Hyperammonämie
Einführung
Einleitung Hyperammonämie bezeichnet einen Anstieg der Ammoniakkonzentration im Blut, der durch eine Störung der Harnstoffsynthese verursacht wird, wenn die Leberfunktion schwer geschädigt ist. Der Normalwert liegt bei 27-82 mol / l (46-139 g / dl), und der Ammoniakgehalt im Blut beträgt bei dieser Erkrankung üblicherweise 234,8-587 mol / l (400-1000 g / dl).
Erreger
Ursache
Ursache der Krankheit:
Der Ammoniakgehalt im Blut beträgt üblicherweise 234,8 bis 587 µmol / l (400 bis 1000 µg / dl) und der Normalwert 27 bis 82 µmol / l (46 bis 139 µg / dl). Wenn eine Hyperammonämie im Koma liegt, kann Blutammoniak bis zu 352,2 bis 1526,2 mol / l (600 bis 2600 g / dl) betragen.
Das vom menschlichen Körper täglich aufgenommene Protein kann im Darm abgebaut und verdaut werden, um eine bestimmte Menge Ammoniak zu produzieren. Ammoniak ist eine toxische Substanz, aber nach der Einwirkung der Leberharnstoffsynthase wird Harnstoff synthetisiert, um die Toxizität zu beseitigen. Die in diesem Prozess enthaltene Harnstoffsynthase enthält Biotinkomponenten.Wenn das Biotin im Körper nicht ausreicht, ist die Enzymaktivität verringert und der Ammoniak kann nicht reibungslos metabolisiert werden, was zu Hyperammonämie führen kann.
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Verwandte Inspektion
Ammoniak im Blut
1. Erhöhtes Ammoniak im Blut
Der Ammoniakgehalt im Blut beträgt üblicherweise 234,8 bis 587 µmol / l (400 bis 1000 µg / dl) und der Normalwert 27 bis 82 µmol / l (46 bis 139 µg / dl). Wenn eine Hyperammonämie im Koma liegt, kann Blutammoniak bis zu 352,2 bis 1526,2 mol / l (600 bis 2600 g / dl) betragen.
2. Quantitative Aminosäureanalyse
Überprüfen Sie die Aminosäuren im Blut und im Urin, um festzustellen, ob ein spezifischer Anstieg vorliegt. Besondere Aufmerksamkeit sollte der quantitativen Analyse von Glutaminsäure, Glutamin, Alanin, Citrullin, Arginin und Arginylbernstein zur Unterscheidung von Enzymdefekten im Harnstoffzyklus gewidmet werden.
3. Proteinbelastungstest
Wenn der Harnstoffzyklus gestört ist, ist er unverträglich gegenüber Proteinnahrung und kann für den Proteinbelastungstest zur klinischen Diagnose und zum Nachweis von Heterozygoten verwendet werden. Natürlich frühstücken, Protein 1 g / kg geben, Blutammoniak und Blut, Aminosäure- und Orotsäureveränderungen im Urin beobachten, alle 2 Stunden gemessen, insgesamt dreimal.
4. Blutzuckermessung, Blutgasanalyse, organische Säure im Urin
Atemalkalose ist bei Störungen des Harnstoffkreislaufs häufig. Organische Azidurie wird auch häufig mit Hyperammonämie in Verbindung gebracht, im Gegensatz zu einer Harnstoffzykluserkrankung jedoch aufgrund eines niedrigeren Blutzuckers, einer metabolischen Azidose und der Freisetzung spezifischer organischer Säuren im Urin.
5. Bestimmung der Enzymaktivität
Eine Hyperammonämie, die durch einen Mangel an Carbamylphosphatsynthase (CPS) -Aktivität verursacht wird, erfordert eine transkutane Leberbiopsie, um die CPS-Aktivität zu bestimmen. Die Diagnose eines Mangels an Ornithincarbamoyltransferase (OTC) erfordert auch die Messung der Hepatozyten-OTC-Aktivität. Die Diagnose einer Citrullinämie sollte feststellen, ob die Aktivität der Argininosuccinat-Synthetase (AS) fehlt, und zu diesem Zeitpunkt können Enzyme von Hepatozyten oder Hautfibroblasten verwendet werden. Im Fall von Argininosuccinat kann die Aktivität von Spermaminosuccinat-Lyase (AL) in Hepatozyten, peripheren roten Blutkörperchen und Hautfibroblasten gemessen werden. Bei Verdacht auf Arginin sollte die Aktivität von Leber, roten Blutkörperchen und Leukozyten-Arginase gemessen werden.
6. Genetische Analyse
OTC-Mangel und CPS-Mangel können mit molekulargenetischen Methoden zur DNA-Diagnose diagnostiziert werden.
7. Heterozygoter Nachweis
Kann auf Familienanalysen, Proteinlasttests, genetischen Analysen oder Enzymaktivitätsprüfungen basieren.
8. Die EEG-Untersuchung weist abnormale Gehirnwellen auf. Die CT-Untersuchung des Gehirns wird durchgeführt, wenn die Bedingungen erfüllt sind. Weitere Routineuntersuchungen umfassen B-Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Hyperammonämie muss von den folgenden Symptomen unterschieden werden:
1. Eine vorübergehende Neugeborenen-Hyperammonämie (vorübergehende Neugeborenen-Hyperammonämie) tritt hauptsächlich bei Frühgeborenen auf. Patienten mit extrem hohem Ammoniakspiegel im Blut haben frühe Symptome, schwere neurologische Depressionen und Atembeschwerden. Bei einer frühen Hämodialyse können die Symptome innerhalb von 5 Tagen gelindert werden und die Prognose ist gut. Eine asymptomatische Hyperammonämie kann aus unbekannten Gründen auch bei Säuglingen mit niedrigem Geburtsgewicht beobachtet werden.
2. Organische Azidurien gehen häufig mit einer Hyperammonämie einher. Seine Eigenschaften sind: normale Aminosäuremengenbestimmung, niedrige Harnsäure, hochspezifische organische Säuren im Urin, niedriger Blutzucker, erhöhter Blutzuckerspiegel und metabolische Azidose.
3. Eine Lysinur-Protein-Unverträglichkeit ist mit einer Hyperammonämie verbunden. Aufgrund der Transportdefekte von Arginin, Lysin und Ornithin in den Nierentubuli und im Darmepithel wirkt sich der Anstieg der oben genannten Aminosäuren im Blut auf die Stoffwechselfunktion des Harnstoffkreislaufs aus.
4. Hyperammonämie - Hyperornithämie - Hyperammonämie Hyperonithinämie Homocitrullinurie, dh das HHH-Syndrom, ist eine Barriere für den Ornithintransport in die Mitochondrien.
