hermaphroditismus bei kindern
Einführung
Einführung in den pädiatrischen Hermaphroditismus Sexuelle Missbildungen, auch als amphipathisch bekannt, umfassen eine Vielzahl von Entwicklungsfehlbildungen der inneren und äußeren Fortpflanzungsorgane sowie sekundäre sexuelle Merkmale, die durch chromosomale Anomalien, Gonadendysplasie und endokrine Störungen verursacht werden. Hermaphroditismus oder Ambiguousgenitalia sind das Ergebnis einer abnormalen sexuellen Differenzierung und beziehen sich auf das phänotypische Geschlecht in einem unbestimmten interstitiellen Zustand oder auf den Widerspruch zwischen phänotypischem Geschlecht und Gonadengeschlecht oder genetischem Geschlecht. Abnormale Differenzierung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Kryptorchismus des kleinen Penis
Erreger
Ursachen des pädiatrischen Hermaphroditismus
Chromosomenaberration (15%):
Während der Embryonalentwicklung können beide Geschlechter auftreten, wenn einige Faktoren Chromosomenaberrationen verursachen und die Sekretion von Sexualhormonen beeinflussen. (1) Echter Hermaphroditismus: Gonaden, Genitalien und Geschlechtsmerkmale haben die Merkmale eines Mannes und einer Frau, dh die Gonade ist der Eierstock und der Hoden, oder der Eihoden, das Chromosom ist 46, XX macht etwa 50%, 46, XY und Chimärismus aus Typen machen jeweils 25% aus. (2) Falscher Hermaphroditismus: Die Gonaden und die äußeren Genitalien sind ungleichgeschlechtlich. 1 männliches Geschlecht und Hermaphroditismus: Die Gonaden und Chromosomen sind männlich und die Genitalien sind weiblich. 2 Weiblicher Pseudohermaphroditismus: Die Gonaden und Chromosomen sind weiblich und die Genitalien sind männlich.
Gonadendysplasie (20%):
Die Gonadenentwicklung hängt vom Geschlechtschromosom ab, das Geschlechtschromosom ist XY, die Gonade entwickelt sich zum Hoden, die XX entwickelt sich zum Eierstock, der fetale Eierstock hat keine Hormonsynthese und der fetale Hoden sezerniert den Mülle-Suppressor (MIF) im Embryo etwa 60 Tage und hemmt Die ipsilaterale Müller-Sonde bildet nach 70 Tagen Testosteron, das die ipsilaterale nicht-tubuläre Entwicklung in Nebenhoden, Vas deferens und Samenbläschen umwandelt. Entwicklung Wenn die oben genannten Faktoren und Hormone nicht im Körper produziert werden, entwickeln sich sowohl die inneren als auch die äußeren Genitalien zu einem weiblichen Typ.
Sexuelle Deformität:
1. Die eigentliche amphotere Missbildungsdrüse kann ein einzelnes Ovar oder ein Hoden sein oder beides in derselben Gonade (Eitest) oder eine Seite des Ovars oder Hodens und die andere Seite ist der Eitest. Gemäß dem obigen Prinzip sollte das Chromosom enthalten Y, aber in der Tat kann nicht alle entdeckt werden, kann nicht durch die fehlende Untersuchung erklärt werden, so ist der Grund unbekannt.
2. Falscher Hermaphroditismus
(1) Geschlechtsdeformität bei Männern und Frauen: Gehört zum Hodendegenerationssyndrom, das aufgrund unterschiedlicher Degenerationsperioden unterschiedliche klinische Manifestationen aufweisen kann.
1XY einfache Gonadendysplasie: Die frühen Hodenembryonen sind nicht entwickelt und es werden kein MIF und kein Testosteron ausgeschieden. Daher ist das äußere Genital vollständig weiblich.
2 testikuläre Feminisierung (auch als Androgen-Insensitivitäts-Syndrom bezeichnet): aufgrund des Fehlens des Dihydrotestosteron-Rezeptors im ursprünglichen externen Genital reagiert es nicht auf Androgen im Körper, was zur Entwicklung des externen Genitals von Frauen führt, aufgrund der Testosteron-Sekretion von MIF, Müller-Sonden-Abbau Wenn es keine weiblichen inneren Genitalien gibt, dem Genitaltrakt fehlt 5-Reduktase, kann es auch diese Krankheit verursachen, die zu einer familiären autosomal-rezessiven genetischen Erkrankung gehört.
