rigidez y dolor en la espalda baja
Introducción
Introduccion La enfermedad articular de la enfermedad de color amarillo parduzco a menudo se presenta como rigidez y dolor en la parte baja de la espalda. La prevalencia de la enfermedad de color amarillo parduzco reportada en el extranjero es de 3 a 5 por millón de habitantes. La razón de incidencia de hombres y mujeres es de aproximadamente 2: 1. Se han reportado más de 600 casos desde el inicio de 20 a 40 años. Actualmente no hay otras descripciones de contenido relevantes.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una rara enfermedad genética autosómica. Su variación autosómica exacta aún no está clara.
(dos) patogénesis
La vía metabólica por la cual la fenilalanina y la tirosina se convierten en acetoacetato, y el ácido urónico (HGA o ácido 2,5-dihidroxifenilacético) es el último compuesto que contiene un anillo aromático completo en esta vía metabólica. La enzima que cataliza la escisión del anillo aromático es la oxidasa ácida urinaria, que normalmente está presente en la parte soluble de los tejidos del hígado y los riñones. Esta enzima es altamente específica para la descomposición del ácido úrico y no contiene esta enzima en otros tejidos además del hígado y los riñones. En este paciente, la actividad de esta enzima está completamente ausente en el hígado y los riñones, y como resultado, el ácido úrico no se descompone en acetoacetato y ácido fumárico, por lo que se necesitan otros mecanismos metabólicos para tratar el ácido úrico. El riñón tiene una alta tasa de aclaramiento de ácido úrico y el túbulo renal secreta activamente ácido úrico.Una vez que el riñón excreta el ácido úrico, se oxida gradualmente para formar un polímero que causa decoloración urinaria. El mecanismo por el cual el ácido úrico se deposita en los tejidos que causan ictericia marrón aún no está claro. El ácido úrico tiende a depositarse sobre la piel y el cartílago, donde puede combinarse mediante la atracción física. Además, el producto de descomposición del ácido homogentisico puede unirse irreversiblemente al tejido conectivo para formar un polímero que puede causar pigmentación. Después de que el tejido se tiñe, la textura es frágil y puede romperse, lo que resulta en lesiones degenerativas en el disco intervertebral y la articulación. Además, el homogentisato también puede actuar directamente sobre la síntesis de colágeno inhibiendo la lisil hidroxilasa.
Patología: el tejido conectivo y el ennegrecimiento del cartílago son los cambios patológicos básicos de esta enfermedad. El ácido úrico se puede depositar en la piel, la córnea, el cartílago, los tendones, los ligamentos, la íntima grande, el endocardio, la tiroides, los pulmones y los riñones, por lo que estos órganos negros, que implican cartílago, pueden provocar la exfoliación del hueso subcondral. .
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
RM de huesos y articulaciones
La enfermedad es autosómica recesiva, generalmente ocurre en los 20 a 40 años. La razón de incidencia de hombres y mujeres es de aproximadamente 2: 1.
El hígado y los riñones de mamíferos y humanos contienen una variedad de enzimas para oxidar gradualmente la fenilalanina y la tirosina en los alimentos a ácido fumárico y ácido acetoacético. Estas oxidasas incluyen fenilalanina hidroxilasa y tirosina aminotransferasa. Hidroxipiruvato oxidasa, ácido urinario oxidasa, etc., este último contiene un grupo sulfhidrilo, requiere iones de hierro y vitaminas para mantener el hierro en forma reducida. Cuando las diferentes enzimas anteriores son defectuosas, puede conducir a un aumento en diferentes sustratos metabólicos, y las manifestaciones clínicas son diferentes.
1. Enfermedad de color amarillo pardusco: los pacientes con aciduria tardan mucho tiempo en mostrar un pardeamiento clínico. La mayoría de los pacientes desarrollan pigmentación marrón en las uñas y el cartílago del oído (principalmente en el oído y el oído) a la edad de 20 a 30 años, y pueden aparecer como pigmento negro de carbón en el cartílago costal, el cartílago laríngeo, el cartílago traqueal, la conjuntiva e incluso la córnea. Calma El sudor del paciente también puede ser marrón, y la ropa debajo de las axilas y la ingle puede teñirse de amarillo amarronado.
