Pädiatrischer athyreoider Kretinismus
Einführung
Einführung in den Schilddrüsen-freien Kretinismus bei Kindern Kocher-Debré-Sémélaignesyndrom ist auch als Kocher-Debré-Sémélaigne-Syndrom bekannt, abgekürzt als KDS-Syndrom, Kretinismus-Muskel-Hypertrophie, Debré-Sémélaigne-Syndrom usw. Diese Krankheit bezieht sich auf die Entwicklung der angeborenen Schilddrüse. Unzureichender Kretinismus, häufig verbunden mit Muskelpseudohypertrophie. 1892 wies der Schweizer Arzt Kocher erstmals auf den seltenen Fall eines hypertrophen Kretinismus mit Muskelhypertrophie hin: 1935 beschrieben Debré und Sémélaigne die Krankheit ausführlich. Es ist auch als KDS-Syndrom bekannt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenz liegt bei 0,002% - 0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Osteoporose, Koma, Nebennierenentzündung
Erreger
Die Ursache für Schilddrüsen-freien Kretinismus bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Diese Krankheit stellt eine Art von Hypothyreose bei angeborenen Säuglingen dar. Nell et al. Haben angeborene Hypothyreose bei Säuglingen in Typ 3 eingeteilt, Typ I hat kein Schilddrüsengewebe, Typ II hat Schilddrüsengewebe, kann jedoch keine ausreichende Menge an Schilddrüsenhormon freisetzen Die Körpergewebezellen sprechen nicht auf Thyroxin an, und die Symptome sind Typ I.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit kann eine autosomal-rezessive Erbkrankheit sein, einige Patienten können eine positive Familienanamnese aufweisen, Cross et al. Berichteten von einem nahe verwandten Ehepaar und ihre beiden Kinder litten ebenfalls an der Krankheit.
Die Produktion von Schilddrüsen-problastogenen Epithelzellen hat die Aufgabe, Schilddrüsenhormone zu synthetisieren und abzuscheiden, die grundlegenden physiologischen Prozesse wie Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung zu regulieren, den oxidativen Abbau von Zucker und Fett in Geweben zu fördern und die Proteinsynthese zu fördern. Unentbehrlich für die Aufrechterhaltung eines normalen Wachstums und einer normalen Entwicklung, wenn keine Schilddrüse vorhanden ist, wirkt sich die Hypothyreose auf das Wachstum und die Entwicklung des Kindes und auf Störungen der Gehirnentwicklung aus.
Der Einfluss des Schilddrüsenhormons auf einige andere Organe des menschlichen Körpers ist ebenfalls sehr wichtig. Beispielsweise kann es für das Zentralnervensystem aufgrund von Hypothyreose zu Empfindungen, langsamer Sprache, müdem Schlaf usw. kommen. Weitere offensichtliche Wirkungen, aber sein Wirkungsmechanismus ist noch nicht vollständig aufgeklärt.
Wenn das Schilddrüsenhormon mangelhaft ist, nimmt die systemische Stoffwechselaktivität ab und verursacht ein klinisches Syndrom.Im männlichen Fortpflanzungssystem können sexuelle Dysfunktionen auftreten, die sexuelle Reife kann verzögert sein, die Parasympathie kann verzögert sein, Libido, Impotenz und Hodenatrophie können bei Frauen auftreten. Menstruationsstörungen, übermäßige Menstruationsblutungen oder Amenorrhö, allgemeine Unfruchtbarkeit, unabhängig von der Geburt sowohl männlicher als auch weiblicher Patienten, haben Auswirkungen.
