trastornos pigmentarios
Introducción
Introducción a los trastornos de pigmentación. Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), también conocida como enfermedad de Bloch-sulzberger o síndrome de Blohh-si-ments, es una enfermedad hereditaria con lesiones cutáneas pigmentadas después de eritema, ampollas, verrugas o inflamación. Hay defectos en los ojos, huesos y sistema nervioso central. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: atrofia óptica
Patógeno
Causa del trastorno de pigmentación.
(1) Causas de la enfermedad
Es una enfermedad genética dominante ligada al sexo vinculada al sexo, más mujeres que hombres.
(dos) patogénesis
El gen anormal de la herencia dominante femenina ligada al cromosoma X solo se encuentra en uno de los dos cromosomas X, y el gen patogénico puede estar protegido por otro gen X normal, por lo que la lesión no es grave, la tasa de supervivencia es alta y el hombre solo tiene un gen X. Si se trata de un gen que causa enfermedades, la lesión es más pesada, a menudo muere en el palacio, a menudo con parientes cercanos, matrimonio e historia genética familiar.
Prevención
Prevención del trastorno pigmentario
La enfermedad pertenece a enfermedades cromosómicas y la causa de las anomalías cromosómicas no está clara. Puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo, por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.
Complicación
Complicaciones del trastorno pigmentario Complicaciones atrofia óptica
La enfermedad pertenece a la enfermedad genética cromosómica, generalmente causada por el matrimonio de parientes cercanos, y la herencia de enfermedades cromosómicas causadas por el padre, y la enfermedad puede formar complicaciones como eritema, ampollas, infección y la integridad de la piel se destruye, por lo que la piel puede ser inducida al rascar al paciente. Las infecciones bacterianas o infecciones fúngicas, generalmente secundarias a una baja constitución o al uso a largo plazo de agentes inmunosupresores e infecciones fúngicas como la onicomicosis, como las infecciones bacterianas concurrentes pueden tener fiebre, hinchazón de la piel, ulceración y secreciones purulentas, etc. Rendimiento Los casos severos pueden conducir a sepsis, que se debe informar a los médicos.
Síntoma
Síntomas del trastorno de pigmentación Síntomas comunes Retraso mental pápulas cabeza pequeña visión amarilla atrofia óptica roja estrabismo pigmentación placa placa piel hemosiderina Atrofia de desprendimiento
Ocurre poco después del nacimiento, rara vez ocurre después de 2 meses y el daño se divide en 3 etapas: eritema y ampollas; pápulas y lesiones de esputo; pigmentación, que es irregular, superpuesta y diversa.
Las lesiones se caracterizan por manchas de color gris pardo y gris, que son lineales, en forma de gota, con forma de hilo y mármol, y de forma irregular, a menudo se disponen en el tronco, la parte superior del brazo y el muslo, antes de la aparición de manchas pigmentadas. , a menudo con ampollas, el signo negativo de Nissl, uno tras otro, después de que las ampollas disminuyeron, se pueden ver nódulos y placas rojas lisas, manchas de pigmentación de color azul a marrón en las lesiones de la piel, y las manchas de color pueden durar varios años. Poco a poco disminuyó hasta que tuvo entre 20 y 30 años, y algunos fueron acompañados por atrofia y endurecimiento.
Los niños a menudo tienen pseudo-alopecia areata, displasia ungueal, defecto ungueal, deformidad ungueal, daño ocular representa alrededor del 30%, mostrando cataratas, estrabismo, atrofia óptica, esclera azul, coroiditis exudativa, etc. Tal como y se refiere a (dedo del pie), costillas múltiples, osteoma, atrofia parcial y defectos de los dientes; el sistema nervioso central retrasado o parcialmente sin dientes también puede verse afectado, mostrando retraso mental, microcefalia, epilepsia, extremidades espásticas Parálisis, brazos cortos, piernas cortas, etc.
Examinar
Examen de los trastornos de pigmentación.
Histopatología: la ampolla se encuentra en la epidermis con la formación de una esponja. Hay muchos eosinófilos. La epidermis entre las vesículas a menudo contiene pequeños grupos de células epidérmicas, que están dispuestas en forma de turbina y grandes queratinocitos citoplasmáticos eosinofílicos dispersos. La dermis se infiltra como la epidermis, y la hiperplasia verrugosa muestra hiperplasia papilar e hiperqueratosis irregulares. La hiperplasia de la dermis aumenta en la dermis, que contiene una gran cantidad de partículas de melanina, y la capa basal de partículas de melanina se reduce. , hay degeneración vacuolar.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de trastornos pigmentarios.
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características histopatológicas.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Franceschetti-Jadassohn: Algunas personas piensan que la enfermedad es una incontinencia pigmentaria heterogénea, el color es reticular, sin gotas de agua, sin ampollas, daño de hoz, daño de dientes y ojos.
2. Incontinencia pigmentaria de despigmentación: niñas más comunes, incoloras y manchadas, solo manchas de color, sin ampollas en la etapa inicial, sin inflamación, sin antecedentes familiares.
3. Urticaria pigmentada: también conocida como mastocitosis, las manchas pigmentadas de la enfermedad no gotean, pueden aparecer manchas pigmentarias estimulantes, ronchas en la piel positivas, la histopatología muestra que se puede ver un gran número de mastocitos en la dermis.
