Langerhans-Zell-Histiozytose bei Kindern
Einführung
Einführung in die pädiatrische Langerhans-Zell-Histiozytose Die Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) ist eine Histiozytose vom Typ I. Die Langerhans-Zell-Histiozytose ist eine monoklonale dendritische Zellproliferationskrankheit mit verschiedenen klinischen Erscheinungsformen, die fokal oder disseminiert sein kann und eine Gruppe von Dringlichkeit, klinischen Symptomen und Unterschieden im Bereich der Läsionen darstellt. Bei einem großen Syndrom ist die Ursache bislang nicht geklärt. Mit der Weiterentwicklung der Chemotherapiemethoden hat sich die Prognose dieser Erkrankung in den letzten Jahren deutlich verbessert. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Atemstillstand, Diabetes insipidus, Vena cava-Syndrom superior
Erreger
Ursachen der Langerhans-Zell-Histiozytose bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie und Pathogenese von LCH sind noch unklar. Mögliche Ätiologie umfasst Infektion, Immunschwäche und Tumoren. Es wird allgemein angenommen, dass LCH keine genetische Veranlagung hat. Gegenwärtig wird angenommen, dass es sich bei dieser Krankheit um eine Immunerkrankung handelt. Die Natur ist nach wie vor umstritten. Obwohl sich einige Fälle letztendlich zu bösartigen Tumoren entwickeln, stellen die meisten Studien eine Immunerkrankung dar. Es gibt keine Untersuchungen zur Bestätigung der Korrelation zwischen Bakterien- und Pilzinfektionen und LCH. Das Virus wurde einst als LCH verdächtigt. Die Ursache ist, dass LCH möglicherweise durch menschliches Herpesvirus-6 (HHV-6) und menschliches Cytomegalievirus (HCMV) verursacht wird, es gibt jedoch noch keine eindeutigen Hinweise darauf, dass der Ort der HHV-8-Infektion auch in der Pathogenese von LCH liegt Zusammenfassend wurde noch nicht festgestellt, dass Ultrastrukturstudien von LCH keine viralen Partikel oder virusspezifischen Zellprodukte enthüllten.
(zwei) Pathogenese
1. Pathogenese von normaler LC aus Knochenmark-CD34-Stammzellen, ist eine Antigen-präsentierende Zelle (APC), kann eine Vielzahl von biologisch aktiven Zytokinen sezernieren, pLCs produzieren IL-1, IL- Verschiedene Zytokine wie 1, IL-4, TNF-, INF-, GM-CSF, TGF- und TGF-.Dieses Zytokin "Sturm" ist ein wichtiger Bestandteil der Pathogenese von LCH und ist mit LCH assoziiert. Klinische Merkmale wie entzündliche Hyperplasie, Nekrose, Fibrose und osteolytische Läsionen, Makrophagen, Eosinophile, Riesenzellen, Lymphozyten, insbesondere Lymphozyten, produzieren Zytokine in LCH-Läsionen Es spielt auch eine sehr wichtige Rolle. Die Proliferation von LCH ist ähnlich wie die von entzündlichem Gewebe und geringer als die von neoplastischem Gewebe. Einige Wissenschaftler glauben, dass die klonale Hyperplasie von pLCs eine Reaktion auf entzündliche Reize ist, ähnlich wie bei anderen entzündlichen Erkrankungen, wenn T-, B- oder NK-Zellen Klonale Ausdehnung, Läsionen sind gutartig und können repariert werden, während Läsionen bösartig sind, sich ausbreiten und hohe Risikofaktoren aufweisen, die zu tödlichen Folgen führen können, was die Variabilität der klinischen Symptome und auch die Lunge von Erwachsenen erklären kann. LCH ist einfach Die lokale Infiltration von pLCs in der Lunge hat unterschiedliche Ansichten darüber, ob LCH eine Entzündungsreaktion oder eine neoplastische Hyperplasie ist, kann jedoch die Tatsache widerspiegeln, dass sich einige Fälle einer infektionsreaktiven Proliferation zu neoplastischen Erkrankungen entwickeln können.
