hereditäre Dysfibrinogenämie
Einführung
Einführung in die hereditäre abnormale Fibrinogenämie Die hereditäre abnormale Fibrinogenämie stellt eine autosomal dominante Erbkrankheit mit hoher Penetranz dar. Die meisten Patienten sind heterozygot, es gibt jedoch auch einige homozygote und heterozygote Berichte in der Literatur. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Thrombose
Erreger
Ursachen für erblich bedingte abnormale Fibrinogenämie
(1) Krankheitsursachen
Der größte Teil der Krankheit ist chromosomal dominant, die Hauptursache sind drei Verbindungen der Thrombin-Fibrinogen-Reaktion: 1 abnormale Freisetzung von Fibrinpeptid A oder B, 2 abnormale Polymerisation von Fibrinogenmonomeren, 3 Vernetzung von Fibrinogenmonomeren Mängel.
(zwei) Pathogenese
Funktionsstörungen von Fibrinogenmolekülen stellen alle wichtigen Schritte bei der Fibrinbildung und -stabilisierung dar. Die Umwandlung von Fibrinogen in unlösliches Fibrinpolypeptid erfordert, dass zuerst Thrombin Fibrinogen spaltet, wobei Fibrinpolypeptid A und Fibrinpolypeptid freigesetzt werden. B, die Produktion von Fibrinmonomer, Fibrinmonomer und dann Multimerisierung, Faktor XIIa kann das mehrfach fibrinierte Fibrin stabilisieren, der Prozess der Umwandlung von löslichem Fibrinogen in unlösliches Fibrin bei Patienten mit abnormaler Fibrinämie auftritt Hindernisse.
Der häufigste Mangel ist das Fehlen der Fibrin-Multimerisierung.Abnormale Fibrinogenämie kann auch durch ein Fehlen der Fibrinogen-Peptid-Lyse verursacht werden.Fibrin, das von einigen Patienten mit abnormaler Fibrinogenämie produziert wird, kann nicht fibrinolytisch sein. Gelöst hat dieser Teil des Patienten die Tendenz, eine thrombotische Erkrankung zu entwickeln. Daher können bei Patienten mit abnormaler Fibrinogenämie Blutungen, Thrombosen oder keine klinischen Manifestationen auftreten. Eine abnormale Blutgerinnselbildung kann zu Blutungen und Ballaststoffen führen Abnormalitäten der Proteinresistenz gegenüber dem Gewebeplasminogenaktivator (t-PA) oder die Regulation der Blutplättchenaggregation können zu Thrombosen führen.
Viele Patienten mit abnormaler Fibrinogenämie können gleichzeitig eine schlechte Wundheilung aufweisen.Patienten mit heterozygoter abnormaler Fibrinämie enthalten normalerweise 50% normales Fibrinogen, das ausreicht, damit der Körper koaguliert, aber abnormal ist. Fibrinogen kann die Umwandlung von normalem Fibrinogen in Fibrin beeinflussen. Daher ist die Blutungsneigung bei den meisten Patienten schwerwiegender als angenommen. Wenn die Abnormalität von Fibrinogen zur Abnahme der Fibrinogensekretion oder zur Beschleunigung der Clearance führt, spricht man von Fibrinogen Derzeit wird in 23 Fällen über eine niedrige abnormale Fibrinogenämie berichtet.
Verhütung
Vorbeugung gegen hereditäre abnormale Fibrinogenämie
Bei Patienten mit Thrombose kann eine angemessene Antikoagulationstherapie eine wirksame Rolle bei der Vorbeugung und Behandlung spielen.