Verhütung
Prävention von nicht-Schilddrüsen-Kretinismus bei Kindern
Es wurde keine Methode zur Vorbeugung von primärer Hypothyreose gefunden, es kann auf die Vorbeugung von Erbkrankheiten verwiesen werden, die Regierung sollte Jodsalz zur Beseitigung des endemischen Kropfs energisch fördern und schwangere Frauen können 3 bis 4 Monate nach der Schwangerschaft Kaliumiodid einnehmen (1% ige Lösung pro Tag). 10 ~ 12 Tropfen), oder intramuskuläre Injektion von Jodöl 1 x 2 ml, mehr jodhaltige Lebensmittel zu sich nehmen, leistungsschwache frühzeitig diagnostizieren und frühzeitig, Taubstumme besonders trainieren.
Vorsichtsmaßnahmen beziehen sich auf Geburtsfehler, und Prävention sollte von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich der allgemeinen körperlichen Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und der Familiengeschichte der Krankheit, der persönlichen Krankengeschichte, der serologischen Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus). Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (z. B. Screening auf zervikale Entzündungen).
Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen, so weit wie möglich vermeiden.
Es ist Aufgabe der Regierung, Jodsalz kräftig zu fördern, um endemischen Kropf zu beseitigen. Schwangere können 3 bis 4 Monate lang Kaliumiodid (10 bis 12 Tropfen pro Tag für 1% ige Lösung) oder 2 ml intramuskuläre Injektion von Jodöl einnehmen. Iss mehr jodhaltige Lebensmittel. Leistungsschwache Patienten sollten frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Gehörlose sollten speziell geschult werden.
Die Ursache ist noch nicht vollständig geklärt, und es sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die gesamte Gesundheitsversorgung während der Schwangerschaft zu gewährleisten. Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob der Fötus in der Gebärmutter sicher ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann und wie die Prognose ist. Ergreifen Sie praktische und praktikable Behandlungsmaßnahmen.
Komplikation
Pädiatrische Schilddrüsenkretinismus-Komplikationen Komplikationen Osteoporose Koma Nebennierenkrise
Bei pseudohypertrophen Muskeln sind die unteren Gliedmaßen und die Unterarmmuskulatur in der Gastrocnemius-Muskulatur besonders ausgeprägt. Bei kaltem Wetter können die Muskeln von einer Myotonie begleitet sein und die motorische Funktion ist gestört. Da die Zunge einen Dysarthm aufweisen kann, kann dies durch Schleimödem und Koma erschwert werden. Es ist eine Komplikation von lebensbedrohlich und lebensbedrohlich, es ist anfällig für Infektionen, eine übermäßige Behandlung der Schilddrüsenunterfunktion kann zu einer Nebennierenerkrankung führen, es kann zu Unfruchtbarkeit kommen, und eine langfristige übermäßige Ersatztherapie kann zu Osteoporose führen.
Symptom
Symptome eines Schilddrüsen-freien Kretinismus bei Kindern Häufige Symptome Muzinöses Ödem Langsames Wachstum Muskelhypertrophie Schilddrüsendysarthrie Hypothyreose Hypertrophie der unteren Zunge
Die Symptome treten früher und schwerer auf als Eileiter und Kropf. Die klinischen Manifestationen sind durch das Vorhandensein von Kretinismus und Labormerkmalen sowie Pseudohypertrophie in der Muskelgruppe gekennzeichnet.
1. Familienanamnese: Der Ausbruch der Krankheit hat eine familiäre Tendenz und kann eine autosomal rezessive Erbkrankheit sein.
2. Häufiger bei Kindern: Einzelne Erwachsene können ebenfalls leiden.
3. kretinähnliche Manifestationen: Schilddrüsenfunktionsstörung, kretinähnliche Manifestationen, von denen die meisten angeborener Schilddrüsenmangel, Verkümmern, geistige Behinderung, Schleimhautödem der Haut sind.
4. Muskelhypertrophie: häufiger in den Gliedmaßen, Zungenmuskel, Hypertrophie, normale Muskelspannung, Muskeln haben einen starken Sinn, das Aussehen ist sehr stark, es gibt ein Baby Hercules, es wird auch Schleimödem Hercules-Syndrom genannt, aber Die Bewegung ist langsam, die Aktivität ist nicht flexibel, der Reflex ist langsam und die Kälte wird verschlimmert.