Beispielsweise stellt das durch die Infektion mit humanem Herpesvirus 8 (HHV8) verursachte Kaposis-Sarkom einen der Vertreter dar. Yousem und Mitarbeiter analysierten das molekulare Klonen von LCH in der adulten Lunge und stellten fest, dass nur 29% der erkrankten Gewebe Klonalität aufwiesen. Daher wird die LCH der Lunge nicht als Hypothese einer neoplastischen Erkrankung gestützt.Das Granulom wird als physiologische Reaktion angesehen, die die Ausbreitung von Krankheitserregern in der Zelle verhindert.Bei Granulomatose ist das Gleichgewicht zwischen Zellproliferation und Apoptose stark umgekehrt und vernetzt. Die Agglomeration spielt eine entscheidende Rolle bei entzündlichen Erkrankungen wie der gutartigen Lymphogranulomatose, dem Morbus Crohn und der Wegeners-Granulomatose. Schwellung, diese Änderung hat eher eine schützende Wirkung auf das Gewebe als eine schützende Wirkung. Die Studien von Geissmann et al. Haben gezeigt, dass der Differenzierungsgrad von pLCs bei verschiedenen Prozessen der Krankheit und die Expression unreifer dendritischer Zellen in pLCs bei Patienten mit chronischer oder Knocheninfiltration unterschiedlich ist Typ (z. B. CD68, CD14), jedoch nicht das Klasse-II-Molekül des Zellmembran-Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) oder das kostimulatorische Molekül CD86, während IL-10 bei erwachsenen Lungen-LCH-Patienten positiv ist Die pLCs exprimierten CD86- und IL-10-negativ.Diese Ergebnisse legen ferner nahe, dass der adulte Lungen-LHC und der chronische oder knocheninfiltrierende LHC von den klinischen und pathophysiologischen Prozessen verschieden sein können.Der erstere ist eine fibröse Hyperplasie und kein Tumorprozess nach einer Entzündung und er kann auch spekuliert werden IL-10, das von CD1-Makrophagen produziert wird, spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der unreifen Eigenschaften von pLCs.
2. Pathologische Veränderungen Die pathologischen Veränderungen von LCH stellen proliferatives Granulom dar. Die pLCs sind unter dem Lichtmikroskop mononukleäre Zellen mit einem Durchmesser von etwa 13 m. Das Zytoplasma ist gleichmäßig rosa und der Kern ist wie eine Kaffeebohne oder ein multilobulärer Kern gekrümmt. Unregelmäßiges Chromatin, das 1 bis 3 basophile Nukleolen enthält, Nukleolen sind offensichtlich, unter dem Elektronenmikroskop ist das Zytoplasma unregelmäßig, der Pseudopod ist leicht zu sehen, das Zytoplasma ist reichlich vorhanden und es gibt eine Reihe verstreuter Organellen, wie z. B. grobe Endoplasmatisches Retikulum, freie Polysomen, Lysosomen und Mitochondrien usw. Das Zytoplasma von pLCs enthält eine spezielle Organelle, die für LC-Langerhans-Zellpellets oder Birbeck-Partikel, die langplattenförmig sind, einzigartig ist. Es hat eine Länge von 190-360 nm und eine Breite von 33 nm. Es hat ein Striatum in der Mitte. Manchmal kann es als eine sackartige Erweiterung am Ende gesehen werden. Es ist ein Tennisschläger oder ein Stab. Zusätzlich zu LC können Läsionen auch in Eosinophilen, Makrophagen und Lymphozyten gesehen werden. Die Zellen vermehren sich in unterschiedlichem Maße.
