paraplejía espástica
Introducción
Introduccion La paraplejía espástica hereditaria es una enfermedad genética sin tratamientos específicos, por lo que el enfoque debe estar en la prevención. Evite el matrimonio cercano, haga un buen trabajo antes del matrimonio, los pacientes con esta enfermedad no deben casarse o no dar a luz después del matrimonio, deben fortalecer el ejercicio físico durante el curso de la enfermedad, prevenir la cama prematura y causar discapacidad, la enfermedad se desarrolla lentamente, siempre y cuando la atención se pueda mantener durante décadas. La vida
Patógeno
Porque
Formas genéticas Estudios nacionales y extranjeros han informado que la forma genética de HSP puede ser autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR), rara herencia recesiva ligada al cromosoma X (XR), los casos esporádicos no son infrecuentes. Los estudiosos nacionales resumieron las características genéticas de HSP (un total de 117 familias, 435 pacientes) informadas en la literatura nacional, y encontraron que la herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al cromosoma X eran 41, 13 y 2 familias, respectivamente. Representa el 35.04%, el 11.11% y el 1.71% de HSP, que es básicamente consistente con la forma genética reportada en el extranjero.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Cerebro EMG examen potencial de resonancia magnética cerebral
La edad de inicio de HSP es más común en la infancia o adolescencia, pero también se puede ver en otros grupos de edad. Los hombres son un poco más que las mujeres. A menudo hay antecedentes familiares positivos de herencia. Las manifestaciones clínicas son progresión lenta de la debilidad muscular del espasmo de las extremidades inferiores, aumento del tono muscular, reflejos activos del esputo, rodilla y hernia, patología positiva y marcha tipo tijera. Puede estar asociado con atrofia óptica, retinitis pigmentosa, síntomas extrapiramidales, ataxia cerebelosa, trastornos sensoriales, demencia, retraso mental, sordera, atrofia muscular, disfunción autonómica. También puede haber deformaciones arqueadas del pie. Algunas familias de HSP tienen un fenómeno de embarazo genético temprano.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La espondilosis cervical a menudo tiene afectación de las extremidades superiores, dolor en la raíz nerviosa, radiografía cervical y resonancia magnética que muestra hiperplasia de las vértebras cervicales. La esclerosis múltiple tiene antecedentes de remisión y recurrencia, neuritis óptica y la resonancia magnética muestra desmielinización en el cerebro. La esclerosis lateral amiotrófica tiene atrofia muscular de la extremidad superior, temblor de fasciculación y el electromiograma muestra grandes cambios potenciales. La malformación de Arnold-chiari tiene una manifestación de ataxia y se puede diagnosticar la resonancia magnética de la cabeza. La ataxia cerebelosa espinal se caracteriza por ataxia, trastornos del movimiento ocular y disartria.
La enfermedad debe diferenciarse de la malformación de Arnold-Chiari, esclerosis múltiple, parálisis cerebral, enfermedad neuronal motora hereditaria, atrofia multisistémica, ataxia cerebelosa, degeneración combinada subaguda, compresión de la médula espinal.
