Zu wenig Wachstumshormon
Einführung
Einleitung Aufgrund der geringen Sekretion des Wachstumshormons, das von der Hypophyse an der Vorderachse sowie von Wachstums- und Entwicklungsstörungen bei Kindern ausgeschüttet wird, wird Kleinwuchs als Wachstumshormonmangel bezeichnet. Ein Mangel an primären Wachstumshormonen ist bei Jungen häufiger. Größe und Gewicht des Kindes sind bei der Geburt normal, und eine Wachstumsverzögerung tritt einige Wochen später auf. Sie wird nach 2-3 Jahren allmählich erkennbar. Das Erscheinungsbild ist offensichtlich geringer als das tatsächliche Alter, der Anteil der verschiedenen Körperteile ist jedoch immer noch gut ausbalanciert. Intelligente Entwicklung ist auch normal. Die Körpergröße liegt unter 30% der normalen gleichaltrigen Kinder. Eine Abnahme der sekundären Geschlechtsmerkmale und der Dysplasie der Geschlechtsorgane kann mit dem Alter auftreten. Ein Mangel an sekundärem Wachstumshormon kann in jedem Alter auftreten.Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen gibt es verschiedene Symptome und Anzeichen der Primärerkrankung. Sobald die Krankheit diagnostiziert wurde, sollte so bald wie möglich eine Wachstumshormonersatztherapie durchgeführt werden. Je jünger die Behandlung, desto besser die Wirkung. Inländisch hergestelltes rekombinantes menschliches Wachstumshormon ist weit verbreitet.
Erreger
Ursache
Ein Wachstumshormonmangel ist auf eine unzureichende Sekretion des menschlichen Wachstumshormons (hGH) zurückzuführen.
1, idiopathisch (primär)
Es gibt keine offensichtliche Läsion im Hypothalamus und in der Hypophyse bei dieser Art von Kind, aber die Ursache der GH-Sekretion ist unzureichend. Aufgrund von Defekten im neurotransmitter-neurohormonalen Funktionsweg wird die durch eine unzureichende Sekretion von GHRG verursachte Kleinwuchsform als Wachstumshormon-neurosekretorische Dysfunktion (GHND) bezeichnet .Die durch hypothalamische Dysfunktion verursachte GHD ist weitaus geringer als die der Hypophysenfunktion. Mehr.
Ungefähr 5% der Kinder mit GHD werden durch genetische Faktoren verursacht, die als angeborener Wachstumshormonmangel (HGHD) bezeichnet werden.Der Gencluster des menschlichen Wachstumshormons wird von Genen wie GH1 (GH-N) und CSHP1, CSH1, GH2 und CSH2 kodiert. Die DNA-Kette von etwa 55 kbp Länge, die durch den Mangel an Hypophysen-Pit-1-Transkriptionsfaktor aufgrund des Mangels an GH1-Gen verursacht wird, das als einfacher Wachstumshormonmangel (IGHD) bezeichnet wird, ist klinisch durch eine Vielzahl von Hypophysen-Hormonmangel gekennzeichnet. In Kombination mit Hypophysenhormonmangel (CPHD) wird IGHD genetisch in drei Typen eingeteilt: I (AR), II (AD) und III (X-chromosomal) Verursacht durch einen Körperdefekt (Laron-Syndrom) oder einen IGF-Rezeptormangel (Pygmäenmensch) sind die klinischen Symptome ähnlich wie bei GHD, zeigen jedoch keine Resistenz gegen GH oder IGF-1, der GH-Spiegel im Serum nimmt nicht ab oder steigt nicht an, dies ist selten Erbkrankheit.
2, organisch (erworben)
Neben Hypothalamus-, Hypophysen- oder anderen intrakraniellen Tumoren, Infektionen, Zellinfiltration, Strahlenschäden und Kopfverletzungen usw., von denen Geburtsverletzungen die wichtigste Ursache für häusliche GHD sind, treten auch Entwicklungsstörungen der Hypophyse auf, wie Nichtentwicklung, Dysplasie Oder leere Sella, von denen einige mit der Entstehung von Septumhypoplasie, Lippenspalten, Gaumenspalten und anderen Missbildungen zusammenhängen, können Wachstumshormonsynthese- und Sekretionsstörungen verursachen.
