Hypophosphatase bei Kindern
Einführung
Einführung in die pädiatrische Phosphatase Hypophosphatasie ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit, und einige sind dominante Erbkrankheiten. Es tritt hauptsächlich bei Kindern auf und ist durch eine geringe oder fehlende Aktivität der alkalischen Phosphatase in Geweben wie Blut, Leber, Knochen und Nieren gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hyperkalzämie, Nierenschäden
Erreger
Hypoxie der pädiatrischen Phosphatase
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit ist meist autosomal rezessive Erbkrankheit, ein paar dominante Vererbung, die Ursache ist nicht ganz klar, es scheint, dass aufgrund unzureichender alkalischer Phosphatase im Körper oder Funktionsstörungen von Osteoblasten und Chondrozyten die Knorpelmatrix und knochenähnliches Gewebe entstehen Schlechte Leistung, reduzierte Bildung von alkalischer Phosphatase, Calciumsalz kann nicht ordnungsgemäß abgelagert werden.
(zwei) Pathogenese
Das Knochengewebe im Knochengewebe sammelt sich in großer Menge an, das Calciumsalz kann nicht normal sein, der Trabekelknochen ist unregelmäßig angeordnet, die Osteogenese ist vermindert und das Calciumsalz kann nicht an der normalen Verknöcherung teilnehmen, und die sekundäre Hyperkalzämie und die Calciumverdrängung im Urin nehmen zu. Nierenschäden treten im Säuglingsalter auf und äußern sich in einer leichten interstitiellen Fibrose der Niere, einer glomerulären Atrophie oder in Kalziumablagerungen in den Nierentubuli und im umgebenden Gewebe, was zu einer Niereninsuffizienz und einer frühen Heilung der Schädelnaht aufgrund von Hyperkalzämie führt Aufgrund der schlechten Dentinstruktur und der schlechten Anhaftung des parodontalen Bandes, der Zahndysplasie und häufiger Milchzähne.
Verhütung
Prävention von pädiatrischem Phosphatasemangel
Vorsichtsmaßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft getroffen werden.
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Komplikation
Pädiatrische Phosphatase-Hypoxie-Komplikationen Komplikationen, Hyperkalzämie, Nierenschäden
Sekundäre Hyperkalzämie, Nierenschädigung, Niereninsuffizienz, Polydipsie, frühe Heilung der Schädelnaht, häufig sekundär zu erhöhtem Hirndruck oder neurologischen Symptomen, einer geringen Anzahl von Gelenken, Sehnen und Zwischenwirbelbändern Periphere Verkalkung, kurze Gliedmaßen, gekrümmte Deformitäten und Brüche aufgrund von Brustdeformität, Atemschwäche und Atembeschwerden, die zum Tod neigen.
Symptom
Symptome einer Phosphatase-Hypoxie bei Kindern Häufige Symptome Unfähigkeit, langsam zu wachsen Instabilität des Trinkgangs Magersucht Erweichende Polyurie Thoraxdeformität Hyperkalzämie Proteinurie
Entsprechend dem frühen Einsetzen der klinischen Symptome wird es in Neugeborenen-Typ (angeborene letale Hypophosphatasie), Säuglingstyp, Kindertyp und jugendlichen Typ (Hypophosphatasie tarda) unterteilt, aber diese Typen sind nicht vollständig abgegrenzt, oft repariert und Die Fortsetzung des Besserungsprozesses führt bei Neugeborenen zu einer Erweichung des Schädels nach der Geburt, kurzen Gliedmaßen, gekrümmten Deformitäten und Frakturen, häufig begleitet von ringförmigen tiefen konkaven Einschnitten auf der Oberfläche der Gliedmaßen, in einigen Fällen zu blauer Sklera, Krämpfen, Zyanose usw. Symptome, schwere Fälle sind Totgeburten bei der Geburt, aufgrund von Schwäche des Thorax und Atembeschwerden, der Säuglingstyp tritt oft 1 bis 6 Monate nach der Geburt auf, manifestiert sich als Gewichtsverlust, langsames Wachstum und langsames Wachstum des Kopfumfangs, Schädel Erweichung, Verbreiterung der Schädelnaht, prominenter Hodensack, Verstopfung der Kopfhautvenen, Brustdeformität und Extremitätenflexion.
