weiblicher Pseudohermaphroditismus
Einführung
Einführung in den weiblichen Pseudohermaphroditismus Der weibliche Karyotyp des weiblichen Pseudohermaphroditismus ist 46, XX, die Gonade ist der Eierstock, die Genitalien einschließlich der Gebärmutter, des Gebärmutterhalses und der Vagina sind vorhanden, aber das äußere Genital ist teilweise männlich. Und die Menge an Androgen, von der Mitte der Klitoris bis zur Rückseite der Schamlippen und das Aussehen des Penis. Die Ursache für übermäßiges Androgen kann eine angeborene Nebennierenhyperplasie oder eine nicht adrenale Ursache sein. Der Grund dafür ist, dass der Fötus der Umgebung mit übermäßigem Androgen ausgesetzt ist. Es gibt drei spezifische Ursachen: 1 angeborene Nebennierenhyperplasie, 21 Hydroxylase- oder 11 Hydroxylase-Mangel bei der Corticosteroid-Synthese, weibliche Männlichkeit. 2 männliche Tumoren treten bei Müttern während der Schwangerschaft auf, wie Ovarialzysten mit übermäßiger Androgensekretion, Luteal- oder männliche Ovarialzelltumoren oder gutartige Nebennierentumoren. Die Mutter zeigte während der Schwangerschaft eine männliche Leistung, und der Fötus wies auch eine weibliche genitale äußere Genitalmorphologie auf. 3 Die Einnahme von Androgen-Medikamenten bei Müttern während der Schwangerschaft kann auch die männliche Leistungsfähigkeit weiblicher Feten beeinträchtigen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Unfruchtbarkeit Amenorrhoe
Erreger
Weiblicher Pseudohermaphroditismus
Angeborene Faktoren (40%):
Die angeborene Nebennierenhyperplasie, auch als Nebennieren-Fortpflanzungssyndrom bezeichnet, ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die die häufigste Form des weiblichen Pseudohermaphroditismus darstellt. Die Grundläsion ist das Fehlen einiger Enzyme in der fetalen Nebennieren-Synthese von Cortisol, von denen das häufigste ein 21-Hydroxylase-Mangel ist, der 17-Hydroxyprogesteron nicht in Cortisol umwandeln kann, wenn die Menge der Cortisolsynthese verringert wird, in den Hypothalamus Und die negative Rückkopplung der Hypophyse verschwindet, was zu einer erhöhten Sekretion des Hypophysen-adrenocorticotropen Hormons (ACTH) führt, die Hyperplasie der Nebennieren stimuliert und die normale Sekretion von Cortisol fördert, aber auch das abnormale Wachstum des Nebennierenretikularbandes stimuliert. Hormon: Verursacht, dass die weiblichen Genitalien teilweise männlich sind.
Tumorfaktoren (30%):
Während der Schwangerschaft treten männliche Tumoren wie Ovarialzysten mit übermäßiger Androgensekretion, Luteal- oder männliche Ovarialzelltumoren oder gutartige Tumoren der Nebennieren auf. Die Mutter zeigte während der Schwangerschaft eine männliche Leistung, und der Fötus wies auch eine weibliche genitale äußere Genitalmorphologie auf.
Drogenfaktoren (30%):
Schwangere nehmen in der Frühschwangerschaft antiandrogene Medikamente ein: Synthetisches Progesteron, Danazol oder Methyltestosteron haben unterschiedliche Androgenwirkungsgrade. Wenn es in der Frühschwangerschaft oder während der Schwangerschaft angewendet wird, kann es zu einer Schwangerschaft kommen Die Genitalmaskulinisierung des weiblichen Fötus, ähnlich wie die angeborene Nebennierenhyperplasie, die durch Missbildungen verursacht wird, ist jedoch in geringerem Maße vorhanden. Die Maskulinisierung wird nach der Geburt nicht mehr durch Menstruationsbeschwerden während der Pubertät, sondern auch durch normale Fruchtbarkeit verstärkt. Sowohl Blut-Androgen- als auch Harn-17-Keton-Werte lagen im normalen Bereich. Es kann auch männliche Leistung von weiblichen Föten machen.
Verhütung
Prävention von weiblicher Pseudohermaphobie
1. Vorgeburtliche Diagnose, Chorionuntersuchung: Chromosomenanomalien bei Embryonen werden durch Chorionbiopsie diagnostiziert. Diese Art der Untersuchung kann in der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um eine frühzeitige Diagnose zu erhalten.
2. Schwangere Frauen, die in der Frühschwangerschaft teratogene Medikamente eingenommen haben oder teratogene Infektionen hatten oder einer höheren Strahlenbelastung ausgesetzt waren, über einen längeren Zeitraum verschmutzt waren und zu viel oder zu wenig Fruchtwasser haben, sollten intrauterin diagnostiziert werden. Eine Amniosackpunktion kann durchgeführt werden: Sie ist am besten für eine Schwangerschaftswoche von 15 bis 17 Wochen geeignet. In der Regel werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser eingenommen. Die chemische Analyse von Fruchtwasser kann den Stoffwechselstatus des Fötus genau widerspiegeln, und die Chromosomenanalyse von Fruchtwasserzellen kann den genetischen Status des Fötus genau widerspiegeln.
