Ictiosis ligada al cromosoma X
Introducción
Introducción de la ictiosis ligada al cromosoma X La ictiosis ligada al cromosoma X (ictiosis ligada al cromosoma X) también se conoce como ictiosis nigricans y la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (ictiosis ligada al cromosoma X recesiva). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia testicular por cáncer
Patógeno
Ictiosis ligada al cromosoma X
(1) Causas de la enfermedad
En la década de 1860, la ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se distinguió de otras ictiosis por manifestaciones clínicas. Estudios posteriores encontraron que la enfermedad está asociada con anormalidades de la esteroide sulfatasa, el sulfato hidrolizado de esteroide sulfatasa, incluido el sulfato de colesterol y Los esteroides sulfatados, la desulfuración de epinefrina fetal, se convierten en estrógenos, se excretan de la orina de la madre, la falta de esteroide sulfatasa en la placenta fetal puede conducir a una disminución del estrógeno en la orina de la madre, en algunas mujeres, también puede provocar el inicio del trabajo de parto y el trabajo de parto. Obstáculos, pacientes con ictiosis simpática masculina, reducción o falta de actividad esteroidea sulfatasa en muchos tejidos, incluyendo epidermis, estrato córneo, glóbulos blancos y fibroblastos cultivados, además, el sustrato enzimático - sulfato de colesterol puede estar en escalas En el medio de la acumulación, el nivel de sulfatasa esteroidea de glóbulos blancos en las mujeres portadoras es entre individuos normales y pacientes masculinos.
En los hombres, la incidencia de ictiosis vulgar es de aproximadamente 1: 2000 ~ 1: 6000, aproximadamente la mitad de los pacientes adultos varones pueden tener opacidad corneal similar a una coma, pero no afecta la visión, sino también en las mujeres portadoras, pacientes masculinos La incidencia de criptorquidia y cáncer testicular aumenta, los niveles de colesterol sérico, epidermis y colesterol escamoso aumentan, y la electroforesis en gel muestra un aumento en la -lipoproteína (lipoproteína de baja densidad), que puede usarse como una de las características de diagnóstico del ácido sulfúrico sérico. Cuando el nivel de colesterol aumenta de 80-200 g / dl normales a 2000-9000 g / dl, el diagnóstico a menudo se puede confirmar.
(dos) patogénesis
El gen de la esteroide sulfatasa se encuentra en las dos zonas de dos brazos, dos bandas y tres subbandas del cromosoma X (Xp22.3). Cerca del 80% de los pacientes tienen esta deficiencia del gen enzimático. Por ejemplo, la displasia de esclerotina y la ictiosis ligada a X pueden ocurrir en ausencia de deficiencia de sulfatasa. Síndrome de superposición.
En la epidermis, la sulfatasa esteroidea cataliza la hidrólisis del sulfato de colesterol. La deficiencia de sulfatasa esteroidea en pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X indica que la hidrólisis del colesterol ácido sulfúrico es muy importante para la descamación normal. En los ratones, el colesterol ácido sulfúrico tópico puede inducir anormalidades de descamación. El apoyo adicional para la hidrólisis del sulfato de colesterol juega un papel en la disociación de los queratinocitos.
Sin embargo, algunos estudios han encontrado que algunos pacientes tienen actividad normal de sulfatasa esteroidea y no tienen opacidad corneal, lo que muestra la heterogeneidad genética de la ictiosis ligada al cromosoma X, por lo que los pacientes de ictiosis masculina con niveles normales de sulfatasa esteroidea no pueden excluir X- Enlace ictiosis hereditaria recesiva.
Prevención
X prevención de ictiosis entrelazada
Evite los parientes cercanos para casarse, evite la sequedad excesiva de la piel y desactive los jabones pesados alcalinos y las drogas irritantes.
Complicación
X complicaciones de ictiosis entrelazadas Complicaciones del cáncer de testículo criptorquidia
Los pacientes masculinos pueden tener criptorquidia y cáncer testicular.
Síntoma
Síntomas de ictiosis ligada al cromosoma X síntomas comunes lesiones escamosas pigmentadas
Casi todos se ven en hombres. Ocurren al nacer o poco después del nacimiento. Las extremidades, la cara, el cuello, el tronco y las nalgas a menudo tienen escamas grandes y significativas. El cuello, la cara y el tronco son los más afectados. Los casos individuales o graves pueden afectar el codo. Debajo de las axilas y axilas, la apariencia palmar es normal o ligeramente engrosada. Las escamas son a menudo marrones y pegajosas. Las mujeres portadoras tienen escamas leves frente a los brazos y los tobillos. Se examinan las rendijas de los ojos. Algunos pacientes pueden ver la pared corneal posterior. O la capa elástica es turbia, los pacientes masculinos pueden presentar criptorquidia y cáncer testicular, y las lesiones cutáneas no disminuyen con la edad.
Examinar
X examen de ictiosis entrelazada
Histopatología: queratinización excesiva, capa granular normal o ligeramente engrosada, disminución de las glándulas sudoríparas e infiltración de células inflamatorias perivasculares de base linfática en la dermis.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la ictiosis ligada al cromosoma X
Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características histopatológicas.
Diagnóstico diferencial
1. La acantosis nigricans es más común en adultos, ya que invade más las axilas, la ingle y la vulva y otras arrugas de la piel y puntos profundos de pigmentos fisiológicos. Las lesiones de la piel son parches marrones, y los hallazgos histopatológicos muestran una proliferación papilar, a menudo complicada por el cáncer visceral.
2. La eritrodermia congénita similar a la ictiosis parece un daño similar a la ictiosis sobre la base del enrojecimiento difuso de la piel, con el cuerpo flexionándose y aumentando en verano.
3. Los folículos pilosos escamosos tienen manchas negras en el centro de las escamas queratinizadas, que son consistentes con los folículos pilosos. La fijación central es visible, y las pequeñas escamas en forma de hoja circundantes son más comunes en la cintura, las nalgas y el lado ventral.