Die unteren Gliedmaßen und die Unterarmmuskulatur sind bei den Gastrocnemius-Muskeln besonders ausgeprägt, und die Muskeln sind angespannt, was ein starkes und entwickeltes Gefühl vermittelt. Einige Bewegungen haben Schmerzen, und die Muskelspannung ist normal, die motorische Funktion ist koordiniert, die Muskelkontraktion ist langsam und der Gang ist ungeschickt. Bei kaltem Wetter kann die Bewegung stagnieren (Muskelsteifheit), die Muskeln sind aufgrund der großen Zunge und der Dysarthrie noch normal. Aus der klinischen Beobachtung kann bestätigt werden, dass die Muskelhypertrophie mit der Hypothyreose selbst zusammenhängt, da die Thyroxintabletten ersetzt werden. Danach kann die Muskelhypertrophie allmählich verschwinden.
Untersuchen
Untersuchung des Schilddrüsen-freien Kretinismus bei Kindern
1. Schilddrüsenfunktionstest: Schilddrüsenhormon ist reduziert, 131I-Funktion ist niedrig, Blut-TSH ist erhöht, Serum-T3 und -T4 sind niedrig oder begrenzt, z Oben, Neugeborenes Ein niedriges Screening mit T4, aber die Diagnose von TSH zur Bestimmung der primären Schilddrüsenunterfunktion aufgrund von niedrigem erblichen Thyreoglobulin und normaler Schilddrüsenfunktion, T4 ist niedrig, aber TSH ist normal.
2. TRH-Stimulationstest: Patienten mit niedrigem TSH-Wert bei Patienten mit Hypothyreose können durch Hypophysen- oder Hypothalamusdefekte verursacht werden. Daher muss nach intravenöser Injektion ein TRH-Stimulationstest mit 5 × 10 g / kg bei 15, 30 bzw. 60 durchgeführt werden Nach 90 und 120 Minuten wurde der Serum-TSH-Wert gemessen.Nach 15 bis 30 Minuten nach der intravenösen Injektion überstieg der Spitzenwert 3040 U / ml für eine übermäßige Reaktion, 10 U / ml für eine geringe Reaktion und ein Hypophysendefekt für eine geringe Reaktion, während ein Hypothalamusdefekt auftrat Übermäßige Reaktion.
3. Thyreoglobulin: Die Bestimmung von Plasma-Thyreoglobulin ist ebenfalls wertvoll, kann nicht gemessen werden, da kein Schilddrüsengewebe, oder ein niedriger Wert des Schilddrüsengewebes gemessen werden kann.
4. Erhöhtes Blutcholesterin: Das Blutcholesterin stieg über zwei Jahre an.
5. Muskelbiopsie: sichtbare Muskelfaserhypertrophie und vermehrtes Mucin.
6. Elektrokardiogramm-Untersuchung: P-Welle und T-Welle sind im Elektrokardiogramm niedrig, und die QRS-Welle ist niedrig.
7. Röntgeninspektion
(1) Knochenuntersuchung: 60% der Patienten mit Hypothyreose haben eine Knochenentwicklung auf dem Röntgenbild und deuten darauf hin, dass bei der Geburt ein gewisser Schilddrüsenhormonmangel im Fötus und eine normale distale Femurepiphyse aufgetreten ist und die erste gering ist Dann verzögert sich das Knochenalter der unbehandelten Patienten, die Osteophyten weisen häufig die meisten punktuellen Verkalkungen auf, die 12. Brustwirbel, die 1. und 2. Lendenwirbel häufige Varianten (Vogelschnabeltyp).
(2) Schädelscheibenuntersuchung: Der Spalt zwischen dem vorderen Oberarmknochen und dem Schädel ist groß, der Sattel ist häufig vergrößert und rund, und einige können erodiert und verdünnt werden.
