Albinismus
Einführung
Einführung in den Albinismus Albinismus (Albinismus) ist eine häufige Erkrankung, die durch Melaninmangel in der Haut und ihren Nebenorganen verursacht wird. Hereditäre Leukoplakie, die durch eine Störung der Melaninsynthese aufgrund eines angeborenen Mangels an Tyrosinase oder Tyrosinase-Dysfunktion verursacht wird. . Bei dieser Art von Patienten fehlt Melanin in der Haut, den Haaren und den Augen des gesamten Körpers, so dass es als Pigment in der Netzhaut des Auges erscheint. Die Iris und die Pupille sind blassrosa, haben Angst vor Licht und blinzeln beim Betrachten der Dinge immer. Haut, Augenbrauen, Haare und andere Körperhaare sind gelblich in weiß oder weiß. Die Leute bezeichnen diese Art von Patienten als "den weißen Schafskopf". Albinismus ist eine familiäre Erbkrankheit, die autosomal rezessiv ist und häufig bei nahen Verwandten auftritt. Albinismus wird durch eine genetische Abnormalität verursacht, die Tyrosinase kontrolliert, eine angeborene metabolische Abnormalität mit einem fehlerhaften Melaninproduktionsprozess, die zu einer somatisch rezessiven genetischen Krankheit gehört, die zu einer einzelnen genetischen Krankheit gehört (Tyrosinase kann Tyrosin sein). Säureumwandlung zu Melanin). Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 1% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hautkrebs
Erreger
Ursachen des Albinismus
Frühe Forscher hatten viele verschiedene Schlussfolgerungen über die Ursachen des Albinismus, aber sie waren nicht ganz richtig. Erst im frühen zwanzigsten Jahrhundert bestätigten Wissenschaftler, dass Albinismus durch genetische Anomalien bei der Kontrolle der Tyrosinase verursacht wurde, einer angeborenen Stoffwechselanomalie, bei der der Melaninproduktionsprozess gestört ist und die zu der somatisch rezessiven genetischen Krankheit gehört, die zu einem einzelnen Gen gehört. Erbkrankheit (Tyrosinase wandelt Tyrosin in Melanin um). Melanin, das bei Albinopatienten fehlt, wird in Melanozyten produziert.
Menschliche Pigmentzellen kommen hauptsächlich in Haut, Haarfollikeln und Augen vor. Die normale Funktion der Zellen hängt eng mit der Aktivität der Tyrosinase zusammen, da Tyrosin ein Rohstoff für die Melaninbildung ist. Als Lokomotive, die eine Reihe von biochemischen Reaktionsschritten katalysiert, führt der Entstehungsprozess von Melanin häufig zu Läsionen anderer Organsysteme, wie Abnormalitäten der Sehnervenfasern, Blutungsneigung, Immunabnormalitäten und wachsartige Lipidansammlung. (einige seltene Fettläsionen) und andere Phänomene, aber zusätzlich zur Optikusneuropathie sind andere ziemlich selten. Dies verkörpert, dass das Gen den Stoffwechsel steuert, indem es die Synthese des Enzyms steuert, wodurch die Eigenschaften des Organismus gesteuert werden.
Verhütung
Prävention von Albinismus
Zusätzlich zur symptomatischen Behandlung von Albino gibt es keine Heilung. Daher sollte es auf Prävention beruhen, dh das Verbot der Ehe durch nahe Verwandte durch genetische Beratung ist eine der wichtigen vorbeugenden Maßnahmen. Gleichzeitig ist die pränatale genetische Diagnose auch ein wichtiger Schutz, um die Geburt dieses Kindes zu verhindern. . Vorbeugung sollte die Schädigung von Augen und Haut durch UV-Strahlung minimieren.
Komplikation
Albinismus Komplikationen Komplikationen Hautkrebs
Aufgrund des Mangels an Melaninschutz wird die Haut des Patienten durch ultraviolettes Licht in der Sonne leicht sonnengebrannt, und Sonneneinstrahlung verursacht häufig Hautkrebs.
Symptom
Albinismus Symptome Häufige Symptome Ganzkörperhaar ist grauweiß Angeborenes Whitehead-Haar Anormaler Augapfel Tremor Augenbrauenweiß Tränen Photosynthetische geistige Behinderung
Albinismus Die Haut des Körpers hat einen Mangel an Melanin und ist milchig oder rosa, zart und trocken. Das Haar wird blass oder gelblich. Aufgrund des fehlenden Melaninschutzes ist die Haut des Patienten sehr lichtempfindlich, und Sonnenbrand und verschiedene photoperzeptive Dermatitis treten häufig nach Sonneneinstrahlung auf. Photochemische Cheilitis, Teleangiektasien und solare Keratosen treten häufig auf, und Basalzellkarzinome oder Plattenepithelkarzinome können auftreten. Aufgrund der fehlenden Pigmentierung des Auges ist die Iris rosa oder hellblau, häufig mit Symptomen wie Photophobie, Tränenfluss, Nystagmus und Astigmatismus. Die meisten Menschen mit Albinismus haben eine schlechte körperliche und geistige Entwicklung.
Untersuchen
Albinismus überprüfen
Laboruntersuchung: genetische Untersuchung, Tumormarkeruntersuchung.
Sonstige Nebenuntersuchungen: histopathologische Untersuchung.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung von Albinismus
Die Diagnose kann nach angeborenem Auftreten und klinischen Manifestationen gestellt werden. Bei der Geburt gibt es reine weiße oder rosa Flecken, und Dermatitis tritt häufig nach Sonneneinstrahlung auf, und die lokale Grenze ist offensichtlich. Die Histopathologie weist transparente Zellen in der Grundschicht auf und die Anzahl und das Aussehen sind normal. Silberfärbung bewies, dass das Melanin in der Epidermis fehlte, das Haar weiß oder gelblich wurde, die Iris rosa war, die Pupille rot und die Photophobie.