3. Temporär
Eine Verzögerung des Wachstums der physischen Pubertät, eine Hemmung des psychosozialen Wachstums, eine primäre Hypothyreose usw. können eine vorübergehende Dysfunktion der GH-Sekretion verursachen und können wiederhergestellt werden, nachdem externe nachteilige Faktoren beseitigt oder die primäre Krankheit behandelt wurden.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Insulin-Wachstumshormon-Blutzucker-Schlaf-Test Insulin-Hypoglykämie-exzitatorischer GH, ACTH-Test
Erstens Laborinspektion
1. Experiment zur Wachstumshormonstimulation
Die Diagnose eines Wachstumshormonmangels hängt von GH ab. Der normale GH-Wert im menschlichen Serum ist sehr niedrig und es handelt sich um eine gepulste Sekretion. Er wird von verschiedenen Faktoren beeinflusst. Daher sind Blutentnahme und GH für die Diagnose nicht relevant, aber wenn der GH-Wert im Blut signifikant höher ist. Bei normalen (> 10 g / l) kann eine GHD ausgeschlossen werden. Daher wird vermutet, dass Kinder mit GHD einem GH-Stimulationstest unterzogen werden müssen, um die Funktion der Hypophyse zur Sekretion von GH zu bestimmen.
Der physiologische Test ist ein Screening-Test und ein Drogentest ist ein bestätigter Test. Es wird allgemein angenommen, dass während des Tests der Spitzenwert von GH <10 g / l ist, was bedeutet, dass die Sekretionsfunktion abnormal ist. Der Peak von GH liegt bei <5 g / L, was kein vollständiger Mangel an GH ist. Der Peak von GH liegt bei 5-10 g / l, was ein Mangel an GH ist. Aufgrund der Einschränkungen verschiedener GH-Stimulationstests muss eine GHD diagnostiziert werden, wenn die Ergebnisse von zwei oder mehr Arzneimittelstimulationstests nicht normal sind. Im Allgemeinen wird dem Clonidin- oder Levodopa-Test Insulin zugesetzt. Bei jüngeren Kindern, insbesondere bei Kindern mit Hypoglykämie auf nüchternen Magen, sollte besonderes Augenmerk auf Insulin gelegt werden, da dies zu schwerwiegenden Reaktionen wie Hypoglykämie und Krämpfen führen kann. Wenn unterschieden werden muss, ob sich die Läsion im Hypothalamus oder in der Hypophyse befindet, ist zusätzlich ein GHRH-Stimulationstest erforderlich.
2. Bestimmung des 24H-Sekretionsspektrums von Blut-GH
Der Spitzenwert des Wachstumshormons bei normalen Menschen weicht stark vom Basiswert ab. Die Sekretion von H in 24 Stunden kann die Sekretion von GH im Körper korrekt widerspiegeln. Insbesondere bei Kindern mit GHND kann die GH-Sekretion normal sein, die Sekretion von 24 Stunden ist jedoch normal. Unzureichend, der GH-Peak in der Nacht ist ebenfalls niedrig, aber das Programm ist umständlich und hat viel Blut abgenommen, was nicht für Patienten gedacht ist.
3. Bestimmung des Wachstumsfaktors des Pankreaskerns (IGF-1)
IGF-1 ist hauptsächlich in Form von Proteinbindung (IGF-BPs) im Blutkreislauf vorhanden, von denen IGF-BP3 überwiegt (mehr als 95%). IGF-BP3 hat eine gemeinsame Kühlung für den Transport und die Regulierung von IGF-1 und seine Synthese ist ebenfalls betroffen. Die Regulierung der GH-IGF-Achse stellt daher sowohl IGF-1 als auch IGF-BP3 Indikatoren zur Erkennung der Funktion der Achse dar. Der Sekretionsmodus der beiden unterscheidet sich von GH, und es ist nicht gepulst, so dass es stabil ist und seine Konzentration unter 5 Jahren liegt. Sehr niedrig, und mit Alter und Entwicklungsleistung, Pubertätsspitze, erreichen Mädchen die Spitze zwei Jahre früher als Jungen, derzeit kann als GHD-Screening-Test für Kinder ab 5 Jahren bis zur Pubertät verwendet werden, hat dieser Indikator bestimmte Einschränkungen Es wird auch durch Faktoren wie Ernährungsstatus, sexuelle Entwicklung und Schilddrüsenfunktion beeinflusst und sollte bei der Beurteilung der Ergebnisse beachtet werden.