3 Unzureichende Androgensynthese: 17-Hydroxylasemangel, Testosteron, Dehydroepiandrosteron und Androstendion werden blockiert, interne und externe Genitalien entwickeln sich zum weiblichen Typ, und Hodendysplasie sondert auch MIF ab.
Enzymmangel in der Kohlenstoffkette von 17,20 und 17-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel beeinflussen sowohl die Androgensynthese als auch den männlichen Pseudohermaphroditismus.
(2) Weibliches Geschlecht und Hermaphroditismus:
1 Angeborene Nebennieren-Hyperplasie (Nebennieren-Syndrom): Übermäßiges Androgen führt bei Mädchen zu Männlichkeit, die bei 21- und 11-Hydroxylase-Mangel auftritt.
2 Die Androgenerkrankung nahm während der Schwangerschaft oder unter Einnahme von androgenen Arzneimitteln wie Norethisteron zu.
Verhütung
Prävention sexueller Missbildungen bei Kindern
Die Ursachen angeborener Krankheiten sind sehr komplex, einschließlich Infektionen während der Schwangerschaft, fortgeschrittener Geburt, enger Verwandter, Bestrahlung, Chemikalien, Autoimmunität, Anomalien des genetischen Materials usw., vorbeugende Eugenik-Maßnahmen:
1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.
2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.
3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.
4. Genetische Beratung.
5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen oder intrauterinen Diagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik.
Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:
1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);
2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;
3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);
Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.
5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;
6 Anwendungsgenbindungsanalyse;
7 Fetalspiegeluntersuchung.
Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.
Komplikation
Komplikationen bei Missbildungen im Kindesalter Komplikationen Kryptorchismus des kleinen Penis
Kann mit Bluthochdruck, Hypokaliämie, Natriumverlust usw. kombiniert werden. Kann durch Dysplasie, wie z. B. kleinen Penis, Hypospadie, Kryptorchismus, permanenten Sinus urogenitalis (Blind End Vagina), keine Gebärmutter, keine Menstruation kompliziert sein, kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Die Gonaden können bösartig sein.
1. Die Serumkaliumkonzentration ist niedriger als 3,5 mmol / l (3,5 mÄq / l und die normale Humanserumkaliumkonzentration reicht von 3,5 bis 5,5 mmol / l) und wird als Hypokaliämie bezeichnet. Bei Hypokaliämie nimmt der gesamte Kaliumgehalt des Körpers nicht unbedingt ab, wie dies der Fall ist, wenn extrazelluläres Kalium auf die Zellen übertragen wird. In den meisten Fällen gehen Patienten mit Hypokaliämie jedoch auch mit einer Verringerung des Gesamtkaliums (Kaliummangel) einher.
2. Kleiner Penis (Mikropenis) bedeutet, dass das Aussehen des Penis normal ist, das Verhältnis von Länge zu Durchmesser normal ist, die Länge des Penis jedoch weniger als 2,5 Standardabweichungen über der durchschnittlichen Länge des normalen Penis liegt.
3. Die ektopische Öffnung der Harnröhre in der ventralen Seite der Harnröhre, Hypospadie genannt, die Hypospadieöffnung kann überall vom Perineum bis zum Peniskopf auftreten. Das distale Ende der äußeren Harnröhre, der Harnröhre und des umgebenden Gewebes sind unterentwickelt, und die Bildung eines Faserbandes betrifft den Penis, wodurch sich der Penis zur ventralen Seite beugt. Angeborene Penisverkrümmung ist nicht alle der Hypospadien, aber die Hypospadien haben unterschiedliche Grade der Penisverkrümmung.
4. Kryptorchismus bezieht sich auf einen oder beide Hoden, die nicht gemäß dem normalen Entwicklungsprozess, der auch als Hodeninsuffizienz bezeichnet wird, vom lumbalen Retroperitoneum zum ipsilateralen Hodensack absteigen.
Symptom
Symptome juveniler Missbildungen bei Kindern Häufige Symptome Sexuelle Missbildungen Mikrogonadale Hodendysplasie Frühreife Knötchen Männliche Hypokaliämie Keine Menstruationsbeschwerden Keine Achselhochdruck
Echter Hermaphroditismus
(1) Bei der Geburt: Die äußeren Genitalien sind nicht leicht als männlich oder weiblich zu erkennen und die meisten haben einen Penis.
(2) Während der Entwicklung der Pubertät: Die Merkmale beider Geschlechter, wie Brustentwicklung, Peniswachstum und sogar Menstruation, werden allmählich offenbart.