Komplikation
Hereditäre abnormale Fibrinogen-Komplikationen Komplikationen Thrombose
Ein Thrombus ist ein kleines Stück Blut, das sich auf der Oberfläche des endovaskulären Peelings oder der Reparatur des Herz-Kreislauf-Systems bildet. In variablen flussabhängigen Mustern bestehen Thromben aus unlöslichem Fibrin, abgelagerten Blutplättchen, angesammelten weißen Blutkörperchen und eingeschlossenen roten Blutkörperchen. Thrombose ist ein Prozess multifaktorieller Veränderungen, an dem viele genetische und Umweltfaktoren beteiligt sind, die miteinander interagieren. Patienten mit thrombogenen Eigenschaften sind in der Klinik weit verbreitet: Die wichtigsten Merkmale sind Familienanamnese, Rezidiv, Jugend, Schweregrad der Anfälle und der ungewöhnliche Ort der Thrombose.
Symptom
Hereditäre abnormale Fibrinogenämie Symptome Häufige Symptome Menstruationsfluss Mehr Hautekchymose Blutungsneigung Mikrothrombus-Abtreibung
Ungefähr 40% der Patienten mit abnormaler Fibrinogenämie sind asymptomatisch, 45% bis 50% der Fälle weisen eine hämorrhagische Erkrankung auf und die verbleibenden 10% bis 15% der Patienten weisen eine thrombotische Erkrankung (venös oder arteriell) auf oder Gleichzeitig besteht eine Tendenz zu Blutungen und Thrombosen.Die abnormale Fibrinogenämie weist eine sehr milde Blutung auf, die durch eine zu Ekchymose neigende Weichteilblutung und übermäßiges Menstruationsblut gekennzeichnet ist.Obwohl in den meisten Fällen auch über chirurgische Eingriffe oder postoperative Blutungen berichtet wurde Es besteht kein lebensbedrohliches Risiko: Patienten mit abnormer Fibrinämie mit einer Tendenz zur Thrombose haben normalerweise nur eine leichte Thrombose und selten tödliche Folgen. Andere abnorme Manifestationen der Fibrinogenämie sind Fehlgeburten und Wundheilung. Schlecht und so weiter
Untersuchen
Untersuchung der hereditären abnormen Fibrinogenämie
1. Das Bestimmungsergebnis des Fibrinogengehalts variiert in Abhängigkeit von der Methode Die Ergebnisse, die durch Immunoassay, Aussalzmethode und erhitzte Fällungsmethode gemessen werden, sind normal, aber die Ergebnisse, die durch Thrombinassay erhalten werden, sind aufgrund der langsamen Koagulation von abnormalem Fibrinogen langsam. Beide sind niedrig.
2. 125 I-Fibrinogen-Lebensdauertest Rw-Mammen-Test mit der Halbwertszeit von 125 I-markiertem abnormalem Fibrinogen Bethesda I, II, normale Ergebnisse, Eingabe von allogenem normalem Fibrinogen bei Patienten mit abnormalem Fibrinogen Philadelphia und Bethesda III, Die Halbwertszeit ist normal, die fibrinogene Halbwertszeit des Patienten ist jedoch verkürzt.
3. Staphylokokken- und Fibrinogenaggregationsexperimente SC Jack-Aaweiger berichtet über das Vorhandensein von abnormalem Fibrinogen durch Aggregation pathogener Staphylokokken- und Fibrinogenmoleküle Der C-Terminus der B-Kette kann an Staphylococcus aureus binden.Wenn sich das abnormale Fibrinogen am C-Terminus befindet, kann dieses Experiment bei der Untersuchung hilfreich sein.
4. Immunelektrophorese und Immundiffusion Abnormes Fibrinogen weist im Allgemeinen keine abnormale Präzipitationslinie auf, aber die Präzipitationslinie von abnormalem Fibrinogen Detroit ist verbreitert, abnormales Fibrinogen Los Angeles weist zwei spezielle Präzipitationslinien in der Immunelektrophorese auf. Abnormale Fibrinogene, die zur Anode wandern: Baltimore, Detroit, Bethesda I, New York, Nancy, Bethesda II, Buenos Aires, Paris II, Caracas und Vancouver usw. Metz, Amsterdam und Cleveland I usw. Andere Immunelektrophorese ist normal.
