hereditäre Stomatozytose bei Kindern
Einführung
Einführung in die pädiatrische hereditäre orale Hypertrophie Hereditäre Vokabularhypertrophie (HST) ist eine seltene autosomal-dominante hämolytische Erkrankung, die durch einen deutlichen Anstieg der oralen Blutzellen und mehr als 5% gekennzeichnet ist. In der Klinik gibt es häufig mittelschwere bis schwere hämolytische Anämien. Der periphere Blutausstrich zeigt im lichtgefärbten Bereich der roten Blutkörperchen eine wohldefinierte lippenförmige Fissur, die unter einem Rasterelektronenmikroskop als "Mundzelle" bezeichnet wird. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ikterusanämie
Erreger
Ursachen des pädiatrischen hereditären orthostatischen Syndroms
Ursache der Krankheit
Autosomal dominante hämolytische Anämie. Die Ursache der Erkrankung ist nicht klar: Es wird allgemein angenommen, dass die Abnormalität der Erythrozytenmembran zu Zelldefekten führt, die Permeabilität der Membran für na + und k + sich ändert und die Penetration von na + die Abgabe von k + übersteigt. Orale Zellen erscheinen im Blut. Die spezifischen strukturellen Mängel sind nicht bekannt. Ein Medikament, das in vitro die Membranfläche der Membran vergrößert, kann verwendet werden, um normale rote Blutkörperchen in eine Mundform zu bringen.
Pathogenese
Mit dem optischen Mikroskop betrachtet, befindet sich im normalen Blutfilm ein schlanker, leicht gefärbter oder ungefärbter Bereich in der Mitte der erkrankten roten Blutkörperchen, der als "Mundzelle" bezeichnet wird. In normalem menschlichem Blut sind einige Mundzellen zu sehen, jedoch nicht mehr als 4%. Die Hauptpathophysiologie oraler roter Blutkörperchen ist ein signifikanter Anstieg von intrazellulärem Natrium und Wasser sowie eine leichte Abnahme von Kalium. Da die Natriumionenpermeabilität der Erythrozytenmembran erhöht ist, ist der Natriumioneneinstrom erhöht. Selbst wenn die Natriumpumpenaktivität signifikant erhöht wird, kompensiert dies nicht den Anstieg des Natriumzuflusses, der zu intrazellulärem Ödem, erhöhtem Volumen, erhöhtem ATP- und Glukoseverbrauch und Ansammlung von Milchsäure führt. Molekulare Läsionen, die Änderungen in der oben beschriebenen Ionenpermeabilität von Erythrozytenmembranen verursachen, sind nicht vollständig verstanden. Kürzlich hatten einige Patienten eine Abnahme oder einen Mangel an Sbatin (Stomatin), während viele Patienten normale 7-Protein- und Stomatin-cDNA hatten. Es ist unklar, ob ein teilweiser oder vollständiger Mangel des 7.2b-Proteins eine primäre oder sekundäre Veränderung ist. Orale rote Blutkörperchen sind schlecht deformiert und verbleiben häufig in der Milzhöhle. In der sauren Umgebung der Milzhöhle werden rote Blutkörperchen in der Milz aufgrund von Glukosemangel und unzureichender ATP-Produktion weitgehend zerstört, wodurch die Permeabilität der roten Blutkörperchen für Natriumionen weiter erhöht wird.
Verhütung
Pädiatrische erbliche orale Zytokinprävention
Es gibt keine spezifische Behandlung für Erbkrankheiten. Vorsichtsmaßnahmen müssen von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft berücksichtigt werden. Sobald ein abnormales Ergebnis auftritt, muss festgestellt werden, ob es behandelbar ist, wie prognostiziert werden soll usw., und es müssen praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden.
Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis-B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Gewöhnliche medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.
Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen, so weit wie möglich vermeiden. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.
Komplikation
Pädiatrische hereditäre orthostatische Komplikation Komplikationen Gelbsucht Anämie
Gleichzeitiger Ikterus, Anämie, Infektion, schwere Anämie-Krise.
1. Astragalus: Symptome und Anzeichen einer Gelbfärbung der Haut, der Schleimhäute und der Sklera aufgrund eines erhöhten Serumbilirubins. Bestimmte Leber-, Gallenblasen- und Blutkrankheiten verursachen häufig Symptome einer Gelbsucht. Wenn die Bilirubinkonzentration im Blut höher als 2-3 mg / dl (34-51) ist, haben diese Teile normalerweise eine Farbe, die mit bloßem Auge wahrgenommen werden kann.
2. Anämie: Bezieht sich auf die Gesamtmenge der roten Blutkörperchen im zirkulierenden Blut des Systems, die unter den Normalwert gesunken ist. In Küsten- und Flachgebieten liegt das Hämoglobin erwachsener Männer unter 12,5 g / dl und das Hämoglobin erwachsener Frauen unter 11,0 g / dl, was als Anämie angesehen werden kann.
