Oftalmoplejía vertical supranuclear
Introducción
Introduccion Se encuentra en la enfermedad de Niemann-Pick de tipo juvenil (neurotipo crónico tipo C), más común en niños, un pequeño número de niños o adolescentes, eritema cereza o músculos supranucleares verticales del ojo pueden verse en el fondo.
Patógeno
Porque
Esta enfermedad es una deficiencia de esfingomielinasa causada por trastornos del metabolismo de la esfingomielina. Este último se acumula en el sistema mononuclear 0 de macrófagos, con hígado y esplenomegalia, y degeneración del sistema nervioso central.
La esfingomielina se forma mediante la unión de la N-esfingosina a una molécula de fosfocolina en el sitio C1. La esfingomielina se deriva de varias membranas celulares, matrices de glóbulos rojos y similares. Después de la fagocitosis por macrófagos durante la senescencia metabólica celular.
La actividad de esta enzima es más alta en el hígado normal, y el hígado, el riñón y el intestino delgado del cerebro también son ricos en esta enzima. La actividad de la enzima en el hígado, el bazo y otros tejidos del paciente se reduce a menos del 50%.
En 1914, Niëmann informó 1 caso y el paciente falleció a los 18 meses de edad. Se descubrió en 1934 que es una enfermedad sedimentaria neurofosforada y se descubrió en 1966 que era causada por la falta de neurofosfolipidasa (esfingomielinasa). Una vez que la enzima está ausente, el metabolismo sphingomyelin sistémico se desordena, y los neurolípidos se depositan en el sistema mononuclear-macrófago y las células del tejido nervioso.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de la función ocular examen oftalmológico examen oculomotor examen del movimiento ocular oftalmoscopia
Enfermedad de Niemann-Pick de tipo más joven (neurotipo crónico tipo C), más común en niños, un pequeño número de niños o adolescentes. Después del nacimiento, el desarrollo es más normal y algunos tienen ictericia temprana. A menudo, la primera hepatoesplenomegalia, la mayoría de los síntomas de síntomas neurológicos en 5 a 7 años (puede ser más temprano o más tarde en la adolescencia). Disminución mental, barreras del lenguaje, dificultades de aprendizaje, variabilidad emocional, inestabilidad de la marcha, ataxia, temblores, tensión muscular e hiperreflexia, convulsiones, demencia, eritema de cereza o músculos verticales supranucleares del ojo. Puede vivir de 5 a 20 años, y el individuo puede vivir hasta 30 años. La cantidad acumulada de SM es 8 veces normal, y la actividad enzimática es de hasta el 50% de lo normal, que también está cerca de lo normal o normal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Los tendones oculares de supositorios nucleares deben diferenciarse de las siguientes enfermedades.
1. Enfermedad por nevadas altas tipo infantil: principalmente hígado, cuando la tensión muscular está paralizada, esputo, sin eritema de cereza de fondo, lechada de linfocitos sin vacuola, aumento de la fosfatasa ácida en suero, células de nieve alta que se encuentran en la médula ósea.
2. Enfermedad de Wolman: sin eritema de la cereza del fondo de ojo, la radiografía simple de rayos X mostró un agrandamiento de la glándula suprarrenal doble, la forma no ha cambiado, hay sombra difusa de calcificación punteada. Hay vacuolas en el citoplasma de los linfocitos.
3. Gangliosidosis GM tipo I: tiene características de apariencia al nacer, frente alta, nariz baja y piel gruesa, el 50% de los casos tiene eritema de fondo de cereza y vacuolas de pulpa de linfocitos. Se pueden ver radiografías en la displasia ósea múltiple, especialmente en las vértebras.
4. Enfermedad de Hurler (mucopolisacárido tipo I): bazo hepático, poca inteligencia, linfocitos en el citoplasma de los linfocitos, médula ósea con células espumosas y NPD similares. Defecto cardíaco, displasia ósea múltiple, sin infiltración pulmonar. La excreción urinaria de mucopolisacáridos aumenta, y los neutrófilos tienen partículas especiales. Después de junio, la forma, los cambios óseos, la pérdida de visión, la opacidad corneal.
