deformidad de la mano simia
Introducción
Introduccion En la etapa tardía de la atrofia del músculo ilíaco, el músculo interóseo aparece en la mano y los músculos intermusculares grandes y pequeños se atrofian, formando una deformidad de la mano. La mioatrofia peronial, también conocida como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), es el grupo más común de neuropatías periféricas, y representa aproximadamente el 90% de todas las neuropatías hereditarias. Las características comunes de este grupo de enfermedades son la aparición de niños o adolescentes, la atrofia crónica progresiva del músculo sacro y los síntomas y signos son relativamente simétricos. La mayoría de los pacientes tienen antecedentes familiares. Debido a las principales características clínicas de la atrofia del músculo ilíaco, también se conoce como mioatrofia peronea. Según los hallazgos neurofisiológicos y neuropatológicos, la CMT se clasifica en tipo I y tipo II, el tipo CMTI se llama tipo hipertrófico y el tipo CMTII se llama tipo neuronal.
Patógeno
Porque
La causa de la deformidad del "frotamiento de manos"
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es causada principalmente por factores genéticos, tipo CMT1, tipo CMT2 son herencia autosómica dominante, puede haber casos dispersos.
El gen patogénico de 1CMT1A se encuentra en 17p11.2-12, y el gen nuclear codifica la proteína de neuromielina periférica 22 (PMP22). La mutación repetida del gen PMP22 conduce a la sobreexpresión, lo que aumenta la proteína PMP22. Un pequeño número de pacientes produce proteína PMP22 anormal debido a la mutación del gen PMP22. Y causar enfermedad;
Tipo 2CMT2: el gen CMT2A está ubicado en el cromosoma 1p35-36, CMT2B está ubicado en 3q13-22, CMT2C está ubicado en 5q, CMT2D está ubicado en 7p14 y CMT2E está ubicado en 8p21. CMT también tiene un enfoque cromosómico recesivo dominante (CMT4) ligado a X (CMTX).
(dos) patogénesis
Modo genético
(1) Tipo CMTI: puede ser autosómico dominante, recesivo y dominante o recesivo ligado a X. Estudios recientes han demostrado que los tipos de CMTI se dividen en tipo IA, tipo IB y tipo IC. El tipo más común de CMTIA (56% a 60%) es causado por la mutación del gen PMP-22 en el autosómico 17P11.2-12. El tipo CMTIB es raro (30%), y el gen patológico está involucrado en Iq21-23, que está asociado con la mutación del gen de la proteína de mielina P0 (MPZ). Los genes patológicos del tipo IC aún se desconocen. El gen patológico ligado a X está en Xq13-1.
(2) Tipo de CMTII: hay tres tipos de herencia, generalmente herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al cromosoma X. La enfermedad a menudo tiñe el gen patológico dominante en Ip35-36. Changyin y los genes patológicos ligados a X son desconocidos.
2. Cambios patológicos.
(1) Tipo de CMTI: los resultados de la biopsia del nervio sural de tipo CMTI mostraron que el número de fibras principales de diámetro grande y mediano se redujo significativamente y que el colágeno en el haz proliferaba. Con la edad, la densidad de las fibras mielinizadas se reduce progresivamente y la desmielinización se agrava. Debido al proceso mejorado de desmielinización y remielinización segmentaria, la proliferación de células de Schwann y los componentes del neuroendosoma forman una estructura concéntrica similar a una "bola de cebolla" alrededor del axón. Degeneración de la médula espinal, en la cual el haz delgado es más pronunciado que el haz en cuña.
(2) CMT tipo II: la patología del nervio sural CMT tipo II es principalmente degeneración axonal, la desmielinización no es significativa, la proliferación de células de Schwann es un cambio de "bola de cebolla" y es raro.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
RM de huesos y articulaciones
control de deformidad "manos"
Manifestación clínica
A menudo en niños o adolescentes de inicio insidioso. Más hombres que mujeres, el progreso es lento. En la mayoría de los pacientes, la atrofia muscular y la debilidad muscular comienzan en los músculos distales de las extremidades inferiores (músculos sacros, músculos totales del pie y músculos pequeños de los pies), que se desarrollan gradualmente hacia arriba y son simétricos. Un pequeño número de pacientes también puede comenzar desde la mano. La atrofia muscular a menudo tiene límites obvios, y las extremidades inferiores no exceden el tercio inferior del muslo, que se asemeja a una "botella invertida" (llamada "pierna de tigre"). Debido a la atrofia muscular, pueden producirse deformaciones del pie arqueado, caída del pie y varo en herradura, pero la fuerza muscular sigue siendo relativamente buena y no es proporcional a la atrofia muscular. La atrofia muscular de la extremidad superior comienza con músculos pequeños en la mano, pero generalmente no excede el tercio inferior del antebrazo. Los reflejos de tetraplejia se debilitaron o desaparecieron, y los reflejos del tendón de Aquiles desaparecieron con mayor frecuencia. Puede haber cuatro trastornos sensoriales de tipo extremidad, acompañados de disfunción autónoma, como piel áspera, extremidades frías, menos sudor o cianosis, y cambios ocasionales en la atrofia óptica, degeneración retiniana y nistagmo. Las manifestaciones clínicas anteriores son a menudo pacientes típicos de CMTI. Los pacientes con herencia autosómica recesiva pueden estar asociados con cambios en la ataxia y la escoliosis.
