Katzenrufsyndrom
Einführung
Einführung in das Kindermedikationssyndrom Catscrysyndrome (Catscrysyndrome) ist ein Chromosomendeletionssyndrom, das durch einen Verlust des kurzen Arms (5p-Deletion) von Chromosom 5 verursacht wird. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind das Weinen der Katze bei der Geburt, die typische Deformität des Kopfes und des Gesichts, der kleine Kopf im runden Gesicht, der große Augenabstand, der kleine Unterkiefer, der Strabismus, die breite flache Nase und das niedrige Ohr usw., schlechtes Wachstum und schwere geistige Behinderung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0003% - 0,0007% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Strabismus Katarakt
Erreger
Die Ursache der pädiatrischen Katze namens Syndrom
(1) Krankheitsursachen
Das Miausyndrom wird durch eine kurzarmige Deletion von Chromosom 5 der Gruppe B verursacht, die eine frühe Replikation darstellt, und die meisten Deletionen sind das Ergebnis von zwei Brüchen. Wenn die Unterbrechung am kurzen Arm bzw. am langen Arm auftritt, wird eine Schleife gebildet. Chromosomen, es gibt Chromosom-5-Translokationen zu C-, D- oder G-Chromosomen, Chimären und Arm-Inversionen usw. Es gibt theoretisch mindestens vier Gründe für die Deletion der Chromosomen: terminale Deletion, intermediäre Deletion, Die Translokation und der kurze Arm sind nicht austauschbar. Es wurde festgestellt, dass der fehlende Teil 5p14 aufweist, so dass 5p14 als charakteristischer Bereich des Miausyndroms angesehen wird. Es wird berichtet, dass die kurze Länge des kurzen Arms 30% des kurzen Arms beträgt. Die Ältesten sind zu 85%, in der Regel zu 50%. Es wird auch berichtet, dass ein Verlust von 10% auch milde Symptome hervorrufen kann. Aus der Sicht der Chromosomenveränderungen befindet sich ein Gen mit einer Aussprache auf dem kurzen Arm von Chromosom 5, wenn es fehlt. kann die Variation des Aussprache-Tons auftreten.
(zwei) Pathogenese
Zytogenetische Studien haben bestätigt, dass die meisten kurzarmigen Deletionen von Chromosom 5 durch zwei Chromosomenbrüche während der Mitose verursacht werden.Wenn der Bruch im kurzen Arm auftritt, handelt es sich um eine intermediäre Deletion, wenn der Bruch im kurzen Arm bzw. im langen Arm auftritt. Andererseits wird ein kreisförmiges Chromosom gebildet und ein Teil des Kinderchromosoms 5 wird zum C-, D- oder G-Chromosom transloziert, wodurch eine Chimäre oder eine Inversion zwischen den Armen gebildet wird.
Der Grad der klinischen Manifestation hing mit dem Ort der 5p-Deletion zusammen, es gab jedoch keine signifikante Korrelation mit der Länge der Deletion. Daher wurde vorgeschlagen, die Schlüsselbereiche entsprechend den klinischen Manifestationen des Kindes zu bestimmen (Weinen der Katze und typische Gesichtsmerkmale). Die Schlüsselregion des Miausyndroms befindet sich bei 5p15.2 zwischen den DNA-Markern D5S713 und D5S18, die etwa 10% der Gesamtlänge von 5p ausmachen und 400-600 kb DNA enthalten. Dies liefert eine Studie für die Krankheit. Genetische Daten.
Verhütung
Prävention des Miau-Syndroms bei Kindern
Da 12% des Miausyndroms von einer chromosomalen Gleichgewichtsverschiebung eines Elternteils herrühren, ist es wichtig, dass die Elternteile chromosomal untersucht werden, um die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens vorherzusagen und die Geburt des Kindes zu verringern oder zu eliminieren.
