diente de tapón
Introducción
Introduccion El diente en forma de alfiler es un síntoma clínico causado por ciertas enfermedades, que hace que el diente crezca en forma de tapón. El diente tibial es una de las manifestaciones clínicas del trastorno de pigmentación pediátrica. Incontinentia pigmenti también se conoce como incontinencia pigmentaria, síndrome de Bloch-Sulzberger, síndrome de Bloch-Siemens y melanosis coria degenerarativa. Es un síndrome genético compuesto poco frecuente con cambios característicos en la piel que pueden asociarse con malformaciones y anomalías en los ojos, los huesos y el sistema nervioso central.
Patógeno
Porque
Los síntomas pueden diagnosticarse de acuerdo con las lesiones cutáneas clínicas típicas y su proceso de desarrollo, combinado con el evidente aumento de los granulocitos sanguíneos. Se puede realizar un diagnóstico adicional mediante una biopsia de tejido de la piel.
(1) Causas de la enfermedad
La condición es heredada por autosómica dominante o concomitante.
(dos) patogénesis
Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que la afección no es grave y el gen anormal masculino se encuentra en un solo cromosoma X, por lo que la afección es grave y a menudo muere en el período fetal. Por lo tanto, es más común en pacientes femeninas. Doméstico Zhang Yuchang et al informaron que había un niño en un grupo de casos. Carney informó una relación mujer / hombre de 97: 3, con análisis cromosómico anormal en 7/18 pacientes. Se ha informado en China que un paciente estuvo expuesto a la radiación durante el período embrionario, causando una mutación genética que ocurrió después de 2 semanas de nacimiento.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Angiografía con rayos X de lipiodol
Esta enfermedad es una enfermedad de pigmentación anormal de la piel.
Daño de la piel
(1) Rendimiento del daño cutáneo: la mayoría de las lesiones cutáneas de este síntoma están presentes al nacer, y la última se produce a los 3 meses después del nacimiento. La fase inflamatoria puede ocurrir durante el período fetal y no hay progresión después del nacimiento. Inicialmente eritema, pápulas, seguidas de herpes o ampollas, desde frijol mungo hasta tamaño de frijol ancho, contenido claro, tensión de la pared de la ampolla, disposición densa a rayas o en forma de tira, no distribuidas según las líneas de la piel o los segmentos nerviosos. El herpes, las ampollas, etc. duran varios meses y aparecen repetidamente. Ocurre en el costado del tronco, alrededor del seno y las extremidades, etc., el herpes a menudo no se rompe o se rompe después de un poco de exudado, el herpes absorbe o forma una induración y luego permanece manchas pigmentadas.
Los síntomas pueden ocurrir en la parte posterior de las manos y los pies, especialmente en los dedos de manos y pies.
Las manchas de pigmentación pueden ser las únicas anormalidades, y también pueden ser manifestaciones de lesiones primarias o inflamatorias. Las formas de las manchas pigmentadas son peculiares y diversas, y a menudo se salpican, se arremolinan o tienen forma de mapa de manera irregular. Su color es azul grisáceo, azul grisáceo oscuro, marrón amarillento o marrón oscuro. La pigmentación se profundiza antes de los 2 años, y luego gradualmente se vuelve más superficial con la edad, hasta que desaparece. Los cambios de pigmento pueden durar muchos años e incluso desaparecer hasta los 20 a 30 años.
(2) Estadificación: el daño clínico de este síntoma se puede dividir en tres etapas. Aproximadamente 1/3 de los casos tienen un proceso de desarrollo típico. En la mayoría de los casos, el orden de las tres etapas es irregular, que tiende a superponerse. Algunas tienen solo manchas de pigmento y ninguna etapa I y II. Cambio.
Etapa I: eritema, pápulas, formación de ampollas o herpes a corto plazo, que generalmente comienza al nacer o dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento, rara vez ocurre después de 1 año de edad.
Fase II: la formación de una verruga o sarpullido cubierto de musgo comienza de 2 a 6 semanas después del nacimiento.
Fase III: período de pigmentación, que comienza desde la semana 12 hasta la 26.
2. Lesiones oculares: aproximadamente 1/3 de los casos tienen anomalías oculares, como cataratas congénitas, atrofia óptica, discitis óptica, hemorragia retiniana, pigmentación, nistagmo, esclera azul, estrabismo, etc.
3. Sistema nervioso anormal: aproximadamente la mitad de los casos pueden tener diferentes grados de anormalidades neurológicas, incluyendo retraso mental, parálisis espástica y epilepsia.
4. Otras manifestaciones: dientes retrasados, dientes en forma de alfiler, formación anormal de coronas permanentes y permanentes, cabello escaso, pérdida de cabello en la parte superior de la cabeza, uñas delgadas con rayas verticales y horizontales. Además, arco de sorgo raro, paladar hendido y labio leporino, espina bífida, gnomo, microcefalia, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Las ampollas de herpes deben distinguirse de la epidermólisis ampollosa, el penfigoide infantil, etc. La fase de pigmentación debe diferenciarse del síndrome de Franceshetti-Jadassohn, que es la pigmentación reticular, sin cambios inflamatorios y Con queratosis excesiva y vasodilatación, cambios en la sudoración, pueden ocurrir ambos sexos.
El penfigoide hullo es una enfermedad ampollosa que es más común en los ancianos. La pared de la ampolla es gruesa y no es fácil de romper. La histopatología es un bulbo subepidérmico. La inmunofluorescencia mostró la membrana basal con autodeposición de inmunoglobulina. El curso de la enfermedad es crónico y el pronóstico es bueno. De acuerdo con las características de las vesículas, la picazón leve a moderada, combinada con hallazgos histopatológicos e inmunofluorescencia, no es difícil de diagnosticar.
El penfigoide juvenil es una enfermedad cutánea crónica caracterizada por ampollas subepidérmicas. De acuerdo con las características de las vesículas, la picazón leve a moderada, combinada con hallazgos histopatológicos e inmunofluorescencia, no es difícil de diagnosticar.
Esta enfermedad es una enfermedad de pigmentación anormal de la piel.
