Infarto del hueso de los dedos de las manos (pies)
Introducción
Introduccion Infarto del dedo: la anemia de células crecientes (anemia falciforme) es una enfermedad hereditaria de la sangre. También puede ser una enfermedad de células falciformes homocigota, y sus manifestaciones clínicas son: diversos grados de anemia hemolítica, ictericia leve. La crisis de oclusión vascular es una manifestación prominente, a menudo dolor intenso en el tronco y las extremidades, que incluye dolor visceral, óseo, articular y muscular, especialmente en el infarto metacarpiano, epifisario y del dedo (dedo del pie), infección, deshidratación, La hipoxia y la acidosis son los incentivos. El infarto visceral y cerebrovascular tiene síntomas y signos correspondientes. Si ambas parejas son portadoras de genes de anemia falciforme, el 25% de sus hijos puede ser anemia falciforme grave y el 50% puede ser anemia drepanocítica leve. Actualmente hay 50 millones de personas en todo el mundo que se enfrentan a la amenaza de anemia falciforme. Solo en África, 300,000 recién nacidos son portadores de genes de anemia falciforme, y el 50% de ellos nacen con menos de 5 años.
Patógeno
Porque
La anemia falciforme es causada por una mutación puntual en el gen de la cadena , y se produce una mutación de base única en el gen de la globina. El sexto codón del gen normal es GAG, que codifica el ácido glutámico, y está mutado a GTG, que codifica valina, que lo hace HbS. En el estado homocigoto, cuando se forma HbS, la HbS se agrega a la policondensación bajo desoxidación. La formación del polímero es paralela a la membrana y el contacto con la membrana celular está muy cerca. Por lo tanto, cuando el polímero alcanza una cierta cantidad, la membrana celular cambia de una forma de disco biconcava normal a una forma de hoz. La célula está rígida. , pobre deformabilidad, fácil de romper y hemólisis, lo que resulta en obstrucción vascular, hipoxia tisular, lesiones, necrosis.
Si el niño hereda un gen anormal de ambos padres, desarrollará anemia falciforme. Sin embargo, si el niño hereda solo un gen anormal de uno de los padres, tendrá la característica de anemia falciforme, es decir, aunque no habrá síntomas, el gen anormal se transmitirá a la próxima generación.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Escorpión eritrocitos proteína electroforesis hemoglobina hemoglobina hemoglobina electroforesis rutina de orina
El diagnóstico genético de la anemia de células falciformes se puede realizar mediante espectroscopía de endonucleasa de restricción de PCR. El fragmento del gen de la globina que contiene el sitio de mutación se amplifica del ADN genómico del paciente mediante PCR, y luego se selecciona la hidrólisis enzimática de restricción apropiada. El producto de PCR se juzga según el número y el tamaño de los fragmentos del producto digerido en el patrón de electroforesis.El análisis de hibridación de transferencia Southern también se puede realizar con una sonda de oligonucleótidos deliberada para juzgar de acuerdo con el mapa de hibridación.
Los síntomas de la enfermedad incluyen: falta de energía y dificultad para respirar, síntomas de ictericia, dolor severo en los huesos y el pecho o el abdomen debido a la obstrucción de un vaso sanguíneo estrecho. La deshidratación, los resfriados o las infecciones graves tienen más probabilidades de causar los síntomas antes mencionados.
Los niños con anemia de células falciformes tienen más probabilidades de tener neumonía por diplococo. A veces hay una falta de suministro de sangre a los riñones, el bazo o el cerebro, lo que puede causar daño a estos órganos.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La hinchazón se refiere al aumento en el volumen de tejido debido a inflamación o congestión. La suave atrofia de la uña es una manifestación clínica de seudohipoparatiroidismo. Los pacientes con seudohipoparatiroidismo a menudo encuentran piel áspera, hiperpigmentación, pérdida de cabello, uñas, suave y atrofia, e incluso desprendimiento; pueden ocurrir cataratas en el cristalino intraocular.
El diagnóstico genético de la anemia de células falciformes se puede realizar mediante espectroscopía de endonucleasa de restricción de PCR. El fragmento del gen de la globina que contiene el sitio de mutación se amplifica del ADN genómico del paciente mediante PCR, y luego se selecciona la hidrólisis enzimática de restricción apropiada. El producto de PCR se juzga según el número y el tamaño de los fragmentos del producto digerido en el patrón de electroforesis.El análisis de hibridación de transferencia Southern también se puede realizar con una sonda de oligonucleótidos deliberada para juzgar de acuerdo con el mapa de hibridación.
Los síntomas de la enfermedad incluyen: falta de energía y dificultad para respirar, síntomas de ictericia, dolor severo en los huesos y el pecho o el abdomen debido a la obstrucción de un vaso sanguíneo estrecho. La deshidratación, los resfriados o las infecciones graves tienen más probabilidades de causar los síntomas antes mencionados.
Los niños con anemia de células falciformes tienen más probabilidades de tener neumonía por diplococo. A veces hay una falta de suministro de sangre a los riñones, el bazo o el cerebro, lo que puede causar daño a estos órganos.
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