ataxia sensorial
Introducción
Introduccion La ataxia espinal es causada por alteraciones sensoriales profundas causadas por lesiones posteriores de la médula radicular en la médula espinal. La visión se puede compensar, por lo que el signo de Longbo es positivo, y la prueba de rodilla no es estable, acompañada de la posición del miembro inferior y la vibración. Se encuentra en lesiones de la médula espinal, sistema nervioso periférico, trastornos de Flidry.
Patógeno
Porque
Causa de la enfermedad:
La atrofia degenerativa y secundaria de las células nerviosas y las fibras de la raíz posterior en la columna vertebral pueden causar la enfermedad. La enfermedad es autosómica recesiva, y el inicio comienza en niños pequeños o adolescentes, y aumenta con la edad. Se caracterizó por caminar lento, piernas divididas, balanceo a izquierda y derecha, borracho y prueba positiva de rodilla. La sensación profunda de las extremidades inferiores y los reflejos del tendón de la rodilla o el tendón de Aquiles se debilitaron o desaparecieron, y los signos de babinski en ambos lados fueron positivos. A menudo causada por escoliosis o cifosis severa y pie arqueado, grado avanzado de esputo y vejiga, disfunción rectal.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de nariz de dedo con rotación de prueba de copa
Manifestaciones clínicas:
Se caracteriza por caminar lento, piernas abiertas, balancearse hacia la izquierda y hacia la derecha, intoxicación, prueba positiva de rodilla, sensación profunda de ambas extremidades inferiores y tendón de rodilla debilitado o desaparecido y reflejo del tendón de Aquiles. Ambos lados del babinski firman positivo.
A menudo causada por escoliosis o cifosis severa y pies arqueados. En la etapa avanzada, hay diferentes grados de esputo y vejiga y disfunción rectal. Aumento del tono muscular, hiperreflexia y reflejo patológico. Muchos pacientes están asociados con atrofia óptica, degeneración retiniana, trastorno de actividad muscular extraocular y párpados caídos. El temblor ocular puede aparecer muy tarde, sin deformidades esqueléticas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial:
(A) Ataxia hereditaria de la médula espinal juvenil: el tipo más común de ataxia hereditaria, generalmente herencia autosómica recesiva, a menudo acompañada de deformidades esqueléticas de inicio temprano. Manifestaciones clínicas: inicio en la adolescencia, desarrollo lento, los primeros síntomas de la marcha son inestables, marcha en cuclillas, temblores corporales al estar de pie, borrachos como la marcha. Los ojos cerrados son difíciles de firmar positivo. La tensión muscular es baja y el reflejo de la rodilla desaparece. La condición progresa gradualmente, las extremidades superiores son inflexibles y torpes, temblores intencionales, disartria cerebelosa y el habla es ambigua. La sensación posicional de las extremidades inferiores y la sensación de vibración desaparecen. El examen del sistema nervioso encontró:
La ataxia de 1 extremidad está dominada por las extremidades inferiores, caminando y de pie con claridad.
2 La mayoría de los pacientes tienen nistagmo, el nistagmo horizontal es común, pero la verticalidad y la rotación son visibles, generalmente lo más obvio cuando se mira hacia afuera.
La tensión muscular de 3 extremidades se reduce, las extremidades inferiores son evidentes y el reflejo patológico ocurre cuando el tracto piramidal está dañado.
4 La alteración sensorial no es obvia y el temblor puede verse afectado.
5 un pequeño número de pacientes puede tener atrofia óptica primaria. Inspección auxiliar:
La película lisa de la línea 1X tiene muchas deformidades del pie y la columna vertebral.
2 pueden tener cambios en el ECG, como la inversión de la onda T, el bloqueo de la conducción o la anomalía de la onda QRS.