3. Anämie-Krise: Die allgemeinen Symptome der Neugeborenen-Anämie-Krise sind blasse Haut, schlechter Muskeltonus, schlechte mentale Reaktion, flache Atmung, Saugen, Umarmungsreflexion und Verschwinden.
Symptom
Symptome des pädiatrischen hereditären orthostatischen Syndroms Häufige Symptome Erythrozytose-Gelbsucht
Klinische Merkmale: Nach klinischen Manifestationen können periphere Bluterythrozyten mit mehr als 10% und einer positiven Familienanamnese die meisten diagnostiziert werden. Mundzellhyperplasie kann auch bei einer Vielzahl von erblichen oder erworbenen Krankheiten auftreten, wie z. B. Glutathionmangel, erbliche Sphärozytose, leichte marine Anämie, systemischer Lupus erythematodes, infektiöse Mononukleose, Krebs Und hämatopoetische bösartige Erkrankungen, Myokardischämie, Herzinsuffizienz, Lungeninfektionen, Gallensteine, Frakturen, Magen-Darm-Blutungen und Erkrankungen des Harnsystems.
1. Individuelle Unterschiede sind groß. Die Leistung ist in den verschiedenen Familien sehr unterschiedlich, und das Ausmaß der Anämie kann bei verschiedenen Personen in derselben Familie unterschiedlich sein. Bei Licht nehmen nur die oralen roten Blutkörperchen zu und es findet keine Hämolyse statt.
2. Astragalus: Im Allgemeinen treten Kinder mit mildem Ikterus nach der Geburt auf. Die meisten Patienten entwickeln nach der Infektion einen blassen und einen Ikterus, und einige können eine Anämie-Krise entwickeln.
3. Erhöhte Milz: Nach 6 Monaten nahm die Milz zu und nach 3 bis 4 Jahren nahm die Milz signifikant zu.
Untersuchen
Untersuchung der pädiatrischen erblichen oralen Zytose
1. Peripheres Blut: Mehr orale Zellen, mehr als 10% sind diagnostisch (die normalen Blutzellen in den umgebenden Blutzellen überschreiten im Allgemeinen 4% nicht), die meisten Patienten mit mäßig erhöhten Retikulozyten (10% bis 20%), MCV erhöht MCHC verringert, kann mit weißen Blutkörperchen oder Thrombozytopenie kombiniert werden. Der Kationengehalt in den roten Blutkörperchen wurde abnormal bestimmt.
2. Osmotischer Fragilitätstest für rote Blutkörperchen: signifikant erhöht, Autolysetest positiv, Glukose und ATP können teilweise korrigiert werden. Die Hämoglobin-Elektrophorese ist normal.
3. Das Knochenmarkbild ist durch eine Veränderung des Knochenmarks bei proliferativer Anämie gekennzeichnet.
4. Andere: mehr manifestiert als milde Anämie, einige Kinder mit schwerer Anämie, einzelne Fälle können mit sphärischer Erythrozytose, Thalassämie oder Glutathionmangel, Lebererkrankung assoziiert sein.
5. Achten Sie bei regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und Ultraschalluntersuchungen auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Lungeninfektionen, Gallensteinen sowie Leber- und Splenomegalie.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose des pädiatrischen erblichen oralen Zytoplasmas
Diagnose
Nach klinischen Manifestationen können periphere Bluterythrozyten mit mehr als 10% und einer positiven Familienanamnese die meisten diagnostiziert werden.
Differentialdiagnose
1. Sekundäre orale Polyzythämie: muss von sekundärer oraler Polyzythämie unterschieden werden. Letzteres tritt hauptsächlich bei Lebererkrankungen, Tumoren, akutem Alkoholismus und einigen medizinischen Behandlungen (Vincristin, Chlorpromazin usw.) auf und kann auch bei einer Vielzahl von erblichen oder erworbenen Krankheiten wie Glutathionmangel, Erbkrankheiten auftreten Hyperzytose, milde Meeresanämie, systemischer Lupus erythematodes, infektiöse Mononukleose, Krebs und hämatopoetische Malignome, myokardiale Ischämie, Herzinsuffizienz, Lungeninfektion, Gallensteine, Frakturen, gastrointestinale Blutungen und Erkrankungen der Harnwege usw. Neben oralen roten Blutkörperchen gibt es in der Regel keine Hämolyse, bei den Merkmalen der Grunderkrankung keine Familienanamnese.
2. Rh-Mangel-Syndrom: Die Krankheit ist autosomal rezessiv, selten. Klinisch ist es hauptsächlich durch eine leichte bis mittelschwere hämolytische Anämie gekennzeichnet. In oralen Zellen sind periphere Blutausstriche und manchmal kugelförmige Zellen zu sehen. Der Hauptgrund ist, dass das Rh-Typ-Antigen aufgrund einer für das Rh-Antigen kodierenden Gendeletion oder Genexpressionsstörung vollständig defizient oder signifikant reduziert ist. Ersteres wird als Rhnull bezeichnet und letzteres als Rhmod. Einige Patienten mit Rhnull haben eine erhöhte osmotische Zerbrechlichkeit der Erythrozyten und eine erhöhte Dehydration der roten Blutkörperchen. Die Splenektomie kann die Hämolyse verbessern.