Komplikation
Komplikationen beim weiblichen Pseudohermaphroditismus Komplikationen Unfruchtbarkeit Amenorrhoe
Der chromosomale Karyotyp des weiblichen Pseudo-Hermaphroditismus ist 46XX, die Gonade ist ovarial und die äußeren Genitalien haben männliche Manifestationen wie vergrößerte Klitoris, Hypospadie und Schamlippenverschluss. Die Hauptkomplikation ist sekundäre Unfruchtbarkeit. Bildung, Amenorrhoe usw.
Symptom
Weibliche Pseudohermaphroditismus Symptome Häufige Symptome Amenorrhoe maleisierte Schamlippen Fusion Klitoris Hypertrophie übermäßiges Haar
Die Gonade ist der Eierstock, während die äußeren Genitalien männliche Manifestationen aufweisen, wie vergrößerte Klitoris, Hypospadien und Schamlippenverschluss.Die äußeren Genitalien sind teilweise männlich, von der Mitte der Klitoris bis zum hinteren Teil der Schamlippen und des Penis. Der Grad der Männlichkeit hängt von der Menge an Morgen und Abend und Androgen ab, wenn der Embryo hohen Androgenen ausgesetzt ist.
Die klinischen Symptome sind Amenorrhoe, Genitaldysplasie, Schwierigkeiten bei der Unterscheidung des Geschlechts und niedrige Stimme. Kleinwuchs, Klitorishypertrophie, Schamlippenfusion, behaart. Gebärmutter, Eierstöcke und Vagina entwickeln sich normal.
Untersuchen
Untersuchung des weiblichen Pseudohermaphroditismus
1. Klinische Untersuchung: Es ist schwierig, das Geschlecht anhand der äußeren Genitalien zu bestimmen, und es ähnelt dem wahren Hermaphroditismus. Normalerweise hat der Patient bei der Geburt eine Klitorishypertrophie, die Schamlippenfusion bedeckt die Vaginalöffnung und die Harnröhrenöffnung, und unter der Klitoris ist nur ein kleines Loch zu sehen, und der Urin wird abgeführt. In schweren Fällen sind die großen Schamlippen dick und faltig und weisen einen Verschmelzungsgrad auf. Sie ähneln einem Hodensack, es gibt jedoch keinen Hodenspasmus, der Uterus, die Eileiter und die Vagina sind vorhanden, aber die untere Vagina ist schmal und es ist schwierig, die Vaginalöffnung zu finden. Mit zunehmendem Alter des Kindes wird die Männlichkeit immer deutlicher: Wenn einige Jahre alt sind, gibt es Schamhaare und Mähnen, und die Brüste entwickeln sich nicht im Jugendalter, die Entwicklung der inneren Genitalien wird gehemmt, und es gibt keine Menstruationsbeschwerden. Obwohl die Größe des jungen Mädchens schnell wächst, heilen die Knochen früh und sind im Erwachsenenalter kürzer als normale Frauen.
2. Laboruntersuchung: Blut-Androgen-Gehalt erhöht, Harn-17-Keton hoch, Blut-Östrogen und FSH niedrig, Serum-ACTH und 17-Hydroxyprogesteron signifikant erhöht. Weibliche Männlichkeit tritt in Abwesenheit von 21 Hydroxylase oder 11 Hydroxylase bei der Corticosteroid-Synthese auf.
3. Bildgebende Untersuchung: Die B-Ultraschall- und CT-Untersuchung zeigt häufig eine bilaterale Nebennierenvergrößerung oder eine Besetzungsposition.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des weiblichen Pseudohermaphroditismus
Nach klinischen Manifestationen und Labortests können diagnostiziert werden. Sexuelle Missbildungen können durch Vererbung von Männlichkeit oder Vererbung von Männern, aber Männlichkeit verursacht werden. Klinisch sind angeborene Nebennierenhyperplasie und Androgeninsensitivitätssyndrom am häufigsten. Die Diagnoseschritte lauten wie folgt:
1. Anamnese und körperliche Untersuchung sollten zunächst die Mutter des Patienten auffordern, im ersten Trimester eine Anamnese von hochwirksamem Progesteron oder Danazol zu machen, ob in der Familie eine ähnliche Anamnese von Missbildungen vorliegt, und eine ausführliche körperliche Untersuchung durchführen. Achten Sie auf die Größe des Penis, die Position der Harnröhre, ob es sich um Vaginal- und Gebärmutter-, Rektum-, Bauchuntersuchungs- und Gebärmutter-Anzeichen handelt, mehrere weibliche Pseudohermaphroditismus, aber die Möglichkeit eines echten Hermaphroditismus sollte ausgeschlossen werden. Wenn die Leistengegend und die Gonaden in der Leistengegend, den Schamlippen oder dem Hodensack ausnahmslos Hodengewebe sind, kann ein echter Hermaphroditismus jedoch nicht ausgeschlossen werden.
2. Laboruntersuchung des Karyotyps ist 46, XX, Blutöstrogen ist niedrig, Blutandrogen ist hoch, Urin 17-Keton und 17-Hydroxyprogesteron sind hoch, für angeborene Nebennierenhyperplasie. Der Karyotyp ist 46, der XY-Wert, der FSH-Wert im Blut ist normal, der LH-Wert ist erhöht, das Bluttestosteron liegt im normalen männlichen Bereich, und das Östrogen ist höher als das normale männliche, aber niedriger als das normale weibliche und das Androgen-Insensitivitätssyndrom.
3. Genitaldrüsenbiopsie für echten Hermaphroditismus erfordert häufig eine Gonadenbiopsie durch Laparoskopie oder Laparotomie, um die Diagnose zu bestätigen.