(B) ataxia espástica hereditaria: también conocida como ataxia cerebelosa hereditaria. Por lo general, autosómico dominante, principalmente en la aparición en adultos, acompañado de un tono muscular aumentado e hiperreflexia. Manifestaciones clínicas: Primero, hay una progresión lenta de la inestabilidad de la marcha, fácil de caer, puede ser una marcha o una marcha combinada. Más tarde, las extremidades superiores también se vieron afectadas, y las manos eran torpes y temblores intencionales, por lo que los movimientos finos no podían completarse, la disartria podía completarse y el habla podía tener un lenguaje brusco. Los signos del tracto piramidal aparecen en las extremidades inferiores, como aumento del tono muscular, hiperreflexia y reflejos patológicos. Muchos pacientes están asociados con atrofia óptica, degeneración retiniana, trastorno de actividad muscular extraocular y párpados caídos. El temblor ocular puede aparecer muy tarde, sin deformidades esqueléticas.
Inspección auxiliar:
1CT y resonancias magnéticas: cerebelo y atrofia del tronco encefálico.
2 angiografía cerebral gaseosa: ver el espacio subaracnoideo y el cerebelo bajo el aire aumentado, lo que sugiere que el cerebelo y el tronco encefálico se atrofian.
(3) Paraplejia espástica hereditaria: esta enfermedad es un tipo de ataxia hereditaria, que es una herencia autosómica dominante. Manifestaciones clínicas: la marcha de la costra apareció en la primera rigidez e inflexibilidad de las piernas, debilidad de las extremidades inferiores y debilidad de las articulaciones del tobillo. Debido a la debilidad y la parálisis del flexor de la articulación medular, el niño enfermo sintió dificultades para subir las escaleras. El examen reveló que las extremidades inferiores tenían tensión muscular alta, músculos debilitados, hiperreflexia de la rodilla, reflejo patológico positivo y ninguna alteración sensorial. El inicio de la enfermedad progresó lentamente, y las extremidades superiores también se vieron afectadas, lo que resultó en un signo piramidal más claro. Implicado en el bulbo raquídeo, disfagia, y fuerte llanto y fuerte risa. En la etapa avanzada, puede haber una disfunción leve de la función del esfínter. Puede haber atrofia óptica primaria y retinitis pigmentosa.
(D) ataxia telangiectasia: esta enfermedad es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta los nervios, los vasos sanguíneos, la piel, el sistema reticuloendotelial, el sistema endocrino, etc. Es autosómico recesivo.
Manifestaciones clínicas: la marcha del niño es obvia y las piernas son anchas. Los temblores intencionales aparecen en las extremidades superiores. A diferencia de la ataxia hereditaria mieloide juvenil, no hay trastorno sensorial y los ojos cerrados son difíciles de firmar. La mayoría de los niños están asociados con la acromegalia, y la hiperactividad extrapiramidal es más variable con la edad. El globo ocular se mueve activamente hacia los dos lados en la misma dirección lenta e intermitentemente, a menudo acompañado de parpadeos y movimientos de la cabeza, nistagmo cuando finaliza el movimiento y disartria cerebelosa. Después de la pubertad, la mayoría de los pacientes desarrollaron síntomas de lesión de la médula espinal, la sensación profunda desapareció y los signos patológicos fueron positivos. La telangiectasia ocurre en el área expuesta de la conjuntiva bulbar y afecta a la conjuntiva, los párpados, el puente de la nariz y las mejillas, el cuello, la fosa del codo y las axilas a medida que envejecen. Los cambios de inicio temprano en la piel y el cabello son evidentes. La grasa subcutánea en la infancia desaparece muy temprano, y la piel facial a menudo se encoge y se adhiere al hueso facial. Puede ir acompañado de dermatitis seborreica crónica, pigmentación punteada e hipopigmentación. La infección respiratoria repetida es uno de los síntomas más destacados de esta enfermedad.
Después de rinitis, sinusitis, bronquitis crónica, neumonía, fibrosis pulmonar a largo plazo, discotecas e insuficiencia pulmonar. Casi todos los niños enfermos tienen trastornos del desarrollo sexual y, por lo general, no tienen características sexuales secundarias. Alrededor de las tres cuartas partes de los pacientes tienen enanismo. Las radiografías a menudo se pueden encontrar en todos los casos de sinusitis paranasal y bronquitis crónica y neumonía, a veces observadas en el linfoma maligno causado por el ensanchamiento de la sombra mediastínica. La mayor parte del electrocardiograma es normal, falta la selectividad de las inmunoglobulinas IgA e IgE en suero y se reducen los linfocitos en la sangre circundante. La alfafetoproteína está significativamente elevada, lo que refleja la displasia hepática. Examen cromosómico anormal.
