albinismo macular
Introducción
Introducción al albinismo de la placa. La placa albina (enfermedad de los ratones, la enfermedad de las manchas blancas, el piebaldismo) también se conoce como leuttama estampado (partialalbinism), parte de la enfermedad del blanqueamiento (partialalbinism), la medicina china cree que la enfermedad pertenece a la corteza blanca, solo en el frente de la persona que pesa leucoplasia ( Whiteforelock), clínicamente raro. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: esta enfermedad es rara, la tasa de incidencia es de aproximadamente 0,0001% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ataxia, sordera
Patógeno
La causa del albinismo en placa
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una leucoplasia congénita sin melanocitos, que es hereditaria autosómica y completamente penetrante.
(dos) patogénesis
Es causada por la disminución de la función de c-kit (factor de crecimiento de células madre de mastocitos), lo que dificulta la diferenciación de los melanocitos.
Prevención
Prevención del albinismo en placa
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la placa albina Complicaciones, ataxia, sordera.
Algunos van acompañados de ataxia, sordera y retraso mental.
Síntoma
Síntomas del albinismo de la placa Síntomas comunes El vello de todo el cuerpo es sordera de color blanco grisáceo Leucoplasia frontal Ataxia Reducción de la inteligencia
Después del nacimiento, hay leucoplasia en la entrepierna anterior, que se entrelazan con cabello negro. La parte afectada es blanca, las cejas y las pestañas pueden ser blancas. El tamaño y la forma de la mancha blanca generalmente no cambian con la edad.
La característica típica de la enfermedad es la leucoplasia frontal, del 80% al 90% puede estar asociada con cabello blanco frontal, triangular o en forma de diamante, simétrico, ubicado en el centro de la frente o ligeramente hacia un lado, puede extenderse hasta la base de la nariz, o Visto antes de la mandíbula inferior, el abdomen y el abdomen, las extremidades superiores pueden ver manchas blancas asimétricas; ocasionalmente hay manchas blancas en las mejillas, y el cabello en las lesiones de la piel también se vuelve blanco. Muy pocos pacientes tienen solo cabello blanco en el área occipital, pero no hay manchas blancas en la piel, puede ser Variedades de la enfermedad moteada, algunos pacientes tienen manchas de pigmentación en la parte posterior de las manos y los pies, piel normal similar a una isla en el centro de la leucoplasia difusa, y los pigmentos alrededor de las manchas blancas son gruesos, algunas personas pueden estar acompañadas de pigmentación unilateral del iris, blanqueamiento de fondo y displasia macular , estrabismo y ambliopía, y algunos con ataxia, sordera y retraso mental, etc., sin autoconciencia.
Examinar
Examen de albinismo en placa
Histopatología: no hay melanina en la piel de la lesión, o hay algunos melanocitos y su variación morfológica. Bajo el microscopio electrónico, los melanocitos contienen precursores de pigmento y precursores de pigmento anormales.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación del albinismo de la placa.
De acuerdo con las características de distribución de las manchas blancas que ocurren después del nacimiento, el diagnóstico no es difícil.
Debe diferenciarse del vitiligo, el vitiligo es una enfermedad congénita, la incidencia es tardía, el daño no es tan extenso como la enfermedad y la pigmentación de la leucoplasia es más obvia. Si hay un ensanchamiento del párpado, displasia o sordera, se debe considerar el síndrome de Waardenburg. .