(3) Genital: Das äußere Genital ist bisexuell. Wenn es einen Penis gibt, ist der Hodensack wie die Labia majora in zwei Seiten geteilt. Im Hodensack befinden sich möglicherweise Hoden oder Eihoden. Es gibt eine Vagina. Auf einer Seite befinden sich der Gebärmutterhals, die Gebärmutter und die Eileiter, und die Gebärmutter kann schlecht entwickelt sein.
2. Pseudo frühreife Pubertät
(1) XY einfache Gonadendysplasie:
1 Pre-Pubertät: ein Phänotyp für ein ganz normales Mädchen.
2 Pubertät: Körperlänge, weibliche Sexualität ist nicht entwickelt, keine Menstruationsbeschwerden.
3 Sonstiges: Die inneren und äußeren Genitalien sind junge Mädchen. Wenn die Gonaden bösartig sind, hat die Beckenhöhle Massen und sogar Aszites.
(2) Hodenfeminisierung:
1 vor der Pubertät: normal weiblich oder im Grunde weiblich mit einer großen Klitoris.
2 Nach der Pubertät: Es treten weibliche Geschlechtsmerkmale auf, aber keine Mähne (oder weniger) und Schamhaare (oder eine geringe Menge), keine Menstruationsbeschwerden.
3 Hoden: in der Leiste oder in den Schamlippen oder in den zugänglichen Knötchen, so klein wie Sojabohnen, so groß wie normale Hoden.
4 keine Gebärmutter und Eileiter: kurze Vagina, keine Gebärmutter und Eileiter.
(3) Unzureichende Androgensynthese:
117-Hydroxylase-Mangel: normaler weiblicher Phänotyp bei der Geburt, keine weiblichen Geschlechtsmerkmale nach der Pubertät, kein Uterus, keine Menstruation, möglicherweise Hypertonie, Hypokaliämie, wie z. B. teilweiser Mangel an 17-Hydroxylase, klinische Symptome Nicht typisch.
217,20 Kohlenstoffketten-Enzymmangel: Beeinflusst nur die Androgensynthese, Vulva-Zustände mit dem Grad des Mangels an kompletten weiblichen bis dysplastischen Männern, keine Gebärmutter, keine Menstruation, Brustdysplasie.
Mangel an 317-Hydroxysteroid-Dehydrogenase: Die Testosteron- und Estradiolsynthese ist blockiert, daher ist die Vulva ein weiblicher oder verkümmerter Mann, Brustentwicklung nach der Pubertät, vergrößerte Klitoris, männliche Haarverteilung, keine Gebärmutter, keine Menstruation.
(4) Weibliches Geschlecht und Hermaphroditismus: das weibliche Genital bei der Geburt oder ein unterschiedlicher Grad der Maskulinisierung, die Körpergröße von Kindern ist größer als die von gleichaltrigen Kindern, das Knochenalter ist größer als das Alter, und Symptome heterosexueller Frühreife können auftreten, und die Menstruation kann nach der Pubertät abnehmen. Oder begleitet von Natriumverlust und Bluthochdruck ist das innere Genital weiblich.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen Hermaphroditismus
1. Chromosomenkaryotypuntersuchung von peripherem Blut und / oder Gonaden, Hautkaryotypprüfung:
(1) Echte amphotere Fehlbildung: Der Karyotyp ist 46, XX; 46, XY oder 46, XX / 46, XY und andere chimäre Typen.
(2) Männliche und weibliche amphotere Deformität: Das Chromosom ist 46, XY.
(3) Weibliches Geschlecht und Hermaphroditismus: Chromosom 46, XX.
2. endokrine Untersuchung
(1) Blutöstradiol, Testosteron: Pubertätsentwicklungsbedeutung, XY einfache Gonadendysplasie, E2 und Testosteron sind niedrig, testikuläre Feminisierung, beide sind erhöht, aber E2 ist niedriger als bei normalen Frauen, Androgen Unzureichende Synthese, beide sind niedrig und wahr und falsch Hermaphroditismus, beide sind hoch, bis zum normalen Bereich, 21 und 11 Hydroxylase-Mangel, Testosteron erhöht, Östrogen ist niedriger als bei normalen Frauen.
(2) 17-Ketosteroid im 24-Stunden-Urin: Erhöhtes Androgen, erhöhte Verdrängung.
(3) Blutkortisol: Kann in Abwesenheit von 21-Hydroxylase reduziert werden.