El examen electrofisiológico mostró que las ondas de fibrilación y las ondas agudas positivas y los potenciales de acción se prolongaron, y la velocidad de conducción motora se redujo significativamente, lo que podría ser tan bajo como 10-20 m / s, y la velocidad de conducción sensorial también se ralentizó, especialmente para la afectación del nervio sural. .
El síndrome de Roussy-Lévy fue reportado por primera vez por Roussy y Lévy en 1926. Sus características clínicas son similares a la ataxia de Friedreich y CMT: la infancia o la morbilidad postnatal, que involucra primero las extremidades inferiores, se manifiesta como debilidad distal leve y afecta gradualmente las extremidades superiores. . Las alteraciones sensoriales están más severamente dañadas por las sensaciones posicionales y vibratorias, a menudo acompañadas de ataxia sensorial significativa, sin signos cerebelosos. La atrofia muscular distal de las extremidades, el arco alto del pie, la cifosis posterior de la columna vertebral y la parálisis del tendón desaparecieron. El examen electrofisiológico mostró una disminución de la velocidad de conducción nerviosa. La patología de la biopsia es consistente con los cambios en la neuropatía periférica desmielinizante. La enfermedad es benigna y aún puede caminar a los 70 años.
El síndrome de Roussy-Lévy se ha clasificado durante mucho tiempo como una enfermedad degenerativa cerebelosa espinal. En los últimos años, los estudios de biología molecular han demostrado que esta enfermedad es idéntica al defecto genético de tipo CMTI, ambos ubicados en 17p11.2. Combinado con los cambios electrofisiológicos y las características patológicas de la biopsia de nervio periférico, ahora está claro que el síndrome de Roussy-Lévy debe clasificarse como CMT desmielinizante, es decir, tipo CMTI.
Las características genéticas y las manifestaciones clínicas de CMT tipo II y CMTI son muy similares, pero la edad de aparición de CMT autosómico dominante tipo 2 es posterior, con una edad promedio de 25 años. En comparación con el tipo CMTI, la incidencia de CMT2 es baja (aproximadamente 1/3 del tipo CMTI), los síntomas sensoriales son relativamente leves, las extremidades superiores rara vez se ven afectadas, los nervios periféricos no son gruesos, los pies arqueados son raros y la enfermedad progresa con relativa lentitud. Hay un período de plataforma. El examen electrofisiológico mostró que la velocidad de conducción motora era normal o que solo disminuía ligeramente, y no era inferior a 38-40 m / s.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico
El diagnóstico de neuropatía periférica con sensación motora hereditaria depende principalmente de la historia familiar genética, las características clínicas, el examen neurofisiológico y la biopsia nerviosa. El análisis genético molecular también se puede utilizar para el diagnóstico cuando hay condiciones disponibles.
La neuropatía sensorial motora crónica en niños o adolescentes debe considerar la posibilidad de esta enfermedad, de acuerdo con el inicio de la atrofia muscular insidiosa progresiva y progresiva de los adolescentes, y una forma de distribución especial (limitada al tercio inferior del muslo). "Piernas de grúa"), pero la fuerza muscular es relativamente buena, el reflejo tendinoso a menudo se debilita o desaparece, la alteración sensorial tipo manga y otras características, el diagnóstico no es difícil, un historial familiar positivo puede ayudar a diagnosticar.
Los puntos de diagnóstico de CMT 1 y CMT 2 son los siguientes:
1, CMT tipo 1
1 dentro de los 10 años de edad, enfermedad crónica progresiva, gravedad; degeneración progresiva de simetría periférica causada por debilidad muscular distal y atrofia muscular, miembros autosuficientes y miembros inferiores, CX varus pie zambo y deformidad garra-pie, De meses a años, los músculos de la mano y el antebrazo se acompañan o no de pérdida sensorial; a menudo con escoliosis y pie, que es una marcha de umbral cruzado; el curso es lento y el curso es estable durante un largo período de tiempo; algunos pacientes tienen mutaciones genéticas, pero algunos pacientes tienen mutaciones genéticas No hay debilidad muscular y atrofia muscular, solo se ralentiza el pie arqueado o la velocidad de conducción nerviosa, incluso sin síntomas clínicos.
2 compruebe la parte inferior de la pierna y el tercio inferior de la atrofia del músculo del muslo, con forma de "pierna de grúa", o forma de botella de champán invertida, la atrofia muscular de la mano en un diseño en forma de garra, puede afectar el músculo del antebrazo, las extremidades afectadas reducen o desaparecen los reflejos del esputo en las extremidades Reducido en guantes, distribución similar a los calcetines, con disfunción autónoma y trastornos nutricionales, aproximadamente el 50% de los casos puede llegar al engrosamiento del nervio, el cerebro generalmente no está cansado.
3 NCV de ejercicio disminuyó a 38 m / s (50 m / s normal); proteína CSF normal o ligeramente aumentada; la biopsia muscular mostró atrofia muscular neurogénica, la biopsia nerviosa mostró desmielinización nerviosa periférica y la proliferación de células de Schwann formó "cabeza de cebolla" "como estructura.
2, tipo CMT 2
1 Inicio tardío, la atrofia muscular comienza en la edad adulta, y los síntomas y la apariencia son similares a los de la CMT tipo 1 y, en menor medida.
2 El NCV del ejercicio es normal o cercano a lo normal, y la proteína del LCR es normal o ligeramente elevada. La biopsia del nervio es principalmente axonal.
