Pädiatrisches Basalzellnävus-Syndrom
Einführung
Einführung in das pädiatrische basale zelluläre Syndrom Das Basalzell-Nävus-Syndrom (basalcellnevussyndrome) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, an der viele Organe beteiligt sind. Die Klinik umfasst sechs wichtige Organsysteme, einschließlich Haut, Zähne, Knochen, Augen, Nerven und Fortpflanzung: Es gibt etwa 38 Anomalien, einschließlich Basalzellkarzinom, Kieferzyste, Palm- oder Fußkeratose und Skelettanomalien. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,2% - 0,3% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kieferzysten-Basalzellkarzinom, angeborener Hydrozephalus-Kryptorchismus
Erreger
Pädiatrisches Basalzell-Naevus-Syndrom
Ursache der Krankheit:
Dieses Symptom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit einer Penetranzrate von bis zu 95% und der Ursache ist unbekannt.
Pathogenese:
Es gibt eine Hypothese, dass dieses Syndrom eine Plaque mütterlicher Art ist, die durch primäre Läsionen des systemischen mesenchymalen Gewebes verursacht wird. Die verschiedenen epithelialen Läsionen werden auch durch abnormales Bindegewebe induziert. Dies ist zu untersuchen. Fitzpatrick schlug vor, dass die Krankheit sein könnte Im Zusammenhang mit chromosomalen Aberrationen, aber nicht bestätigt, führten Liu Xixian et al. In einigen Fällen eine GTG-Banden-Karyotypanalyse durch, keine Abnormalitäten in der Chromosomenstruktur und -zahl, die Ergebnisse des SCE-Frequenztests waren extrem signifikant, der SCE signifikant erhöht bei mehreren Zysten oder Tumoren, auch glauben, dass die Krankheit durch die dominante autosomale Vererbung, seine Penetranz kann so hoch wie 95% sein, das Syndrom umfasst eine Vielzahl von Organen, das Ergebnis der vielfältigen Wirkungen des Gens.
Verhütung
Prävention des pädiatrischen Basalzell-Naevus-Syndroms
Genetische Beratung muss durchgeführt werden, und eine frühzeitige Diagnose sollte so weit wie möglich im Kindesalter erfolgen, und entsprechende Maßnahmen sollten ergriffen werden. Vorsichtsmaßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Komplikation
Komplikationen beim pädiatrischen Basalzellnävus-Syndrom Komplikationen Kieferzyste Basalzellkarzinom angeborener Hydrocephalus cryptorchidism
Multiple Deformitäten, multiple gutartige Zysten und Tumoren der Haut, multiple Kieferzysten, Basalzellkarzinom, Rippenbifurkation, Verkürzung des distalen Endes von Handfläche und Daumen, Kyphose, Skoliose oder Knochenbindung usw. können angeborenes Gehirn haben Sedimentation, Duraverkalkung, Kryptorchismus, angeborene Blindheit, Aderhautfissur und Sehnervendefekte.
Symptom
Pädiatrische Basalzell-Naevus-Syndrom-Symptome Häufige Symptome Unterkieferzyste Hydrocephalus-Skoliose
Das Syndrom ist derzeit als Haut-, Knochen-, Augen-, Nerven-, Fortpflanzungs- und andere sechs Hauptorgansysteme bekannt, etwa 38 Anomalien, einschließlich Basalzellkarzinom, Kieferzyste, Palm- oder Plantarkeratose und Skelettanomalien Wir sehen uns.
1. Hautveränderungen: für das Auftreten multipler sputumartiger Basalzellkarzinome oder multipler gutartiger Zysten und Tumoren in der Haut exponierter oder nicht exponierter Bereiche während der Kindheit oder Jugend, wie Epithelzysten, Lipome, Myome usw.
2. Schlechte Keratose der Fuß- und Handflächenhaut des Athleten: Keratose der Fuß- und Handflächenhaut, häufig bei Kindern und Jugendlichen, eine große Anzahl, Durchmesser 0,1 ~ 0,3 cm, aufgrund von Hautkeratondefekt, Teleangiektasie, ist rot Der Druck wird weiß, was durch die Differenzierung epidermaler Basalzellen in Wirbelsäulenzellen und durch Störungen der Enzymfunktion während der Keratinbildung verursacht wird.
3. Multiple Kieferzysten: Die folgenden Kiefer kommen häufiger vor, was die häufigste klinische Manifestation der Röntgenuntersuchung darstellt.
4. Abnormales Skelettsystem: Einschließlich Rippengabelung, Verkürzung des distalen Endes von Handfläche und Daumen, Kyphose, Skoliose oder knöcherne Vereinigung.
5. Andere: Kann angeborenen Hydrozephalus, Duraverkalkung, Kryptorchismus, angeborene Blindheit, Aderhautfissur und Sehnervendefekte aufweisen.
Dieses Symptom ist besonders empfindlich gegenüber strahleninduzierter Karzinogenese.Einige Patienten haben im bestrahlten Bereich innerhalb von 6 Monaten bis 3 Jahren nach der Bestrahlung multiple Basalzellkarzinome.Nach 24 Stunden UV-Bestrahlung ist die Häufigkeit der induzierten SCE höher als bei normalen Menschen.Es kann sich um Patienten handeln. Da Zellen nicht in der Lage sind, durch Karzinogene verursachte DNA-Schäden zu reparieren, sollten bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit Röntgen- oder Ultraviolettstrahlung vermieden werden, um die Auslösung von Krebs zu verringern.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen Basalzell-Naevus-Syndroms
Blut-, Urin- und Routineuntersuchungen stellen sich im Allgemeinen als abnormal heraus. Hautbiopsien können bei Basalzellkarzinomen, Zysten, Lipomen, Myomen und dergleichen beobachtet werden.
Röntgenuntersuchung der wichtigsten klinischen Manifestationen von multiplen Kieferzysten, kann Rippenbifurkation, Kyphose, Skoliose oder Osseointegration, Durakalzifikation, CT-Untersuchung des Hydrozephalus gefunden werden, B-Ultraschall kann Kryptorchismus gefunden werden Warte
Diagnose
Diagnose und Diagnose des Basalzell-Naevus-Syndroms bei Kindern
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple Basalzellkarzinome, die von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können und bei Patienten ohne Sonneneinstrahlung auftreten.Patienten mit ähnlichen Hauttumoren wurden in mehreren Generationen gefunden.Die Inzidenz dieser Krankheit wird nicht bestimmt, sondern an der Basis. Etwa 0,5% der Patienten mit Zellkrebs: In der Allgemeinbevölkerung wird die Diagnose dieser Krankheit häufig vernachlässigt, wenn nur eine Person krank ist oder nur Haut- oder Kieferzysten aufweist. Oder Jugendliche haben bereits Symptome entwickelt: Die meisten Fälle von Liu Xixian zeigen bestimmte klinische Manifestationen im Alter von 9 Jahren, und erst nach mehreren Jahrzehnten der Diagnose ist diese Krankheit nicht nur bösartig, sondern auch genetisch bedingt. Nachkommen müssen daher genetisch beraten werden, da Kinderärzte versuchen sollten, im Kindesalter frühzeitig eine Diagnose zu stellen und entsprechende Maßnahmen zu ergreifen.
Muss von anderen Hauttumoren unterschieden werden.