Wenn Hyperkalzämie und Nierenfunktionsstörungen auftreten, kann es zu Anorexie, Erbrechen, Verstopfung, Fieber, Polydipsie, niedrigem Muskeltonus, Krämpfen, Proteinurie oder Pyurie kommen. Nach dem 2. Lebensjahr treten häufig Symptome wie Spätgehen, Ganginstabilität, Gliederschmerzen, Biegeverformung, Zahndysplasie usw. auf. Aufgrund von Kraniosynostose treten Karies und Milchzähne häufig auf Erhöhter Hirndruck oder neurologische Symptome, je älter der Ausbruch, desto atypischer die klinischen Symptome, desto milder die Läsionen, der erwachsene Typ klagt oft nur über Knochenschmerzen, die Frakturen und die Knochendeformitäten, die die Läsionen im Kindesalter hinterlassen. Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelt eine Verkalkung um die Gelenke, Sehnen und Zwischenwirbelbänder. Einzelpersonen zeigen nur frühe Milchzähne und Knochenläsionen sind nicht offensichtlich.
Untersuchen
Pädiatrische Phosphatase-Hypoxie-Kontrolle
In Serum, Knochen, Leber, Niere, Bauchspeicheldrüse, Darmschleimhaut, Lunge, Meningen und Gehirnparenchym sowie weißen Blutkörperchen ist die Aktivität der alkalischen Phosphatase signifikant verringert oder verschwunden, und Patienten und heterozygote Träger haben eine große Anzahl von Blut und Urin. Phosphoethanolamin (PEA), Fremddaten, Urin- und Plasma-PEA-Normalwerte waren 1799 & mgr; mol / dl, 0,210,33 & mgr; mol / dl, normale PEA-Clearance-Rate von 412 ml / min, Sonstiges Die Urin-PEA von Zygotenträgern beträgt das 3- bis 8-fache des Normalwerts, die Plasmakonzentration das 2-fache, die renale PEA-Clearance-Rate das 4-fache des Normalwerts und die Urin-PEA von Patienten mit Hypophosphatase das 10- bis 50-fache des Normalwerts Plasma PEA ist doppelt so groß wie Heterozygoten (0,750,85 mol / dl), Blutkalzium ist häufig erhöht, es kann zu hohem Urinausscheidungskalzium-, Nierenfunktionsschaden, Proteinurie oder Pyurie kommen und der Nicht-Protein-Stickstoff im Blut ist erhöht.
Röntgenuntersuchung: Die Knochenmanifestationen milder Fälle ähneln denen schwerer Rachitis. In schweren Fällen sind die Skelettdysplasien der gesamten Körperknochen, die langen Knochen der langen Knochen gezackt und ungleichmäßig, die Ossifikation ist ungleichmäßig, der gemeinsame verknöcherte durchscheinende Bereich ist gebogen Die Hörner und sogar einige Knochen sind überhaupt nicht verknöchert. In der Kindheit ist der Schädel dünn, die Verknöcherung ist unvollständig oder es sind nur unregelmäßige Verknöcherungszentren zu sehen, Schädelnähte und Kardia sind erweitert, Läsionen können in der Kindheit repariert, erneut verknöchert oder entfernt werden Reste von Knochendeformitäten und -brüchen, Röntgenzeichen eines engen Kopfes und ein erhöhter Hirndruck können aufgrund von Kraniosynostose auftreten, und Osteoporose oder Knochenbrüche sind im Erwachsenenalter häufig, und manchmal treten Nierensteine auf.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Phosphatasemangel bei Kindern
Klinische Manifestationen, biochemische Untersuchungen von Blut und Urin sowie Röntgenaufnahmen sind die Hauptgrundlage für die Diagnose dieser Krankheit.
Postnatale kurze Gliedmaßen, Beugung und Erweichung des Schädels müssen von Osteogenesis imperfecta, Hypoplasie des Schlüsselbeins und Achondroplasie unterschieden werden, vorzeitige Milchzähne müssen mit Histiozytose, Kieferinfektion und Zähnen, Kiefer assoziiert sein Krankheiten wie Knochentumoren werden unterschieden, eine große Menge Phosphorylethanolamin wird im Urin ausgeschieden, was sich von anderen Krankheiten mit niedriger Phosphatase unterscheidet. Fälle mit Hyperkalzämie werden hauptsächlich durch Röntgenuntersuchungen und andere verschiedene Ursachen verursacht. Kalzämie, wie Hyperparathyreoidismus, kindliche idiopathische Hyperkalzämie oder Vitamin-D-Vergiftung, die Knochenröntgenbefunde dieser Krankheit ähneln Rachitis, aber ihr Serumkalzium und Phosphor sind normal und alkalisch Die Verringerung der Geschlechtsphosphatase ist durch die Vitamin-D-Behandlung unwirksam und daher nicht schwer zu identifizieren.
