anemia sideroblástica en niños
Introducción
Introducción a la anemia pediátrica por eritrocitos de hierro. La anemia eritroblástica de hierro (SA) es una anemia causada por un grupo de diferentes trastornos de síntesis de hemo y la utilización de hierro. Se caracteriza por la presencia de una gran cantidad de glóbulos rojos de hierro "en anillo" en la médula ósea, y el tratamiento con hierro es ineficaz. La enfermedad se divide en adquirida y hereditaria, y la adquirida se divide en primaria y secundaria. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemocromatosis diabetes cirrosis cardiomiopatía
Patógeno
La anemia pediátrica por eritrocitos de hierro causa
(1) Causas de la enfermedad
Hereditario: dividido en herencia sexual o autosómica recesiva.
1.X herencia sexual cromosómica
Es el tipo más común. Solo los hombres de esta familia tienen anemia, y las mujeres portadoras generalmente no tienen anemia, pero la población de glóbulos rojos a menudo es marcadamente bifásica. Además, solo los neutrones femeninos están enfermos y pueden ser herencia dominante ligada al cromosoma X, porque los hombres no pueden sobrevivir y no aparecen pacientes masculinos. En la actualidad, la herencia sexual X no se ha concluido por completo.
2. Herencia autosómica
Algunas familias muestran herencia vertical entre padre e hijo, mientras que otros encuentran que los hermanos y hermanas tienen la misma enfermedad, y la extensión es la misma, lo que sugiere que el patrón genético es autosómico recesivo o autosómico dominante. Adquirido: Adquirido se puede dividir en primario y secundario según la causa. Primario: la causa es desconocida, más común en adultos jóvenes. Aunque se desconoce la causa, se puede descartar por completo la posibilidad de exposición a factores químicos o físicos dañinos. Secundario: una variedad de medicamentos citotóxicos, como el tratamiento de tumores malignos y medicamentos contra la leucemia, como mostaza nitrogenada, ciclofosfamida. 6-mercaptopurina, citarabina, metotrexato y doxorrubicina. Otros factores químicos como el benceno, la pintura, la gasolina, los pesticidas, etc. también están asociados con la anemia aplásica. Diversas radiaciones ionizantes, infecciones agudas y crónicas, incluidas bacterias (fiebre tifoidea, etc.), virus (hepatitis, EBV, CMV, B19, etc.), parásitos (malaria, etc.). También puede ser secundario a diversas enfermedades de la sangre. Ciertas enfermedades pueden causar un metabolismo anormal del hierro, como el síndrome mielodisplásico, leucemia, linfoma y otros cánceres sistémicos, artritis reumatoide, porfiria, anemia perniciosa, síndrome de malabsorción, anemia hemolítica, moco. El edema sexual, etc., estas enfermedades pueden causar un metabolismo anormal del hierro y complicarse por la anemia de las células granulares de hierro. Ya sea que los niños hereditarios o adquiridos respondan más o sean ineficaces en el efecto de la respuesta terapéutica a la piridoxina (vitamina B6), se prefiere el respondedor hereditario a la vitamina B6.
(dos) patogénesis
Hereditario
En el proceso de la biosíntesis de hemo, cuando faltan algunas enzimas o se generan obstáculos en el proceso bioquímico, puede producirse una acumulación excesiva de hierro no hemo en los glóbulos rojos y se producen glóbulos rojos de hierro patológicos. En la mitocondria de los eritrocitos, como primer paso en la biosíntesis de porfirinas, glicina y succinato, la coenzima A se une al ácido -amino gamma cetovalerico (ALA). La piridoxina (vitamina B6) se convierte in vivo en el 5-fosfato de piridoxal biológicamente activo (PLP), que participa como una coenzima indispensable para la síntesis de ALA. Hay evidencia de que la enfermedad se debe a defectos genéticos en este proceso bioquímico, y los defectos bioquímicos de cada familia no son necesariamente los mismos.
Adquirido
Los antagonistas de PLP inhiben la síntesis de ARN en las células de la médula ósea y, lo que es más importante, inhiben las proteínas mitocondriales, incluida la síntesis de ciertos citocromos y citocromo oxidasas. Puede estar relacionado con el daño del citocromo en las mitocondrias, puede inhibir la conversión de piridoxina a PLP, inhibir la deshidratasa hem sintasa ALA e inhibir la conversión de coproporfirinógeno III en protoporfirina III, por lo que puede usarse en envenenamiento crónico por plomo. Se produce anemia por gránulos de hierro.
