Finger- (Zehen-) Knocheninfarkt
Einführung
Einleitung Fingerinfarkt: Sichelzellenanämie (Sichelzellenanämie) ist eine vererbte Blutkrankheit. Es kann sich auch um eine homozygote Sichelzellenkrankheit handeln. Die klinischen Symptome sind: unterschiedlich starke hämolytische Anämie, milder Ikterus. Eine Gefäßverschlusskrise ist eine auffällige Manifestation, die häufig starke Schmerzen im Rumpf und in den Gliedmaßen einschließlich viszeraler, Knochen-, Gelenk- und Muskelschmerzen, insbesondere im Mittelhand-, Epiphysen- und Finger- (Zehen-) Infarkt, bei Infektionen und Dehydrierung, verursacht. Hypoxie und Azidose sind die Anreize. Viszeraler und zerebrovaskulärer Infarkt weisen entsprechende Symptome und Anzeichen auf. Wenn beide Paare Träger von Sichelzellenanämie-Genen sind, können 25% ihrer Kinder eine schwere Sichelzellenanämie und 50% eine leichte Sichelzellenanämie sein. Derzeit sind weltweit 50 Millionen Menschen von Sichelzellenanämie bedroht. Allein in Afrika sind 300.000 Neugeborene Träger von Sichelzellenanämie-Genen, und 50% von ihnen werden unter 5 Jahren geboren.
Erreger
Ursache
Sichelzellenanämie wird durch eine Punktmutation im & bgr; -Kettengen verursacht, und eine einzelne Basenmutation tritt im & bgr; -Gen von Globin auf. Das 6. Codon des normalen -Gens ist GAG, das für Glutaminsäure kodiert und zu GTG mutiert ist, das für Valin kodiert, wodurch es zu HbS wird. Im homozygoten Zustand aggregiert HbS bei der Bildung von HbS unter Desoxidation zu Polykondensation. Die Bildung des Polymers verläuft parallel zur Membran und der Kontakt mit der Zellmembran ist sehr eng. Wenn das Polymer eine bestimmte Menge erreicht, ändert sich die Zellmembran von einer normalen Form einer Bikonkavscheibe in eine Sichelform. Die Zelle ist steif. , schlechte Verformbarkeit, leicht zu brechen und Hämolyse, was zu Gefäßobstruktion, Gewebehypoxie, Verletzung, Nekrose führt.
Wenn das Kind von beiden Elternteilen ein abnormales Gen erbt, entwickelt es eine Sichelzellenanämie. Wenn das Kind jedoch nur ein abnormales Gen von einem Elternteil erbt, weist es die Eigenschaft einer Sichelzellenanämie auf, das heißt, obwohl es keine Symptome gibt, wird das abnormale Gen an die nächste Generation weitergegeben.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Hämoglobin-Hämoglobin-Elektrophorese-Urin-Routine der Skorpion-Erythrozytenprotein-Elektrophorese
Die Gendiagnose von Sichelzellenanämie kann durch PCR-Restriktionsendonuklease-Spektroskopie durchgeführt werden: Das Globingenfragment, das die Mutationsstelle enthält, wird aus der genomischen DNA des Patienten durch PCR amplifiziert, und dann wird die geeignete Restriktionsenzymhydrolyse ausgewählt. Das PCR-Produkt wird basierend auf der Anzahl und Größe der Fragmente des verdauten Produkts auf dem Elektrophoresemuster beurteilt.Die Southern-Blot-Hybridisierungsanalyse kann auch mit einer absichtlichen Oligonukleotidsonde durchgeführt werden, um gemäß der Hybridisierungskarte zu beurteilen.
Zu den Krankheitssymptomen zählen: Energiemangel und Atemnot, Symptome von Gelbsucht, starke Schmerzen in den Knochen und in der Brust oder im Bauch aufgrund der Verstopfung eines engen Blutgefäßes. Dehydration, Erkältungen oder schwere Infektionen verursachen mit größerer Wahrscheinlichkeit die oben genannten Symptome.
Kinder mit Sichelzellenanämie haben häufiger eine Diplococcus-Pneumonie. Manchmal fehlt die Blutversorgung der Nieren, der Milz oder des Gehirns, wodurch diese Organe geschädigt werden können.
Diagnose
Differentialdiagnose
Schwellung bezieht sich auf die Zunahme des Gewebevolumens aufgrund einer Entzündung oder Verstopfung. Die weiche Atrophie des Nagels ist eine klinische Manifestation eines Pseudohypoparathyreoidismus. Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus finden häufig raue Haut, Hyperpigmentierung, Haarausfall, Fingernägel, Weiche und Atrophie und sogar Haarausfall, Katarakte können in der Intraokularlinse auftreten.
Die Gendiagnose von Sichelzellenanämie kann durch PCR-Restriktionsendonuklease-Spektroskopie durchgeführt werden: Das Globingenfragment, das die Mutationsstelle enthält, wird aus der genomischen DNA des Patienten durch PCR amplifiziert, und dann wird die geeignete Restriktionsenzymhydrolyse ausgewählt. Das PCR-Produkt wird basierend auf der Anzahl und Größe der Fragmente des verdauten Produkts auf dem Elektrophoresemuster beurteilt.Die Southern-Blot-Hybridisierungsanalyse kann auch mit einer absichtlichen Oligonukleotidsonde durchgeführt werden, um gemäß der Hybridisierungskarte zu beurteilen.
Zu den Krankheitssymptomen zählen: Energiemangel und Atemnot, Symptome von Gelbsucht, starke Schmerzen in den Knochen und in der Brust oder im Bauch aufgrund der Verstopfung eines engen Blutgefäßes. Dehydration, Erkältungen oder schwere Infektionen verursachen mit größerer Wahrscheinlichkeit die oben genannten Symptome.
Kinder mit Sichelzellenanämie haben häufiger eine Diplococcus-Pneumonie. Manchmal fehlt die Blutversorgung der Nieren, der Milz oder des Gehirns, wodurch diese Organe geschädigt werden können.
 Knocheninfarkt)
