichkeitsveränderungen im Verlauf der Krankheit können je nach Anfallsform eine Diagnose stellen Versuchen Sie nach Möglichkeit, einen Anfall durch den behandelnden Arzt zu erreichen, der von anderen Krankheiten, die Myoklonus verursachen, unterschieden werden sollte, und bei Bedarf kann eine Bildgebung durchgeführt werden.
Das EEG weist während der Wachphase eine gemeinsame langsame Wirbelsäulenwelle (<3 Hz) auf, und während der Schlafphasen sind plötzliche Spitzen und scharfe Wellenaktivität zu beobachten, die in der Schlafphase mit nicht schnellen Augenbewegungen stärker und synchron auftreten.
Differentialdiagnose
Die Krankheit sollte von kindlichen Krämpfen, Abwesenheit von Anfällen, psychomotorischer Epilepsie usw. unterschieden werden und vom spät einsetzenden West-Syndrom unterschieden werden. Beide haben die gleiche Ursache, es kommt zu geistiger Behinderung, und einige Patienten mit West-Syndrom Nach einigen Jahren der Entwicklung kann die Krankheit in LGS umgewandelt werden, weshalb es manchmal schwierig ist, zwischen den beiden Syndromen zu unterscheiden. Zu diesem Zeitpunkt sollte besonderes Augenmerk auf die Verfolgung und Überwachung des EEG gelegt werden. Wenn das Kind mit LGS gestürzt ist, muss es mit Myoklonus in Verbindung gebracht werden. Beim rezidivierenden Anfallsyndrom (Doose-Syndrom) ist letzteres gekennzeichnet durch myoklonischen, myoklonischen Verlust und Tonizität, keinen tonischen Anfall, und einige Patienten mit diesem Syndrom haben eine gute Prognose, wie z. B. LGS Wenn nur atypisch keine Anfälle mit Autopsie vorliegen, muss zwischen Temporallappen-Epilepsie und intelligenter Schädigung unterschieden werden, und es gibt keine charakteristischen EEG-Veränderungen bei LGS.