Darüber hinaus gibt es auch kombinierte mehrkernige Riesenzellen, einige Neutrophile und Plasmazellen.Im Verlauf der Krankheit können die Läsionen fibrotische oder gelbe tumorähnliche Veränderungen sein und es können fokale Blutungen, Nekrosen und riesige Hämoglobinpartikel beobachtet werden. In phagozytären Zellen können verschiedene Stadien der Hyperplasie, Nekrose oder Fibrose gleichzeitig auftreten: Das frühe Stadium der Läsion ist nur eine einzige nicht lipidierte LC. Je länger die Läsion ist, desto leichter sind die fettgefüllten Zellen (Schaumzellen) sichtbar und desto länger ist die Krankheit sichtbar. Eine große Anzahl von Fett-gefüllten LC und Eosinophilen oder Eosinophilen bilden hauptsächlich Granulome, das Zentrum der Hyperplasie weist häufig Nekrose auf, durch das Einbetten von LCH-Proben in gefrorenes Paraffin wurden pathologische Untersuchungen durch Immunperoxidase-Färbung gefunden Langerhans-Zellen und pLCs exprimieren MHC-Klasse-I- und Klasse-II-Proteine, CD1a, CD4, CD14, S-100, CD74 und Vimentin, während sie auch CD25, IFN-, CD11b, CD35, CD21 und Die Fascin- und Adhäsionsmoleküle CD54 und CD58 können in aktivierten Langerhans-Zellen nachgewiesen werden. Langerhans-Zellen sind durch immunhistochemische Färbung auf ATPase, -Mannose und S-100-Protein positiv Die immunhistochemische Färbung wurde als eine Grundlage für die Diagnose von LCH verwendet.
Verhütung
Vorbeugung gegen Langerhans-Zell-Histiozytose bei Kindern
Die Ätiologie und der Mechanismus sind noch nicht klar, und der Schwerpunkt liegt auf der aktiven Vorbeugung und Behandlung von Infektionskrankheiten.
1. Vermeiden Sie den Kontakt mit schädlichen Faktoren, um die Exposition gegenüber schädlichen Chemikalien, insbesondere Drogen, zu vermeiden, achten Sie auf einen rationellen Umgang mit Drogen, den Kontakt mit Giften oder radioaktiven Substanzen und verstärken Sie verschiedene Schutzmaßnahmen.
2. Kräftige Vorbeugung und Behandlung verschiedener Infektionskrankheiten, insbesondere viraler Infektionen.
3. Stärken Sie die körperliche Bewegung, achten Sie auf die Lebensmittelhygiene, behalten Sie eine angenehme Stimmung bei, arbeiten Sie und ruhen Sie sich aus und stärken Sie die Widerstandskraft des Körpers.
Komplikation
Komplikationen bei pädiatrischer Langerhans-Zell-Histiozytose Komplikationen, Atemstillstand, Diabetes insipidus, Vena cava-Syndrom superior
Ein ekzemartiger, talgartiger Ausschlag kann weiße Flecken oder Pigmentflecken hinterlassen, eine ausgedehnte Infiltration der Lunge, die häufig durch Atemwegsinfektionen, Lungenentzündungen, Pneumothorax und subkutanes Emphysem verursacht wird, und ein Atemversagen können die häufigste Todesursache sein Pathologische Frakturen, aber auch osteolytische Knochenläsionen, Zerstörung des Wirbelbogens, häufig begleitet von Symptomen der Nervenkompression wie Taubheit der Gliedmaßen, Schmerz, Schwäche, Lähmung und sogar Inkontinenz, können durch Verdauungsgeschwüre, Leber, Milz kompliziert werden Lymphknotenvergrößerung, Eiter, Mangelernährung, Wachstumsverzögerung, Durchfall und Anämie, kompliziert mit Diabetes insipidus, Gallenatresie und Vena-Cava-Syndrom.
Symptom
Symptome der pädiatrischen Langerhans-Zell-Histiozytose Häufige Symptome Hautausschlag Papillargewebe Zellhyperplasie Durchfall Durchfall Keuchen Urin Kollaps Augapfel Highlight Hohes Fieber Niedrige Hitze Narbenbildung
Die klinischen Manifestationen variieren stark und können fokal oder systemisch sein. Der Beginn kann akut und langsam sein und der Krankheitsverlauf kann einige Wochen oder mehrere Jahre dauern. Jeder Subtyp weist eine relativ spezielle klinische Manifestation auf, kann jedoch übermäßig oder übermäßig sein Überlappende Leistung.