(3) Röntgenuntersuchung der Brust: Das Herz ist vergrößert oder es liegt ein Perikarderguss vor.
8. EEG: Es ist eine langsame Welle.
9. Schilddrüsen-Scan: Es kann kein Schilddrüsengewebe gefunden werden.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose von Schilddrüsen-freiem Kretinismus bei Kindern
Diagnose
Nach den folgenden Eigenschaften diagnostiziert werden kann, ist die Muskelspannung oft niedrig, Körper Muskelhypertrophie, aufgrund von Muskelpseudohypertrophie kann ein athletisches Aussehen haben, insbesondere der Gastrocnemius Muskel, die Pathogenese ist unbekannt, unspezifische histochemische und ultrastrukturelle Veränderungen der Muskelbiopsie nach der Behandlung normalisieren Der Junge ist anfällig für dieses Syndrom. Er wurde in der blutigen Ehe der Landsleute gesehen. Die betroffenen Menschen haben eine lange Zeit und sind ernst.
1. Klinische Merkmale: Die klinischen Manifestationen von Schilddrüsenverlust und Laborbefund, 24h Schilddrüsen 131I Jodabsorptionsrate überschreitet 10% nicht.
2. Die Schilddrüse kann nicht berührt werden: 131I Schilddrüsen-Scan kann kein Schilddrüsengewebe finden, und während einer Operation oder Autopsie kann kein offensichtliches Schilddrüsengewebe gefunden werden.
Differentialdiagnose
Achten Sie auf das Wachstum und die Wachstumskurve von Säuglingen und Kindern, und die Verlangsamung der Wachstumsrate stellt häufig den ersten diagnostischen Hinweis dar. Wenn der Verdacht auf eine Krankheit besteht, ist die Diagnose nicht schwierig. Im Allgemeinen kann der Schilddrüsenfunktionstest zur Diagnose herangezogen werden.
In der Neugeborenenperiode gibt es verschiedene Ursachen für Gelbsucht, Herzerkrankungen und Atemwegserkrankungen, solange der Schilddrüsenfunktionstest (erste niedrige T4-Reduktion und TSH-Erhöhung) leicht zu identifizieren ist.
Bei Frühgeborenen mit Atemnot steigt TSH im Nabelschnurblut an, T4 und T3 sinken und diese Veränderung verschwindet innerhalb weniger Wochen nach der Geburt.
Es wurde berichtet, dass es bei Frühgeborenen zu einer vorübergehenden Schilddrüsenunterfunktion kommen kann, dh Blutfilterpapier und Serum-TSH sind in der 2. und 6. Woche nach der Geburt hoch, T4 ist niedrig und T4 wird in der 8. Woche nach der Geburt überprüft. , TSH, Schilddrüsen-Scan sowie Wachstum und Entwicklung waren normal, und die Untersuchung war nach 8 Monaten normal.
Nach Angaben des Zweiten angegliederten Krankenhauses der Medizinischen Universität Chinas wird das erste A-Fieber häufig fälschlicherweise als folgende Krankheiten auf dem Gebiet diagnostiziert:
1. Rachitis: Es handelt sich um eine Art von Skelettentwicklungsstörung, die durch Vitamin-D-Mangel verursacht wird, verschwitzt und häufig erregt ist, keine besondere Krankheitsfähigkeit aufweist und die Haut nicht trocken, sondern feucht ist.
2. Gehirnhypoplasie: Obwohl die Krankheit eine geistige Behinderung aufweist, hat sie eine ausgeglichene Entwicklung, keine hochgradige Zunge, Verstopfung, trockene Haut und andere klinische Manifestationen.
3. Hirschsprung-Krankheit: Obwohl diese Krankheit Symptome wie Verstopfung und Völlegefühl aufweist, hat sie kein spezielles Gesicht, trockene Haut, weniger Schweiß und eine niedrigere Körpertemperatur.