(5) Atrofia cerebelosa del puente de oliva (OPCA)
La enfermedad se divide en dos tipos, casos hereditarios y esporádicos: hay muchos tipos de casos clínicos, y el tipo de Meniel es el más común y el más típico de la herencia. La enfermedad es autosómica dominante y recesiva, y la primera es más. Las manifestaciones clínicas son ataxia hereditaria con inicio de mediana edad. Comenzó a ser difícil para el cerebelo caminar, y luego afectó las extremidades superiores y mostró disartria. A veces pueden ocurrir temblores estáticos de la cabeza y el torso. Usualmente no hay nistagmo, fuerza muscular y reflejo normales, temblor intencional, poca discriminación. Hay movimientos involuntarios, como movimientos de baile, movimientos de manos y pies, y síndrome de parálisis del temblor. Algunos pacientes tienen oftalmoplejía nuclear o nuclear, atrofia óptica, retinitis pigmentosa, nistagmo es raro, reflejo patológico, alteración sensorial profunda, incontinencia urinaria. Algunos tienen demencia. La atrofia cerebelosa y del tronco encefálico se puede observar mediante angiografía cerebral con gas y tomografía computarizada o resonancia magnética. Los potenciales evocados del tronco encefálico también son útiles en el diagnóstico.
(6) Atrofia del olivo cerebeloso: esta enfermedad, también conocida como degeneración del parénquima cerebeloso primario, es una herencia autosómica dominante, y un pequeño número de pacientes son autosómicos recesivos. En la primera etapa de la manifestación clínica, la marcha era inestable, caminando y en cuclillas, y los dos pies estaban separados. En el futuro, los movimientos finos de las manos se verán afectados, la escritura será mala, el habla será tartamudeante o habrá un lenguaje poético. Tono muscular bajo, temblor intencional, dedo en la nariz y prueba de sentadilla de rodilla no están permitidos. El temblor ocular ocurrió en algunos casos más tarde. Los trastornos del esfínter de la vejiga también son más comunes, un pequeño número de pacientes con deterioro mental, visión normal, sin alteraciones sensoriales. La angiografía cerebral por gas, la TC o la RM mostraron ensanchamiento del surco y el ventrículo normal.
(7) Trastorno de coordinación cerebelosa mioclónica: herencia autosómica recesiva. También conocido como "atrofia del núcleo rojo del núcleo dental". Manifestaciones clínicas de mioclono, disfunción cerebelosa, con o sin crisis epilépticas. Puede ser un temblor direccional de una extremidad, una disartria, una distancia mal resuelta y un movimiento de rotación. La ataxia de las extremidades es más pronunciada que la ataxia del torso. Las extremidades superiores son más pesadas que las inferiores y, en casos graves, las dos manos se estiran hacia adelante cuando se agitan.
(8) Síndrome de déficit hereditario de ataxia-catarata-gnomo-intelectual: una enfermedad genética rara. Principalmente herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas de los síntomas después del nacimiento o la infancia se denominan lactantes. Los adultos se denominan de tipo adulto. Hay tres síntomas característicos de esta enfermedad: cataratas, ataxia cerebelosa y retraso mental. Las cataratas son bilaterales. La disfunción cerebelosa se caracteriza por disartria, ataxia del torso y las extremidades, nistagmo y tono muscular bajo. Los niños mayores a menudo tienen signos positivos del tracto piramidal. Retraso en el desarrollo de la función sexual, valgo del pie, escoliosis posterior, deformidad del dedo (dedo del pie), etc.
La ataxia sensorial se caracteriza por caminar lentamente, piernas abiertas, balanceo hacia la izquierda y hacia la derecha, borrachera, prueba positiva de rodilla, sensación profunda de ambas extremidades inferiores y reflejos tendinosos de Aquiles debilitados o desaparecidos. Ambos lados del babinski firman positivo. A menudo causada por escoliosis o cifosis severa y pies arqueados. En la etapa avanzada, hay diferentes grados de esputo y vejiga y disfunción rectal.