1. Das Le-Ray-Syndrom (akuter Kindertyp) stellt hauptsächlich viszerale Läsionen dar. Diese Art der klinischen Manifestation ist die schwerwiegendste und am häufigsten auftretende, über 1 Jahr alte, akute und schwerwiegende Erkrankung, die hauptsächlich durch innere Organe und Haut verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch Fieber, Hautausschlag, Husten, Blässe, Eiter, Leber, Milz, die Lunge ist stark infiltriert, die Lymphknoten sind leicht geschwollen, der Hitzetyp ist unregelmäßig und es ist häufiger bei periodischem oder anhaltendem hohem Fieber. Sehen Sie die Hitze der Seltsamkeit, der Ausschlag ist spezieller, hauptsächlich im Rumpf, im Hals, in der Kopfhaut und im Haaransatz verteilt, die Gliedmaßen sind selten, der Anfang ist ein blassroter makulopapulärer Ausschlag, Durchmesser 1 ~ 3 mm, gefolgt von hämorrhagischem oder ekzemartigem, sebumartigem Ausschlag, Nachdem die Hautausschlagoberfläche verkrustet, abgeschuppt, weiße Flecken hinterlassen oder nach der Dislokation pigmentiert wurde, kann ein Hautausschlag gleichzeitig vor dem Hautausschlag auftreten, häufig in Chargen, eine Charge abgeklungener, eine Charge nach oben gerichteter Berührungen, wenn ein raues Gefühl vorliegt Oft Fieber, Hautausschlag, Leber, Milzvergrößerung, Hautausschlag, Leber, Milz schrumpfen auch, haben oft einen leichten Husten, begleitet von Infektionen der Atemwege, Symptome stark verschärft, anfällig für Lungenentzündung, Asthma und Zyanose Die Anzeichen der Lunge sind jedoch aufgrund der interstitiellen Lunge nicht offensichtlich Läsionen können durch Pneumothorax und subkutanes Emphysem kompliziert werden, Atemversagen stellt die häufigste Todesursache dar. Darüber hinaus können Eiter, Mangelernährung, Durchfall und Anämie auch osteolytische Knochenläsionen aufweisen, im Vergleich zu anderen Typen 2 Weniger, wenn nicht behandelt, sterben oft innerhalb von 6 Monaten.
2. Han-Xue-Ke-Syndrom Knochenschäden mit mäßiger Invasion anderer Organe, auch als chronisches Xanthom bekannt, treten bei Kindern im Alter von 3 bis 4 Jahren auf, Schädeldefekt, Exophthalmie, Diabetes insipidus sind die drei Merkmale dieses Typs Diese drei Merkmale können nacheinander auftreten oder nur eines oder zwei im Verlauf der Krankheit.Die anfängliche Schädelverletzung ist eine klumpige Ausbuchtung, harte und milde Empfindlichkeit.Wenn die Läsion die äußere Platte des Schädels durchdringt, wird die Masse weich. Es gibt ein Gefühl der Flüchtigkeit, oft die Kante des Schädels berühren, Zärtlichkeit ist nicht offensichtlich, nachdem die Klumpen allmählich absorbiert, lokale Depression, der Defekt kann das Gehirn berühren, und mit dem Pulsschlag ist der Augapfel meist einseitig, für die Zerstörung des Humerus Infolgedessen wird Diabetes insipidus durch Hypophysen- oder Hypothalamusbefall verursacht, nicht notwendigerweise durch Sattelzerstörung, Hautausschlag wird isoliert, spärliche gelbe Papeln, wie eine halbe Hirse oder sojaähnliche Form, ragen auf der Oberfläche der Haut hervor, wenn sie durch einen Objektträger gedrückt werden Aus dem oben Gesagten ist ersichtlich, dass der zentrale Ausschlag des Ausschlags die Ursache für die chronische gelbe Tumorerkrankung ist. Danach beginnt der Ausschlag zu verblassen und wird weich, flach und langsam resorbiert. Außerdem sind Fieberarmut, milde Leber, Milzvergrößerung, Anämie und Zahnfleischsulcus zu beobachten Schwellung, Entzündung, Nekrose, Atrophie, lockere Zähne, Der Herbst ist auch üblich, schwere Lungenbeteiligung gesehen Keuchen und Zyanose, verlängert Kurs dieser Art inter Gesicht Krankheit, die meisten Patienten schließlich erholen.