Cambio patológico
Se encuentra una pequeña cantidad de hierro en el citoplasma de los glóbulos rojos jóvenes en la médula ósea humana normal. Cuando se tiñen con hierro, del 30% al 60% de los glóbulos rojos jóvenes tienen partículas finas de hierro, pero el número es solo de 1 a 2, y el máximo no es más de 5. Los jóvenes glóbulos rojos de esta enfermedad no solo contienen grandes partículas de hierro, sino también una gran cantidad de ellas y la calidad es patológica. Bajo el microscopio óptico, se ve que las partículas de hierro son anulares o al menos 1/3 anulares alrededor del núcleo de los glóbulos rojos jóvenes. Bajo microscopía electrónica anormal, las mitocondrias anormales se deformaron, se hincharon y se rompieron. El hierro se depositó en las mitocondrias de las mitocondrias por el polvo o la placa, y perdió la ultraestructura de la ferritina o la hemosiderina. Debido a la deposición de hierro, también se inhibe que los glóbulos rojos jóvenes y medios ingresen al ciclo de proliferación celular, lo que resulta en hematopoyesis ineficaz de los glóbulos rojos.
Prevención
Prevención pediátrica de anemia por eritrocitos de hierro
1. Preste atención al uso racional de medicamentos para evitar la exposición a productos químicos nocivos como el benceno.
2. Durante el embarazo, debemos prestar atención a la influencia de varios factores adversos, hacer el chequeo de nacimiento correspondiente y tener antecedentes familiares para realizar asesoramiento genético.
Complicación
Complicaciones pediátricas de anemia de granulocitos de hierro Complicaciones, hemocromatosis, diabetes, cirrosis, miocardiopatía.
El hierro excesivo es una complicación común de esta enfermedad, que se puede combinar con hemocromatosis, diabetes, cirrosis, cardiomiopatía, etc. debido a la deposición masiva de hierro. En las etapas avanzadas de la enfermedad, puede conducir a la muerte. Además, demasiado hierro puede conducir a una función inmune baja y puede ser destruido por una infección concurrente.
A menudo se observa que el hígado y el bazo están agrandados de leve a moderada, y la función hepática es normal o levemente anormal. Los casos graves pueden complicarse por insuficiencia cardíaca, insuficiencia hepática, etc.
Alrededor de un tercio de los pacientes desarrollan diabetes y ocasionalmente pigmentación de la piel. Niños con anemia severa y niños con retraso del crecimiento.
Puede complicarse por sangrado en el tracto digestivo, el tracto urinario.
Síntoma
Hierro pediátrico anemia de glóbulos rojos síntomas síntomas comunes piel mucosa hígado pálido esplenomegalia malformación de glóbulos rojos ictericia
Las manifestaciones clínicas de la anemia eritroblástica de hierro hereditaria o adquirida fueron similares. El curso de la enfermedad es lento y un proceso benigno, a menudo tratado con anemia. Hay diferentes grados de ictericia pálida o leve en la mucosa de la piel, y la mitad del bazo o el hígado es grande pero liviano, por lo que a veces no se puede tocar. El rendimiento de sangrado es solo ocasional.
Síntomas clínicos:
1. La anemia es el síntoma principal y el signo de la enfermedad. A menudo, la piel es pálida, y algunos pacientes tienen piel negra oscura. Débil, conmovedor, corazón y falta de aliento. El hígado y el bazo están ligeramente agrandados.
2. La hepatoesplenomegalia es significativa cuando se produce hemocromatosis (es decir, depósito de hemosiderina). La disfunción cardíaca, renal, hepática y pulmonar puede ocurrir cuando ocurre la hemocromatosis, y un pequeño número puede desarrollar diabetes.
3. Debido a la anemia a largo plazo, se producen desnutrición severa, retraso mental y baja inmunidad.
Clasificación clínica:
1. Hereditario: inicio masculino, femenino como portador. Una pequeña cantidad de herederos autosómicos puede verse afectada tanto por hombres como por mujeres. Los primeros síntomas son débiles y débiles. La anemia es principalmente moderada, pero la diferencia es muy grande, e incluso algunos familiares tienen diferentes grados de anemia.
2. Adquirido: tanto hombres como mujeres pueden desarrollar la enfermedad. Se manifiesta principalmente como anemia, la anemia causada por las drogas puede ser bastante grave e incluso necesita una transfusión de sangre. El inicio es lento.
(1) Primario: el inicio está oculto y la condición progresa lentamente. Con la anemia como el rendimiento principal, el grado de anemia es diferente.
(2) Secundario: además de las características de esta enfermedad, los pacientes también tienen síntomas de enfermedad primaria o antecedentes de drogas aplicadas.
Examinar
Examen de anemia por eritrocitos tipo hierro en niños
1. Sangre: anemia con poca pigmentación, generalmente anemia moderada (hemoglobina a 70-90 g / L), un pequeño número de anemia severa (hemoglobina 30-60 g / L). La hemoglobina está principalmente en el rango de 70-100 g / L (7-10 g / dl), y puede verse tan bajo como 30 g / L (3 g / dl). La mayoría de los glóbulos rojos maduros en origen hereditario son células pigmentarias pequeñas típicas de bajo número. Las personas adquiridas pueden ver glóbulos rojos pigmentados o glóbulos rojos normales al mismo tiempo. Los reticulocitos se reducen o el aumento no es obvio. Los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas son generalmente normales, pero puede haber inhibición en pacientes adquiridos.
