eingefallenes Ohr
Einführung
Einleitung Die Ohrdepression ist eines der Symptome des Digeol-Syndroms bei Kindern. Zu den Gesichtsmerkmalen von Kindern mit Digolger-Syndrom gehören langes Gesicht, sphärische Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Humerus, vergrößerter Augenabstand, Schielen, tiefes Hängeohr mit Nabelschnurdepression und Hypogloss. Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Nervenkamms des Rachenraums führen und zu Hypoplasie oder Dysplasie des Thymus führen (häufig begleitet von Nebenschilddrüsen).
Erreger
Ursache
Die Krankheit wird durch einige Faktoren (wie Virusinfektion, Vergiftung) verursacht, die in der Frühschwangerschaft zur Entwicklung des dritten und vierten Nervenkamms des Rachenraums führen und zu Hypoplasie oder Dysplasie des Thymus führen (häufig begleitet von Nebenschilddrüsen). Oft begleitet von Herz-Kreislauf-, Kiefer-, Ohren- und anderen Entwicklungsstörungen. Einige Kinder sind anfällig für das Auftreten bei Kindern, die von älteren Eltern geboren wurden, und einige von ihnen stehen im Zusammenhang mit Chromosom-22q11-Defekten, hauptsächlich der Deletion von 22q11.2 (del22q11).
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Verwandte Inspektion
HNO-CT-Untersuchung Ohruntersuchung
Herzfehler
Die meisten Patienten haben eine Fehlbildung des linken Herzausflusses. Andere Läsionen sind Fehlbildungen des rechten Herzausflusses, einschließlich Lungenatresie und Fallot-Tetralogie, rechtsventrikulärer Ausfluss und Lungenarterienstenose.
2. Hypokalzämie
Durch Hypokalzämie verursachte Hand- und Fußkrämpfe treten normalerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf, und 1 Patient diagnostiziert erstmals eine Hypokalzämie im Alter von 5 Jahren. In 40 Fällen von Langzeit-Follow-up wurden 26 Fälle von Hypokalzämie korrigiert, 4 Fälle starben und die restlichen 10 Patienten wurden weiter behandelt. Hypokalzämie tritt in den ersten zwei Lebenswochen besonders häufig auf, die meisten sind jedoch vorübergehend und lindern sich mit zunehmendem Alter.
3. Gesichtszüge
Zu den Gesichtsmerkmalen gehören langes Gesicht, kugelförmige Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Oberarmknochen, erweitertes Auge, zusammengekniffene Augen, Ohrmuschel mit Okklusion des Ohrs und Dysplasie der Ohrmuschel und Hypomandible. Andere seltene Körperanomalien sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, schlanke Zehen, Leistenbruch und Skoliose.
Wiederholte Infektion
Kinder mit vollständigem DiGeorge-Syndrom leiden an Immunschwäche aufgrund von Thymusdysplasie, häufig mit wiederholten Infektionen, die sich in chronischer Rhinitis, wiederholter Pneumonie (einschließlich Pneumocystis carinii-Pneumonie), oraler Candida-Infektion und Durchfall äußern. Das Kind ist sehr schwach und nicht leicht zu überleben.
5. Neuropsychiatrische Probleme
Mit der Verbesserung der Behandlungsmethoden hat die Anzahl der Überlebenden von DGS zugenommen, und neuropsychiatrische Probleme wurden berücksichtigt. Kinder mit leichter neuropsychiatrischer Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung. Die Mehrheit der kranken Kinder hatte einen IQ von 73 ± 10. Progressive Muskelsteifheit, Ganginstabilität usw. deuten auf eine neurodegenerative Veränderung hin.
6. Autoimmunerkrankungen
DGS hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln als normale Kinder, einschließlich juveniler rheumatoider Arthritis, autoimmuner hämolytischer Anämie und Thyreoiditis.
Herzfehler
Die meisten Patienten haben eine Fehlbildung des linken Herzausflusses. Andere Läsionen sind Fehlbildungen des rechten Herzausflusses, einschließlich Lungenatresie und Fallot-Tetralogie, rechtsventrikulärer Ausfluss und Lungenarterienstenose.
2. Hypokalzämie
Durch Hypokalzämie verursachte Hand- und Fußkrämpfe treten normalerweise innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf, und 1 Patient diagnostiziert erstmals eine Hypokalzämie im Alter von 5 Jahren. In 40 Fällen von Langzeit-Follow-up wurden 26 Fälle von Hypokalzämie korrigiert, 4 Fälle starben und die restlichen 10 Patienten wurden weiter behandelt. Hypokalzämie tritt in den ersten zwei Lebenswochen besonders häufig auf, die meisten sind jedoch vorübergehend und lindern sich mit zunehmendem Alter.
3. Gesichtszüge
Zu den Gesichtsmerkmalen gehören langes Gesicht, kugelförmige Spitze und schmale Nase, Gaumenspalte, abgeflachter Oberarmknochen, erweitertes Auge, zusammengekniffene Augen, Ohrmuschel mit Okklusion des Ohrs und Dysplasie der Ohrmuschel und Hypomandible. Andere seltene Körperanomalien sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, schlanke Zehen, Leistenbruch und Skoliose.
Wiederholte Infektion
Kinder mit vollständigem DiGeorge-Syndrom leiden an Immunschwäche aufgrund von Thymusdysplasie, häufig mit wiederholten Infektionen, die sich in chronischer Rhinitis, wiederholter Pneumonie (einschließlich Pneumocystis carinii-Pneumonie), oraler Candida-Infektion und Durchfall äußern. Das Kind ist sehr schwach und nicht leicht zu überleben.
5. Neuropsychiatrische Probleme
Mit der Verbesserung der Behandlungsmethoden hat die Anzahl der Überlebenden von DGS zugenommen, und neuropsychiatrische Probleme wurden berücksichtigt. Kinder mit leichter neuropsychiatrischer Entwicklung und kognitiver Beeinträchtigung. Die Mehrheit der kranken Kinder hatte einen IQ von 73 ± 10. Progressive Muskelsteifheit, Ganginstabilität usw. deuten auf eine neurodegenerative Veränderung hin.
6. Autoimmunerkrankungen
DGS hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln als normale Kinder, einschließlich juveniler rheumatoider Arthritis, autoimmuner hämolytischer Anämie und Thyreoiditis.
Diagnose
Differentialdiagnose
Anders als bei anderen Ohrsymptomen.