3. Das eosinophile Knochengranulom ist eine einfache Art von Knochenläsion, die die beste Prognose für diese Krankheit darstellt und in der Regel von Kindern im Alter von 4 bis 7 Jahren verursacht wird, aber auch bei Säuglingen oder Erwachsenen auftritt. Am häufigsten sind die Gliedmaßen, die Wirbelsäule und das Becken. Die Läsionen sind meist einfach oder mehrfach. Der Patient hat keine anderen Symptome oder nur geringes Fieber mit Ausnahme von Knochenläsionen. Viele Kinder werden zufällig oder durch pathologische Frakturen gefunden. Nur Kinder mit Wirbelsäulenläsionen, insbesondere solche mit Wirbelbogenzerstörung, leiden häufig an Symptomen einer Nervenkompression wie Taubheitsgefühl, Schmerzen, Schwäche, Lähmungen und sogar Inkontinenz.
Untersuchen
Untersuchung der Langerhans-Zell-Histiozytose bei Kindern
1. Es gibt keine charakteristischen Veränderungen im Blutbild, im Allgemeinen handelt es sich bei positiven Zellen um eine positive Pigmentanämie, in schweren Fällen kann es zu Thrombozytopenie oder Leukopenie kommen.
2. Knochenmarkuntersuchung LCH-Patienten mit häufigerer Knochenmarkhyperplasie, eine geringe Anzahl von Hyperplasien kann gefunden werden, pLCs werden selten im Knochenmark gefunden, so dass die Untersuchung der Knochenmarkzytologie keine Spezifität aufweist, im Allgemeinen als Routineuntersuchung bei abnormalem Blut.
3. Leber- und Nierenfunktionsstörungen der Leber- und Nierenfunktion stellen eine schlechte Prognose dar. Zu den Leberfunktionstests gehören SAST-, SALT-, alkalische Phosphatase- und Blut-Bilirubin-Anstieg, Abnahme des Plasmaproteins, Verlängerung der Prothrombinzeit, Abnahme des Fibrinogengehalts usw. Nierenfunktionstests umfassen Harnstoffstickstoff, Kreatinin, osmotischen Harndruck usw. Bei Symptomen von Diabetes insipidus sollten auch die relative Dichte des Urins und der Wasserrestriktionstest getestet werden.
4. Lungenfunktionen wie die Blutgasanalyse zeigten eine offensichtliche Hypoxämie, was auf eine beeinträchtigte Lungenfunktion hinweist, und Lungenfunktionsstörungen weisen häufig auf eine schlechte Prognose hin.
5. Immunologische Untersuchung Routine immunologische Untersuchung ist normaler, T-Zell-Untergruppen können reduziert werden T4, T8 kann reduziert werden, Lymphozyten-Transformationsfunktion kann reduziert werden, T-Lymphozyten fehlen Histamin-Rezeptoren.
6. Die pathologische Biopsie oder Hautausschlagbiopsie stellt typische Langerhans-Zellen als Grundlage für die Diagnose dar. Hautläsionen, Lymphknoten, Knochenläsionen, lokale Einstiche oder Kratzer können pathologisch untersucht werden, was sich durch eine bessere Differenzierung auszeichnet. Zu sehen sind auch die Proliferation von Gewebezellen, schaumartige Zellen, Eosinophile, Lymphozyten, Plasmazellen und mehrkernige Riesenzellen, wobei verschiedene Typen unterschiedliche Zellbestandteile aufweisen können und in schweren Fällen das ursprüngliche Gewebe zerstört werden kann, die Differenzierung jedoch schlecht ist. In malignen Gewebezellen ist eine große Anzahl von Multi-Lipid-Gewebezellen und Eosinophilen in chronischen Läsionen zu sehen, die ein eosinophiles Granulom bilden, das Blutungen und Nekrosen aufweisen kann.
7. Immunhistochemische Färbung S-100 Proteinfärbung positiv, CD1a positiv, zusätzlich zu -D-Mannosidase, ATPase und Erdnussagglutinase kann auch positiv sein.
8. Elektronenmikroskopie In den Läsionen sind die Langerhans-Riesenzellen zu sehen, die große einkernige Zellen mit unregelmäßigen Zellkörpern von bis zu 13 m Durchmesser, im Zytoplasma verstreuten Organellen und speziellen Organellen, den sogenannten Langerhans-Partikeln oder Birbeck-Partikeln. Unterstützen Sie die Diagnose dieser Krankheit, die Teilchenlänge ist 190-360nm, die Breite ist 33nm, das Ende kann schaumartige Ausdehnung sein, die Form ist wie ein Tennisschläger, der Kern ist unregelmäßig, verdreht und der Nucleolus ist offensichtlich, meistens 1 ~ 3.