4. Andere Hilfskontrollen
(1) Röntgenuntersuchung: Das Knochenalter wird normalerweise anhand des rechten Handgelenks und des Mittelhandknochens beurteilt. Das Knochenalter von Kindern mit GHD liegt hinter dem tatsächlichen Alter von 2 Jahren oder älter zurück.
(2) CT- oder MRT-Untersuchung: Kinder, bei denen eine GHD diagnostiziert wurde, wählen nach Bedarf eine CT- oder MRT-Untersuchung des Kopfes, um die hypothalamisch-hypophysären organischen Läsionen, insbesondere bei Tumoren, zu verstehen.
5, andere endokrine Untersuchung
Sobald die GHD festgestellt wurde, müssen andere Funktionen der Hypothalamus-Hypophysen-Achse untersucht werden: Der TSH-, T4- oder Thyreotropin-Releasing-Hormon (TRI) -Stimulationstest und das Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon (LHRH) können entsprechend den klinischen Manifestationen ausgewählt werden. Die Funktion der Thalamus-Hypophyse, der Schilddrüsenachse und der Gonadenachse.
Zweitens die Hauptdiagnosegrundlage
1 Kleinwuchs, Höhe hinter dem dritten Perzentil normaler gleichaltriger und gleichgeschlechtlicher Kinder,
2 langsames Wachstum, Wachstumsrate <4 cm / Jahr,
3 Das Knochenalter liegt hinter dem tatsächlichen Alter von mehr als 2 Jahren.
Der 4GH-Stimulationstest zeigte einen teilweisen oder vollständigen Mangel an GH,
5 Intelligenz ist normal, dem Alter angemessen,
6 Andere Krankheitseffekte ausschließen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose einer zu geringen Wachstumshormonausschüttung:
1. Minderwuchs durch nicht-endokrine Faktoren
(1) Konstitutionelle Kleinwuchsform: keine Krankheit, positive Familienanamnese, Größe bei der Geburt, normales Gewicht, langsames Wachstum in der Kindheit, verzögerte Entwicklung der Pubertät, beschleunigtes Wachstum in der Pubertät, manche Menschen sind nicht offensichtlich, erwachsene Größe ist normal oder Die normale Untergrenze. Während der Wachstumsverzögerungsperiode hatte das Kind keine Gesichtsmanifestationen von Hypophyse, normaler Körperform, normalem oder leicht verzögertem Knochenalter und andere Labortests waren normal.
(2) genetisch bedingter erblicher Zwergwuchs: familiär bedingt, ethnisch bedingt, keine endokrine Dysfunktion, normales Knochenalter.
(3) Pränatale Dysplasie: Nach der Geburt sind einige Kinder mit geringem Gewicht und Frühgeborene mit niedrigen Perzentilen gewachsen und sind noch sehr kurz nach Erwachsenen. Das Gesicht des Kindes kann naives, rundes Gesicht und sogar feine Falten, normale Körperform, normales oder leicht verzögertes Knochenalter und normale endokrine Funktion aufweisen.
Eine Vielzahl schwerwiegender chronischer Erkrankungen des gesamten Körpers oder der Organe kann bei Kindern und Jugendlichen zu Wachstumsstörungen führen. Schwerwiegender sind Unterernährung, Malabsorption, chronische Lebererkrankung, angeborene Herzerkrankung, chronische Nierenerkrankung, chronische Lungenerkrankung. Vor der endokrinen Untersuchung des Zwergwuchses sollten diese Aspekte zur Kenntnis genommen oder überprüft werden.
