mandíbula pequeña
Introducción
Introduccion La mandíbula se ve en el síndrome de trisomía 18, también conocido como síndrome de Edwrd. La tasa de incidencia de neonatos es de 1/3500 ~ 1/8000, y la proporción de hombres a mujeres es de 1: 4. La tasa de incidencia está relacionada con el aumento de la edad reproductiva materna. El 18-trisomisíndrome (síndrome de Edwards) es la segunda trisomía común del cromosoma común. En 1960, Edwards y otros informaron por primera vez un caso de malformaciones múltiples: se identificó un cromosoma adicional mediante un examen cromosómico, que se considera que es el cromosoma 17. Muchos académicos han informado sucesivamente observaciones similares, confirmando que estos síndromes clínicos están relacionados con anomalías del cromosoma 18. Ha habido cientos de informes hasta ahora. Las principales manifestaciones clínicas fueron malformaciones múltiples, más de unas pocas semanas después del nacimiento.
Patógeno
Porque
La incidencia de esta enfermedad en los recién nacidos es de 1: 3500 ~ 8000, principalmente en padres mayores, madres, 52% mayores de 35 años. Las niñas tienen una mayor incidencia que los niños, aproximadamente de 3 a 4: 1. La incidencia de concebir madres en otoño e invierno es mayor, y la incidencia aumenta con el crecimiento de los padres durante el parto. La edad promedio de la madre es de 32.5 años, con dos picos de 25 a 30 años y de 40 a 45 años, y la edad promedio del padre es de 34.9 años. Un pequeño número de pacientes no tiene nada que ver con la edad de sus padres. El embarazo promedio de la madre es de 42 semanas, a menudo expirado, y la madre siente un movimiento fetal débil durante el embarazo, más líquido amniótico, placenta pequeña, a menudo solo una arteria umbilical.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen maxilofacial examen de la articulación temporomandibular rutina de sangre amniocentesis cultivo celular examen cromosómico cromosoma
La trisomía 18 tiene una amplia gama de malformaciones, llegando a más de 115 especies, pero no todas las malformaciones están presentes en cada paciente. No hubo anormalidades obvias la primera vez, pero la observación cuidadosa reveló una proporción ósea anormal, hueso occipital prominente, esternón corto y pelvis pequeña. La tensión muscular temprana neonatal es baja, y la tensión muscular posterior aumenta, lo que limita la capacidad del muslo para abducir por completo. La patología de los dedos descrita en la sección anterior es la característica más obvia de la enfermedad. Los arcos de las huellas dactilares son a menudo más de seis, como la aparición de líneas arqueadas de huellas dactilares, se puede sospechar altamente como síndrome de trisomía 18. Para niños mayores y que tienen trastornos de inteligencia y desarrollo con múltiples malformaciones. Considere la posibilidad de tener esta enfermedad. Los casos individuales pueden no tener características físicas significativas durante los primeros meses de vida.
Las manifestaciones clínicas de la trisomía 18 son muy variables, y ninguna de las malformaciones es exclusiva de la trisomía 18. Por lo tanto, no es posible hacer un diagnóstico basado en anormalidades clínicas, y se debe realizar un examen cromosómico celular.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Los síntomas son más comunes en el síndrome de trisomía 18 clínicamente identificado con las siguientes enfermedades.
1.13 síndrome de trisomía
Hay muchas manifestaciones clínicas que se pueden encontrar en la trisomía 13 y la trisomía 18. La mayoría de los casos tienen sus propias caras y pueden diagnosticarse rápidamente, pero el rendimiento facial de un pequeño número de pacientes no es prominente y es difícil de identificar a la vez. El síndrome de trisomía 13 se caracteriza por cabeza pequeña, retracción de la frente, estenosis estrecha, úlcera común del cuero cabelludo del cráneo, ojos pequeños, distancia demasiado cercana o ensanchada entre los ojos, defecto del iris, posición baja del oído, labio leporino, paladar hendido, a menudo Fístula capilar, uñas sobreexpuestas, dedos múltiples, inversión en herradura, patrón en forma de S en forma de arco en el lado metatarsiano. Además de la ausencia de defectos del iris, la trisomía 18 también puede tener las manifestaciones antes mencionadas de ojos, oídos, manos y pies en algunos casos. El cromosoma debe verificarse para determinar el diagnóstico.
2. Síndrome de anomalías múltiples (síndrome de anomalías múltiples)
El síndrome de malformación múltiple descrito por Smith en 1964 tiene muchas deformidades similares a la trisomía 18, como trastornos del desarrollo, cabezas pequeñas, tono muscular alto, párpados caídos, fosas nasales hacia arriba, a través de las manos y el eje lejano. Del segundo al tercer dedo del pie y del pie, el niño tiene hipospadias y criptorquidia; la posición de la mano es similar a la trisomía 18 y la pelvis es pequeña. Sin embargo, esta malformación múltiple no tiene insuficiencia esternal ni comunicación interventricular y la huella arqueada no aumenta; el examen del cromosoma celular es normal y se puede excluir el síndrome de trisomía 18. Se cree que este síndrome es causado por una mutación en el gen cromosómico.
La trisomía 18 tiene una amplia gama de malformaciones, llegando a más de 115 especies, pero no todas las malformaciones están presentes en cada paciente. No hubo anormalidades obvias la primera vez, pero la observación cuidadosa reveló una proporción ósea anormal, hueso occipital prominente, esternón corto y pelvis pequeña. La tensión muscular temprana neonatal es baja, y la tensión muscular posterior aumenta, lo que limita la capacidad del muslo para abducir por completo. La patología de los dedos descrita en la sección anterior es la característica más obvia de la enfermedad. Los arcos de las huellas dactilares son a menudo más de seis, como la aparición de líneas arqueadas de huellas dactilares, se puede sospechar altamente como síndrome de trisomía 18. Para niños mayores y que tienen trastornos de inteligencia y desarrollo con múltiples malformaciones. Considere la posibilidad de tener esta enfermedad. Los casos individuales pueden no tener características físicas significativas durante los primeros meses de vida.
Las manifestaciones clínicas de la trisomía 18 son muy variables, y ninguna de las malformaciones es exclusiva de la trisomía 18. Por lo tanto, no es posible hacer un diagnóstico basado en anormalidades clínicas, y se debe realizar un examen cromosómico celular.