9. Röntgenuntersuchung des gesamten Körpers Knochenfilm gefunden werden kann, die Läsion osteolytische Zerstörung, Flachknochen und lange Knochen osteolytische Knochenzerstörung, Flachknochen Läsionen sind wurmartig zu großen Defekten, unregelmäßige Form, Rand sein kann Es ist gezackt, der Schädel hat einen großen Defekt und kann eine Landkarte sein. Die Wirbel sind mit flachen Wirbeln zusammengedrückt, aber der Zwischenwirbelraum ist nicht schmal. Die langen Knochen sind meistens zystische Defekte. Die einzelne oder Grenzflächenfusion ist atrial, der kortikale Knochen ist dünn und es gibt keinen toten Knochen. Bildung, Zerstörung kann an der Schicht der periostalen Hyperplasie offensichtlich sein, die Zerstörung des Ober- und Unterkiefers kann zu Zahnverlust führen, die oben genannten typischen Knochenröntgenveränderungen lassen auf eine Langerhans-Zell-Histiozytose schließen.
10. Röntgenuntersuchungen der Lunge können diffuse retikuläre oder Punktnetzschatten aufweisen, die lokalisierte oder körnige Schatten aufweisen und von Militärtuberkulose zu unterscheiden sind. In schweren Fällen können Emphyseme oder Wabenlungenzysten sowie Mediastinalgas auftreten. Geschwollen, Pneumothorax oder subkutanes Emphysem.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der Langerhans-Zell-Histiozytose bei Kindern
Diagnose
Brauchen Sie klinische, Strahlen-und Pathologie in Kombination mit Diagnose, Fieber, Anämie, Hepatosplenomegalie, Ohr Auswurf mit typischen Hautausschlag, Langerhans-Zell-Histiozytose Typ I, Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädel Der Defekt ist eine typische Manifestation des Typ-II-Syndroms, vermutet und diese Krankheit, typische Knochenveränderungen, Hautausschlag oder Biopsie, pathologische Untersuchung von Knochenläsionen, um typische Langerhans-Zellen zu sehen, ist die Grundlage für die Diagnose, Laboruntersuchung Die S-100-Proteinfärbung war positiv und die Birbeck-Partikel bestätigten die Diagnose dieser Krankheit durch Elektronenmikroskopie. 1987 schlug die Schreibgruppe der Tissue Cell Association einen dreistufigen Standard für die Diagnose von LCH vor. Dieser Standard ist international weit verbreitet und hilft LCH. Die Identifizierung mit anderen Histiozytosen fördert auch den internationalen Austausch.
Differentialdiagnose
1. Die Krankheit sollte von der folgenden Histiozytose unterschieden werden
(1) Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie (SHML): oft als schmerzlose Schwellung bilateraler zervikaler Lymphknoten, anderer Teile vergrößerter Lymphknoten und extranodaler Läsionen wie Haut manifestiert, Weichteil- und Knochenschäden können bei fast der Hälfte der Patienten beobachtet werden, Hautläsionen sind gelb oder tumorähnlich, Knochenläsionen sind osteolytische Läsionen, sodass klinische Manifestationen und Röntgenbefunde nur schwer von LCH zu unterscheiden sind, histologische Veränderungen von SHML sind Gewebezellen Sexuelle Hyperplasie, oft gemischt mit anderen lymphoiden Zellen und Plasmazellen, die erkrankten Zellen haben keine typischen Nukleardepressionseigenschaften von LC-Zellen, negativ für CD1a-Antigen, und keine Birbeck-Partikel unter dem Elektronenmikroskop.