(1) Enfermedad articular: la complicación más grave de esta enfermedad es la enfermedad articular. A diferencia de la artritis reumatoide, esta enfermedad invade principalmente las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las caderas, y las articulaciones de las manos y los pies rara vez se ven afectadas. Los pacientes masculinos se desarrollan temprano y son más pesados, las articulaciones de la rodilla suelen estar involucradas, y el grado de daño también es el más pesado. Las lesiones de la columna vertebral también son el daño óseo y articular más común en esta enfermedad, que a menudo se manifiesta como rigidez y dolor en la parte baja de la espalda. Las lesiones ocurren en las vértebras lumbares. A medida que la enfermedad progresa, puede afectar las vértebras torácicas, dificultar el movimiento de la columna vertebral y desaparecer la curvatura fisiológica de la columna vertebral. La hernia discal y la calcificación también son características de esta enfermedad. Los pacientes típicos son la marcha de pato antílope. Después de un traumatismo leve en la articulación de la rodilla afectada, puede causar acumulación de líquido en la cavidad de la articulación. El líquido sinovial no es inflamatorio y contiene principalmente monocitos. El examen artroscópico mostró que la membrana sinovial estaba teñida de negro. La contractura articular puede ocurrir gradualmente después de la desaparición del derrame de la cavidad articular.
(2) Lesiones cutáneas: causadas por el depósito de partículas de pigmento de ácido urinario en la dermis y las glándulas sudoríparas. Es principalmente marrón en la punta de la nariz, la oreja y la unión de las costillas y el cartílago, y también se puede distribuir en forma de mariposa en el puente de la nariz y las mejillas. Las axilas y el perineo son partes de las glándulas sudoríparas, a menudo de color marrón oscuro o negro azulado, que pueden hacer que la ropa cerca de estas partes sea marrón. Ocasionalmente, las uñas también pueden ser de color gris azulado. La rigidez auricular y la calcificación a menudo se asocian con las etapas posteriores de la enfermedad. La pigmentación marrón-amarilla a veces puede ocurrir en tejidos extraoculares como la esclerótica, la conjuntiva y la córnea. La esclerótica es marrón y generalmente se limita al área expuesta del paladar hendido.
(3) Otros: algunos pacientes pueden tener valvulopatía, principalmente estenosis valvular aórtica. La prostatitis crónica puede ocurrir en pacientes masculinos con un curso más prolongado de la enfermedad, que es causada por la formación de cálculos en la secreción alcalina de la próstata. Los cálculos renales negros porosos pueden ocurrir en un pequeño número de pacientes.
2. Artritis por aciduria: como el sustrato metabólico, como el ácido urinario, se acumula en la bolsa de la cápsula articular, puede causar la destrucción de la superficie articular. Los primeros síntomas son dolor en las articulaciones de rodilla, cadera, hombro y otros, y la actividad es limitada. Tarde puede afectar la columna vertebral. Sin embargo, las manos, muñecas, codos, tobillos y articulaciones del pie están menos afectadas. Las articulaciones pueden tener exudado rojo e hinchado, el líquido sinovial no es inflamatorio y hay más sales de pirofosfato y calcio depositadas.
3. Cambios en la orina: la orina de los pacientes con ácido úrico ácido urinario típico es negra, o después de que la orina se deja por un período de tiempo, primero se vuelve negra de la superficie, y gradualmente toda la orina cambia a marrón oscuro.
La orina negra, la pigmentación típica de la piel y los hallazgos característicos de rayos X de las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las rodillas, constituyen las tres características principales de la enfermedad de color amarillo parduzco, que pueden diagnosticarse en consecuencia. Cuando hay condiciones, puede hacer un examen especial de sangre y orina para detectar ácido úrico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Es probable que el dolor de espalda derecho sea un síntoma de colecistitis, una colecistitis causada por infección bacteriana o estímulos químicos (cambios en la composición de la bilis), una enfermedad común de la vesícula biliar. En la cirugía abdominal, la tasa de incidencia es solo superada por la apendicitis. Esta enfermedad es más común en personas de mediana edad de 35 a 55 años. La incidencia de las mujeres es mayor que la de los hombres, especialmente en las mujeres obesas con embarazos múltiples. El dolor en la espalda o la cadera del segmento toracolumbar puede ser el síntoma principal de la malformación vascular espinal. La malformación vascular espinal es menos común, la manifestación más común es la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia de la médula espinal. Las malformaciones vasculares espinales pueden ocurrir en cualquier segmento de la médula espinal, pero las más comunes son los segmentos cervicales y los conos. Dolor en la parte baja de la espalda: 1. Crónico: debido a una mala postura a largo plazo, uso de tacones altos o embarazo, etc., la columna sufre de presión anormal durante mucho tiempo 2. Agudo: fractura de columna, columna vertebral o tensión lumbosacra aguda.
La enfermedad es autosómica recesiva, generalmente ocurre en los 20 a 40 años. La razón de incidencia de hombres y mujeres es de aproximadamente 2: 1.