(4) verschiedene kurze Syndrome: angeborene oder erbliche Krankheiten wie das Turner-Syndrom, das Noonan-Syndrom (Pseudo-Turner-Syndrom), das Prader-Willi-Lalhert-Syndrom, das Laurence-Moon-Biedle-Syndrom und Autosomen Alle Arten von Anomalien können in der Kindheit und sogar bei Erwachsenen als Kleinwuchs manifestiert werden und haben neben Kleinwuchs auch ihre eigenen klinischen Manifestationen, die leichter von Wachstumshormonmangel zu unterscheiden sind.
(5) Knochen- und Knorpelhypoplasie: Kinder mit vielen Fehlbildungen der Gliedmaßen, leicht zu unterscheiden.
2. Sonstige durch endokrine Faktoren verursachte Mängel
(1) Laron-Gnom: erhöhter GH-Wert im Blut, jedoch defekt an Leberrezeptoren oder -rezeptoren, was zu einer Abnahme des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I) führt, wobei letzterer der Hauptwachstumsfaktor für das Wachstum nach der Geburt ist. Die Krankheit ist autosomal rezessiv, ihre klinischen Manifestationen stimmen mit einem Wachstumshormonmangel überein, und die Diagnose hängt von der Zunahme des Blut-GH bei Kindern ab, um eine Beurteilung vorzunehmen, sowie von der Bestimmung eines IGF-I-Mangels oder einer signifikanten Verringerung plus einem Anstieg des GH Hoch, Sie können die Diagnose bestätigen.
(2) Pygmäen-Pygmäen: Sie kommen in der Pygmäen-Volksgruppe in Zentralafrika, Zentral-Südasien und im Atlantik vor und sind autosomal rezessiv. Serum-GH ist normal oder erhöht, aber IGF-I ist erniedrigt, IGF-II ist normal und exogenes GH kann das Wachstum nicht verbessern.
(3) Abnormale GH-Sekretion der Molekülstruktur: In seltenen Fällen ist die Konzentration von immunologisch aktivem GH im Blut erhöht, aber seine biologische Aktivität ist vermindert oder fehlt.
(4) Hypothyreose: Bei Kindern Kretinismus, geistige Behinderung und abnorme Körperform. Einige Kinder weisen jedoch eine atypische Leistung mit offensichtlichen Wachstums- und Entwicklungsstörungen auf, und andere Symptome sind mild, was beachtet werden sollte.
(5) Hyperkortikosteroide: einschließlich Morbus Cushing, übermäßige Sekretion von Cortisol aus Nebennierentumoren und Langzeitbehandlung mit Glukokortikoiden. Die Gründe sind vielfältig, hauptsächlich, weil eine große Anzahl von Glucocorticoiden die GH-Sekretion hemmt, die Stimulierung des Wachstumshormons beim Wachstum des Knorpels hemmt und eine negative Stickstoffbilanz, Proteinsynthesestörungen und Knochenentkalkung, wie die Bildung von Knochenmatrix, verursacht Langsam können sich keine Calciumsalze ablagern und das Wachstum wird gehemmt.
(6) Diabetes: Die Kontrolle von Diabetes im Kindesalter ist nicht gut, und einige Kinder haben Wachstums- und Entwicklungsstörungen. Der Grund kann sein, dass in diesem Teil des Kindes zu viele endogene Glukokortikoide vorhanden sind und der Mangel an Insulin die Proteinsynthese ernsthaft beeinträchtigt. Eine wirksame Behandlung von Diabetes kann das Wachstum wiederherstellen. Wenn das Kind an Diabetes, Minderwuchs und Hepatosplenomegalie leidet, spricht man vom Maurischen Syndrom.
(7) Diabetes insipidus: Unkontrollierte Kinder haben Wachstumsstörungen aufgrund einer verminderten Nahrungsaufnahme und inneren Umgebung sowie Stoffwechselstörungen. Nach der Korrektur können die meisten das Wachstum wieder aufnehmen.