Die Krankheit gehört zu einer Klasse von Erbkrankheiten, und die vorbeugenden Maßnahmen sollten von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft vorbestehen:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Gewöhnliche medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Komplikation
Komplikationen beim Miau-Syndrom bei Kindern Komplikationen Strabismus Katarakt
Wachstumsstörungen, Strabismus, Katarakt, 1/3-Fälle können angeborene kardiovaskuläre Missbildungen, Nieren- und verschiedene Skelettdeformitäten, spastische Gangart aufweisen.
1. Alle Arten von Ursachen wie Alterung, Genetik, lokale Dystrophien, Immun- und Stoffwechselstörungen, Traumata, Vergiftungen, Strahlung usw. können zu Störungen des Linsenstoffwechsels führen, die bei Lichteinfall zu einer Degeneration und Trübung des Linsenproteins führen, die als Katarakt bezeichnet wird Die Opazitätslinse kann nicht auf die Netzhaut projiziert werden, sodass Sie das Objekt nicht sehen können. Aus Sicht der Gruppenblindheitsprävention und der Blindheitsprävention degeneriert und trübt die Weltgesundheitsorganisation die Linse, wird undurchsichtig und beeinträchtigt sogar das Sehvermögen. Jene mit einer korrigierten Sehschärfe von 0,7 oder weniger werden in den Bereich der Kataraktdiagnose eingeteilt.
2. Spastische Paraplegie bezieht sich auf die Zunahme der bilateralen starken Muskelverspannungen, des Tonus und der Adduktion der unteren Gliedmaßen des Patienten, begleitet von kompensatorischer Rumpfbewegung, Gehanstrengung und scherenartigem Gang.
Symptom
Symptome des Miau-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Weite Augen Geistige Behinderung Hohe Stenose Bogen Kleine Kopfskoliose Junger Katarakt Gefäßmissbildung Vollmondgesicht Muskelverspannungsreduktion und Fehlbildung der Fingerzehen
Das kranke Kind wird mit geringem Körpergewicht geboren, das Durchschnittsgewicht beträgt weniger als 2500 g, die Länge ist geringer als das normale Kind, der durchschnittliche Kopfumfang beträgt 31 cm, die Wachstumsstörung, das auffälligste Merkmal ist, dass das Säuglingsalter schwach, traurig ist, Mimi wie ein Miau weint, Diese Art von Weinen tritt beim Ausatmen auf, tritt beim Einatmen nicht auf und ihr Produktionsmechanismus ist unbekannt. Einige Leute glauben, dass es durch die Schwäche des Epiglottisknorpels oder die Erweichung des Rachens verursacht werden kann, die zum Auslaufen des Rachens während des Ausatmens führt, und einige Leute glauben, dass dies mit einer Schädigung des Gehirns zusammenhängt. Typisches Weinen verschwindet oft früh in der Kindheit, aber einige ältere Kinder und Erwachsene haben immer noch einzigartige Schreie.
Die kraniofaziale Dysplasie des Kindes, der Kopf ist klein und rund, das Vollmondgesicht, der Abstand zwischen den Augen ist zu groß und der kleine Kiefer ist sehr deutlich, der Gaumenspalt ist leicht schräg nach unten gerichtet, es gibt internes Wildleder, Strabismus, Katarakt und die Nasenbrücke ist breit und flach. Kleines Ohr, etwas tiefer, manchmal schmaler Gehörgang, mit zunehmendem Alter bleibt der kleine Kopf bestehen, aber das Gesicht wird länger, die Dysplasie des Unterkiefers ist offensichtlicher, Karies, Jochbogen, 1/3 Fall kann angeborenes Herz-Kreislauf-Syndrom haben Man kann auch Missbildungen, Nieren- und verschiedene Skelettdeformitäten (wie Skoliose, Zehen- und Rippendeformitäten usw.) beobachten, die Muskeln der Gliedmaßen sind schwach, die Muskelspannung steigt mit zunehmendem Alter, der Reflex ist verstärkt und die Entwicklung ist offensichtlich rückläufig. Wenn ich mit 4 Jahren sitze, gehe ich weg. Es gibt eine Art schlampigen Gang. Einige kranke Kinder sind bettlägerig wie ein Baby. Sie können nicht sprechen oder können nur ein paar Worte sagen. Die Intelligenz ist niedrig und der IQ liegt unter 20.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen Miausyndroms
1. Analyse des Karyotyps peripherer Blutzellen: Eine Deletion des kurzen Arms tritt in einem der 5. Chromosomenpaare des Patienten auf, aber die Größe der fehlenden Region ist unterschiedlich, und die anfängliche Stelle ist 5p14-5p15, was dazu führt, dass der kurze Arm von Chromosom 5 einfach ist. Karyotyp: 46, XX (XY), 5p-, die Art der Deletion bei Kindern mit diesem Syndrom umfasst einfache terminale Deletion, intermediäre Deletion, Translokationsverlust und andere Arten der Deletion, gelegentliche Chimäre oder zirkulären Karyotyp Ist passiert.