El hígado y los riñones de mamíferos y humanos contienen una variedad de enzimas para oxidar gradualmente la fenilalanina y la tirosina en los alimentos a ácido fumárico y ácido acetoacético. Estas oxidasas incluyen fenilalanina hidroxilasa y tirosina aminotransferasa. Hidroxipiruvato oxidasa, ácido urinario oxidasa, etc., este último contiene un grupo sulfhidrilo, requiere iones de hierro y vitaminas para mantener el hierro en forma reducida. Cuando las diferentes enzimas anteriores son defectuosas, puede conducir a un aumento en diferentes sustratos metabólicos, y las manifestaciones clínicas son diferentes.
1. Enfermedad de color amarillo pardusco: los pacientes con aciduria tardan mucho tiempo en mostrar un pardeamiento clínico. La mayoría de los pacientes desarrollan pigmentación marrón en las uñas y el cartílago del oído (principalmente en el oído y el oído) a la edad de 20 a 30 años, y pueden aparecer como pigmento negro de carbón en el cartílago costal, el cartílago laríngeo, el cartílago traqueal, la conjuntiva e incluso la córnea. Calma El sudor del paciente también puede ser marrón, y la ropa debajo de las axilas y la ingle puede teñirse de amarillo amarronado.
(1) Enfermedad articular: la complicación más grave de esta enfermedad es la enfermedad articular. A diferencia de la artritis reumatoide, esta enfermedad invade principalmente las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las caderas, y las articulaciones de las manos y los pies rara vez se ven afectadas. Los pacientes masculinos se desarrollan temprano y son más pesados, las articulaciones de la rodilla suelen estar involucradas, y el grado de daño también es el más pesado. Las lesiones de la columna vertebral también son el daño óseo y articular más común en esta enfermedad, que a menudo se manifiesta como rigidez y dolor en la parte baja de la espalda. Las lesiones ocurren en las vértebras lumbares. A medida que la enfermedad progresa, puede afectar las vértebras torácicas, dificultar el movimiento de la columna vertebral y desaparecer la curvatura fisiológica de la columna vertebral. La hernia discal y la calcificación también son características de esta enfermedad. Los pacientes típicos son la marcha de pato antílope. Después de un traumatismo leve en la articulación de la rodilla afectada, puede causar acumulación de líquido en la cavidad de la articulación. El líquido sinovial no es inflamatorio y contiene principalmente monocitos. El examen artroscópico mostró que la membrana sinovial estaba teñida de negro. La contractura articular puede ocurrir gradualmente después de la desaparición del derrame de la cavidad articular.
(2) Lesiones cutáneas: causadas por el depósito de partículas de pigmento de ácido urinario en la dermis y las glándulas sudoríparas. Es principalmente marrón en la punta de la nariz, la oreja y la unión de las costillas y el cartílago, y también se puede distribuir en forma de mariposa en el puente de la nariz y las mejillas. Las axilas y el perineo son partes de las glándulas sudoríparas, a menudo de color marrón oscuro o negro azulado, que pueden hacer que la ropa cerca de estas partes sea marrón. Ocasionalmente, las uñas también pueden ser de color gris azulado. La rigidez auricular y la calcificación a menudo se asocian con las etapas posteriores de la enfermedad. La pigmentación marrón-amarilla a veces puede ocurrir en tejidos extraoculares como la esclerótica, la conjuntiva y la córnea. La esclerótica es marrón y generalmente se limita al área expuesta del paladar hendido.
(3) Otros: algunos pacientes pueden tener valvulopatía, principalmente estenosis valvular aórtica. La prostatitis crónica puede ocurrir en pacientes masculinos con un curso más prolongado de la enfermedad, que es causada por la formación de cálculos en la secreción alcalina de la próstata. Los cálculos renales negros porosos pueden ocurrir en un pequeño número de pacientes.
2. Aciduria artritis
Como el sustrato metabólico, como el ácido úrico, se acumula en la bolsa de la cápsula articular, puede causar la destrucción de la superficie articular. Los primeros síntomas son dolor en las articulaciones, como rodilla, cadera y hombro, y la actividad es limitada. Tarde puede afectar la columna vertebral. Sin embargo, las manos, muñecas, codos, tobillos y articulaciones del pie están menos afectadas. Las articulaciones pueden tener exudado rojo e hinchado, el líquido sinovial no es inflamatorio y hay más sales de pirofosfato y calcio depositadas.
3. Cambios en la orina.
La orina de un paciente típico con ácido úrico es negra, o después de haber dejado la orina por un período de tiempo, primero se vuelve negra de la superficie y gradualmente convierte toda la orina en marrón oscuro.
La orina negra, la pigmentación típica de la piel y los hallazgos característicos de rayos X de las articulaciones grandes, como la columna vertebral, los hombros y las rodillas, constituyen las tres características principales de la enfermedad de color amarillo parduzco, que pueden diagnosticarse en consecuencia. Cuando hay condiciones, puede hacer un examen especial de sangre y orina para detectar ácido úrico.
