albinismo vulvar
Introducción
Introducción al albinismo vulvar. El vulvaralbinismo es una enfermedad hereditaria congénita y recesiva. Es una herencia autosómica recesiva y es una enfermedad hereditaria de deficiencia pigmentaria congénita y síntesis de melanina en el folículo piloso. Se manifiesta por la reducción o falta de pigmentación de la piel y el cabello de todo el cuerpo, o solo puede ocurrir localmente en la vulva. Los pacientes con esta enfermedad involucraban tres tipos de estructuras para el albinismo blanco ocular (OCA), principalmente la enfermedad de blanqueamiento ocular (OA). El albinismo vulvar no tiene síntomas. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dermatitis.
Patógeno
Causas del albinismo vulvar
(1) Causas de la enfermedad
El albinismo blanco ocular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea. Los parientes cercanos tienen un papel importante en el matrimonio. El sistema genético del albinismo está determinado por un solo gen recesivo. Los melanocitos no pueden formar melanina y pueden suministrar tirosina libre. El mecanismo es defectuoso o la tirosinasa no puede transferirse al cuerpo premelanina.
(dos) patogénesis
La histopatología mostró que había células claras en la capa basal, la tinción negativa para plata no pudo demostrar melanina, la tinción de dopa fue positiva (tirosinasa positiva) o negativa (tirosinasa negativa).
De acuerdo con la patogénesis molecular, el OCA se puede dividir en OCA relacionado con tirosinasa (es decir, OCA negativo para tirosinasa, tipo I-A; OCA mutante amarillo, tipo I-B; OCA sensible a la temperatura, tipo I-TS; Micro-pigmento OCA, tipo I-MP), OCA independiente de tirosinasa (OCA tirosinasa positiva tipo II), paciente tipo I con mutación del gen de tirosinasa que causa deficiencia de actividad de tirosinasa (tipo IA), actividad La actividad disminuida (tipo IB, tipo I-MP) o enzimática se reduce a temperaturas más altas (tipo I-TS), la tirosinasa es una enzima clave en la vía de biosíntesis de melanina, y su falta de actividad o reducción puede conducir a la pigmentación de la piel. Reducido o ausente, los pacientes de tipo II tienen deleción o mutación del gen P, lo que resulta en la pérdida de la función de la proteína P. La proteína P está involucrada en el transporte de la tirosina precursora de melanina a la membrana de melanina, que es una proteína necesaria para la melanogénesis. La pérdida de función puede conducir a trastornos de síntesis de melanina.
Prevención
Prevención del albinismo vulvar
Para evitar que los parientes cercanos se casen, la protección de OCA es más importante, generalmente use anteojos protectores.
Complicación
Complicaciones del albinismo vulvar Complicaciones dermatitis
Daño solar, la dermatitis es propensa a ocurrir después de la exposición al sol.
Síntoma
Síntomas del albinismo vulvar Síntomas comunes Miopia lagrimal Astigmatismo Nistagmo fotofóbico
No hay síntomas de albinismo local en la vulva. La lesión de la piel genital es parte del albinismo generalizado. Se caracteriza por vello púbico de color amarillo pálido, vulva, piel de labios menores de color blanco lechoso o rosado, labios menores, mucosa vaginal de color rojo brillante y otros pacientes con luz filamentosa. Cabello blanco amarillo o plateado, iris azul claro, pupila roja, a menudo fotofobia, desgarro, nistagmo y astigmatismo, la piel del cuerpo es de color blanco lechoso o rosado, suave y seca, debido a la falta de protección contra la melanina, la piel es propensa a la aparición de agudos Y daño solar crónico, propenso al carcinoma de células escamosas, carcinoma de células basales.
Según el inicio congénito y las manifestaciones clínicas, al nacer hay manchas blancas o rosas puras, es probable que ocurra dermatitis después de la exposición al sol, los límites locales son obvios, la histopatología son células transparentes en la capa basal, el número y la apariencia son normales, y la tinción de plata demuestra en la epidermis Deficiencia de melanina; blanqueamiento del cabello o amarillento; iris rosado, enrojecimiento de la pupila, fotofobia.
Examinar
Examen de albinismo vulvar
Pruebas genéticas, examen de marcadores tumorales.
Examen histopatológico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación del albinismo vulvar.
Diagnóstico diferencial
Es necesario diferenciarlo del vitiligo, de acuerdo con el inicio del vitiligo, la mancha blanca se agranda gradualmente de pequeña, no se pueden identificar síntomas oculares. También debe diferenciarse de la enfermedad atrófica esclerótica vulvar, que se caracteriza por la pérdida de pigmentación vulvar, acompañada de síntomas como atrofia del tejido, queratosis y engrosamiento, y picazón, paladar hendido y úlceras.