2. Examen de la médula ósea: el sistema de glóbulos rojos obviamente prolifera en las rodajas de médula ósea, principalmente en los glóbulos rojos medianos y jóvenes, y también puede haber cambios gigantes como los mega-eritrocitos en aquellos que responden al ácido fólico. El citoplasma mostró vacuolas, menos pulpa y falta de formación de hemoglobina. Los glóbulos rojos de hierro patológicos y los glóbulos rojos de hierro "circulares" se tiñeron con azul de Prusia, hasta un 40%. La granulosa y los megacariocitos son normales.
3. Bioquímica de la sangre: el contenido de hierro en suero aumentó a 35.8 mol / L (200 g / dl); la saturación de transferrina aumentó a más del 90%; la capacidad de unión al hierro total en suero y / o la capacidad de unión al hierro insaturado disminuyeron . La tasa de conversión de hierro en plasma aumentó. La bilirrubina no unida en la sangre está ligeramente elevada. La puntuación de ciruela de fosfato alcalino de neutrófilos se reduce.
4. Protoporfirina libre de eritrocitos: reducida en hereditaria, lo que indica un defecto en ALA sintasa o coproporfirinógeno oxidasa. La protoporfirina libre de eritrocitos puede aumentar tanto en casos hereditarios como en casos idiopáticos adquiridos cuando la hemo sintasa o la quelatasa de hierro son defectuosas. Examen de rayos B y ecografía B regular.
El tiempo de supervivencia de los glóbulos rojos medido por 5.51Cr es normal o ligeramente acortado, y el promedio de vida de los glóbulos rojos es de 40 a 100 días.
6. El aumento de la excreción de ácido úrico (ácido 48-dihidroxiquinolínico) y / o ácido quinolínico canino en la orina indica un metabolismo anormal del triptófano.
7. La FEP en los glóbulos rojos se reduce o está en el límite inferior de lo normal, y la FEC en los glóbulos rojos es principalmente normal. En los casos en que el tratamiento con piridoxina es ineficaz, la FEC puede ser alta y la FEP se reduce significativamente.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de anemia tipo hierro en niños con hierro.
Diagnóstico:
De acuerdo con la edad de la enfermedad, las características de la enfermedad, generalmente no es difícil hacer un diagnóstico de anemia por células blásticas de hierro.
Base de diagnóstico:
1. Anemia pigmentada baja, los reticulocitos no son altos.
2. Proliferación de células eritroides de médula ósea, frotis de médula ósea teñida con hierro después de la aparición de una gran cantidad de glóbulos rojos de hierro "en anillo".
3. El contenido de hierro en suero aumenta y la saturación de hierro es mayor de lo normal. El diagnóstico generalmente no es difícil, y el diagnóstico erróneo y el diagnóstico omitido se deben principalmente a la falta de examen de la tinción de hierro en la médula ósea. Si el niño tiene un historial reciente de medicamentos o está tomando medicamentos, debe preguntar el nombre, la dosis y la enfermedad primaria del medicamento, por ejemplo, si el medicamento o la preparación es fácil de tomar, la mayoría de los síntomas desaparecerán poco después de la abstinencia. El retiro de prueba también se puede usar como un contra-diagnóstico de la enfermedad secundaria a drogas o venenos.
Diagnóstico diferencial:
1. La identificación de dos tipos de células de anemia de gránulos de hierro debe basarse en el historial médico detallado y el examen físico, así como en la investigación familiar. Adquirido a menudo tiene causas primarias obvias.
2. Identifique la anemia por deficiencia de hierro con otros tipos de anemia: la anemia por deficiencia de hierro es una anemia que ocurre cuando las reservas de hierro en el cuerpo no satisfacen las necesidades de la eritropoyesis normal. Se debe a una ingesta insuficiente de hierro, una absorción reducida, una mayor demanda, barreras de utilización de hierro o pérdidas excesivas. Manifestaciones morfológicas de la anemia hipocrómica de células pequeñas. Talasemia: hay antecedentes familiares, se puede ver una gran cantidad de glóbulos rojos objetivo en la sangre, la hemoglobina A2 aumenta, la ferritina sérica y la médula ósea pueden aumentar el hierro. Anemia inflamatoria crónica: la unión al hierro normal se reduce o disminuye, la ferritina sérica aumenta.
3. Identificación de enfermedades similares a otras manifestaciones similares SA se confunde fácilmente con RAS en MDS, y se debe prestar atención a la identificación. MDS es un grupo de síndrome anormal de células madre, y el sistema hematopoyético se caracteriza por las características morfológicas de la diferenciación de las líneas celulares eritroides, granulocitos y megacariocitos, la llamada "hematopoyesis patológica". La anemia es una pigmentación positiva de células grandes o células positivas, mientras que la SA hereditaria es principalmente anemia de células pequeñas hipopigmentadas, no hay manifestaciones hematopoyéticas patológicas, a excepción de la línea de glóbulos rojos, otras células hematopoyéticas no son anormales. Además, solo una pequeña cantidad de RAS respondió al tratamiento con vitamina B6, mientras que la SA hereditaria fue efectiva en algunos casos con grandes dosis de vitamina B6.