Machen Sie B-Ultraschall, um den Uterus, die Anhänge, die Vagina, die Prostata, die Hoden usw. zu verstehen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von pädiatrischen Hermaphroditismus
Diagnose
Nach den Symptomen und Labortests kann diagnostiziert werden, nach der Geburt, wenn Zweifel über das Geschlecht der Kinder, sexuelle Chromatin, Geschlechtschromosomen und Urin 17-Keton, Urin 17-Hydroxysteroid-Test, wenn die Testergebnisse und sexuellen Eigenschaften inkonsistent sind Es sollte darauf geachtet werden, und es sollte erforderlichenfalls eine weitere Untersuchung der Laparotomie zur Bestimmung des Geschlechts durchgeführt werden.
Differentialdiagnose
Sexuelle Missbildungen sollten auf die Identifizierung von echtem Hermaphroditismus und Pseudohermaphroditismus achten.Der Pseudohermaphroditismus sollte identifiziert werden, wenn der männliche Pseudohermaphroditismus oder der weibliche Pseudohermaphroditismus deformiert ist.Dies kann durch Labortestergebnisse bestätigt werden.
Der Hermaphroditismus kann in echten Hermaphroditismus und Pseudohermaphroditismus unterteilt werden Der wahre Hermaphroditismus ist das Vorhandensein von Eierstock- und Hodengewebe im Körper Der Karyotyp kann normal sein, männlich, weiblich oder chimär Der Fortpflanzungsgang und die äußeren Genitalien sind häufig Sexuelle Missbildung. Die eigentliche amphotere Missbildungsdrüse muss intakt sein, dh die Hoden müssen eine normale Struktur mit Anzeichen von Samenkanälchen, interstitiellen Zellen und Keimzellen aufweisen, die Eierstöcke müssen verschiedene Follikel aufweisen und wie nur die Eierstöcke oder Eizellenwachstum aufweisen Das Restgewebe der Hoden gehört nicht zum wahren Hermaphroditismus.
Es gibt drei Arten von echtem Hermaphroditismus:
1. Eine Seite ist der Eierstock und die andere Seite ist der Hoden, der als einseitiger echter Hermaphroditismus bezeichnet wird und 40% ausmacht.
2. Beide Seiten sind Ovarialhoden (dh Ovarialgewebe und Hodengewebe in einer Gonade), und es gibt fibröses Gewebe zwischen Ovarialgewebe und Hodengewebe, das als bilateraler echter Hermaphroditismus bezeichnet wird und 20% ausmacht. %.
3. Eine Seite ist der Eitest, die andere Seite ist der Eierstock oder der Hoden, dieser Typ ist 40%.
Falsche Geschlechtsdeformitäten können in "männliche und weibliche Missbildungen" und "weibliche pseudosexuelle Missbildungen" unterteilt werden.
Weiblicher Pseudohermaphroditismus
"Weiblicher Pseudohermaphroditismus" bedeutet, dass die Gonade im Körper der Patientin der Eierstock ist, der Genitalbereich jedoch dem der männlichen Genitalien ähnelt. Zum Beispiel ist die Klitoris besonders fett für den Penis des Elefantenjungen, die Schamlippen sind links und rechts verbunden, und einige der Eierstöcke sind übermäßig abgesenkt und fallen in die Schamlippen und ähneln dem Hodensack, aber es gibt keine Hoden. Es hat einen Hals und einen langen Bart. Solche missgebildeten Patienten werden nach der Geburt, da ihre äußeren Genitalien männliche Merkmale sind, von den Eltern als Jungen leicht zur Erziehung herangezogen, und die Menschen in ihrer Umgebung werden mit Männern verwechselt.
Männlicher Pseudohermaphroditismus
Der "männliche Pseudohermaphroditismus" bezieht sich auf die Genitaldrüse im Körper des Patienten, aber das äußere Genital ist wie eine weibliche Vulva. Ein Mann mit einer solchen Deformität hat eine Penisatrophie, wie eine weibliche Klitoris, eine Hypospadie, wie die Scheidenöffnung einer Frau, ein getrenntes Hodensack, geformt wie die Schamlippen einer Frau. Die meisten Hoden sind versteckte Pillen, die in der Bauchhöhle, in der Leiste oder im Hodensack versteckt sind und den weiblichen Schamlippen ähneln. Menschen mit solchen Missbildungen werden aufgrund der weiblichen Merkmale der äußeren Genitalien geboren, um leicht als Eltern für die Erziehung eingesetzt zu werden. Einige Patienten leiden an Hodendysplasie. Nach der Pubertät sind männliche Merkmale immer noch nicht offensichtlich, während einige Patienten nach dem Erwachsenenalter eine Erektion bekommen, Geschlechtsverkehr und Ejakulation haben und sogar fruchtbar sind.