5. Polyacrylamidgelelektrophorese (PAGE) Das gereinigte Fibrinogen wurde durch SDS-PAGE reduziert und zeigte, dass der größte Teil des abnormalen Fibrinogens das gleiche elektrophoretische Spektrum wie normales Fibrinogen, jedoch abnormales Fibrinogen aufwies Die elektrophoretischen Banden von Baltimore, Detroit, Metz und Montreal sind exzentrischer als die Normalverteilung: Zwei B-Ketten sind im abnormalen Fibrinogen Poutoise zu sehen, eine davon ist die normale B-Kette, das abnormale Fibrinogen ist in ParisI 2 zu finden Bei einer -Kette ist eine normal und eine abnormal.
6. DEAE-Cellulosechromatographieanomalien Einige abnormale Fibrinogene zeigen abnormale chromatographische Phänomene während der DEAE-Cellulosechromatographie, wie Baltimore, Paris II, Philadelphia, Nancy usw., abnormale Fibrinogene Paris I und Paris. II, Nancy, Philadelphias Elutionspeak ist später als normal.
7. Identifizierung von Fibringerinnseln Abnormale Thromboelastogramme einiger abnormaler Fibrinogene, wie abnormaler Fibrinogene Paris I und Paris II, Cleveland I, Detroit, Baltimore, Wien, Manila, Marburg und Gießen usw. Der Gamma-Wert verlängert sich und der Wert von Ma nimmt ab. Die Elektronenmikroskopie zeigt einige morphologische Abnormalitäten von Fibringerinnseln, die aus abnormalem Fibrinogen bestehen, wie Gießen, Cleveland II, Baltimore, Montreal, Paris II und Los Angeles.
8. Bestimmung des Zuckergehalts Die anormale Glykosylierung von Fibrinogen kann anormal sein. Die Hauptbestimmungen sind Hexose, Hexose und Decansäure. Die Reduktion von Hexose ist: anormales Fibrinogen Cleveland II, Detroit, Manila, Paris E, C1evelandI usw .; die Reduktion von Aminohexose ist: Cleveland I, Manila, Nancy, Cleveland E usw .; die Zunahme von Gerbsäure ist: Paris II, Nancy, Cleveland I und so weiter.
Je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen wählen Sie B-Ultraschall, Röntgen-, CT- und Hämaturie-Routine, biochemische Untersuchung.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose von erblich bedingter abnormaler Fibrinogenämie
Die Diagnose dieser Krankheit sollte die folgenden Bedingungen erfüllen:
1 hat eine positive Familiengeschichte der Genetik (mit Ausnahme neuer Fälle);
2 klinisch häufig manifestiert als Blutungsneigung, Thrombose und Wundruptur;
3 Labortests sind für die Diagnose und Differentialdiagnose dieser Krankheit von großem Wert;
4 Schließen Sie erworbene abnormale Fibrinogenämie und angeborenen Fibrinogenmangel aus.
Differentialdiagnose
Abnormale Fibrinogenämie sollte in erster Linie mit angeborenem Fibrinogenmangel und fötalem Fibrinogen identifiziert werden, und alle Ursachen für die Umwandlung von Fibrinogen in Fibrinverzögerung sollten berücksichtigt werden:
1. Veränderungen der Fibrinogenstruktur.
2. Die Wirkung anderer Plasmaproteine oder Arzneimittel auf die Fibrinbildung.
3. Reduzierte Fibrinogenkonzentration.
Lebererkrankungen können zu strukturellen Veränderungen des erworbenen Fibrinogens führen, die durch einen erhöhten Sialinsäurespiegel und eine verkürzte Lebensdauer des Fibrinogens gekennzeichnet sind Leberkrebs, Nierenzelladenokarzinom und bestimmte Lymphome.
