displasia epifisaria multiple
Introducción
Introducción a la displasia epifisaria múltiple. La aparición múltiple de displasia osteofítica (displasia epifisaria múltiple), también conocida como enfermedad de Catel, es una displasia ósea clínicamente rara, una enfermedad hereditaria autosómica dominante, familiar, pero con gran variabilidad genética, incluso en la misma familia. También es diferente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.001% -0.003% Personas susceptibles: buenas en la infancia Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: escoliosis
Patógeno
Múltiples causas de displasia osteofítica
Causa:
Para la enfermedad hereditaria autosómica dominante, solo se invade el cartílago osteofito, lo que directamente bloquea el osteofito.
(dos) patogénesis
Los cambios patológicos de esta enfermedad son osteofitos irregulares y placas de tarso, falta de tejido óseo y reemplazado por tejido conectivo fibroso, disposición irregular de condrocitos, trastorno óseo trabecular, densidad ósea marcadamente reducida y osificación anormal de la mayoría de las epífisis.
Prevención
Prevención de displasia de osteofitos múltiples
Los síntomas generalmente aparecen después de los 4 años de edad, manifestados como dolor en las articulaciones, discinesia e inestabilidad de la marcha. Las lesiones solo invaden los callos, que son más pronunciados en la infancia, especialmente en el grupo de edad de 11 a 12. Los síntomas pueden mejorar con el envejecimiento después de la pubertad.
Los bebés con displasia epifisaria múltiple no tienen una deformidad evidente después del nacimiento, hasta que la caminata de 4 a 6 años es inestable, la distancia lateral es amplia y el individuo es corto, lo que atrae la atención, y puede ocurrir dolor en las articulaciones antes de la pubertad. En la mayoría de los casos, solo las extremidades están involucradas, y la columna vertebral y el torso no están involucrados, en algunos casos, puede ocurrir escoliosis. La afectación de las extremidades es generalmente simétrica, y la epífisis de las articulaciones de la cadera, el hombro, la rodilla y el tobillo es más pronunciada. Los dedos son cortos y gruesos, las uñas son cortas y romas, y la capacidad de sostener los objetos es significativamente menor. La altura no es más de 153 cm. Osteocondritis exfoliativa, rodilla, valgo, etc., pero sin retraso mental.
Complicación
Complicaciones múltiples de displasia osteofítica Complicaciones escoliosis
Puede ser complicado por la escoliosis.
La posición coronal, sagital o axial de la columna vertebral se desvía de la posición normal, y se produce la anormalidad morfológica, que se denomina deformidad sacra. Las deformidades de la escoliosis se refieren específicamente a las desviaciones en la posición coronal. A partir de la forma, el doblez lateral puede producir una deformidad de la protuberancia en la espalda, lo que da como resultado una deformidad en la "parte posterior de la navaja de afeitar", y algunos incluso producen una deformidad en "embudo" o "pechuga de pollo", combinada con esta deformidad en la espalda, puede ir acompañada de un desequilibrio bilateral de la articulación del hombro o la pelvis El desequilibrio, así como la longitud desigual de las extremidades inferiores, puede causar una deformidad local significativa, altura reducida, volumen torácico y abdominal reducido e incluso daños en la función nerviosa, la función respiratoria y la función digestiva. Las deformidades de la escoliosis se refieren específicamente a las desviaciones en la posición coronal. Tratamiento quirúrgico si es necesario.
Síntoma
Displasia de osteofitos múltiples síntomas comunes marcha inestabilidad rodilla valgo valgo o cadera varus columna vertebral y deformidad de las extremidades cadera varus dolor en las articulaciones dolor ...
No hay una anormalidad obvia al nacer, los síntomas aparecen gradualmente después de los 2 años de edad, caminar tarde, la marcha es inestable, rodillas, valgo, dolor en las articulaciones, función limitada, puede ocurrir escoliosis a los 6 a 7 años de edad, las extremidades son cortas La figura es corta y tiene forma de enano, pero la cara y la cabeza son normales y el desarrollo mental no se ve afectado.
Examinar
Examen de la displasia epifisaria múltiple.
Examen de rayos X, los huesos del cuerpo parecen lentos, manchados, planos o divididos, mayor densidad, ensanchamiento acetabular, aplanamiento, similar a la enfermedad de Perthes, reducción del ángulo seco del cuello femoral, varo de la cadera, cóndilo femoral irregular, Causa varo en la rodilla, cambios en el húmero proximal, causando varo en varo, deformación de la cuña del cuerpo vertebral, esputo, cubital, muñeca, palma, húmero, etc., que pueden ocurrir correspondientes a los cambios epifisarios, final del coñac con cambios compensatorios, expandiéndose O depresión, con el aumento de la edad, el cambio de la epífisis desaparece gradualmente, pero la deformidad plana todavía existe, y los casos graves pueden ser secundarios a la osteoartrosis degenerativa.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de displasia epifisaria múltiple.
Las manifestaciones clínicas combinadas con el examen de rayos X, a excepción de la enfermedad de Perthes, el varo congénito de la cadera, la enfermedad de Blount y la displasia epifisaria pueden diagnosticarse, la relación entre la altura de la epífisis femoral distal y el ancho metafisario es anormal en la mayoría de los niños, este indicador para El diagnóstico temprano es muy valioso.
La enfermedad debe diferenciarse de la enfermedad de Perthes, el varo congénito de cadera, la enfermedad de Blount y la displasia epifisaria.
