paraglomeruläre Hyperplasie
Einführung
Einleitung Glomeruläres Hyperplasiesyndrom, alias: Barth-Syndrom, Battle-Syndrom, Bartter-Syndrom, angeborener Hyperaldosteronismus, chronische idiopathische Hypokaliämie, Barttersyndrom. Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die erstmals von Bartter (1962) beschrieben und als Bartter-Syndrom bezeichnet wurde. Nierenkleinkugelhyperplasie-Syndrom mit schwerer Hypokaliämie, Alkalose, hauptsächlich Natrium im Blut, Chlor sind niedrig, normaler Blutdruck mit Polydipsie, Verstopfung, Dehydration. Plasma-Renin-Angiotensin und Aldosteron waren erhöht. Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die erstmals von Bartter (1962) beschrieben und als Bartter-Syndrom bezeichnet wurde. Die klinischen Merkmale sind schwere Hypokaliämie und metabolische Alkalose, begleitet von Hyperrenin-Hyperaldosteronismus, mesangialer Hyperplasie und Hypertrophie, Erhalt und Funktionsstörung der Nierentubuli, aber keine Hypertonie und kein Ödem Und keine Reaktion auf exogenes Angiotensin II. Dieses Syndrom wird als klinisches Syndrom angesehen, das durch Mutationen in Ionenkanalgenen verursacht wird. Die Krankheit ist auch als angeborener Hyperaldosteronismus, chronische idiopathische Hypokaliämie und juxtaglomeruläres Hyperplasiesyndrom bekannt. Molekulardiagnostische Studien in den letzten Jahren haben drei verschiedene klinische und genetische Typen des Bartter-Syndroms gezeigt, nämlich das für das Bartter-Syndrom und das Gitelman-Syndrom typische angeborene Bartter-Syndrom. Das sogenannte Bartter-Syndrom bezeichnet das typische Bartter-Syndrom. Patienten mit angeborenem Bartter-Syndrom haben zwei Genotypen, Typ I beruht auf einer N + -K + -2CL-Degenerationsgenmutation, Typ II beruht auf einer ROMK-Genmutation, das typische Bartter-Syndrom beruht auf CLC-kb Verursacht durch Mutationen im Kanalgen.
Erreger
Ursache
Die Ursache dieser Krankheit ist immer noch nicht eindeutig. Die meisten Wissenschaftler glauben, dass es sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit handelt. Es gab Berichte über 5 Fälle von 9 Geschwistern und einen Fall von 4 Generationen in Folge von 4. Moderne molekularbiologische Techniken haben auch gezeigt, dass das Bartter-Syndrom durch Mutationen in Ionentransporter-Genen auf tubulären Nierenepithelzellen verursacht wird. Es gibt eine Na + -K + -2Cl-Genmutation beim Säuglings-Batter-Syndrom.Das Gen befindet sich bei 15 × 1221 mit 16 Exons, die 1099 Aminosäuren für den Na + -K + -2Cl-Kanal codieren.Es wurden mehr als 20 Mutationen gefunden. Das Syndrom wird durch eine Mutation im CICNKB-Gen verursacht, das sich bei 1q38 befindet und eine Basalseite des 687 Aminosäuren umfassenden Cl-Kanals codiert. Es wurde festgestellt, dass etwa 20 Mutationstypen des Bartter-Syndroms bei Erwachsenen, auch als Batter-Gietlman-Syndrom bekannt, Das Gen wurde aufgrund der Mutation des Thiazid-sensitiven Na + -K + -Kanal-Gens (SCI12A3) auf 16q913 lokalisiert, das 1021 Aminosäuren codiert, und es wurden bis zu 40 Mutationen gefunden. Darüber hinaus wurden bei einigen Patienten Mutationen im Kaliumkanalgen (ROWK) gefunden. Daher kann das Batter-Syndrom als klinisches Syndrom identifiziert werden, das durch Mutationen in mehreren oben beschriebenen Ionenkanalgenen verursacht wird.
Lipoprotein-Glomerulopathie (Lipoprotein-Glomerulopathie) ist eine Nierenerkrankung, die durch das Vorhandensein von Lipoproteinembolien in den glomerulären Kapillaren und durch extrarenale Lipoproteinembolien gekennzeichnet ist. Eine Lipoprotein-Glomerulopathie ist bei Männern mit einem Verhältnis von Männern zu Frauen von 15: 8 und einem durchschnittlichen Erkrankungsalter von 32 Jahren (4 bis 49 Jahre) häufiger. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und einige sind familiär.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Glomeruläre Filtrationsfraktion Glomerularfunktionstest
Die Diagnosepunkte dieser Krankheit sind:
1, Hypokaliämie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).
2, Kalium mit hohem Urinspiegel (> 20 mmol / l).
3. Stoffwechselalkalose (Plasma HCO3-> 30 mmol / l).
4, Hyperrenaliämie.
5. Hyperaldosteronismus.
6, ist nicht empfindlich gegenüber exogenem Vasopressin.
7, glomeruläre Nierenhyperplasie.
8, Hypochlorämie (Urinchlor> 20 mmol / l).
9, Blutdruck ist normal.
10, Nierenbiopsie in Übereinstimmung mit den Merkmalen dieser Krankheit in Kombination mit den klinischen Manifestationen dieser Krankheit kann eine Diagnose stellen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Müssen mit den folgenden Symptomen identifiziert werden:
1, glomeruläre pathologische Veränderungen: morphologische Veränderungen in glomerulären Fällen, eine der Manifestationen der IGA-Nephropathie. Die IgA-Nephropathie, auch als Berger-Krankheit bezeichnet, ist eine spezielle Form der Glomerulonephritis, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen auftritt und in der Regel vor dem Beginn eine Infektion der oberen Atemwege aufweist. Das Gebiet hat IgA-Ablagerungen.
2, glomeruläre Sklerose: fokale Glomerulosklerose (fokale Glomerulosklerose) bezieht sich auf glomerulären kapillaren Vasospasmus mit fokaler segmentaler Sklerose oder hyaliner Degeneration, keine offensichtliche Zellproliferation einer Art von glomerulärer Kapillare Blutgefäße. Kann als mesangiale Hyperplasie, mesangiale IgM-Ablagerung und fokale glomeruläre Sklerose verwendet werden, aber die minimal pathologische Nephropathie ist resistent gegen Steroide und die Folgen wiederholter Episoden chronischer Progression. Die frühe Nierenbiopsie des primären nephrotischen Syndroms, die gegen Hormone unwirksam ist, ist die fokale Glomerularsklerose. Daher wird immer noch diskutiert, ob es sich bei der Krankheit um eine eigenständige glomeruläre Krankheit handelt. Von einem klinisch pathologischen Typ, der sich von anderen Nierenerkrankungen unterscheidet, kann er jedoch auch als eigenständige Krankheit angesehen werden, die häufiger auftritt und tendenziell allmählich zunimmt.
3. Erhöhtes Glomerularvolumen: Eine Erhöhung des Glomerularvolumens bezieht sich auf eine physiologische und pathologische charakteristische morphologische Änderung des Glomerularvolumens von Glomeruli, die durch Lipoprotein-Glomerulopathie verursacht wird.
