großer Kopf
Einführung
Einleitung Das Sotos-Syndrom ist ein zerebraler Gigantismus, ein zerebrales Gigantismus-Syndrom im Kindesalter, auch als Makrorencephalie-Syndrom oder Sotos-Synthese bekannt Das Zeichen ist ein Syndrom, bei dem das Knochenwachstum zu schnell ist, der Kopf riesig ist und bei Säuglingen und Kindern im schulpflichtigen Alter geistige Behinderungen auftreten. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit haben einen signifikanten Anstieg der körperlichen Entwicklung in der Neugeborenenperiode und haben langköpfiges Riesengehirn, geistige Behinderung, spezifische Gesichts- und Gliedmaßenanomalien. Die Symptome zeigten ein besonderes Gesicht: Stirnvorsprung, Vergrößerung des Unterkiefers, großer Augenabstand, Anatomie des Auges, hoher Jochbogen und Haarausfall an beiden Knöcheln.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt. Kann durch pathologische Faktoren in der Gebärmutter oder eine Schädigung der Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Achse verursacht werden. Einige Menschen halten diese Krankheit für familiär und stellen eine dominante Erbkrankheit dar. Die Inzidenzrate bei Männern ist höher als bei Frauen (4: 1 oder 3: 1), weshalb sie normalerweise als X-chromosomale Vererbung angesehen wird.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit wird durch übermäßige Sekretion bestimmter nicht-endokriner Wachstumsregulatoren verursacht, die vom Zentralnervensystem gesteuert werden. 1973 wies Butenandi darauf hin, dass dieses Symptom durch die übermäßige Reaktion des peripheren Gewebes auf das Wachstumshormon verursacht werden kann. Dieses Symptom weist bestimmte Ähnlichkeiten und Unterschiede mit dem Lawrence-Seip-Syndrom und dem Russell-Syndrom auf, sodass die drei Symptome Teil desselben Symptoms sein können.
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Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Gehirn-CT-Untersuchung Gehirn-MRT-Untersuchung Gehirn-Ultraschalluntersuchung EEG-Untersuchung
1.X Zeilenanzeige
Der Kopf ist groß, die Hände und Füße sind groß, der Kiefer steht hervor und das Knochenalter ist fortgeschritten.
2. EEG
Kann abnormal sein, aber keine charakteristische Wellenform.
3. Kopf CT
Die Ventrikelvergrößerung, die Hirnatrophie, der Hydrozephalus und der fünfte Ventrikel, die mittlere Segelhöhle, der Sattelrücken und der vordere Humerus sind ebenfalls zu sehen.
4. Genetische Analyse
Die 5q35-NSD1-Genmutation liegt in 70% bis 90% vor.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose des Riesenhirns mit langem Kopf:
1, Schädelbasisdeformität: Schädelbasisdeformität bezieht sich auf die Deformität der Schädelbasis einschließlich Schädelbasis, flacher Schädelbasis, Schädelbasisvertiefung.
2, kraniofaziale Deformität: Kraniofaziales Syndrom bei Kindern (Hallermann-Streiff-Syndrom), auch bekannt als HS-Syndrom, Unterkiefer, Auge, Gesicht, Schädelhypoplasie, Unterkiefer, Auge, Gesicht, Schädelhypoplasie, spärliches Haar Dyscephalia oculomandibularis-Hypotrichosis-Syndrom, Kopf- und Unterkiefer- und Augenfehlbildungssyndrom, angeborenes Katarakt-Vogelgesichtsdeformitätssyndrom, angeborenes Katarakt-Syndrom (Komposter Cataracta Congenita Hypotrichosis-Syndrom), Ulllieh-Fremety-Dohna-Syndrom , Frangois-Syndrom, Audry-Syndrom Typ I, Fremery-Donhna-Syndrom. Die Symptome sind durch Kopfdeformität, angeborenen Katarakt und Haarausfall gekennzeichnet. Diese Krankheit wird oft von anderen Missbildungen begleitet, wie z. B. Wirbelsäulendeformität, Osteoporose, symmetrischer Gnom, geistige Behinderung und so weiter.
3. Dreieckige Kopfdeformität: Der Sulcus frontalis ist geschlossen, die Stirn wird kleiner und der hintere Teil des Schädels wächst übermäßig, was als dreieckige Kopfdeformität bezeichnet wird. Die dreieckige Kopfdeformität ist ein Gesichtssymptom des pädiatrischen kraniofazialen Deformitätssyndroms.
4, schräge Kopfdeformität: Die schräge Kopfdeformität, auch als partielle Kopfdeformität bezeichnet, ist eine einseitige koronale Ossifikation, die durch eine einseitige Dysplasie des Stirnknochens verursacht wird und etwa 4% ausmacht. Das beidseitige Wachstum des Schädels war asymmetrisch und der frontale Frontalknochen wurde abgeflacht und zurückgezogen. Die Läsionsseite beeinflusst die Entwicklung des Gehirngewebes, und der vordere Beckenkamm existiert immer noch, ist jedoch auf die gesunde Seite vorgespannt. Ein vorzeitiger Abschluss der Epiphyse kann in der Mitte der Stirn erreicht werden. Die Asymmetrie des Stirnknochens wirkt sich auf die gesamte Schädelsakralform aus, die sagittale Naht ist zur Krankheitsseite hin vorgespannt, und der Stirnknochen und der Scheitelknochen sind übermäßig gewölbt. Die Ossifikation der einseitigen koronalen Naht kann tief in die Flügelspitze und die Schädelbasis eindringen. Daher geht die schräge Kopfdeformität fast immer mit einer Deformität der Gesichtsasymmetrie einher und wird mit zunehmendem Alter verschlimmert. Der Abstand zwischen den Augen wird kleiner und die Stirn enger. Die Ohrmuschel und der äußere Gehörgang können ebenfalls asymmetrisch, aber nicht offensichtlich sein, und die Deformität des Sprunggelenks ist stärker ausgeprägt. Schräge Kopfdeformität in Kombination mit geistiger Behinderung, Gaumenspalte, Fehlbildung der Augenfissuren, Fehlbildung des Harnsystems und totaler Fehlbildung des Vorderhirns. Eine schräge Fehlbildung ist eines der Symptome einer Schädelstenose. Die Kranialstenose ist das vorzeitige Schließen eines oder mehrerer Schädelgelenke, das zu Kopfdeformitäten, erhöhtem Hirndruck, intelligenten Entwicklungsstörungen und Augensymptomen führt. Klinisch gekennzeichnet durch vorzeitigen Verschluss einzelner oder mehrerer Schädelnähte.
5, lange Kopfdeformität: eine der Manifestationen der Kranialstenose ist Skapulakopfdeformität, auch bekannt als lange Kopfdeformität, verursacht durch den frühen Verschluss der Sagittalnaht allein, ist die häufigste kraniale Missbildung bei Kraniosynostose und macht etwa 40% aus ~ 70%.
6, Kopfdeformität: angeborene Fehlbildungen des Gehirns können zu einer Vielzahl von morphologischen Veränderungen des Gehirns und verschiedenen Störungen des Nervensystems führen. Makrozephalie ist selten. Das Gehirn ist abnormal vergrößert und kann bei der Geburt 1500 Gramm (normal 390 Gramm) wiegen oder nach der Geburt schnell zunehmen. Die vordere Hocke ist oft groß und der Verschluss verzögert sich.