(2) Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH), einschließlich familiärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose (FHL) und virusassoziierter hämatopoetischer Zellen Das virale assoziierte hämophagozytische Syndrom (VAHS) ist auch als sekundäres hämophagozytisches Syndrom bekannt. HLH ist eine autosomal rezessive Erkrankung und eine Gruppe von klinischen Syndromen, die durch Fieber, vollständige Zytopenie sowie Leber- und Splenomegalie gekennzeichnet sind. Der natürliche Verlauf ist kurz und die Prognose schlecht: Etwa 10% der Fälle in der FHL weisen Chromosom-9q21.3-22-Abnormalitäten auf, 20% bis 30% der Fälle weisen Chromosom-10q21-22-Abnormalitäten auf und die meisten Fälle treten innerhalb von 6 Monaten auf. 50% der Fälle haben eine positive Familienanamnese, fast 30% der Eltern haben eine Anamnese von nahen Verwandten, eine hohe Triglyceridkonzentration (> 2,0 nmol / l), eine niedrige Fibrinogenämie und eine Lymphozytose im Liquor sind typische Veränderungen der FHL Es gibt keinen Hautausschlag bei dem Kind, keine Knocheninfiltration, keine eosinophile Infiltration in der Läsion kann von LCH unterschieden werden, aber wenn es an einer positiven Familienanamnese mangelt, ist es schwierig, sich klinisch mit VAHS zu identifizieren. Dies sollte bei der Diagnose beachtet werden, die klinischen Merkmale von VAHS sind eine vollständige Blutkörperchenreduktion, mononukleäre Makrophagen im Knochenmark und das Phänomen der Phagozytose von Blutzellen, Kindern mit hohem Fieber, Hepatosplenomegalie, abnormaler Leberfunktion und Koagulopathie Es wird angenommen, dass VAHs zusätzlich zur Virusinfektion sekundär zu bakteriellen oder Pilzinfektionen sein können, die auch als LAHS (infektionsassoziiertes hämophagozytisches Syndrom) bekannt sind und nach Entfernung von Infektionserregern selbstheilend sein können.
(3) Maligne histiozytäre Erkrankungen: Seltene Tumorerkrankungen, die von Gewebemakrophagen oder Histiozyten stammen und schwer von Krankheiten wie HLH oder SHML zu unterscheiden sind, die klinisch häufiger bei Erwachsenen und Kindern jeden Alters auftreten. Kann auftreten, oft manifestiert als hohes Fieber, Gewichtsverlust, Versagen, Hautschleimhautblutung, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie, Splenomegalie ist besonders offensichtlich, frühe blutige Anomalien der Krankheit sind nicht offensichtlich, mit dem Fortschreiten der Krankheit kann eine vollständige Blutkörperchenreduktion auftreten, die Krankheit schreitet schnell voran Die Prognose ist schlecht und der Krankheitsverlauf dauert nicht länger als 6 Monate. Die pathologischen Hauptmerkmale sind bösartige Gewebezellen oder hochdifferenzierte Gewebezellen in Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark sowie eine weitgehende fokale Infiltration der Organe. Blutzellen werden phagozytiert und typische abnormale Gewebezellen, die in Knochenmarkabstrichen gefunden werden, sind eine wichtige Grundlage für die Diagnose und können von LCH unterschieden werden.
2. Identifikation mit anderen Krankheiten
(1) Krankheiten, die Knochenläsionen verursachen: Klinische Osteomyelitis, Ewing-Sarkom, Osteosarkom, Knochenriesenzellsarkom und andere Knochentumoren sowie Knochenmetastasen von Neuroblastomen können zu irregulärer Knochenzerstörung, Sklerose und Periostreaktion führen. Bei der Diagnose von LCH sollte darauf geachtet werden, diese Krankheiten zu unterscheiden, die Knochenläsionen verursachen können.
(2) Hautkrankheiten: LCH weist verschiedene Hautveränderungen und keine Spezifität auf und sollte von seborrhoischer Dermatitis, Pyodermie, thrombozytopenischer Purpura und dergleichen unterschieden werden.
(3) Atemwegserkrankungen: Die Lungenmanifestationen von LCH werden häufig mit Militärtuberkulose verwechselt, und es sollte auf die Identifizierung geachtet werden.
(4) Lymphatische Netzwerkkrankheit Leber, Milz und Lymphadenopathie sollten von Morbus Hodgkin, akuter Leukämie, chronischer Granulomatose und Morbus Niemann-Pick unterschieden werden.