2. Amniozentese-Chromosomenuntersuchung: Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft wird Fruchtwasser entnommen, und die Karyotypanalyse des Fötus wird nach der Zellkultur durchgeführt.Wenn der abnormale Karyotyp gefunden wird, kann die Schwangerschaft rechtzeitig abgebrochen werden.
3. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung: Wählen Sie die Sonde gemäß der für die Schlüsselregion spezifischen Sequenz des Miausyndroms aus und hybridisieren Sie nach der Biotin- oder Digoxigenin-Markierung mit den Lymphozyten oder Amniozyten und lassen Sie die Fluorescein-Affinität passieren. Die Anzeige des Signals zeigt an, dass es eine 5p-Deletion und eine Deletionsstelle gibt.In den normalen menschlichen Zellen zeigt die Sondenhybridisierungsstelle ein spezifisches Fluoreszenzsignal.Wenn kein Fluoreszenzsignal vorliegt, fehlt die Stelle, was die Diagnose des Syndroms darstellt. Zuverlässige Basis.
Röntgenfilme, Ultraschall, Elektrokardiogramm, EEG usw. können routinemäßig durchgeführt werden.Einige Kinder können angeborene Herzerkrankungen, abnormale EEG-Veränderungen, Röntgenuntersuchungen können Skoliose finden und beziehen sich auf Zehen- und Rippenfehlstellungen. .
Diagnose
Diagnostische Identifizierung des pädiatrischen Miausyndroms
Die Diagnose des Miausyndroms basiert nicht nur auf dem klinischen Phänotyp, sondern auch auf dem zytogenetischen Test. Die übliche Karyotypanalyse kann eine vorläufige Diagnose stellen, aber aufgrund der Schwierigkeit bei der genauen Positionierung fehlt ihr häufig die chromosomale Translokation oder eine andere spezielle Das Löschen des Typs ist nicht einfach, um eine endgültige Diagnose zu stellen, und die FISH-Technologie sollte für eine genauere Positionierung verwendet werden, um die fehlende Startstelle zu identifizieren.
Anders als bei anderen Chromosomenaberrationen, wie 21-Trisomie, 13-Trisomie, 8-Trisomie, 9-Trisomie-Syndrom, kann die Untersuchung des Zellchromosoms hilfreich sein.
Das 21-Trisomie-Syndrom, auch als angeborenes oder Down-Syndrom bezeichnet, ist der häufigste Geburtsfehler, der durch autosomale Aberrationen bei Kindern verursacht wird. Wie der Name schon sagt, handelt es sich bei der Krankheit um eine psychische Störung mit einem speziellen Phänotyp, der durch angeborene Faktoren verursacht wird. Die Inzidenz des 21-Trisomie-Syndroms bei Lebendgeburten in China liegt bei etwa 0,5 bis 0,6 , und das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3,2. 60% der Kinder leiden im Frühstadium des Fötus an Abtreibung. Die wichtigsten klinischen Merkmale des Kindes sind psychische Störungen, schlechte körperliche Entwicklung und spezielle Gesichtsmerkmale und können mit multiplen Deformitäten verbunden sein.
