dibasische Aminosäureurie
Einführung
Einleitung Die Doppelbasen-Aminosäureurie ist das Ergebnis von Mutationen im Transporter-Gen, die alle autosomal-rezessiv sind. Ein klinisches Symptom der renalen Aminosäureurie, die renale Aminosäureurie, ist eine Gruppe von Nierentubuluserkrankungen, bei denen die proximalen Nierentubuli hauptsächlich für Aminosäuretransportstörungen verantwortlich sind, so dass eine große Menge von Aminosäuren im Urin ausgeschieden wird. Es ist autosomal rezessiv. Aufgrund des Mangels an Arginin und Ornithin ist es schwierig, die Funktion des Ornithin- (Harnstoff-) Kreislaufs aufrechtzuerhalten, so dass die klinische Produktion von Hyperammonämie sowie eine geringe Toleranz gegenüber Proteinen, die zu Ammoniakvergiftungen und Hepatosplenomegalie neigen, beeinträchtigt werden.
Erreger
Ursache
Der Doppelbasen-Aminosäure-Harntrakt ist das Ergebnis einer Mutation des codierten Transportergens. Aufgrund des Mangels an Arginin und Ornithin ist es schwierig, die Funktion des Ornithin- (Harnstoff-) Kreislaufs aufrechtzuerhalten Das Protein hat eine geringe Toleranz, ist anfällig für Ammoniakvergiftung und Hepatosplenomegalie.
Untersuchen
Überprüfen Sie
1. Urinuntersuchung: Im Urin ist eine große Menge zweibasischer Aminosäuren nachweisbar, und der Cystin ist normal.
2. Bluttest: Die Plasmakonzentration von zwei Aminosäuren nimmt ab, was mit Hyperurikämie kombiniert werden kann.
3. Stuhluntersuchung: Aminosäuren gehen aufgrund der schlechten Absorption von Aminosäuren durch das Jejunum weitgehend aus dem Stuhl verloren.
4. Röntgenaufnahme für Bauchklarheit, Angiographie, B-Ultraschall. Hepatosplenomegalie kann oft gefunden werden.
5. Eine EEG-Untersuchung und eine Gehirn-CT-Untersuchung können Auffälligkeiten aufdecken, und die Autoren einer schweren Enzephalopathie können eine diffuse Hirnatrophie aufweisen. Der Aminosäurestoffwechsel muss von anderen Ursachen wie Lipidablagerungskrankheiten, perinatalen Erkrankungen, Schädigungen des Nervensystems und anderen geistigen Behinderungen, Anfällen, Zittern, Ataxie, Hyperreflexie und Lebererkrankungen, Dermatitis unterschieden werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose dieser Krankheit hängt hauptsächlich mit der Identifizierung verschiedener Arten von Nierenaminosäure-Urin zusammen, die sich hauptsächlich durch spezifische Aminosäuren im Urin auszeichnen. Darüber hinaus sollte es von anderen Ursachen für Aminosäure-Urin unterschieden werden: Beispielsweise unterscheidet sich Cystineurie hauptsächlich von Cystin-Krankheit oder Cystin-Speicherkrankheit, Homocystein-Urin und Cystein-Krankheit ist ein systemischer Metabolismus. Sexuelle Erkrankung, Cystin wird in verschiedenen Geweben abgelagert.