3. Hereditäre Trockenzellhyperplasie und intermediäres Syndrom: Der Mechanismus ist noch unklar. Orale rote Blutkörperchen sind in der feuchten Blutbahn sichtbar, aber im peripheren Blut nicht leicht zu finden. Es sind rote Blutkörperchen, trockene rote Blutkörperchen und stachelige rote Blutkörperchen zu sehen, und zelluläres Hämoglobin aggregiert im peripheren losen Bereich der Zellen. Die klinischen Symptome sind autosomal-dominante hämolytische Anämie mit Dehydration der roten Blutkörperchen und verminderter osmotischer Fragilität. Der Patient hatte eine mittelschwere bis schwere Hämolyse und erhöhte MCHC. Bisherige Studien haben gezeigt, dass der intrazelluläre K-Verlust nicht mit einer proportionalen Aufnahme von Na einhergeht, was zu einer verringerten intrazellulären Ionenkonzentration und einer Verringerung des Wasser-2,3-DPG führt, zusätzlich zu einer erhöhten Restriktionszone für membranassoziierte Glycerin-3-phosphat-Dehydrogenase Es gab keine Anomalien bei der Membranlipidproteinanalyse mit Ausnahme des Banden-3-Proteins. Lux und Becker stufen es als intermediäres Syndrom ein. Die Merkmale des Patienten sind, dass sich im peripheren Blut orale rote Blutkörperchen und rote Blutkörperchen befinden. Die osmotische Fragilität kann normal oder leicht erhöht sein und die Permeabilität von Na und K nimmt zu, aber die intrazellulären Kationen. Die Konzentration und das Volumen der roten Blutkörperchen können normal oder geringfügig reduziert werden. Es wurde berichtet, dass der Glutathion-Gehalt dieser Zellen niedriger als normal ist, und es gibt auch einen Fall, in dem die roten Blutkörperchen bei 5 ° C in vitro aufgelöst werden, so dass es als Kaltwasserzell-Syndrom bezeichnet wird. Es wurde auch berichtet, dass ein solcher Patient mit hämolytischer Anämie mit einer Mundform, einer Zielerythrozytenzunahme und einer verringerten osmotischen Fragilität, von denen 50% eine Zellmembrananomalie aufweisen können. Die Krankheit sollte bei der Behandlung der Milz mit Vorsicht behandelt werden, da sie einen hypertensiven Zustand verursachen und zu einer schweren Thrombose führen kann. In-vitro-Tests zeigen, dass die endotheliale Adhäsion oraler roter Blutkörperchen nach der Milz erhöht ist.
4. Familiärer Mangel an Lipoproteinen mit hoher Dichte: Klinisch ist festzustellen, dass die Mandeln groß und orange sind und eine Hepatosplenomegalie aufweisen. Cholesterinester reichern sich in vielen Geweben aufgrund eines schweren oder vollständigen Mangels an Lipoprotein hoher Dichte an. Eine schwerere hämolytische Anämie und eine Hyperplasie der Mundzellen treten auf. Die Membranlipidanalyse zeigte eine Abnahme des freien Cholesterins, eine Abnahme des Cholesterin / Phospholipid-Verhältnisses und eine relative Zunahme des Lecithins.
5. Akanthozytose: Die morphologischen Eigenschaften der dornartigen roten Blutkörperchen sind: Die roten Blutkörperchen sind dicht und konzentriert, der zentrale lichtgefärbte Bereich verschwindet und es gibt viele (5-10) längliche Stacheln auf der Oberfläche. Im Gegensatz zu Echinocyten (auch als "Grat" -Zellen bekannt). Die letztere Oberfläche ist ziemlich gleichmäßig und hat eine kurze Spike-Form. Die Wirbelsäulenzellen, die auf dem Blutausstrich zu sehen sind, können durch menschliche Faktoren (wie erhöhter pH-Wert, Kontakt mit Glas oder Blutlagerung) verursacht werden, können aber auch bei leichter Hämolyse während des Langstreckenlaufs beobachtet werden. Anämie und Hypophosphatämie, Hypomagnesiämie (möglicherweise verursacht durch verminderte intrazelluläre ATP-Speicher), Urämie und Pyruvatkinasemangel. Hauptsächlich bei angeborenem Beta-Lipoprotein-Mangel, gelegentlich beim McLeod-Phänotyp und anderen Erkrankungen (wie partiellem In-Phänotyp, Anorexia nervosa usw.). Darüber hinaus können Wirbelsäulenzellen auch in peripheren Blutausstrichen von Patienten mit Lebererkrankungen beobachtet werden (die möglicherweise mit der Bindung von anormalen Lipoproteinen mit hoher Dichte zusammenhängen, die Wirbelsäulenzellen an die Oberfläche roter Blutkörperchen verursachen).
